يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"GLUT1 Deficiency Syndrome 1"', وقت الاستعلام: 0.33s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Re-analysis of whole-exome sequencing data reveals a novel splicing variant in the SLC2A1 in a patient with GLUT1 Deficiency Syndrome 1 accompanied by hemangioma: a case report

    المؤلفون: Tugce Bozkurt, Yasemin Alanay, Ugur Isik, Ugur Sezerman

    المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)

    مصطلحات موضوعية: Whole exome sequencing, SLC2A1, GLUT1 Deficiency Syndrome 1, Ketogenic diet, Hemangioma, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794

    URL الوصول: https://doaj.org/article/ddadac4c328e46dab5887c0a938b7e9b

    View record in DOAJ Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء