المؤلفون: Frankova, V, Driscoll, RO, Jansen, ME, Loeber, JG, Kozich, V, Bonham, J, Borde, P, Brincat, I, Cheillan, D, Dekkers, E, Fingerhut, R, Kus, IB, Girginoudis, P, Groselj, U, Hougaard, D, Knapkova, M, la Marca, G, Malniece, I, Nanu, MI, Nennstiel, U, Olkhovych, N, Oltarzewski, M, Pettersen, RD, Racz, G, Reinson, K, Salimbayeva, D, Songailiene, J, Vilarinho, L, Vogazianos, M, Zetterstrom, RH, Zeyda, M

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 29(1):67-78

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:144909347

المؤلفون: Martin S., Angolini E., Audi J., Bertini E., Bruno L. P., Coulter J., Ferlini A., Fortunato F., Frankova V., Garnier N., Grauman A., Gross E., Hauber B., Hansson M., Kirschner J., Knieling F., Kyosovksa G., Ottombrino S., Novelli A., Raming R., Sansen S., Saier C., Veldwijk J.

المساهمون: Martin, S, Angolini, E, Audi, J, Bertini, E, Bruno, L, Coulter, J, Ferlini, A, Fortunato, F, Frankova, V, Garnier, N, Grauman, A, Gross, E, Hauber, B, Hansson, M, Kirschner, J, Knieling, F, Kyosovksa, G, Ottombrino, S, Novelli, A, Raming, R, Sansen, S, Saier, C, Veldwijk, J

مصطلحات موضوعية: Patient Participation, Patient Reported Outcome Measure, Patient-Centered Care, MED/03 - GENETICA MEDICA

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38643010; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001207681900016; volume:14; issue:4; journal:BMJ OPEN; https://hdl.handle.net/10281/502600; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85191106303

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10281/502600
https://doi.org/10.1136/bmjopen-2023-081835

المؤلفون: Demidov G, Yaldiz B, Garcia-Pelaez J, de Boer E, Schuermans N, Paramonov I, Johansson LF, Musacchia F, Benetti E, Bullich G, Sablauskas K, Beltran S, Gilissen C, Hoischen A, Ossowski S, de Voer R, Lohmann K, Oliveira C, Topf A, Mignot C, Heron D, Drunat S, Verloes A, Moore R, Metcalfe A, Kohler S, Zonneveld-Huijssoon E, Kerstjens Frederikse WS, Abbott KM, van Gijn M, Ruvolo D, Roelofs-Prins D, Neerincx PB, van der Vries G, van der Velde JK, Swertz MA, Carneiro F, Ferreira P, Garrido L, Fernandes S, Gullo I, Ferreira M, Jose CS, Barbosa-Matos R, Peters S, Sommer AK, Spier I, Aretz S, Neri M, Bigoni S, Gualandi F, Selvatici R, Ferlini A, Piluso G, Zanobio M, Zeuli R, Torella A, Banfi S, Pinelli M, Morleo M, Nigro V, Smal N, Millevert C, Stamberger H, Weckhuysen S, De Ridder W, Van de Vondel L, de Jonghe P, De Winter J, de Vries G, Baets J, Timmerman V, Muller J, Pini V, Perry L, Sarkozy A, Zaharieva I, Muntoni F, Rohrer J, Moloney P, Bellampalli R, Sisodiya SM, Magrinelli F, Cali E, Morsy H, Efthymiou S, Vandrovcova J, Reilly M, Houlden H, Hanna M, Costa A, Robert G, Danis D, Robinson P, Spalding D, Thomas C, Freeberg M, Keane T, Parkinson H, Krebsova A, Dolezalova P, Liskova P, Ryba L, Havlovicova M, Frankova V, Kremlikova RP, Thomasova D, Turnovec M, Macek M, Stojkovic T, Atalaia A, Cohen E, Eymard B, Metay C, Ben Yaou R, Nelson I, Allamand V, Evangelista T, Bonne G, Coarelli G, Heinzmann A, Guillot-Noel L, Davoine C-S, Durr A, Stevanin G, Lebreton E, Lucano C, Chahdil M, Hongnat O, Lagorce D, Hanauer M, Rath A, Bros-Facer V, Gumus G, Raineri E, Gut M, Dabad M, Codina AE, Pico D, Hernandez C, Fernandez-Callejo M, Corvo A, Papakonstantinou A, Matalonga L, Piscia D, Gut IG, Couturier V, Bruel A-L, Duffourd Y, Denomme-Pichon A-S, Vitobello A, Thauvin C, Faivre L, Jackson A, Alexander E, Banka S, Clayton-Smith J, Engelhardt K, Hambleton S, Manera JD, Bettolo CM, Straub V

المصدر: npj Genomic Medicine, December 2024

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/302269; https://eprints.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=302269/ECBA270E-5F19-4FD7-9F25-70B5F6B6D7ED.pdf&pub_id=302269

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/302269

المؤلفون: Martin, S, Angolini, E, Audi, J, Bertini, E, Bruno, L, Coulter, J, Ferlini, A, Fortunato, F, Frankova, V, Garnier, N, Grauman, A, Gross, E, Hauber, B, Hansson, M, Kirschner, J, Knieling, F, Kyosovksa, G, Ottombrino, S, Novelli, A, Raming, R, Sansen, S, Saier, C, Veldwijk, J, Martin S., Angolini E., Audi J., Bertini E., Bruno L. P., Coulter J., Ferlini A., Fortunato F., Frankova V., Garnier N., Grauman A., Gross E., Hauber B., Hansson M., Kirschner J., Knieling F., Kyosovksa G., Ottombrino S., Novelli A., Raming R., Sansen S., Saier C., Veldwijk J.

مصطلحات الفهرس: Patient Participation, Patient Reported Outcome Measure, Patient-Centered Care, MED/03 - GENETICA MEDICA, info:eu-repo/semantics/article

URL: https://hdl.handle.net/10281/502600
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38643010
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001207681900016
volume:14
issue:4
journal:BMJ OPEN

المؤلفون: Ijzebrink, Amber, van Dijk, Tessa, Franková, V. ra, Loeber, Gerard, Kožich, Viktor, Henneman, Lidewij, Jansen, Marleen

المصدر: Ijzebrink , A , van Dijk , T , Franková , V R , Loeber , G , Kožich , V , Henneman , L & Jansen , M 2021 , ' Informing parents about newborn screening : A European Comparison Study ' , International journal of neonatal screening , vol. 7 , no. 1 , 13 . https://doi.org/10.3390/ijns7010013 , https://doi.org/10.3390/ijns7010013

الاتاحة: https://research.vumc.nl/en/publications/d54a50d5-eb5e-4722-bc37-ae19c462b6c2
https://doi.org/10.3390/ijns7010013
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85106522068&partnerID=8YFLogxK

المؤلفون: Matalonga L., Hernandez-Ferrer C., Piscia D., Cohen E., Cuesta I., Danis D., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Gilissen C., Johari M., Laurie S., Li S., Nelson I., Peters S., Paramonov I., Prasanth S., Robinson P., Sablauskas K., Savarese M., Steyaert W., van der Velde J. K., Vitobello A., Schule R., Synofzik M., Topf A., Vissers L. E. L. M., de Voer R., Aretz S., Capella G., de Voer R. M., Evans G., Pelaez J. G., Holinski-Feder E., Hoogerbrugge N., Laner A., Oliveira C., Rump A., Schrock E., Sommer A. K., Steinke-Lange V., Paske I., Tischkowitz M., Valle L., Banka S., Benetti E., Casari G., Ciolfi A., Clayton-Smith J., Dallapiccola B., de Boer E., Ellwanger K., Faivre L., Graessner H., Haack T. B., Hammarsjo A., Havlovicova M., Hoischen A., Hugon A., Jackson A., Kleefstra T., Lindstrand A., Lopez-Martin E., Macek M., Morleo M., Nigro V., Nordgren A., Pettersson M., Pinelli M., Pizzi S., Posada M., Radio F. C., Renieri A., Rooryck C., Ryba L., Schwarz M., Tartaglia M., Thauvin C., Torella A., Trimouille A., Verloes A., Vissers L., Votypka P., Vyshka K., Zurek B., Baets J., Beijer D., Bonne G., Cossins J., Evangelista T., Hackman P., Hanna M. G., Horvath R., Houlden H., Lau J., Lochmuller H., Macken W. L., Musacchia F., Nascimento A., Natera-de Benito D., Piluso G., Pini V., Pitceathly R. D. S., Polavarapu K., Cruz P. M. R., Sarkozy A., Thompson R., Udd B., Van de Vondel L., Vandrovcova J., Zaharieva I., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Schule-Freyer R., Stevanin G., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Wayand M., Wilke C., Tonda R., Fernandez-Callejo M., Pico D., Garcia-Linares C., Papakonstantinou A., Corvo A., Joshi R., Diez H., Gut I., Beltran S., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Kessler C., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., 't Hoen P. A. C., te Paske I., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Alexander E., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Bullich G., Garcia C., Hernandez C., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., de Jonghe P., Banfi S., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Spier I., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Castello R., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Molnar M. J., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Beeson D.

المساهمون: Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Piscia, D., Cohen, E., Cuesta, I., Danis, D., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Gilissen, C., Johari, M., Laurie, S., Li, S., Nelson, I., Peters, S., Paramonov, I., Prasanth, S., Robinson, P., Sablauskas, K., Savarese, M., Steyaert, W., van der Velde, J. K., Vitobello, A., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., Vissers, L. E. L. M., de Voer, R., Aretz, S., Capella, G., de Voer, R. M., Evans, G., Pelaez, J. G., Holinski-Feder, E., Hoogerbrugge, N., Laner, A., Oliveira, C., Rump, A., Schrock, E., Sommer, A. K., Steinke-Lange, V., Paske, I., Tischkowitz, M., Valle, L., Banka, S., Benetti, E., Casari, G., Ciolfi, A., Clayton-Smith, J., Dallapiccola, B., de Boer, E., Ellwanger, K., Faivre, L., Graessner, H., Haack, T. B., Hammarsjo, A., Havlovicova, M., Hoischen, A., Hugon, A., Jackson, A., Kleefstra, T., Lindstrand, A., Lopez-Martin, E., Macek, M., Morleo, M., Nigro, V., Nordgren, A., Pettersson, M., Pinelli, M., Pizzi, S., Posada, M., Radio, F. C., Renieri, A., Rooryck, C., Ryba, L., Schwarz, M., Tartaglia, M., Thauvin, C., Torella, A., Trimouille, A., Verloes, A., Vissers, L., Votypka, P., Vyshka, K., Zurek, B., Baets, J., Beijer, D., Bonne, G., Cossins, J., Evangelista, T., Hackman, P., Hanna, M. G., Horvath, R., Houlden, H., Lau, J., Lochmuller, H., Macken, W. L.

مصطلحات موضوعية: Diseases, Genetic testing, Genome informatics, Genomic analysis

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34075210; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000656824000003; volume:29; issue:9; firstpage:1337; lastpage:1347; numberofpages:11; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/779257, 825575; https://hdl.handle.net/11392/2470697; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107535456; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00852-7

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11392/2470697
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00852-7
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00852-7

المؤلفون: Schule R., Timmann D., Erasmus C. E., Reichbauer J., Wayand M., Baets J., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Horvath R., Houlden H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar M. J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Stevanin G., Synofzik M., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Vandrovcova J., Wilke C., Bevot A., Zuchner S., Beltran S., Laurie S., Matalonga L., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Schule, R., Timmann, D., Erasmus, C. E., Reichbauer, J., Wayand, M., Baets, J., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Horvath, R., Houlden, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, M. J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Stevanin, G., Synofzik, M., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Vandrovcova, J., Wilke, C., Bevot, A., Zuchner, S., Beltran, S., Laurie, S., Matalonga, L., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I.

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33972714; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000648796300001; volume:29; issue:9; firstpage:1332; lastpage:1336; numberofpages:5; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/779257, 825575; https://hdl.handle.net/11392/2470695; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85105877975; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11392/2470695
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00901-1
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1

المؤلفون: Zurek B., Ellwanger K., Vissers L. E. L. M., Schule R., Synofzik M., Topf A., de Voer R. M., Laurie S., Matalonga L., Gilissen C., Ossowski S., 't Hoen P. A. C., Vitobello A., Schulze-Hentrich J. M., Riess O., Brunner H. G., Brookes A. J., Rath A., Bonne G., Gumus G., Verloes A., Hoogerbrugge N., Evangelista T., Harmuth T., Swertz M., Spalding D., Hoischen A., Beltran S., Graessner H., Haack T. B., Demidov G., Sturm M., Kessler C., Wayand M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Steyaert W., Sablauskas K., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., te Paske I., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Bros-Facer V., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Vandrovcova J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., Van de Vondel L., Beijer D., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Balicza P., Molnar M. J., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., Macaya A., Marce-Grau A., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Horvath R., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Zurek, B., Ellwanger, K., Vissers, L. E. L. M., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., de Voer, R. M., Laurie, S., Matalonga, L., Gilissen, C., Ossowski, S., 't Hoen, P. A. C., Vitobello, A., Schulze-Hentrich, J. M., Riess, O., Brunner, H. G., Brookes, A. J., Rath, A., Bonne, G., Gumus, G., Verloes, A., Hoogerbrugge, N., Evangelista, T., Harmuth, T., Swertz, M., Spalding, D., Hoischen, A., Beltran, S., Graessner, H., Haack, T. B., Demidov, G., Sturm, M., Kessler, C., Wayand, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Steyaert, W., Sablauskas, K., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., te Paske, I., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Bros-Facer, V., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K.

وصف الملف: STAMPA

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الاتاحة: https://hdl.handle.net/11392/2470732
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00859-0
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00859-0

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

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https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Jackson A., Lin S. -J., Jones E. A., Chandler K. E., Orr D., Moss C., Haider Z., Ryan G., Holden S., Harrison M., Burrows N., Jones W. D., Loveless M., Petree C., Stewart H., Low K., Donnelly D., Lovell S., Drosou K., Ambrose J. C., Arumugam P., Bevers R., Bleda M., Boardman-Pretty F., Boustred C. R., Brittain H., Brown M. A., Caulfield M. J., Chan G. C., Giess A., Griffin J. N., Hamblin A., Henderson S., Hubbard T. J. P., Jackson R., Jones L. J., Kasperaviciute D., Kayikci M., Kousathanas A., Lahnstein L., Lakey A., Leigh S. E. A., Leong I. U. S., Lopez F. J., Maleady-Crowe F., McEntagart M., Minneci F., Mitchell J., Moutsianas L., Mueller M., Murugaesu N., Need A. C., O'Donovan P., Odhams C. A., Patch C., Perez-Gil D., Pereira M. B., Pullinger J., Rahim T., Rendon A., Rogers T., Savage K., Sawant K., Scott R. H., Siddiq A., Sieghart A., Smith S. C., Sosinsky A., Stuckey A., Tanguy M., Taylor Tavares A. L., Thomas E. R. A., Thompson S. R., Tucci A., Welland M. J., Williams E., Witkowska K., Wood S. M., Zarowiecki M., Riess O., Haack T. B., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Matalonga L., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Vandrovcova J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., Van de Vondel L., Beijer D., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Balicza P., Molnar M. J., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., Macaya A., Marce-Grau A., Osorio A. N., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Rodriguez Cruz P. M., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Horvath R., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A., Varshney G. K.

المساهمون: Jackson, A., Lin, S. -J., Jones, E. A., Chandler, K. E., Orr, D., Moss, C., Haider, Z., Ryan, G., Holden, S., Harrison, M., Burrows, N., Jones, W. D., Loveless, M., Petree, C., Stewart, H., Low, K., Donnelly, D., Lovell, S., Drosou, K., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, F. J., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O'Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Taylor Tavares, A. L., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Riess, O., Haack, T. B., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N.

مصطلحات موضوعية: Autosomal recessive ectodermal dysplasia type 14, Closca, Conical teeth, Ectodermal dysplasia, Enamel knot, Extracellular matrix dependant signalling, Hypodontia, TSPEAR, WNT10A, zebrafish fin regeneration

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000961108100001; volume:4; issue:2; firstpage:100186; numberofpages:17; journal:HGG ADVANCES; https://hdl.handle.net/11591/493510; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85150337683

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11591/493510
https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100186

المؤلفون: Schule R., Timmann D., Erasmus C. E., Reichbauer J., Wayand M., Baets J., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Horvath R., Houlden H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Stevanin G., Synofzik M., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Vandrovcova J., Wilke C., Bevot A., Zuchner S., Beltran S., Laurie S., Matalonga L., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Molnar M. J., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Schule, R., Timmann, D., Erasmus, C. E., Reichbauer, J., Wayand, M., Baets, J., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Horvath, R., Houlden, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Stevanin, G., Synofzik, M., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Vandrovcova, J., Wilke, C., Bevot, A., Zuchner, S., Beltran, S., Laurie, S., Matalonga, L., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K., Rigour, F., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Nelson, I., Yaou, R. B., Metay, C., Eymard, B., Cohen, E., Atalaia, A., Stojkovic, T., Macek, M., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Havlovicova, M., Kremlik, V., Parkinson, H., Keane, T., Spalding, D., Senf, A., Robinson, P., Danis, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Reilly, M., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., de Jonghe, P., Nigro, V., Banfi, S., Torella, A., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Velde, J. K., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Roelofs-Prins, D., Kohler, S., Metcalfe, A., Verloes, A., Drunat, S., Rooryck, C., Trimouille, A., Castello, R., Morleo, M., Pinelli, M., Varavallo, A., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Martin, E. L., Delgado, B. M., de la Rosa, F. J. A. G., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Renieri, A., Benetti, E., Molnar, M. J., Herzog, R., Pauly, M., Osorio, A. N., de Benito, D. N., Thompson, R., Polavarapu, K., Beeson, D., Cossins, J., Cruz, P. M. R., Hackman, P., Johari, M., Savarese, M., Udd, B., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Schrock, E., Rump, A.

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3977::2d7bea272c029024735967dae37cd48c
http://hdl.handle.net/11591/463932

المؤلفون: Schule R, Timmann D, Erasmus CE, Reichbauer J, Baets J, Chinnery P, Durr A, Haack T, Hengel H, Horvath R, Houlden H, Kamsteeg E-J, Kamsteeg C, Lohmann K, Macaya A, Maver A, Molnar J, Munchau A, Peterlin B, Riess O, Schols L, Stevanin G, Synofzik M, Timmerman V, van de Warrenburg B, van Os N, Vandrovcova J, Wayand M, Wilke C, Bevot A, Zuchner S, Beltran S, Laurie S, Graessner H, Zurek B, Ellwanger K, Ossowski S, Demidov G, Sturm M, Schulze-Hentrich JM, Heutink P, Brunner H, Scheffer H, Hoogerbrugge N, Hoischen A, 't Hoen PAC, Vissers LELM, Gilissen C, Steyaert W, Sablauskas K, de Voer RM, Janssen E, de Boer E, Steehouwer M, Yaldiz B, Kleefstra T, Brookes AJ, Veal C, Gibson S, Wadsley M, Mehtarizadeh M, Riaz U, Warren G, Dizjikan FY, Shorter T, Topf A, Straub V, Marini Bettolo C, Specht S, Clayton-Smith J, Banka S, Alexander E, Jackson A, Faivre L, Thauvin C, Vitobello A, Denomme-Pichon A-S, Duffourd Y, Tisserant E, Bruel A-L, Peyron C, Pelissier A, Gut IG, Piscia D, Matalonga L, Papakonstantinou A, Bullich G, Corvo A, Garcia C, Fernandez-Callejo M, Hernandez C, Pico D, Paramonov I, Lochmuller H, Gumus G, Bros-Facer V, Rath A, Hanauer M, Olry A, Lagorce D, Havrylenko S, Izem K, Rigour F, Davoine C-S, Guillot-Noel L, Heinzmann A, Coarelli G, Bonne G, Evangelista T, Allamand V, Nelson I, Yaou RB, Metay C, Eymard B, Cohen E, Atalaia A, Stojkovic T, Macek M, Turnovec M, Thomasova D, Kremlikova RP, Frankova V, Havlovicova M, Kremlik V, Parkinson H, Keane T, Spalding D, Senf A, Robinson P, Danis D, Robert G, Costa A, Patch C, Hanna M, Reilly M, Muntoni F, Zaharieva I, Sarkozy A, de Jonghe P, Nigro V, Banfi S, Torella A, Musacchia F, Piluso G, Ferlini A, Selvatici R, Rossi R, Neri M, Aretz S, Spier I, Sommer AK, Peters S, Oliveira C, Pelaez JG, Matos AR, Jose CS, Ferreira M, Gullo I, Fernandes S, Garrido L, Ferreira P, Carneiro F, Swertz MA, Johansson L, van der Velde JK, van der Vries G, Neerincx PB, Roelofs-Prins D, Kohler S, Metcalfe A, Verloes A, Drunat S, Rooryck C, Trimouille A, Castello R, Morleo M, Pinelli M, Varavallo A, De la Paz MP, Sanchez EB, Martin EL, Delgado BM, de la Rosa FJAG, Ciolfi A, Dallapiccola B, Pizzi S, Radio FC, Tartaglia M, Renieri A, Benetti E, Balicza P, Molnar MJ, Herzog R, Pauly M, Marce-Grau A, Osorio AN, de Benito DN, Thompson R, Polavarapu K, Beeson D, Cossins J, Cruz PMR, Hackman P, Johari M, Savarese M, Udd B, Capella G, Valle L, Holinski-Feder E, Laner A, Steinke-Lange V, Schrock E, Rump A

المصدر: European Journal of Human Genetics, 2021

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/277176

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/277176

المؤلفون: Franková, V., Driscoll, R. O., Jansen, M. E., Loeber, J. G., Kožich, V., Bonham, J., Borde, P., Brincat, I., Cheillan, D., Dekkers, E., Fingerhut, R., Kuš, I. B., Girginoudis, P., Groselj, U., Hougaard, D., Knapková, M., Marca, G., La, Malniece, I., Nanu, M. I., Nennstiel, U., Olkhovych, N., Oltarzewski, M., Pettersen, R. D., Racz, G., Reinson, K., Salimbayeva, D., Songailiene, J., Vilarinho, L., Vogazianos, M., Zetterström, R. H., Zeyda, M.

المساهمون: 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = First Faculty of Medicine, Charles University Prague, Czech Republic (1. LF UK / 1st Faculty of Medicine), Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), National Institute for Public Health and the Environment Bilthoven (RIVM), International Society for Neonatal Screening Office Bilthoven, The Netherlands (ISNSO), Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Mater Dei Hospital Malta, Hospices Civils de Lyon (HCL), University Children’s Hospital Zurich, University Hospital Centre Zagreb, Partenaires INRAE, Institute of Child Health Athens, Greece, University Medical Centre Ljubljana Ljubljana, Slovenia (UMCL), Statens Serum Institute Copenhagen, Matej Bel University (UMB), Children's University Hospital Banska Bystrica, Slovakia (CUH-BB), Azienda Ospedaliero Universitaria A. Meyer Firenze, Italy, Children's Clinical University Hospital Riga, Latvia (CCUH), National Institute for Mother & Child Health Bucharest, Romania (NIMCH), Bavarian Health and Food Safety Authority Oberschleißheim, Germany, National Children's Specialized Hospital "Okhmatdyt" Kiev, Ukraine (NCSHO), National Research Institute of Mother and Child Warsaw, Poland, Oslo University Hospital Oslo, University of Szeged Szeged, Tartu University Hospital Tartu, Estonia, Scientific centre of Gynaecology, Obstetrics and Perinatology Almaty, Kazakhstan (SGOP), International Science and Technology Center Almaty, Kazakhstan ( ISTC), Vilnius University Vilnius, Instituto Nacional de Saùde Dr Ricardo Jorge Portugal (INSA), Limassol General Hospital, Karolinska University Hospital Solna, Sweden (KUH), Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], droit, scipo

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الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-03274425/file/s41431-020-00716-6.pdf
https://inserm.hal.science/inserm-03274425

المؤلفون: PFEIFEROVA, L., SAFARIKOVA, M., ULRYCH, J., KRSKA, Z., FRANKOVA, V., ZIMA, T., KALOUSOVA, M.

المصدر: Folia Biologica (00155500); 2022, Vol. 68 Issue 4, p153-157, 5p

مصطلحات موضوعية: CIRCULATING tumor DNA, CELL-free DNA, CANCER research, NUCLEIC acids, BIOPSY, LIQUIDS, DNA

المؤلفون: JIRSOVA, K., LEVOVA, K., KALOUSOVA, M., FALES, I., FRANKOVA, V., VESELA, V., ZIMA, T., UTHEIM, T. P., BEDNAR, J.

المصدر: Folia Biologica (00155500); 2022, Vol. 68 Issue 2, p45-49, 5p

مصطلحات موضوعية: TRANSFORMING growth factors-beta, SOMATOMEDIN C, EPIDERMAL growth factor, DRY eye syndromes, GROWTH factors

المؤلفون: SAFARIKOVA, M., KUBENA, A. A., FRANKOVA, V., ZIMA, T., KALOUSOVA, M.

المصدر: Folia Biologica (00155500); 2021, Vol. 67 Issue 1, p10-15, 6p

مصطلحات موضوعية: DNA, THAWING, LIQUID nitrogen, FREEZING, BLOOD cells

المؤلفون: Min Hee Jeong, Eun Hye Lee, Kitcharoen S, Pattapongsin M, Angela V, Tiamkao S. Neurologic, Kuiken T, Taubenberger Jk. Pathology, J Med Virol, Franková V, Jirásek A, Tumová B. Type

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/pmc/75/18/Emerg_Infect_Dis_2010_Nov_16(11)_1813-1815.tar.gz

مصطلحات موضوعية: encephalopathy in a mother and daughter

وصف الملف: application/zip

Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.272.3633

الاتاحة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.272.3633

المؤلفون: Safarikova, M., Kubena, A. A., Frankova, V., Zima, T., Kalousova, M.

المصدر: Folia biologica | 2021 Volume:67 | Number:1

الاتاحة: http://data.europeana.eu/aggregation/europeana/336/uuid_5bc0a16a_39d6_4ed5_8344_39bfc32809cf

المؤلفون: Pfeiferova, L., Safarikova, M., Ulrych, J., Krska, Z., Frankova, V., Zima, T., Kalousova, Marta

مصطلحات موضوعية: biomarker, cancer, cell-free DNA, circulating tumour DNA, liquid biopsy, oncology, precision

جغرافية الموضوع: 153-157

وصف الملف: média; svazek

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الاتاحة: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:62d9309a-a3ac-4561-adf7-b72c1ba0e36a

المؤلفون: Jirsova, Katerina, Levova, K., Kalousova, M., Fales, I., Frankova, V., Vesela, V., Zima, T., Utheim, T. P., Bednar, J.

مصطلحات موضوعية: autologous serum, autologous serum eye drops, storage, growth factors, dry eye disease

جغرافية الموضوع: 45-49

وصف الملف: média; svazek

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