المؤلفون: Mondesert, Etienne, Baud, Bastien, Roubertie, Agathe, Benoist, Jean-François, Grillet, Pierre-Edouard, Cristol, Jean-Paul, Francois-Heude, Marie Céline, Schiff, Manuel, Badiou, Stéphanie

المصدر: Heliyon ; volume 11, issue 3, page e42086 ; ISSN 2405-8440

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2025.e42086
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المؤلفون: Roze, Emmanuel, Silveira‐Moriyama, Laura, Leu‐Semenescu, Smaranda, Villeneuve, Nathalie, Lecardonnel, Bérénice, François‐Heude, Marie‐Céline, Meyer, Pierre, de Gusmao, Claudio M., Roubertie, Agathe

المصدر: Movement Disorders Clinical Practice ; ISSN 2330-1619 2330-1619

الاتاحة: https://doi.org/10.1002/mdc3.14289

المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Poulen, Gaetan, Flamand Roze, Emmanuel, Nguyen Morel, Marie‐ange, Gras, Domitille, Roch-Toreilles, Isabelle, Quintard, Adeline, Baroux, Gaelle, Meyer, Pierre, Coubes, Philippe, Milesi, Christophe, Cambonie, Gilles, Baleine, Julien, Sola, Chrystelle, Delye, Bénédicte, Dimopoulou, Evgenia, Sanchez, Stéphanie, Gasnier, Mathieu, Touati, Souad, Zamora, Alberto, Pontal, Daniel, Leboucq, Nicolas, Kouyoumdjian, Virginie, Lebasnier, Adrien, Sanquer, Sylvia, Mariano-Goulart, Denis, Roujeau, Thomas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut Saint-Pierre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2330-1619 ; Movement Disorders Clinical Practice ; https://hal.science/hal-04101510 ; Movement Disorders Clinical Practice, 2023, 10 (5), pp.811-818. ⟨10.1002/mdc3.13685⟩.

مصطلحات موضوعية: AADC deficiency, elodecagene exuparvovec, gene therapy, oculogyric crisis, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

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https://doi.org/10.1002/mdc3.13685

المؤلفون: Baide-Mairena, Heidy, Coget, Arthur, Leboucq, Nicolas, Procaccio, Vincent, Blanluet, Maud, Meyer, Pierre, Malinge, Marie‐claire, François-Heude, Marie‐céline, Moreno, Mathis, Geneviève, David, Marelli, Cecilia, Roubertie, Agathe

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: EISSN: 2328-9503 ; Annals of Clinical and Translational Neurology ; https://hal.science/hal-04174341 ; Annals of Clinical and Translational Neurology, 2023, 10 (10), pp.1937-1943. ⟨10.1002/acn3.51858⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://doi.org/10.1002/acn3.51858

المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Poulen, Gaetan, Flamand Roze, Emmanuel, Nguyen Morel, Marie‐ange, Gras, Domitille, Roch-Toreilles, Isabelle, Quintard, Adeline, Baroux, Gaelle, Meyer, Pierre, Coubes, Philippe, Milesi, Christophe, Cambonie, Gilles, Baleine, Julien, Sola, Chrystelle, Delye, Bénédicte, Dimopoulou, Evgenia, Sanchez, Stéphanie, Gasnier, Mathieu, Touati, Souad, Zamora, Alberto, Pontal, Daniel, Leboucq, Nicolas, Kouyoumdjian, Virginie, Lebasnier, Adrien, Sanquer, Sylvia, Mariano-Goulart, Denis, Roujeau, Thomas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut Saint-Pierre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

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مصطلحات موضوعية: AADC deficiency, elodecagene exuparvovec, gene therapy, oculogyric crisis, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

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المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Poulen, Gaetan, Flamand Roze, Emmanuel, Nguyen Morel, Marie‐ange, Gras, Domitille, Roch-Toreilles, Isabelle, Quintard, Adeline, Baroux, Gaelle, Meyer, Pierre, Coubes, Philippe, Milesi, Christophe, Cambonie, Gilles, Baleine, Julien, Sola, Chrystelle, Delye, Bénédicte, Dimopoulou, Evgenia, Sanchez, Stéphanie, Gasnier, Mathieu, Touati, Souad, Zamora, Alberto, Pontal, Daniel, Leboucq, Nicolas, Kouyoumdjian, Virginie, Lebasnier, Adrien, Sanquer, Sylvia, Mariano-Goulart, Denis, Roujeau, Thomas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut Saint-Pierre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

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مصطلحات موضوعية: AADC deficiency, elodecagene exuparvovec, gene therapy, oculogyric crisis, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

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المؤلفون: Roubertie, Agathe, Opladen, Thomas, Brennenstuhl, Heiko, Kuseyri Hübschmann, Oya, Flint, Lisa, Willemsen, Michel A, Leuzzi, Vincenzo, Cazorla, Angels Garcia, Kurian, Manju A, François-Heude, Marie Céline, Hwu, Paul, Zeev, Bruria Ben, Kiening, Karl, Roujeau, Thomas, Pons, Roser, Pearson, Toni S

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease (2023) (In press).

مصطلحات موضوعية: AADCD, Aromatic L-amino acid decarboxylase, Eladocagene exuparvovec, gene therapy, iNTD registry, neurotransmitter

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174116/1/Gene%20therapy%20for%20aromatic%20L%20amino%20acid%20decarboxylase%20deficiency%20%20Requirements.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174116/

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المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Poulen, Gaetan, Flamand Roze, Emmanuel, Nguyen Morel, Marie‐ange, Gras, Domitille, Roch-Toreilles, Isabelle, Quintard, Adeline, Baroux, Gaelle, Meyer, Pierre, Coubes, Philippe, Milesi, Christophe, Cambonie, Gilles, Baleine, Julien, Sola, Chrystelle, Delye, Bénédicte, Dimopoulou, Evgenia, Sanchez, Stéphanie, Gasnier, Mathieu, Touati, Souad, Zamora, Alberto, Pontal, Daniel, Leboucq, Nicolas, Kouyoumdjian, Virginie, Lebasnier, Adrien, Sanquer, Sylvia, Mariano-Goulart, Denis, Roujeau, Thomas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut Saint-Pierre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2330-1619 ; Movement Disorders Clinical Practice ; https://hal.science/hal-04101510 ; Movement Disorders Clinical Practice, 2023, 10 (5), pp.811-818. ⟨10.1002/mdc3.13685⟩.

مصطلحات موضوعية: AADC deficiency, elodecagene exuparvovec, gene therapy, oculogyric crisis, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

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المؤلفون: Baide-Mairena, Heidy, Coget, Arthur, Leboucq, Nicolas, Procaccio, Vincent, Blanluet, Maud, Meyer, Pierre, Malinge, Marie‐claire, François-Heude, Marie‐céline, Moreno, Mathis, Geneviève, David, Marelli, Cecilia, Roubertie, Agathe

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: EISSN: 2328-9503 ; Annals of Clinical and Translational Neurology ; https://hal.science/hal-04174341 ; Annals of Clinical and Translational Neurology, 2023, 10 (10), pp.1937-1943. ⟨10.1002/acn3.51858⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Poulen, Gaetan, Flamand Roze, Emmanuel, Nguyen Morel, Marie‐ange, Gras, Domitille, Roch-Toreilles, Isabelle, Quintard, Adeline, Baroux, Gaelle, Meyer, Pierre, Coubes, Philippe, Milesi, Christophe, Cambonie, Gilles, Baleine, Julien, Sola, Chrystelle, Delye, Bénédicte, Dimopoulou, Evgenia, Sanchez, Stéphanie, Gasnier, Mathieu, Touati, Souad, Zamora, Alberto, Pontal, Daniel, Leboucq, Nicolas, Kouyoumdjian, Virginie, Lebasnier, Adrien, Sanquer, Sylvia, Mariano-Goulart, Denis, Roujeau, Thomas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Grenoble, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut Saint-Pierre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2330-1619 ; Movement Disorders Clinical Practice ; https://hal.science/hal-04101510 ; Movement Disorders Clinical Practice, 2023, 10 (5), pp.811-818. ⟨10.1002/mdc3.13685⟩.

مصطلحات موضوعية: AADC deficiency, elodecagene exuparvovec, gene therapy, oculogyric crisis, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.CHI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Surgery, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

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المؤلفون: Roubertie, Agathe, Opladen, Thomas, Brennenstuhl, Heiko, Kuseyri Hübschmann, Oya, Flint, Lisa, Willemsen, Michel A., Leuzzi, Vincenzo, Cazorla, Angels Garcia, Kurian, Manju A., François‐Heude, Marie Céline, Hwu, Paul, Zeev, Bruria Ben, Kiening, Karl, Roujeau, Thomas, Pons, Roser, Pearson, Toni S.

المساهمون: Medizinischen Fakultät Heidelberg, Universität Heidelberg

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 47, issue 3, page 463-475 ; ISSN 0141-8955 1573-2665

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12649
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المؤلفون: Baide‐Mairena, Heidy, Coget, Arthur, Leboucq, Nicolas, Procaccio, Vincent, Blanluet, Maud, Meyer, Pierre, Malinge, Marie‐Claire, François‐Heude, Marie‐Céline, Moreno, Mathis, Geneviève, David, Marelli, Cecilia, Roubertie, Agathe

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology ; volume 10, issue 10, page 1937-1943 ; ISSN 2328-9503 2328-9503

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51858
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المؤلفون: François‐Heude, Marie‐Céline, Poulen, Gaetan, Flamand Roze, Emmanuel, Nguyen Morel, Marie‐Ange, Gras, Domitille, Roch‐Toreilles, Isabelle, Quintard, Adeline, Baroux, Gaelle, Meyer, Pierre, Coubes, Philippe, Milesi, Christophe, Cambonie, Gilles, Baleine, Julien, Sola, Chrystelle, Delye, Bénédicte, Dimopoulou, Evgenia, Sanchez, Stéphanie, Gasnier, Mathieu, Touati, Souad, Zamora, Alberto, Pontal, Daniel, Leboucq, Nicolas, Kouyoumdjian, Virginie, Lebasnier, Adrien, Sanquer, Sylvia, Mariano‐Goulart, Denis, Roujeau, Thomas, Roubertie, Agathe

المصدر: Movement Disorders Clinical Practice ; volume 10, issue 5, page 811-818 ; ISSN 2330-1619 2330-1619

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13685
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/mdc3.13685
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المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Département de Neurologie Hôpital Gui de Chauliac - CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: ECHS1, HIBCH, Dystonia, Inherited metabolic disease, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36200804; PUBMED: 36200804

الاتاحة: https://hal.science/hal-03806206
https://hal.science/hal-03806206v1/document
https://hal.science/hal-03806206v1/file/2022%20Fran%C3%A7ois%20Haude%20et%20al.,%20Movement.pdf
https://doi.org/10.1111/ene.15515

المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Département de Neurologie Hôpital Gui de Chauliac - CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: ECHS1, HIBCH, Dystonia, Inherited metabolic disease, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience

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https://hal.science/hal-03806206v1/document
https://hal.science/hal-03806206v1/file/2022%20Fran%C3%A7ois%20Haude%20et%20al.,%20Movement.pdf
https://doi.org/10.1111/ene.15515

المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Département de neurologie Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Bordeaux, Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

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مصطلحات موضوعية: ECHS1, HIBCH, Dystonia, Inherited metabolic disease, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience

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المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Département de neurologie Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, CHU Bordeaux, Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: ECHS1, HIBCH, Dystonia, Inherited metabolic disease, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience

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المساهمون: Département de Neurologie Hôpital Gui de Chauliac - CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

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المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe

المساهمون: Département de neurologie Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, CHU Bordeaux, Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

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المساهمون: CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Bicêtre, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Bordeaux, Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

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مصطلحات موضوعية: ECHS1, HIBCH, dystonia, inherited metabolic disease, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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