المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Théodora, Barbance, Cécile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O, Damaj, Lena, Layet, Valérie, Quelin, Chloé, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frédérique, Dollfus, Hélène, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Magali, Lackmy, Marilyn, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, A., Nitschke, P., Petit, Florence, Dieux, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, A., Fradin, M., Capri, Y., Nasser, H., Ruaud, L., Dauriat, B., Bourthoumieu, S., Genevieve, D., Audebert-Bellanger, S., Nizon, M., Stoeva, R., Hickman, G., Nicolas, G., Mazereeuw-Hautier, J., Jannic, A., Ferkal, S., Parfait, B., Vidaud, M., Wolkenstein, P., Pasmant, E.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Hôpital Cochin AP-HP, Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris SIRIC CARPEM, Institut Cochin IC UM3 (UMR 8104 / U1016), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique MERIT - UMR_D 261, Service de génétique médicale, CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) U1211 INSERM/MRGM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Service de Génétique CHU Poitiers, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Médicale LGM, Institut de génétique médicale d’Alsace IGMA, Service de Génétique CHU Rouen, Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190, CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy CHU Nancy, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, genotype-phenotype correlation, neurofibromas, NFs, malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, tumor predisposition, learning disabilities, dysmorphism, skeletal abnormalities, cardiovascular abnormalities

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Relation: Cancers; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84173

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/84173

المؤلفون: Tran Mau-Them, F., Delanne, J., Denommé-Pichon, A. S., Safraou, H., Bruel, A. L., Vitobello, A., Garde, A., Nambot, S., Bourgon, N., Racine, C., Sorlin, A., Moutton, S., Marle, N., Rousseau, T., Sagot, P., Simon, E., Vincent-Delorme, C., Boute, Odile, Colson, C., Petit, Florence, Legendre, M., Naudion, S., Rooryck, C., Prouteau, C., Colin, E., Guichet, A., Ziegler, A., Bonneau, D., Morel, G., Fradin, M., Lavillaureix, A., Quelin, C., Pasquier, L., Odent, S., Vera, G., Goldenberg, A., Guerrot, A. M., Brehin, A. C., Putoux, A., Attia, J., Abel, C., Blanchet, P., Wells, C. F., Deiller, C., Nizon, M., Mercier, S., Vincent, M., Isidor, B., Amiel, J., Dard, R., Godin, M., Gruchy, N., Jeanne, M., Schaeffer, E., Maillard, P. Y., Payet, F., Jacquemont, M. L., Francannet, C., Sigaudy, S., Bergot, M., Tisserant, E., Ascencio, M. L., Binquet, C., Duffourd, Y., Philippe, C., Faivre, L., Thauvin-Robinet, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) GAD, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique CHU de Dijon, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, CHU Bordeaux, Département de Biochimie et Génétique Angers, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Service de génétique Rouen, Hospices Civils de Lyon HCL, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Service de génétique médicale Montpellier, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Institut du Thorax Nantes, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Imagine - U1163, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Département de biologie de la reproduction et de gynécologie CHIPS, Poissy, Service de Génétique CHU Caen, Service de génétique Tours, Imaging, Brain & Neuropsychiatry iBraiN, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique CHU La Réunion, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques CIC-EC

وصف الملف: application/pdf

Relation: Frontiers in Genetics; Front Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84125

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/84125

المؤلفون: Gannon, T, Perveen, R, Schlecht, H, Ramsden, S, Anderson, B, Kerr, B, Day, R, Banka, S, Suri, M, Berland, S, Gabbett, M, Ma, A, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V, Yilmaz, R, Borck, G, Wieczorek, D, Anderlid, BM, Smithson, S, Vogt, J, Moore-Barton, H, Simsek-Kiper, PO, Maystadt, I, Destree, A, Bucher, J, Angle, B, Mohammed, S, Wakeling, E, Price, S, Singer, A, Sznajer, Y, Toutain, A, Haye, D, Newbury-Ecob, R, Fradin, M, McGaughran, J, Tuysuz, B, Tein, M, Bouman, K, Dabir, T, Van den Ende, J, Luk, HM, Pilz, DT, Eason, J, Davies, S, Reardon, W, Garavelli, L, Zuffardi, O, Devriendt, K, Armstrong, R, Johnson, D, Doco-Fenzy, M, Bijlsma, E, Unger, S, Veenstra-Knol, HE, Kohlhase, J, Lo, IFM, Smith, J, Clayton-Smith, J

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 23(9):1165-1170

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:131785262

المؤلفون: Mary, L., Fradin, M., Pasquier, L., Quélin, C., Loget, P., Le Lous, M., Le Bouar, G., Nivot-Adamiak, S, Lokchine, A., Dubourg, Christèle, Jauffret, V., Nouyou, B., Henry, C, Launay, E., Odent, S., Jaillard, S, Belaud-Rotureau, M.-A.

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), None

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-04066527 ; European Journal of Medical Genetics, 2023, 66 (6), pp.104748. ⟨10.1016/j.ejmg.2023.104748⟩.

مصطلحات موضوعية: Chromosomal imbalance, CMA, CNV, DSD, Genital, Prenatal, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36948288; hal-04066527; https://hal.science/hal-04066527; https://hal.science/hal-04066527/document; https://hal.science/hal-04066527/file/Mary%20et%20al.%20-%202023%20-%20Role%20of%20chromosomal%20imbalances%20in%20the%20pathogenesis.pdf; PUBMED: 36948288

الاتاحة: https://hal.science/hal-04066527
https://hal.science/hal-04066527/document
https://hal.science/hal-04066527/file/Mary%20et%20al.%20-%202023%20-%20Role%20of%20chromosomal%20imbalances%20in%20the%20pathogenesis.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104748

المؤلفون: Soilly, AL, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, AL, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, ML, Deleuze, JF, Binquet, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P. S., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F

المساهمون: French Ministry of Health

المصدر: BMC Health Services Research ; volume 23, issue 1 ; ISSN 1472-6963

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s12913-023-09373-z
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s12913-023-09373-z.pdf
https://link.springer.com/article/10.1186/s12913-023-09373-z/fulltext.html

المؤلفون: Foroutan A., Haghshenas S., Bhai P., Levy M. A., Kerkhof J., McConkey H., Niceta M., Ciolfi A., Pedace L., Miele E., Genevieve D., Heide S., Alders M., Zampino G., Merla G., Fradin M., Bieth E., Bonneau D., Dieterich K., Fergelot P., Schaefer E., Faivre L., Vitobello A., Maitz S., Fischetto R., Gervasini C., Piccione M., van de Laar I., Tartaglia M., Sadikovic B., Lebre A. -S.

المساهمون: Foroutan A., Haghshenas S., Bhai P., Levy M.A., Kerkhof J., McConkey H., Niceta M., Ciolfi A., Pedace L., Miele E., Genevieve D., Heide S., Alders M., Zampino G., Merla G., Fradin M., Bieth E., Bonneau D., Dieterich K., Fergelot P., Schaefer E., Faivre L., Vitobello A., Maitz S., Fischetto R., Gervasini C., Piccione M., van de Laar I., Tartaglia M., Sadikovic B., Lebre A.-S.

مصطلحات موضوعية: Abnormalities, Multiple, Craniofacial Abnormalitie, DNA methylation, Epigenetic, Episignature, Facie, Growth Disorder, Human, Hypertrichosi, Intellectual disability, KMT2A gene, Neurodevelopmental disorder, Phenotype, Wiedemann–Steiner syndrome

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35163737; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000759997000001; volume:23; issue:3; numberofpages:17; journal:INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES; http://hdl.handle.net/10447/547094

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10447/547094
https://doi.org/10.3390/ijms23031815

المؤلفون: Smith, M, Alexander, E, Marcinkute, R, Dan, DR, Rawson, M, Banka, S, Gavin, J, Mina, H, Hennessy, C, Riccardi, F, Radio, FC, Havlovicova, M, Cassina, M, Chirita-Emandi, A, Fradin, M, Gompertz, L, Nordgren, A, Traberg, R, Rossi, M, Trimouille, A, Sowmyalakshmi, R, Dallapiccola, B, Renieri, A, Faivre, L, Kerr, B, Verloes, A, Clayton-Smith, J, Douzgou, S

المصدر: Orphanet journal of rare diseases. 15(1):103

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143595306

المؤلفون: Liautard-Haag, C., Durif, G., Vangoethem, C., Baux, D., Louis, A., Cayrefourcq, L., Lamairia, M., Willems, M., Zordan, C., Dorian, V., Rooryck, C., Goizet, C., Chaussenot, A., Monteil, L., Calvas, P., Miry, C., Favre, R., Le Boette, E., Fradin, M., Roux, A., Cossée, M., Koenig, Michel, Alix-Panabière, C., Guissart, C., Vincent, M.

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03716132; https://hal.science/hal-03716132; https://hal.science/hal-03716132/document; https://hal.science/hal-03716132/file/2022%20Liautard%20Haag%20%20et%20al.,%20Non%20invasive.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-03716132
https://hal.science/hal-03716132/document
https://hal.science/hal-03716132/file/2022%20Liautard%20Haag%20%20et%20al.,%20Non%20invasive.pdf
https://doi.org/10.1038/s41598-022-15307-2

المؤلفون: Masnada S., Pichiecchio A., Formica M., Arrigoni F., Borrelli P., Accorsi P., Bonanni P., Borgatti R., Bernardina B. D., Danieli A., Darra F., Deconinck N., De Giorgis V., Dulac O., Gataullina S., Giordano L., Guerrini R., La Briola F., Mastrangelo M., Montomoli M., Mortilla M., Osanni E., Parisi P., Perucca E., Pinelli L., Romaniello R., Severino M., Vigevano F., Vignoli A., Bahi-Buisson N., Cavallin M., Accogli A., Burgeois M., Capra V., Chaves-Vischer V., Chiapparini L., Colafati G., D'Arrigo S., Desguerre I., Doco-Fenzy M., d'Orsi G., Epitashvili N., Fazzi E., Ferretti A., Fiorini E., Fradin M., Fusco C., Granata T., Johannesen K. M., Lebon S., Loget P., Moller R. S., Montanaro D., Orcesi S., Quelin C., Rebessi E., Romeo A., Solazzi R., Spagnoli C., Uebler C., Zara F., Arzimanoglou A., Veggiotti P.

المساهمون: Masnada, S., Pichiecchio, A., Formica, M., Arrigoni, F., Borrelli, P., Accorsi, P., Bonanni, P., Borgatti, R., Bernardina, B. D., Danieli, A., Darra, F., Deconinck, N., De Giorgis, V., Dulac, O., Gataullina, S., Giordano, L., Guerrini, R., La Briola, F., Mastrangelo, M., Montomoli, M., Mortilla, M., Osanni, E., Parisi, P., Perucca, E., Pinelli, L., Romaniello, R., Severino, M., Vigevano, F., Vignoli, A., Bahi-Buisson, N., Cavallin, M., Accogli, A., Burgeois, M., Capra, V., Chaves-Vischer, V., Chiapparini, L., Colafati, G., D'Arrigo, S., Desguerre, I., Doco-Fenzy, M., D'Orsi, G., Epitashvili, N., Fazzi, E., Ferretti, A., Fiorini, E., Fradin, M., Fusco, C., Granata, T., Johannesen, K. M., Lebon, S., Loget, P., Moller, R. S., Montanaro, D., Orcesi, S., Quelin, C., Rebessi, E., Romeo, A., Solazzi, R., Spagnoli, C., Uebler, C., Zara, F., Arzimanoglou, A., Veggiotti, P.

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Aicardi Syndrome, Basal Ganglia, Brain, Child, Preschool, Drinking, Drug Resistant Epilepsy, Eating, Electroencephalography, Female, Human, Infant, Magnetic Resonance Imaging, Motor Skill, Retina, Retrospective Studie, Seizure, Treatment Outcome, Young Adult

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33277420; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000657054500016; volume:96; firstpage:e1319; lastpage:e1333; numberofpages:14; journal:NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11567/1044533; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85102538218

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11567/1044533
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011237

المؤلفون: Paulet, A., Bennett-Ness, C., Ageorges, F., Trost, D., Green, A., Goudie, D., Jewell, R., Kraatari-Tiri, M., Piard, J., Coubes, C., Lam, W., Lynch, S. A., Groeschel, S., Ramond, F., Fluss, J., Fagerberg, C., Brasch Andersen, C., Varvagiannis, K., Kleefstra, T., Gérard, B., Fradin, M., Vitobello, A., Tenconi, R., Denommé-Pichon, A. S., Vincent-Devulder, A., Haack, T., Marsh, J. A., Laulund, L. W., Grimmel, M., Riess, A., de Boer, E., Padilla-Lopez, S., Bakhtiari, S., Ostendorf, A., Zweier, C., Smol, Thomas, Willems, M., Faivre, L., Scala, M., Striano, P., Bagnasco, I., Koboldt, D., Iascone, M., Suerink, M., Kruer, M. C., Levy, J., Verloes, A., Abbott, C. M., Ruaud, L.

المساهمون: AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38355961; hal-04617330; https://hal.univ-lille.fr/hal-04617330; PUBMED: 38355961

الاتاحة: https://hal.univ-lille.fr/hal-04617330
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01560-8

المؤلفون: Husson, T., Lecoquierre, F., Nicolas, G., Richard, A. C., Afenjar, A., Audebert-Bellanger, S., Badens, C., Bilan, F., Bizaoui, V., Boland, A., Bonnet-Dupeyron, M. N., Brischoux-Boucher, E., Bonnet, C., Bournez, M., Boute, O., Brunelle, P., Caumes, R., Charles, P., Chassaing, N., Chatron, N., Cogné, B., Colin, E., Cormier-Daire, V., Dard, R., Dauriat, B., Delanne, J., Deleuze, J. F., Demurger, F., Denommé-Pichon, A. S., Depienne, C., Dieux, A., Dubourg, C., Edery, P., El Chehadeh, S., Faivre, L., Fergelot, P., Fradin, M., Garde, A., Geneviève, D., Gilbert-Dussardier, B., Goizet, C., Goldenberg, A., Gouy, E., Guerrot, A. M., Guimier, A., Harzalla, I., Héron, D., Isidor, B., Lacombe, D., Le Guillou Horn, X., Keren, B., Kuechler, A., Lacaze, E., Lavillaureix, A., Lehalle, D., Lesca, G., Lespinasse, J., Levy, J., Lyonnet, S., Morel, G., Jean-Marçais, N., Marlin, S., Marsili, L., Mignot, C., Nambot, S., Nizon, M., Olaso, R., Pasquier, L., Perrin, L., Petit, Florence, Pingault, V., Piton, A., Prieur, F., Putoux, A., Planes, M., Odent, S., Quélin, C., Quemener-Redon, S., Rama, M., Rio, M., Rossi, M., Schaefer, E., Rondeau, S., Saugier-Veber, P., Smol, T., Sigaudy, S., Touraine, R., Mau-Them, F. T., Trimouille, A., Van Gils, J., Vanlerberghe, C., Vantalon, V., Vera, G., Vincent, M., Ziegler, A., Guillin, O., Campion, D., Charbonnier, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques GPMCND, Cancer and Brain Genomics CBG, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, CHU Rouen

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: European Journal of Human Genetics; Eur J Hum Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/93287

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/93287

المؤلفون: Merlet, A., Lacène, E., Nelson, I., Brochier, G., Labasse, C., Chanut, A., Madelaine, A., Beuvin, M., Bonne, Gisèle, Féasson, L., Minot, M., Noury, J., Fradin, M., Fernández-Eulate, G., Behin, A., Stojkovic, T., Hentschel, A., Marcorelles, P., Roos, A., Evangelista, T.

المساهمون: Centre hospitalier territorial Gaston-Bourret Nouméa, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire d'Ecologie Microbienne - UMR 5557 (LEM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Ecole Nationale Vétérinaire de Lyon (ENVL)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (LIBM ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Université Savoie Mont Blanc (USMB Université de Savoie Université de Chambéry ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)

المصدر: 28th International Annual Congress of the World Muscle Society
https://hal.science/hal-04280238
28th International Annual Congress of the World Muscle Society, Oct 2023, Charleston SC, United States. pp.S99, ⟨10.1016/j.nmd.2023.07.136⟩

مصطلحات موضوعية: XMEA, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

جغرافية الموضوع: Charleston SC, United States

Time: Charleston SC, United States

Relation: hal-04280238; https://hal.science/hal-04280238

الاتاحة: https://hal.science/hal-04280238
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.136

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Tenney, A.P., Gioia, S.A. Di, Webb, B.D., Chan, W.M., Boer, E. de, Garnai, S.J., Barry, B.J., Ray, T., Kosicki, M., Robson, C.D., Zhang, Zhongyang, Collins, T.E., Gelber, A., Pratt, B.M., Fujiwara, Y., Varshney, A., Lek, M., Warburton, P.E., Ryzin, C. Van, Lehky, T.J., Zalewski, C., King, K.A., Brewer, C.C., Thurm, A., Snow, J., Facio, F.M., Narisu, N., Bonnycastle, L.L., Swift, A., Chines, P.S., Bell, J.L., Mohan, S., Whitman, M.C., Staffieri, S.E., Elder, J.E., Demer, J.L., Torres, A., Rachid, E., Al-Haddad, C., Boustany, R.M., Mackey, D.A., Brady, A.F., Fenollar-Cortés, M., Fradin, M., Kleefstra, T., Padberg, G.W., Raskin, S., Sato, M.T., Orkin, S.H., Parker, S.C.J., Hadlock, T.A., Vissers, L.E.L.M., Bokhoven, H. van, Jabs, E.W., Collins, F.S., Pennacchio, L.A., Manoli, I., Engle, E.C.

المصدر: Nature Genetics; 1149; 1163; 1061-4036; 7; 55; ~Nature Genetics~1149~1163~~~1061-4036~7~55~~

URL: https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/294763

المؤلفون: Piard, J, Hawkes, L, Milh, M, Villard, L, Borgatti, R, Romaniello, R, Fradin, M, Capri, Y, Heron, D, Nougues, MC, Nava, C, Arsene, OT, Shears, D, Taylor, J, Pagnamenta, A, Taylor, JC, Sogawa, Y, Johnson, D, Firth, H, Vasudevan, P, Jones, G, Nguyen-Morel, MA, Busa, T, Roubertie, A, van den Born, Myrthe, Brischoux-Boucher, E, Koenig, M, Mignot, C, Kini, U, Philippe, C

المصدر: Piard , J , Hawkes , L , Milh , M , Villard , L , Borgatti , R , Romaniello , R , Fradin , M , Capri , Y , Heron , D , Nougues , MC , Nava , C , Arsene , OT , Shears , D , Taylor , J , Pagnamenta , A , Taylor , JC , Sogawa , Y , Johnson , D , Firth , H , Vasudevan , P , Jones , G , Nguyen-Morel , MA , Busa , T , Roubertie , A , van den Born ....

مصطلحات موضوعية: /dk/atira/pure/keywords/researchprograms/AFL001000/EMCOR01, name=EMC OR-01

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Relation: https://pure.eur.nl/en/publications/583af666-dc43-4ade-aa68-be6409fc34a9

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/583af666-dc43-4ade-aa68-be6409fc34a9
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0339-3
https://pure.eur.nl/ws/files/48194446/RePub-111699-OA.pdf
http://hdl.handle.net/1765/111699

المؤلفون: Ferrafiat, Vladimir, Raffin, Marie, Freri, Elena, Granata, Tiziana, Nardocci, Nardo, Zibordi, Federica, Bodeau, Nicolas, Benarous, Xavier, Olliac, Bertrand, Riquin, Elise, Viaux, Sylvie, Haroche, Julien, Amoura, Zahir, Gérardin, Priscille, Consoli, Angèle, Zahoui, Mohamed, Zhou, Bo, Bilan, Frederic, Zhang, Xianglong, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Viaux-Savelon, Sylvie, Pattni, Reenal, Ho, Steve, S, Urban, Alexander, E, Delion, Pierre, Labreuche, Julien, Deplanque, Dominique, Duhamel, Alain, Lallié, Céline, Ravary, Maud, Goëb, Jean-Louis, Medjkane, François, Gauthier, Soizic, Anzalone, Salvatore, Zaoui, Mohamed, Chetouani, Mohamed, Villa, François, Berthoz, Alain, Angeard, N., Huerta, E., Gargiulo, M., Servais, L., Eymard, B., Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette de Villemeur, T., Moutard, M.-L., Guët, A., Périsse, D., Demurger, F., Quelin, C., Depienne, C., Odent, S., Nava, C., David, V., Pasquier, L., Mignot, C., Giannitelli, Marianna, Levinson, Douglas, F., Cohen, David, Xavier, Jean, Laurent-Levinson, Claudine

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Stanford University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 (SCALab), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Perception, Interaction, Robotique sociales (PIROS), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Physiologie de la Perception et de l'Action (LPPA), Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Ouest ), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Environnements et Paléoenvironnements OCéaniques (EPOC), Observatoire aquitain des sciences de l'univers (OASU), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression, Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Stanford Schizophrenia Genetics Research Fund

المصدر: ISSN: 0920-9964 ; Schizophrenia Research ; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602 ; Schizophrenia Research, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩.

مصطلحات موضوعية: Factor analysis, Schizophrenia, Cluster analysis, Children, Psychopathology, [SCCO]Cognitive science

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31874744; PUBMED: 31874744

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602
https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602v1/file/S0920996419304633.pdf
https://doi.org/10.1016/j.schres.2019.10.028

المؤلفون: Wahbi, K, Ben Yaou, R, Gandjbakhch, E, Anselme, F, Gossios, T, Lakdawala, NK, Stalens, C, Sacher, F, Babuty, D, Trochu, J-N, Moubarak, G, Savvatis, K, Porcher, R, Laforêt, P, Fayssoil, A, Marijon, E, Stojkovic, T, Béhin, A, Leonard-Louis, S, Sole, G, Labombarda, F, Richard, P, Metay, C, Quijano-Roy, S, Dabaj, I, Klug, D, Vantyghem, M-C, Chevalier, P, Ambrosi, P, Salort, E, Sadoul, N, Waintraub, X, Chikhaoui, K, Mabo, P, Combes, N, Maury, P, Sellal, J-M, Tedrow, UB, Kalman, JM, Vohra, J, Androulakis, AFA, Zeppenfeld, K, Thompson, T, Barnerias, C, Bécane, H-M, Bieth, E, Boccara, F, Bonnet, D, Bouhour, F, Boulé, S, Brehin, A-C, Chapon, F, Cintas, P, Cuisset, J-M, Davy, J-M, De Sandre-Giovannoli, A, Demurger, F, Desguerre, I, Dieterich, K, Durigneux, J, Echaniz-Laguna, A, Eschalier, R, Ferreiro, A, Ferrer, X, Francannet, C, Fradin, M, Gaborit, B, Gay, A, Hagège, A, Isapof, A, Jeru, I, Morales, RJ, Lagrue, E, Lamblin, N, Lascols, O, Laugel, V, Lazarus, A, Leturcq, F, Levy, N, Magot, A, Manel, V, Martins, R, Mayer, M, Mercier, S, Meune, C, Michaud, M, Minot-Myhié, M-C, Muchir, A, Nadaj-Pakleza, A, Péréon, Y, Petiot, P, Petit, F, Praline, J, Rollin, A, Sabouraud, P, Sarret, C, Schaeffer, S, Taithe, F, Tard, C, Tiffreau, V, Toutain, A, Vatier, C, Walther-Louvier, U, Eymard, B, Charron, P, Vigouroux, C, Bonne, G, Kumar, S, Elliott, P, Duboc, D

المصدر: Circulation , 140 (4) pp. 293-302. (2019)

مصطلحات موضوعية: sudden death, ventricular tachyarrhythmia, laminopathy LMNA, implantable cardiac defibrillator

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/7/Elliott_Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score%20for%20Life-Threatening%20Ventricular%20Tachyarrhythmias%20in%20Laminopathies_AAM.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/

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https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/

المؤلفون: Verheije, R., Kupchik, G.S., Isidor, B., Kroes, H.Y., Lynch, S.A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B.D., Ghoumid, J., D’Amours, G., Chandler, K., Dubourg, C., Loddo, S., Tümer, Z., Shaw-Smith, C., Nizon, M., Shevell, M., Van Hoof, E., Anyane-Yeboa, K., Cerbone, G., Clayton-Smith, J., Cogné, B., Corre, P., Corveleyn, A., De Borre, M., Hjortshøj, T.D., Fradin, M., Gewillig, M., Goldmuntz, E., Hens, G., Lemyre, E., Journel, H., Kini, U., Kortüm, F., Le Caignec, C., Novelli, A., Odent, S., Petit, F., Revah-Politi, A., Stong, N., Strom, T.M., van Binsbergen, E., DDD Study, Devriendt, K., Breckpot, J.

المصدر: Eur. J. Hum. Genet. 27, 278-290 (2019)

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30291340; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000455983900013; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/1018-4813; info:eu-repo/semantics/; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=54514; urn:isbn:1018-4813; urn:issn:1018-4813; urn:issn:1476-5438

الاتاحة: https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=54514
https://doi.org/10.1038/s41431-018-0281-5

المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; PUBMED: 28708303

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766v1/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.13102

المؤلفون: Colin, E, Duffourd, Y, Callier, P, Tisserant, E, Besnard, T, Goldenberg, A, Cogne, B, Isidor, B, Sorlin, A, Moutton, S, Delanne, J, Bruel, Al, Mau-Them, Ft, Denomme-Pichon, As, Fradin, M, Dubourg, C, Gorce, M, El Chehadeh, S, Debray, Fg, Fenzy, Md, Uguen, K, Boland, Anne, Olaso, Robert, Deleuze, Jean-François, Sanlaville, D, Philippe, C, Thauvin-Robinet, C, Faivre, L, Vitobello, A

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-04211099; https://univ-rennes.hal.science/hal-04211099

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04211099