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1
المؤلفون: Jean-Baptiste Ducloyer, Cloé Scherpereel, Thomas Goronflot, Guylène Le Meur, Pierre Lebranchu, Frédérique Jossic, Virginie Scolan, Mathilde Ducloyer
المصدر: International Journal of Legal Medicine. 137:913-923
مصطلحات موضوعية: Pathology and Forensic Medicine
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2
المؤلفون: Claudine Le Vaillant, Christel Nowak, Mohamed Hamidou, Agathe Masseau, H.-J. Philippe, Frédérique Jossic, Madeleine Joubert
المصدر: Placenta. 44:104-108
مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Placenta Diseases, Placenta, Intrauterine growth restriction, Disease, Abortion, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Growth restriction, Pregnancy, Chronic Villitis, Fetal growth, Humans, Medicine, Fetal Death, Retrospective Studies, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Infant, Newborn, Pregnancy Outcome, Obstetrics and Gynecology, Retrospective cohort study, Prognosis, medicine.disease, 030104 developmental biology, Reproductive Medicine, Etiology, Female, Chorionic Villi, business, Developmental Biology
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3
المؤلفون: Nadège Gigot, Julie Désir, Jean-Baptiste Rivière, Marie Gonzales, N. Joye, Bernard Aral, Dominique D'Olne, Frédérique Jossic, Caroline Daelemans, Anne-Lise Delezoide, Valérie Cormier-Daire, Alice Masurel-Paulet, Annick Toutain, Claude Vibert-Guigue, Judith Saint-Onge, Julien Thevenon, Sébastien Schmitt, Jean-Marc Labaune, Laurence Faivre, Antonin Lamaziere, Fabienne Dufernez, Fanny Pelluard, Nicole Bigi, Mathilde Lefebvre, Thierry Rousseau, Raphaele Mangione, Pierre Vabres, P. Herve, Sophie Blesson, Ange-Line Bruel, Luc Rigonnot, Christel Thauvin-Robinet, Salima El Chehadeh, Nicole Laurent, Catherine Vincent-Delorme
المصدر: Prenatal Diagnosis. 35:675-684
مصطلحات موضوعية: Stippling (dentistry), Fetus, business.industry, Ichthyosis, Obstetrics and Gynecology, Physiology, Anatomy, medicine.disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Dysplasia, Epiphysis, Gestation, Medicine, Chondrodysplasia punctata, business, Genetics (clinical), Epiphyseal stippling
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4
المؤلفون: C. Veluppillai, H.-J. Philippe, C. Le Vaillant, M. P. Quere, Frédérique Jossic
المصدر: Gynécologie Obstétrique & Fertilité. 42:533-536
مصطلحات موضوعية: endocrine system, medicine.medical_specialty, urogenital system, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Prenatal imaging, Prenatal diagnosis, General Medicine, Surgery, Congenital Lung Malformation, Reproductive Medicine, medicine, Radiology, business, hormones, hormone substitutes, and hormone antagonists, Bilateral pulmonary agenesis
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5
المؤلفون: Frédérique Jossic, Férecheté Razavi, Dominique Gaillard, Louise Devisme, Anne-Lise Delezoide, Carla Fernandez, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Blandine Fabre, Nathalie Drouot, Homa Adle-Biassette, Marie Gonzales, Mario Tosi, Martine Bucourt, Dominique Carles, Nicole Laurent, Bettina Bessières, Martine Sinico, Annie Laquerrière, Daniel Satge, Thierry Frebourg, Sophie Blesson, Jacques Benichou, Philippe Loget, Marie-José Perez, Catherine Fallet-Bianco, Anne-Marie Beaufrère, Anne Bazin, Pierre Gressens, Pascale Saugier-Veber, Laurence Loeuillet, Frédérique Dijoud, Brigitte Leroy, Pascale Marcorelles
المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica; Vol 126مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Neural Cell Adhesion Molecule L1, Biology, Corpus callosum, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, Pregnancy, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, L1 syndrome, 030304 developmental biology, Phenocopy, 0303 health sciences, Corpus Callosum Agenesis, Cerebral Aqueduct, Infant, Newborn, Genetic Diseases, X-Linked, medicine.disease, Hypoplasia, Pedigree, 3. Good health, Hydrocephalus, Phenotype, Agenesis, Mutation, Female, Neurology (clinical), Nervous System Diseases, Differential diagnosis, 030217 neurology & neurosurgery
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6
المؤلفون: Sabine Baron, Cédric Le Caignec, Damien Poulain, Sébastien Schmitt, Claire Beneteau, Albert David, Marc-David Leclair, Philippe Piloquet, Frédérique Jossic
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 161:1436-1441
مصطلحات موضوعية: Derivative chromosome, Karyotype, Gonadal dysgenesis, Biology, Gonadal Dysgenesis, Cell Line, Pregnancy, Genetics, medicine, Humans, Lymphocytes, Child, In Situ Hybridization, Fluorescence, Sex Chromosome Aberrations, Genetics (clinical), Chromosome 7 (human), Comparative Genomic Hybridization, Chromosomes, Human, Y, Mosaicism, Chromosome, Telomere, medicine.disease, Molecular biology, Chromosome Banding, Phenotype, Testis determining factor, Uniparental Isodisomy, Female, Chromosomes, Human, Pair 7, Comparative genomic hybridization
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7
المؤلفون: Colin A. Johnson, Valérie Cormier-Daire, Maryse Bonnière, Christel Thauvin-Robinet, Soumaya Mougou-Zerelli, Annick Toutain, Sophie Saunier, Stanislas Lyonnet, Laurence Loeuillet, Bettina Bessières, Sophie Thomas, Christine Bole-Feysot, Marine Legendre, Marie-Anne Barthez, Yves Ville, Tania Attié-Bitach, Caroline Alby, Katarzyna Szymanska, Frédérique Jossic, Patrick Nitschke, Albert David, Dominique Gaillard, M. T. Yacoubi, Michel Vekemans, Férechté Encha-Razavi, Arnold Munnich
المصدر: The American Journal of Human Genetics. 91(2):372-378
مصطلحات موضوعية: Adolescent, Foot Deformities, Congenital, Molecular Sequence Data, Ciliopathies, Joubert syndrome, Young Adult, Fetus, Report, Cerebellum, GLI3, medicine, Genetics, Humans, Exome, Hedgehog Proteins, Genetics(clinical), Sonic hedgehog, Child, Genetics (clinical), Adaptor Proteins, Signal Transducing, Cystic kidney, Base Sequence, biology, Homozygote, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Membrane Proteins, Ciliary transition zone, Sequence Analysis, DNA, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, Cleft Palate, Ciliopathy, Phenotype, Mutation, biology.protein, Apoptosis Regulatory Proteins, Hand Deformities, Congenital, Signal Transduction
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8
المؤلفون: F. Alnoukari, J. Barrier, J.-Y. Muller, G. Boog, C. Le Vaillant, Frédérique Jossic
المصدر: Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 35:396-404
مصطلحات موضوعية: Gynecology, Secondary prevention, medicine.medical_specialty, Prostaglandin-Endoperoxide Synthase, Reproductive Medicine, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Medicine, General Medicine, business
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9
المؤلفون: Laurence Loeuillet, Karine Poirier, Annie Laquerrière, Nicole Revencu, Fabien Guimiot, Ferechté Razavi, Jamel Chelly, Nathalie Carion, Maryse Marcy-Bonnière, Marie-Claude Addor, Bettina Bessières, Jelena Martinovich, Benoit Lhermitte, Cherif Beldjord, Pascale Marcorelles, Aurélie Toussaint, Philippe Loget, Karine Lascelles, Nadia Bahi-Buisson, Catherine Fallet-Bianco, Frédérique Jossic, Marie Gonzales, Patricia Dias
المساهمون: Département de pathologie et biologie cellulaire, Université de Montréal (UdeM)-Hôpital Sainte-Justine, Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Department of Genetics, Hospital de Santa Maria, Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHI Poissy-Saint-Germain, Children’s Neurosciences Department, Evelina London Children's Hospital, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Center for Human Genetics, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Département Génétique Médicale-Maternité, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Service d'Anatomie Pathologique Générale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Pathologie Foetale, Hôpital Antoine-Béclère AP-HP, Services d'Anatomopathologie et de Génétique, CHU de Nantes - Site Saint-Jacques-Hôtel-Dieu et Hôpital de la Mère et de l'enfant, Service d'Anatomie Pathologique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], This work was supported by funding from INSERM, Fondation pour laRecherche Médicale (FRM, J Chelly—Equipe FRM 2013: DEQ2000326477),Fondation JED-Belgique, Agence National de Recherche (ANR Blanc 1103 01–project R11039KK, ANR E-Rare Program, convention 2011-RARE-012-01–projetE10107KP) and the EU-FP7 project DESIRE, Grant agreement no: 602531., Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine [Montréal], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Bos, Mireille, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Sainte-Justine-Université de Montréal, Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement ( Néovasc ), Institute for Research and Innovation in Biomedicine ( IRIB ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Catholique de Louvain ( UCL ) -Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] ( CHUV ), Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -CHU Trousseau [APHP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes]
المصدر: Acta Neuropathologica Communications
Acta Neuropathologica Communications, BioMed Central part of Springer Science, 2014, 2 (1), pp.69. ⟨10.1186/2051-5960-2-69⟩
Acta Neuropathologica Communications, vol. 2, pp. 69
Acta Neuropathologica Communications, 2014, 2 (1), pp.69. ⟨10.1186/2051-5960-2-69⟩
Acta Neuropathologica Communications, BioMed Central part of Springer Science, 2014, 2 (1), pp.69. 〈10.1186/2051-5960-2-69〉مصطلحات موضوعية: Male, Cerebellum, Microcephaly, DNA Mutational Analysis, Lissencephaly, Biology, medicine.disease_cause, Pathology and Forensic Medicine, Cellular and Molecular Neuroscience, Fetus, Tubulin, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, medicine, Polymicrogyria, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Autopsy, Brain/abnormalities, Brain/metabolism, Female, Magnetic Resonance Imaging, Malformations of Cortical Development, Group I/classification, Malformations of Cortical Development, Group I/diagnosis, Mutation/genetics, Tubulin/genetics, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Microlissencephaly, Mutation, Corpus Callosum Agenesis, Research, Brain, Anatomy, Cortical dysplasia, medicine.disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Malformations of Cortical Development, Group I, Neurology (clinical), Cerebellar hypoplasia (non-human), Tubulin genes
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Julia Tantau, Martine Bucourt, Alain Kitzis, Laurence Loeuillet, Marie-José Perez, Anne-Lise Delezoide, Frédérique Jossic, Marine Legendre, Anne Bazin, Frédéric Bilan, Pauline Parisot, Amale Ichkou, Nicole Laurent, Fabien Guimiot, Michel Vekemans, Caroline Alby, Bettina Bessières, Catherine Fallet-Bianco, Brigitte Gilbert-Dussardier, Yves Ville, Tania Attié-Bitach, Marie Gonzales, Stanislas Lyonnet, Philippe Loget, Nicole Bigi, Roselyne Gesny, Maryse Bonnière, Brigitte Leroy, Houria Salhi, Chloé Quélin, Ferechté Razavi, Jelena Martinovic, Caroline Rouleau, Géraldine Goudefroye
المصدر: Journal of medical genetics. 49(11)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Reproductive medicine, CHARGE syndrome, Fetus, Pregnancy, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Child, Genetics (clinical), Retrospective Studies, Clinical pathology, business.industry, Obstetrics, DNA Helicases, Retrospective cohort study, medicine.disease, DNA-Binding Proteins, Pregnancy Complications, Phenotype, Chd7 gene, Agenesis, Mutation, Female, CHARGE Syndrome, business, Background charge
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المؤلفون: Patrice Le Pape, Philippe Despins, Alain Haloun, Frédérique Jossic, Isabelle Danner-Boucher, M. Treilhaud, Florent Morio, Sabine Pattier, Delphine Horeau-Langlard, Laurence Nourry, Jean-Philippe Talarmin, Françoise Gay-Andrieu, Jean-Philippe Bouchara, Michel Miegeville
المساهمون: Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université de Nantes (UN), Laboratoire de parasitologie-mycologie, Département de Parasitologie et Mycologie Médicale, Service des maladies infectieuses et tropicales [CHU Nantes], Services d'Anatomopathologie et de Génétique, CHU de Nantes - Site Saint-Jacques-Hôtel-Dieu et Hôpital de la Mère et de l'enfant, Département de Cardiologie et Transplantation, Hôpital Guillaume et René Laënnec, Groupe d'Étude des Interactions Hôte-Pathogène (GEIHP), Université d'Angers (UA), Cibles et médicaments de l'infection, de l'immunité et du cancer (IICiMed), Université de Nantes - UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)
المصدر: Journal of Clinical Microbiology
Journal of Clinical Microbiology, 2010, 48 (5), pp.1978-1982. ⟨10.1128/JCM.01840-09⟩مصطلحات موضوعية: Antifungal Agents, Cystic Fibrosis, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Case Reports, Cystic fibrosis, Pseudallescheria, Echinocandins, chemistry.chemical_compound, Fatal Outcome, 0302 clinical medicine, Caspofungin, RNA, Ribosomal, 28S, 030212 general & internal medicine, DNA, Fungal, skin and connective tissue diseases, Microscopy, 0303 health sciences, Fungal genetics, Brain, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Female, Lung Transplantation, medicine.drug, Adult, Microbiology (medical), medicine.medical_specialty, Molecular Sequence Data, Microbial Sensitivity Tests, Naphthalenes, Biology, Chemoprevention, Lipopeptides, 03 medical and health sciences, parasitic diseases, medicine, Humans, Lung transplantation, Scedosporium, Terbinafine, Voriconazole, Lung Diseases, Fungal, 030306 microbiology, RNA, Fungal, Sequence Analysis, DNA, Triazoles, biology.organism_classification, medicine.disease, bacterial infections and mycoses, Surgery, Radiography, Pseudallescheria boydii, Transplantation, Pyrimidines, chemistry
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المؤلفون: Jean-Marie Mussini, Agathe Masseau, Olivier Espitia, M. Hello, Sébastien Barbarot, Mohamed Hamidou, Philippe Moreau, Lucile Musset, Frédérique Jossic, Antoine Néel
المصدر: The American Journal of Medicine. 125:e1-e2
مصطلحات موضوعية: Paraproteinemia, medicine.medical_specialty, business.industry, Medicine, General Medicine, business, medicine.disease, Polyneuropathy, Dermatology, Skin patch