المؤلفون: Nassisi, Marco, Mohand-Said, Saddek, DHAENENS, Claire-Marie, Boyard, Fiona, Demontant, Vanessa, Andrieu, Camille, Antonio, Aline, Condroyer, Christel, Foussard, Marine, Mejecase, Cecile, Eandi, Chiara Maria, Sahel, Jose-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, Université Paris-Sorbonne UP4, Institut de la Vision, 425296, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, Università degli studi di Torino = University of Turin UNITO

مصطلحات موضوعية: Stargardt disease, phenotype-genotype correlation, ABCA4

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Relation: International journal of molecular sciences; Int J Mol Sci; http://hdl.handle.net/20.500.12210/39980

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/39980

المؤلفون: Zeitz, Christina, Méjécase, Cécile, Michiels, Christelle, Condroyer, Christel, Wohlschlegel, Juliette, Foussard, Marine, Antonio, Aline, Démontant, Vanessa, Emmenegger, Lisa, Schalk, Audrey, Neuillé, Marion, Orhan, Elise, Augustin, Sébastien, Bonnet, Crystel, Estivalet, Amrit, Blond, Frédéric, Blanchard, Steven, Andrieu, Camille, Chantot-Bastaraud, Sandra, Léveillard, Thierry, Mohand-Saïd, Saddek, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle

المساهمون: Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), Institut de l'Audition Paris (IDA), Institut Pasteur Paris (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Genopole Research, Genopole, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Académie des sciences Paris, France, Department of Ophthalmology Pittsburgh, PA, États-Unis, University of Pittsburgh School of Medicine Pittsburgh, PA, États-Unis, University of Pittsburgh Medical Center Pittsburgh, PA, États-Unis (UPMC)-University of Pittsburgh Medical Center Pittsburgh, PA, États-Unis (UPMC), Institute of Ophthalmology London, University College of London London (UCL), This research was funded by Fondation Voir et Entendre (CZ), Prix Dalloz for “La recherche en ophtalmologie” (CZ), LABEX LIFESENSES (reference ANR-10-LABX-65) supported by French state funds managed by the Agence Nationale de la Recherche within the Investissements d’Avenir program (ANR-11-IDEX-0004-0), IHU FOReSIGHT (ANR-18-IAHU-0001) supported by French state funds managed by the Agence Nationale de la Recherche within the Investissements d’Avenir program, Foundation Fighting Blindness center grant C-CMM-0907-0428-INSERM04 , grant (BR-GE-0619-0761-INSERM) Prix de la Fondation de l’Œil (IA), UNADEV (Union Nationale des Aveugles et Déficients Visuels) in partnership with ITMO NNP/AVIESAN (alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé) for research in visual disorders, and doctoral funding from the Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche (MESR) and Fondation de France (CM)., ANR-10-LABX-0065,LIFESENSES,DES SENS POUR TOUTE LA VIE(2010), ANR-11-IDEX-0004,SUPER,Sorbonne Universités à Paris pour l'Enseignement et la Recherche(2011), ANR-18-IAHU-0001,FOReSIGHT,Enabling Vision Restoration(2018)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: CCDC51, MITOK, candidate gene, inner segments, mitochondrial protein, retina, retinitis pigmentosa, rod-cone dystrophy, MESH: Adult, MESH: Cone-Rod Dystrophies, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Mitochondrial Proteins, MESH: Mutation, MESH: Pedigree, MESH: Phenotype, MESH: Potassium Channels, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34360642; PUBMED: 34360642; PUBMEDCENTRAL: PMC8346125; WOS: 000681961600001

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-03841438
https://inserm.hal.science/inserm-03841438v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-03841438v1/file/ijms-22-07875-v2.pdf
https://doi.org/10.3390/ijms22157875

المؤلفون: Khateb, Samer, Nassisi, Marco, Bujakowska, Kinga M., Méjécase, Cécile, Condroyer, Christel, Antonio, Aline, Foussard, Marine, Démontant, Vanessa, Mohand-Saïd, Saddek, Sahel, José-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

المصدر: JAMA Ophthalmology ; volume 137, issue 6, page 669 ; ISSN 2168-6165

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2018.6367
http:///jamaophthalmology/article-pdf/137/6/669/17634321/jamaophthalmology_khateb_2019_oi_180107.pdf

المؤلفون: Nassisi, Marco, Mohand-Saïd, Saddek, Dhaenens, Claire-Marie, Boyard, Fiona, Démontant, Vanessa, Andrieu, Camille, Antonio, Aline, Condroyer, Christel, Foussard, Marine, Méjécase, Cécile, Eandi, Chiara Maria, Sahel, José-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

المساهمون: Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Surgical Sciences Turin, Italy (Eye Clinic), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, Académie des sciences Paris, France, Department of Ophthalmology Pittsburg, PA, USA, University of Pittsburgh School of Medicine, Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)-Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: ABCA4, phenotype-genotype correlation, Stargardt disease, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE]

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01884681
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01884681v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01884681v1/file/ijms-19-02196.pdf
https://doi.org/10.3390/ijms19082196

المؤلفون: Zeitz, Christina, Michiels, Christelle, Neuillé, Marion, Friedburg, Christoph, Condroyer, Christel, Boyard, Fiona, Antonio, Aline, Bouzidi, Nassima, Milicevic, Diana, Veaux, Robin, Tourville, Aurore, Zoumba, Axelle, Seneina, Imene, Foussard, Marine, Andrieu, Camille, Preising, Markus, Blanchard, Steven, Saraiva, Jean-Paul, Mesrob, Lilia, Le Floch, Edith, Jubin, Claire, Meyer, Vincent, Blanché, Hélène, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Sharon, Dror, Drumare, Isabelle, Defoort-Dhellemmes, Sabine, de Baere, Elfride, Leroy, Bart, Zanlonghi, Xavier, Casteels, Ingele, de Ravel, Thomy, Balikova, Irina, Koenekoop, Rob, Laffargue, Fanny, Mclean, Rebecca, Gottlob, Irene, Bonneau, Dominique, Schorderet, Daniel, Munier, Francis, Mckibbin, Martin, Prescott, Katrina, Pelletier, Valérie, Dollfus, Hélène, Perdomo-Trujillo, Yaumara, Faure, Celine, Reiff, Charlotte, Wissinger, Bernd, Meunier, Isabelle, Kohl, Susanne, Banin, Eyal, Zrenner, Eberhart, Jurklies, Bernhard, Lorenz, Birgit, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle

المساهمون: Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), IntegraGen SA, Génopole Evry, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE), Centre de Psychiatrie et Neurosciences (U894), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Genoscope - Centre national de séquençage Evry (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Fondation Jean Dausset CEPH, Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Hadassah Hebrew University Medical Center Jerusalem, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Universiteit Gent = Ghent University = Université de Gand (UGENT), Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), Service Exploration Fonctionnelle de la Vision, Clinique Sourdille, Department of Ophthalmology, University Hospitals Leuven Leuven, Centre for Human Genetics, Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)-University Hospitals Leuven Leuven, Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Clnical Genetics, Chapel Allerton Hospital, Centre de référence pour les affections ophtalmologiques héréditaires (CARGO), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Valenciennes et du Hainaut-Cambrésis (UVHC), Institute for Ophthalmic Research Tübingen, Germany (Centre for Ophthalmology), Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre for Ophthalmology, Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen-Institute for Ophtalmic research, Department of Ophthalmology Essen, Germany, University of Duisbourg-Essen, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, Department of Ophthalmology Pittsburgh, PA, États-Unis, University of Pittsburgh School of Medicine Pittsburgh, PA, États-Unis, University of Pittsburgh Medical Center Pittsburgh, PA, États-Unis (UPMC)-University of Pittsburgh Medical Center Pittsburgh, PA, États-Unis (UPMC), University College of London London (UCL), ANR-10-LABX-0013,GENMED,Medical Genomics(2010), ANR-11-IDEX-0004,SUPER,Sorbonne Universités à Paris pour l'Enseignement et la Recherche(2011)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: CACNA1F, gene defect, icCSNB, intronic variants, IRD, minigene approach, synonymous variants, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: OKINA: ua19470

الاتاحة: https://univ-angers.hal.science/hal-02616948
https://doi.org/10.1002/humu.23735

المؤلفون: Méjécase, Cécile, Hummel, Aurélie, Mohand‐Saïd, Saddek, Andrieu, Camille, El Shamieh, Said, Antonio, Aline, Condroyer, Christel, Boyard, Fiona, Foussard, Marine, Blanchard, Steven, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean‐Paul, Sahel, José‐Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

المساهمون: Foundation Fighting Blindness, Ministère de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche

المصدر: Clinical Genetics ; volume 95, issue 2, page 329-333 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/cge.13453
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fcge.13453
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13453

المؤلفون: Khateb, Samer, Nassisi, Marco, Bujakowska, Kinga M., Méjécase, Cécile, Condroyer, Christel, Antonio, Aline, Foussard, Marine, Démontant, Vanessa, Mohand-Saïd, Saddek, Sahel, José-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

المصدر: JAMA Ophthalmology; Jun2019, Vol. 137 Issue 6, p669-679, 11p

المؤلفون: Méjécase, Cécile, Hummel, Aurélie, Mohand‐Saïd, Saddek, Andrieu, Camille, El Shamieh, Said, Antonio, Aline, Condroyer, Christel, Boyard, Fiona, Foussard, Marine, Blanchard, Steven, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean‐Paul, Sahel, José‐Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle

المصدر: Clinical Genetics; Feb2019, Vol. 95 Issue 2, p329-333, 5p, 2 Diagrams

مصطلحات موضوعية: GENETIC mutation, MUSCULAR dystrophy, PROTEINURIA, LEARNING disabilities, NUCLEOTIDE sequencing, RENAL biopsy, PHENOTYPES