يعرض 1 - 6 نتائج من 6 نتيجة بحث عن '"Flachsova, E."', وقت الاستعلام: 0.34s تنقيح النتائج
  1. 1
    De novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in Slovak acute intermittent porphyria patient: Molecular biochemical study

    المؤلفون: Ulbrichova, D., Flachsova, E., Hrdinka, M., Saligova, J., Bazar, J., Raman, C.S., Martasek, P.

    المصدر: Physiological research | 2006 Volume:55 | Number:Suppl 2

    الاتاحة: http://data.europeana.eu/aggregation/europeana/336/uuid_4c88f9a5_2119_42fb_a4a5_fad1ed069e39

    View record in Europeana

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    Academic Journal
    De novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in Slovak acute intermittent porphyria patient: Molecular biochemical study

    المؤلفون: Ulbrichova, D., Flachsova, E., Hrdinka, M., Saligova, J., Bazar, J., Raman, C.S., Martasek, P.

    مصطلحات موضوعية: Heme, Acute intermittent porphyria, Porphobilinogen deaminase, Porphyria

    Relation: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:4c88f9a5-2119-42fb-a4a5-fad1ed069e39

    الاتاحة: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:4c88f9a5-2119-42fb-a4a5-fad1ed069e39

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    Academic Journal
    De Novo Mutation Found in the Porphobilinogen Deaminase Gene in Slovak Acute Intermittent Porphyria Patient: Molecular Biochemical Study.

    المؤلفون: Ulbrichova, D., Flachsova, E., Hrdinka, M., Saligova, J., Bazar, J., Raman, C. S., Martasek, Pavel

    المصدر: Physiological Research; 2006 Supplement, Vol. 55, pS145-S154, 10p

    مصطلحات موضوعية: PORPHYRIA, HEME, PORPHYRINS, GENETIC mutation, PIGMENTATION disorders

    مصطلحات جغرافية: SLOVAKIA, CZECH Republic

    Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    Academic Journal
    Molecular diagnostics of copper-transporting protein mutations allows early onset individual therapy of Menkes disease

    المؤلفون: Králík, L., Flachsová, E., Hansíková, H., Saudek, V., Zeman, J., Martásek, P.

    مصطلحات موضوعية: Menkes disease, ATP7A, copper, cytochrome c oxidase, ATOX1

    جغرافية الموضوع: [165]-173

    وصف الملف: média; svazek

    Relation: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:f0d4d88f-d465-4227-8a39-465ddfbb9f6d

    الاتاحة: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:f0d4d88f-d465-4227-8a39-465ddfbb9f6d

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    Academic Journal
    A new mutation within the porphobilinogen deaminase gene leading to a truncated protein as a cause of acute intermittent porphyria in an extended Indian family

    المؤلفون: Flachsová, E., Verma, I. C., Ulbrichová, D., Saxena, R., Zeman, J., Saudek, V., Raman, C. S., Martásek, P.

    مصطلحات موضوعية: acute intermittent porphyria, OMIM 176000, porphobilinogen deaminase, exon 15, 973insG mutation

    جغرافية الموضوع: [194]-201

    وصف الملف: média; svazek

    Relation: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:469912b1-59f6-43ed-b3ec-2471635803b6

    الاتاحة: https://kramerius.lib.cas.cz/view/uuid:469912b1-59f6-43ed-b3ec-2471635803b6

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    De Novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in Slovak acute intermittent porphyria patient: molecular biochemical study

    المؤلفون: Ulbrichova, D., Flachsova, E., Hrdinka, M., Saligova, J., Bazar, J., Raman, C. S., Pavel Martasek

    المصدر: Europe PubMed Central
    Scopus-Elsevier

    مصطلحات موضوعية: Male, Models, Molecular, Adolescent, Base Sequence, Physiology, DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, General Medicine, White People, Pedigree, Hydroxymethylbilane Synthase, Porphyria, Acute Intermittent, Mutation, Escherichia coli, Humans

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10e0ea158c4b6ab436c0ba6a39c091a1
    http://europepmc.org/abstract/med/17298218

    View record in OpenAIRE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء