يعرض 1 - 20 نتائج من 177 نتيجة بحث عن '"Fernández-Cancio, Mónica"', وقت الاستعلام: 0.69s تنقيح النتائج
  1. 1
    Dissertation/ Thesis

    المؤلفون: Fernández Cancio, Mónica

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular (Biologia)

    Thesis Advisors: Audí Parera, Laura, Esteban Redondo, Cristina, Carrascosa, Antonio, 1949-, Imperial Ródenas, Santiago

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

    وصف الملف: application/pdf

  2. 2
  3. 3
    Academic Journal
  4. 4
  5. 5
    Academic Journal

    المصدر: Baz-Redón, Noelia Rovira-Amigo, Sandra Paramonov, Ida Castillo-Corullón, Silvia Cols-Roig, María Antolín, Maria García-Arumí, Elena Torrent-Vernetta, Alba de-Mir-Messa, Inés Gartner, Silvia Iglesias-Serrano, Ignacio Caballero-Rabasco, Araceli Asensio-de-la-Cruz, Óscar Vizmanos-Lamotte, Gerardo Martín-de-Vicente, Carlos Martínez-Colls, Maria-del-Mar Reula, Ana Escribano Montaner, Amparo Dasí Fernández, Francisco Armengot Carceller, Miguel Polverino, Eva Amengual-Pieras, Esther Amaro-Rodríguez, Rosanel Garrido-Pontnou, Marta Tizzano, Eduardo Camats-Tarruella, Núria Fernández-Cancio, Mónica Moreno-Galdó, Antonio 2021 Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia Archivos de Bronconeumologia 57 3 186 194

    مصطلحات موضوعية: Aparell respiratori Malalties

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Archivos de Bronconeumologia, 2021, vol. 57, num. 3, p. 186-194; https://hdl.handle.net/10550/90745; 144636

  6. 6
    Academic Journal
  7. 7
    Academic Journal
  8. 8
    Academic Journal

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Baz-Redón N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Pediatria, Ginecologia i Obstetrícia i Medicina Preventiva, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Soler-Colomer L Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Fernández-Cancio M, Camats-Tarruella N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Benito-Sanz S Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain. Garrido M, Moliné T Servei d’Anatomia Patològica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Clemente M, Yeste D Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Pediatria, Ginecologia i Obstetrícia i Medicina Preventiva, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Frontiers in Endocrinology;13; https://doi.org/10.3389/fendo.2022.957969; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI15%2F01647; Baz-Redón N, Soler-Colomer L, Fernández-Cancio M, Benito-Sanz S, Garrido M, Moliné T, et al. Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report. Front Endocrinol. 2022 Oct 11;13:957969.; https://hdl.handle.net/11351/8533; 000876193900001

  9. 9
    Academic Journal
  10. 10
    Academic Journal
  11. 11
    Academic Journal

    المصدر: Parween, Shaheena; Fernández-Cancio, Mónica; Benito-Sanz, Sara; Camats, Núria; Rojas Velazquez, Maria Natalia; López-Siguero, Juan-Pedro; Udhane, Sameer S; Kagawa, Norio; Flück Pandey, Christa Emma; Audí, Laura; Pandey, Amit Vikram (2020). Molecular Basis of CYP19A1 Deficiency in a 46,XX Patient With R550W Mutation in POR: Expanding the PORD Phenotype. The journal of clinical endocrinology and metabolism, 105(4), e1272-e1290. Oxford University Press 10.1210/clinem/dgaa076

    مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health

    وصف الملف: application/pdf

  12. 12
    Academic Journal
  13. 13
    Electronic Resource

    المؤلفون: Sociedad Española de Neumología Pediátrica, European Commission, Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, Instituto de Salud Carlos III, Torrent-Vernetta, Alba [0000-0002-3575-2427], Gaboli, Mirella [0000-0002-1600-0916], Castillo-Corullón, Silvia [0000-0002-0121-2676], Mondéjar-López, Pedro [0000-0003-0145-0583], Sanz Santiago, Verónica [0000-0003-3368-8393], Costa-Colomer, Jordi [0000-0001-5530-2661], Osona, Borja [0000-0001-6337-0269], Bellón Alonso, Sara [0000-0001-9917-6919], Caro Aguilera, Pilar [0000-0003-2807-1153], Gimeno-Díaz de Atauri, Álvaro [0000-0003-4775-892X], Ayats, Roser [0000-0002-5245-9847], Canino Calderín, Elisa María0000-0002-6452-7843, Pastor, María Dolores [0000-0001-8917-4709], Rovira-Amigo, Sandra [0000-0001-9896-0621], Iglesias Serrano, Ignacio [0000-0002-2171-7508], Díez Izquierdo, Ana [0000-0002-0471-2991], Mir Messa, Inés de [0000-0002-1418-4563], Gartner, Silvia [0000-0002-8190-5092], Baz-Redón, Noelia [0000-0003-1704-3413], Carmona, Rosario [0000-0002-4235-2886], Camats-Tarruella, Núria [0000-0002-4863-8201], Fernández-Cancio, Mónica [0000-0003-1872-3488], Rapp, Christina [0000-0002-7371-8158], Dopazo, Joaquín [0000-0003-3318-120X], Griese, Matthias [0000-0003-0113-912X], Moreno-Galdó, Antonio [0000-0002-2496-9786], Torrent-Vernetta, Alba, Gaboli, Mirella, Castillo-Corullón, Silvia, Mondéjar-López, Pedro, Sanz Santiago, Verónica, Costa-Colomer, Jordi, Osona, Borja, Torres-Borrego, Javier, Serna-Blázquez, Olga de la, Bellón Alonso, Sara, Caro Aguilera, Pilar, Gimeno-Díaz de Atauri, Álvaro, Valenzuela Soria, Alfredo, Ayats, Roser, Martín de Vicente, Carlos, Velasco González, Valle, Moure González, José Domingo, Canino Calderín, Elisa María, Pastor, María Dolores, Villar Álvarez, María Ángeles, Rovira-Amigo, Sandra, Iglesias Serrano, Ignacio, Díez Izquierdo, Ana, Mir Messa, Inés de, Gartner, Silvia, Navarro, Alexandra, Baz-Redón, Noelia, Carmona, Rosario, Camats-Tarruella, Núria, Fernández-Cancio, Mónica, Rapp, Christina, Dopazo, Joaquín, Griese, Matthias, Moreno-Galdó, Antonio

  14. 14
  15. 15
    Academic Journal

    المصدر: Flück, Christa E.; Audí, Laura; Fernández-Cancio, Mónica; Sauter, Kay-Sara; Martinez de LaPiscina, Idoia; Castaño, Luis; Esteva, Isabel; Camats, Núria (2019). Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease. Frontiers in genetics, 10(746), p. 746. Frontiers Media SA 10.3389/fgene.2019.00746

    مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health, 570 Life sciences, biology

    وصف الملف: application/pdf

  16. 16
    Academic Journal

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Instituto de Salud Carlos III PI14-00405; Instituto de Salud Carlos III PI17-00660; Frontiers in immunology; Vol. 10 (january 2019), p. 2325; https://ddd.uab.cat/record/223391; urn:10.3389/fimmu.2019.02325; urn:oai:ddd.uab.cat:223391; urn:scopus_id:85073782149; urn:articleid:16643224v10p2325; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/c67a2d46-a24f-42d9-9119-c1d364722333; urn:pmid:31681265; urn:pmc-uid:6797824; urn:pmcid:PMC6797824; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:6797824

  17. 17
    Academic Journal
  18. 18
    Academic Journal
  19. 19
    Academic Journal

    المساهمون: Sociedad Española de Neumología Pediátrica, European Commission, Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, Instituto de Salud Carlos III, Torrent-Vernetta, Alba, Gaboli, Mirella, Castillo-Corullón, Silvia, Mondéjar-López, Pedro, Sanz Santiago, Verónica, Costa-Colomer, Jordi, Osona, Borja, Bellón Alonso, Sara, Caro Aguilera, Pilar, Gimeno-Díaz de Atauri, Álvaro, Ayats, Roser, Canino Calderín, Elisa María, Pastor, María Dolores, Rovira-Amigo, Sandra, Iglesias Serrano, Ignacio, Díez Izquierdo, Ana, Mir Messa, Inés de, Gartner, Silvia, Baz-Redón, Noelia, Carmona, Rosario, Camats-Tarruella, Núria, Fernández-Cancio, Mónica, Rapp, Christina, Dopazo, Joaquín, Griese, Matthias, Moreno-Galdó, Antonio

  20. 20
    Academic Journal

    المصدر: Fernández-Cancio, Mónica; Camats Tarruella, Núria; Flück Pandey, Christa Emma; Zalewski, Adam; Dick, Bernhard; Frey-von Matt, Brigitte; Monné, Raquel; Torán, Núria; Audí, Laura; Pandey, Amit Vikram (2018). Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency. Pharmaceuticals, 11(2), p. 37. MDPI 10.3390/ph11020037

    مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health, 570 Life sciences, biology

    وصف الملف: application/pdf