المؤلفون: de la Peña, Mar Jiménez, López‐Martín, Sara, Fernández‐Mayoralas, Daniel Martín, Fernández‐Perrone, Ana Laura, Jiménez de Domingo, Ana, Tirado, Pilar, Calleja‐Pérez, Beatriz, Álvarez, Sara, Albert, Jacobo, Fernández‐Jaén, Alberto

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 13, issue 2 ; ISSN 2324-9269 2324-9269

الاتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.70070
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/mgg3.70070

المؤلفون: Sánchez-Carmona, A. J., Albert Bitaube, Jacobo, López Martín, Sara, Calleja-Pérez, Beatriz, Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Domingo, A. J. de, Fernández-Perrone, A. L., Fernández-Jaén, A.

المساهمون: UAM. Departamento de Psicología Básica, UAM. Departamento de Psicología Biológica y de la Salud

مصطلحات موضوعية: TDAH, lectura, síntomas de falta de atención, memoria, funciones ejecutivas, fluidez lectora, Psicología

وصف الملف: application/pdf

Relation: Medicina (Buenos Aires); Medicina (Buenos Aires) 83. Supl II (2023): 22-26; http://hdl.handle.net/10486/713906; 22; Supl II; 26; 83

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/713906

المؤلفون: Tran, Viviane, Goyette, Marie-Anne, Martínez García, Mónica, Jiménez de Domingo, Ana, Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Fernández Perrone, Ana Laura, Tirado, Pilar, Calleja Pérez, Beatriz, Álvarez de Andrés, Sara, Côté, Jean-François, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Trastorno del espectro autista, Deficiencia mental, Genética humana, Mutación

Relation: https://doi.org/10.1080/21541248.2021.1888557; Tran, V., Goyette, M. A., Martínez-García, M., Jiménez de Domingo, A., Fernández-Mayoralas, D. M., Fernández-Perrone, A. L., Tirado, P., Calleja-Pérez, B., Álvarez, S., Côté, J. F., & Fernández-Jaén, A. (2022). Biallelic ELMO3 mutations and loss of function for DOCK-mediated RAC1 activation result in intellectual disability. Small GTPases, 13(1), 48-55. https://doi.org/10.1080/21541248.2021.1888557; http://hdl.handle.net/11268/11364

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11364
https://doi.org/10.1080/21541248.2021.1888557

المؤلفون: Irene Díez García-Prieto, I, Lopez-Martín, Sara, Albert, Jacobo, Jiménez de la Peña, Mar, Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Calleja-Pérez, Beatriz, Gómez Fernández, María Teresa, Álvarez, Sara, Pihlajaniemi, Taina, Izzi, Valerio, Fernández-Jaén, Alberto

المساهمون: Comunidad de Madrid

المصدر: Neurocase ; volume 28, issue 1, page 11-18 ; ISSN 1355-4794 1465-3656

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1080/13554794.2021.1928228
https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/13554794.2021.1928228

المؤلفون: Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Fernández Perrone, Ana Laura, Jiménez de Domingo, Ana, Alba Menéndez, Alfonso, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Signos y síntomas, Discapacidad intelectual, Dolor agudo, Enfermedad del sistema nervioso, Sistema endocrino, Efectos fisiológicos

Relation: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2020.06.006; Martín Fernández-Mayoralas, D., Fernández-Perrone, A. L., Jiménez de Domingo, A., Alba Menéndez, A., y Fernández-Jaén, A. (2021). Jansen-de Vries syndrome. First case diagnosed in Spain. Síndrome de Jansen-de Vries. Primer caso diagnosticado en España. Neurología, 36(4), 330–332. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2020.06.006; http://hdl.handle.net/11268/11406

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11406
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2020.06.006

المؤلفون: Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Albert, Jacobo, López Martín, Sara, Jiménez de la Peña, Mar, Fernández Perrone, Ana Laura, Jiménez de Domingo, Ana, Calleja Pérez, Beatriz, Martínez García, Mónica, Álvarez de Andrés, Sara, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Trastorno autístico, Deficiencia mental, Genética humana, Mutación

Relation: https://doi.org/10.1159/000519365; Martín Fernández-Mayoralas, D., Albert, J., López-Martín, S., Peña, M. J., Fernández-Perrone, A. L., Jiménez de Domingo, A., Calleja-Pérez, B., Martínez-García, M., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2022). Bi-Allelic c.1746G>T; p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review. Molecular Syndromology, 13(2), 165–170. https://doi.org/10.1159/000519365; http://hdl.handle.net/11268/11363

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11363
https://doi.org/10.1159/000519365

المؤلفون: Young, Natalie, Asif, Maria, Jackson, Matthew, Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Jiménez de la Peña, Mar, Calleja Pérez, Beatriz, Álvarez de Andrés, Sara, Hunter Featherstone, Eve, Karakesisoglou, Iakowos, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Trastorno autístico, Deficiencia mental, Genética humana, Mutación

Relation: Young, N., Asif, M., Jackson, M., Fernández-Mayoralas, D. M., Peña, M. J., Calleja-Pérez, B., Álvarez, S., Hunter-Featherstone, E., Noegel, A. A., Höhne, W., Nürnberg, P., Obara, B., Hussain, M. S., Karakesisoglou, I., & Fernández-Jaén, A. (2021). Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism. Genes, 12(9), 1294. https://doi.org/10.3390/genes12091294; http://hdl.handle.net/11268/11365

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11365
https://doi.org/10.3390/genes12091294

المؤلفون: Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Calleja Pérez, Beatriz, Álvarez de Andrés, Sara, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Enfermedad del sistema nervioso, Mutación, Biotecnología

Relation: Fernández-Mayoralas, D. M., Calleja-Pérez, B., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2020). De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment. Neurología, 35(8), 601–603. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.05.006; http://hdl.handle.net/11268/11005

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11005
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.05.006

المؤلفون: Calleja Pérez, Beatriz, Fernández Perrone, Ana Laura, Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Jiménez de Domingo, Ana, Tirado, Pilar, López Arribas, Sonia, Suárez Guinea, Rebeca, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Trastornos del neurodesarrollo, Discapacidad intelectual, Análisis de secuencia por matrices de oligonucleótidos, Genética, Medicina preventiva, Deficiencia mental

Relation: Calleja Pérez, B., Fernández Perrone, A. L., Fernández Mayoralas, D. M., Jiménez de Domingo, A., Tirado, P., López Arribas, S., Suárez Guinea, R., y Fernández Jaén, A. (2020). Estudios genéticos y neurodesarrollo. De la utilidad al modelo genético. Medicina, 80(S2), 26-30.; http://hdl.handle.net/11268/10662

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/10662

المؤلفون: Calleja Pérez, Beatriz, Párraga, Juan Luis, Albert, Jacobo, López Martín, Sara, Jiménez de Domingo, Ana, Fernández Perrone, Ana Laura, Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Tirado, Pilar, Suárez Guinea, Rebeca, López Arribas, Sonia, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Trastornos de aprendizaje, Trastornos de ansiedad en niños, Psicología, Dificultad en el aprendizaje, Psicología de la educación

Relation: https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2010-a-2019/volumen-79-ano-2019-suplemento-1/trastorno-por-deficit-de-atencion-hiperactividad-habitos-de-estudio/; Calleja, B., Párraga, J. L., Albert, J., López, S., Domingo, A., Fernández, A. L., . & Fernández, A. (2019). Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Hábitos de estudio. Medicina, 79(S1), 57-61.; http://hdl.handle.net/11268/8342

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/8342

المؤلفون: López Martín, Sara, Albert, Jacobo, Peña Vila-Belda, María del Mar, Xian, Liu, Zi-Chao, Zhang, Junhai, Han, Jiménez de Domingo, Ana, Fernández Mayoralas, Daniel Martín, Fernández Perrone, Ana Laura, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Enfermedad del sistema nervioso, Genética humana, Mutación

Relation: López-Martín, S., Albert, J., Peña Vila-Belda, M., Liu, X., Zhang, Z. C., Han, J., Jiménez de Domingo, A., Fernández-Mayoralas, D. M., Fernández-Perrone, A. L., Calleja-Pérez, B., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2022). A mild clinical and neuropsychological phenotype of Renpenning syndrome: A new case report with a maternally inherited PQBP1 missense mutation. Applied Neuropsychology: Child,11(4), 921-927. https://doi.org/10.1080/21622965.2021.1970551; http://hdl.handle.net/11268/11353

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11353
https://doi.org/10.1080/21622965.2021.1970551

المؤلفون: Fernández-Jaén, Alberto, Albert, Jacobo, Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, López-Martín, Sara, Fernández-Perrone, Ana Laura, Jimenez de la Peña, Mar, Calleja-Pérez, Beatriz, Recio Rodríguez, Manuel, López Arribas, Sonia

المصدر: Journal of Attention Disorders ; volume 22, issue 7, page 651-660 ; ISSN 1087-0547 1557-1246

الاتاحة: https://doi.org/10.1177/1087054716647483
https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/1087054716647483
https://journals.sagepub.com/doi/full-xml/10.1177/1087054716647483

Alternate Title: The impact of ADHD on reading. (English)

المؤلفون: SÁNCHEZ-CARMONA, ALBERTO J., ALBERT, JACOBO, LÓPEZ-MARTÍN, SARA, CALLEJA-PÉREZ, BEATRIZ, FERNÁNDEZ-MAYORALAS, DANIEL MARTÍN, DE DOMINGO, ANA JIMÉNEZ, FERNÁNDEZ-PERRONE, ANA LAURA, FERNÁNDEZ-JAÉN, ALBERTO

المصدر: Medicina (Buenos Aires); 2023 Supplement, Vol. 83, p22-26, 5p

المؤلفون: Jiménez de la Peña, Mar, Fernández Mayoralas, Daniel Martín, López Martín, Sara, Albert, Jacobo, Calleja Pérez, Beatriz, Fernández Perrone, Ana Laura, Jiménez de Domingo, Ana, Tirado, Pilar, Álvarez de Andrés, Sara, Fernández Jaén, Alberto

مصطلحات موضوعية: Imagen de difusión tensora, Neurología, Genética humana, Mutación

Relation: Jiménez de la Peña, M., Fernández-Mayoralas, D. M., López-Martín, S., Albert, J., Calleja-Pérez, B., Fernández-Perrone, A. L., Jiménez de Domingo, A., Tirado, P., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2021). Abnormal frontal gyrification pattern and uncinate development in patients with KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations. European Journal of Paediatric Neurology, 35, 8–15. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.09.008; http://hdl.handle.net/11268/11354

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/11354
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.09.008

المؤلفون: Fernandez-Jaen, Alberto, Suela, Javier, Fernandez-Mayoralas, Daniel Martin, Fernandez-Perrone, Ana Laura, Wotton, Karl R., Dietrich, Susanne, Castellanos, Maria Del Carmen, Cigudosa, Juan C., Calleja-Perez, Beatriz, Lopez-Martin, Sara

المصدر: Fernandez-Jaen , A , Suela , J , Fernandez-Mayoralas , D M , Fernandez-Perrone , A L , Wotton , K R , Dietrich , S , Castellanos , M D C , Cigudosa , J C , Calleja-Perez , B & Lopez-Martin , S 2014 , ' Microduplication 10q24.31 in a Spanish girl with scoliosis and myopathy : the critical role of LBX ' American Journal of Medical Genetics. Part A , vol 164 , no. 8 , pp. 2074-2078 . DOI:10.1002/ajmg.a.36589

مصطلحات موضوعية: /dk/atira/pure/core/subjects/biomedicalsciences, Biomedical Sciences

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36589
https://researchportal.port.ac.uk/portal/en/publications/microduplication-10q2431-in-a-spanish-girl-with-scoliosis-and-myopathy(730fa11f-1376-463d-8ad2-f3714f02d904).html
https://researchportal.port.ac.uk/ws/files/2367972/Microduplication_10q24.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=24782348

المؤلفون: Recio-Rodríguez, Manuel, Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Fernández-Jaén, Alberto, Fernández-Perrone, Ana Laura, Cano-Alonso, Raquel, Jiménez-de-La-Peña, Mar

المصدر: Journal of Child Neurology ; volume 29, issue 10, page NP122-NP126 ; ISSN 0883-0738 1708-8283

الاتاحة: https://doi.org/10.1177/0883073813508316
https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0883073813508316
https://journals.sagepub.com/doi/full-xml/10.1177/0883073813508316

المؤلفون: Fernández-Jaén, Alberto, Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Calleja-Pérez, Beatriz, Muñoz-Jareño, Nuria, Campos Díaz, María del Rosario, López-Arribas, Sonia

المصدر: Journal of Attention Disorders ; volume 17, issue 6, page 497-505 ; ISSN 1087-0547 1557-1246

الاتاحة: https://doi.org/10.1177/1087054711423626
https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/1087054711423626
https://journals.sagepub.com/doi/full-xml/10.1177/1087054711423626

المؤلفون: Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Recio-Rodríguez, Manuel, Fernández-Perrone, Ana Laura, Jiménez-de-la-Peña, Mar, Muñoz-Jareño, Nuria, Fernández-Jaén, Alberto

المصدر: Journal of Child Neurology ; volume 29, issue 1, page 118-121 ; ISSN 0883-0738 1708-8283

الاتاحة: https://doi.org/10.1177/0883073812467508
https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0883073812467508
https://journals.sagepub.com/doi/full-xml/10.1177/0883073812467508

المؤلفون: Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Fernández-Jaén, Alberto, Gómez-Caicoya, Anne, Muñoz Jareño, Nuria, Arroyo-González, Rafael

المصدر: Journal of Child Neurology ; volume 26, issue 6, page 770-772 ; ISSN 0883-0738 1708-8283

الاتاحة: https://doi.org/10.1177/0883073810389332
https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0883073810389332

المؤلفون: Fernández-Mayoralas, Daniel Martín, Fernández-Jaén, Alberto, Jiménez-De-La-Peña, Mar, Recio-Rodríguez, Manuel, Muñoz-Jareño, Nuria, Arroyo-González, Rafael

المصدر: Journal of Child Neurology ; volume 25, issue 8, page 1020-1023 ; ISSN 0883-0738 1708-8283

الاتاحة: https://doi.org/10.1177/0883073809355821
https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0883073809355821