نتائج البحث - "Fajkusová, Lenka"

1

Academic Journal

Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

المؤلفون: Zídková, Jana, Kramářová, Tereza, Kopčilová, Johana, Réblová, Kamila, Haberlová, Jana, Mazanec, Radim, Voháňka, Stanislav, Gřegořová, Andrea, Langová, Martina, Honzík, Tomáš, Šoukalová, Jana, Ošlejšková, Hana, Solařová, Pavla, Vyhnálková, Emílie, Fajkusová, Lenka

المصدر: Clinical Genetics ; volume 104, issue 5, page 542-553 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/cge.14407
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14407

View record in BASE

2

Ovlivnění exprese mRNA genu SMN2 inhibitory histonových deacetyláz a jejich vliv na fenotyp spinální svalové atrofie I. a II. typu
Ovlivnění exprese mRNA genu SMN2 inhibitory histonových deacetyláz a jejich vliv na fenotyp spinální svalové atrofie I. a II. typu : Regulation of mRNA expression of the SMN2 gene by histone deacetylase inhibitors and their influence on the phenotype of type I and II spinal muscular atrophy
Regulation of mRNA expression of the SMN2 gene by histone deacetylase inhibitors and their influence on the phenotype of type I and II spinal muscular atrophy

المؤلفون: Vondráček, Petr, Zapletalová, E., Mlčáková, L., Fajkusová, Lenka, Ošlejšková, H.

المساهمون: Vondráček, Petr, Zapletalová, E., Mlčáková, L., Fajkusová, Lenka , 1963-, Ošlejšková, H.

المصدر: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2007 Volume:70-103 | Number:4

الاتاحة: http://data.europeana.eu/aggregation/europeana/336/uuid_bmc08004086_89448261_ccc8_4346_a37d_79e938b7d3ef

View record in Europeana

3

Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky
Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky : Muscular biopsy in myotonic dystrophy in the era of molecular genetics
Muscular biopsy in myotonic dystrophy in the era of molecular genetics

المؤلفون: Lukáš, Zdeněk, Kroupová, I., Falk, M., Fajkusová, Lenka, Sedláčková, J., Valášková, I., Vonáňka, S., Bednařík, Josef

المساهمون: Lukáš, Zdeněk , 1934-2012, Kroupová, I., Falk, M., Fajkusová, Lenka , 1963-, Sedláčková, J., Valášková, I., Vonáňka, S., Bednařík, Josef , 1954-

المصدر: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2007 Volume:70-103 | Number:4

الاتاحة: http://data.europeana.eu/aggregation/europeana/336/uuid_bmc08004083_3ed7cf16_0fde_4417_8e8a_526691746c83

View record in Europeana

4

Academic Journal

Genetic Landscape of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Czech Patients.

المؤلفون: Baumgartner, Daniel, Mušová, Zuzana, Zídková, Jana, Hedvičáková, Petra, Vlčková, Eva, Joppeková, Lubica, Kramářová, Tereza, Fajkusová, Lenka, Stránecký, Viktor, Geryk, Jan, Votýpka, Pavel, Mazanec, Radim

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 5, p1035-1048, 14p

5

Academic Journal

Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis.

المؤلفون: Kopčilová, Johana, Ptáčková, Hana, Kramářová, Tereza, Fajkusová, Lenka, Réblová, Kamila, Zeman, Jiří, Honzík, Tomáš, Zdražilová, Lucie, Zámečník, Josef, Balážová, Patrícia, Viestová, Karin, Kolníková, Miriam, Hansíková, Hana, Zídková, Jana

المصدر: Journal of Medical Genetics; Sep2024, Vol. 61 Issue 9, p908-913, 6p

6

Academic Journal

Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

المؤلفون: Klincová, Martina, Štěpánková, Dagmar, Schröderová, Ivana, Klabusayová, Eva, Ošťádalová, Edita, Valášková, Iveta, Fajkusová, Lenka, Zídková, Jana, Gaillyová, Renata, Štourač, Petr

المصدر: British Journal of Anaesthesia ; volume 129, issue 2, page e41-e43 ; ISSN 0007-0912

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.bja.2022.04.029
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0007091222002422?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0007091222002422?httpAccept=text/plain

View record in BASE

7

Academic Journal

Large TRAPPC11gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis

المؤلفون: Kopčilová, Johana, Ptáčková, Hana, Kramářová, Tereza, Fajkusová, Lenka, Réblová, Kamila, Zeman, Jiří, Honzík, Tomáš, Zdražilová, Lucie, Zámečník, Josef, Balážová, Patrícia, Viestová, Karin, Kolníková, Miriam, Hansíková, Hana, Zídková, Jana

المساهمون: Czech Health Research Council, Ministry of Health, Czech Republic

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 61, issue 9, page 908-913 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الاتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110016
https://syndication.highwire.org/content/doi/10.1136/jmg-2024-110016

View record in BASE

8

Academic Journal

Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

المؤلفون: Dušková, Lucie, Nohelová, Lucie, Loja, Tom�, Fialová, Jana, Zapletalová, Petra, Réblová, Kamila, Tichý, Luk�, Freiberger, Tom�, Fajkusová, Lenka

المساهمون: Ministerstvo Zdravotnictví Ceské Republiky, Ministerstvo Školství, Mládeže a Tělovýchovy

المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 11 ; ISSN 1664-8021

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00691
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.00691/full

View record in BASE

9

Academic Journal

Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

المؤلفون: Borská, Romana, Pinková, Blanka, Réblová, Kamila, Bučková, Hana, Kopečková, Lenka, Němečková, Jitka, Puchmajerová, Alena, Malíková, Marcela, Hermanová, Markéta, Fajkusová, Lenka

المساهمون: Technology Agency of the Czech Republic, Ministry of Health of the Czech Republic, CEITEC 2020, Grant Agency of the Czech Republic

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 14, issue 1 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1076-7
http://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13023-019-1076-7.pdf
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1076-7/fulltext.html

View record in BASE

10

Academic Journal

Bending of DNA duplexes with mutation motifs

المؤلفون: Růžička, Michal, Souček, Přemysl, Kulhánek, Petr, Radová, Lenka, Fajkusová, Lenka, Réblová, Kamila

المساهمون: CESNET, CERIT Scientific Cloud, Projects of Large Research, Development and Innovations Infrastructures, Ministry of Education, Youth and Sports, Large Infrastructures for Research, Experimental Development and Innovations project, IT4Innovations National Supercomputing Center, Czech Republic, Ministry of Education, Youth and Sports of the Czech Republic, CEITEC 2020

المصدر: DNA Research ; volume 26, issue 4, page 341-352 ; ISSN 1340-2838 1756-1663

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/dnares/dsz013
http://academic.oup.com/dnaresearch/advance-article-pdf/doi/10.1093/dnares/dsz013/28856539/dsz013.pdf
http://academic.oup.com/dnaresearch/article-pdf/26/4/341/29197159/dsz013.pdf

View record in BASE

11

Academic Journal

DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases

المؤلفون: Růžička, Michal, Kulhánek, Petr, Radová, Lenka, Čechová, Andrea, Špačková, Naďa, Fajkusová, Lenka, Réblová, Kamila

المساهمون: Schlick, Tamar

المصدر: PLOS ONE ; volume 12, issue 8, page e0182377 ; ISSN 1932-6203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0182377
http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0182377

View record in BASE

12

Academic Journal

CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related

المصدر: Mroczek , M , Inashkina , I , Stavusis , J , Zayakin , P , Khrunin , A , Micule , I , Kenina , V , Zdanovica , A , Zídková , J , Fajkusová , L , Limborska , S , van der Kooi , A J , Brusse , E , Leonardis , L , Maver , A , Pajusalu , S , Õunap , K , Puusepp , S , Dobosz , P , Sypniewski , M , Burnyte , B & Lace , B 2022 , ' CAPN3 c.1746-20C >G variant is hypomorphic ....

Relation: https://pure.eur.nl/en/publications/b376b31c-23ab-40e7-8da7-09b0bc94a2c4

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/b376b31c-23ab-40e7-8da7-09b0bc94a2c4
https://doi.org/10.1002/humu.24421
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85132317495&partnerID=8YFLogxK

View record in BASE