المؤلفون: Brancati F., Barrano G., Silhavy J. L., Marsh S. E., Travaglini L., Bielas S. L., Amorini M., Zablocka D., Kayserili H., Al-Gazali L., Bertini E., Boltshauser E., D'Hooghe M., FAZZI, ELEONORA, Fenerci E. Y., Hennekam R. C. M., Kiss A., Lees M. M., Marco E., Phadke S. R., Rigoli L., Romano S., Salpietro C. D., Sherr E. H., Signorini S., Stromme P., Stuart B., Sztriha L., Viskochil D. H., Yuksel A., Dallapiccola B., Valente E. M., Gleeson J. G., Grattan-Smith P., Leventer R., Janecke A., Van Coster R., Dias K., Moco C., MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA, Chong A. K., Maegawa G., Abdel-Salam G. M. H., Abdel-Aleem A., Zaki M. S., Marti I., Quijano-Roy S., De Lonlay P., Verloes A., Touraine R., Koenig M., Lagier-Tourenne C., Messer J., Philippi H., Tzeli S. K., Halldorsson S., Johannsdottir J., Ludvigsson P., Magee A., Lev D., Michelson M., Ben-Zeev B., Fischetto R., Gentile M., Battaglia S., Giordano L., Boccone L., Ruggieri M., Bigoni S., Ferlini A., Donati M. A., Procopio E., Caridi G., Faravelli F., Ghiggeri G., Briuglia S., Tortorella G., D'Arrigo S., Pantaleoni C., Riva D., Uziel G., Lavercla A. M., Permunian A., Bova S., BATTINI, ROBERTA, Cilio M. R., DI SABATO, MANUELA, Emma F., Leuzzi V., Parisi P., Simonati A., Al-Tawari A. A., Bastaki L., Aqeel A., De Jong M. M., Koul R., Rajab A., Azam M., Barbot C., Rodriguez B., Pascual-Castroviejo I., Comu S., Akcakus M., Nicholl D., Woods C. G., Bennett C., Hurst J., Walsh C. A., Bernes S., Sanchez H., Clark A. E., Donahue C., Hahn J., Sanger T. D., Gallager T. E., Dobyns W. B., Daugherty C., Krishnamoorthy K. S., Sarco D., McKanna T., Milisa J., Chung W. K., De Vivo D. C., Raynes H., Schubert R., Seward A., Brooks D. G., Goldstein A., Caldwell J., Finsecke E., Maria B. L., Holden K., Cruse R. P., Swoboda K. J.

المساهمون: Brancati, F., Barrano, G., Silhavy, J. L., Marsh, S. E., Travaglini, L., Bielas, S. L., Amorini, M., Zablocka, D., Kayserili, H., Al-Gazali, L., Bertini, E., Boltshauser, E., D'Hooghe, M., Fazzi, Eleonora, Fenerci, E. Y., Hennekam, R. C. M., Kiss, A., Lees, M. M., Marco, E., Phadke, S. R., Rigoli, L., Romano, S., Salpietro, C. D., Sherr, E. H., Signorini, S., Stromme, P., Stuart, B., Sztriha, L., Viskochil, D. H., Yuksel, A., Dallapiccola, B., Valente, E. M., Gleeson, J. G., Grattan-Smith, P., Leventer, R., Janecke, A., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA, Chong, A. K., Maegawa, G., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., De Lonlay, P., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Lavercla, A. M., Permunian, A., Bova, S., Battini, Roberta, Cilio, M. R., DI SABATO, Manuela, Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Aqeel, A., De Jong, M. M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B.

مصطلحات موضوعية: Abnormalities, Multiple, Adolescent, Adult, Antigens, Neoplasm, Brain, Child, Preschool, Cohort Studie, DNA Mutational Analysi, Female, Human, Kidney Disease, Magnetic Resonance Imaging, Male, Molar, Mutation, Neoplasm Protein, Ocular Motility Disorder, Phenotype, Syndrome

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17564967; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000247039700009; volume:81; issue:1; firstpage:104; lastpage:113; numberofpages:10; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11573/1324198; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-34347225615

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11573/1324198
https://doi.org/10.1086/519026

المؤلفون: Brancati, F., Barrano, G., Silhavy, J. L., Marsh, S. E., Travaglini, L., Bielas, S. L., Amorini, M., Zablocka, D., Kayserili, H., Al-Gazali, L., Bertini, E., Boltshauser, E., D'Hooghe, M., Fazzi, Eleonora, Fenerci, E. Y., Hennekam, R. C. M., Kiss, A., Lees, M. M., Marco, E., Phadke, S. R., Rigoli, L., Romano, S., Salpietro, C. D., Sherr, E. H., Signorini, S., Stromme, P., Stuart, B., Sztriha, L., Viskochil, D. H., Yuksel, A., Dallapiccola, B., Valente, E. M., Gleeson, J. G., Grattan-Smith, P., Leventer, R., Janecke, A., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA, Chong, A. K., Maegawa, G., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., De Lonlay, P., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Lavercla, A. M., Permunian, A., Bova, S., Battini, Roberta, Cilio, M. R., DI SABATO, Manuela, Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Aqeel, A., De Jong, M. M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Comu, S., Akcakus, M., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Walsh, C. A., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., Donahue, C., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Mckanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J.

المساهمون: ANS - Amsterdam Neuroscience, APH - Amsterdam Public Health, Paediatric Genetics

المصدر: American journal of human genetics, 81(1), 104-113. Cell Press

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, DNA Mutational Analysis, Cell Cycle Proteins, medicine.disease_cause, Ciliopathies, Ocular Motility Disorders, Cohort Studies, Joubert syndrome–related disorders, CEP290, Genetics(clinical), Child, Genetics (clinical), Genetics, Mutation, Brain, Syndrome, Phenotype, Magnetic Resonance Imaging, Kidney Diseases, Molar, Neoplasm Proteins, Child, Preschool, Abnormalities, Multiple, Adolescent, Adult, Antigens, Neoplasm, Female, Humans, Abnormalities, Multiple, medicine.medical_specialty, Biology, Article, Joubert syndrome, Central nervous system disease, medicine, Antigens, Preschool, Genetic heterogeneity, medicine.disease, Cytoskeletal Proteins, Situs inversus, Neoplasm

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f20692bf53f4682fff08adc771e37911
http://hdl.handle.net/11562/338013