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1Academic Journal
المؤلفون: Hikmat, O, Naess, K, Engvall, M, Klingenberg, C, Rasmussen, M, Brodtkorb, E, Ostergaard, E, de Coo, I, Pias-Peleteiro, L, Isohanni, P, Uusimaa, J, Majamaa, K, Kaerppae, M, Ortigoza-Escobar, JD, Tangeraas, T, Berland, S, Harrison, E, Biggs, H, Horvath, R, Darin, N, Rahman, S, Bindoff, LA
المصدر: Journal of neurology. 271(8):3743-3753
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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2Academic Journal
المؤلفون: Hikmat, O, Isohanni, P, Keshavan, N, Ferla, MP, Fassone, E, Abbott, MA, Bellusci, M, Darin, N, Dimmock, D, Ghezzi, D, Houlden, H, Invernizzi, F, Jaman, NBK, Kurian, MA, Morava, E, Naess, K, Ortigoza-Escobar, JD, Parikh, S, Pennisi, A, Barcia, G, Tylleskar, KB, Brackman, D, Wortmann, SB, Taylor, JC, Bindoff, LA, Fellman, V, Rahman, S
المصدر: Annals of clinical and translational neurology. 8(11):2155-2165
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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3Academic Journal
المؤلفون: Rice, GI, Kitabayashi, N, Barth, M, Briggs, TA, Burton, ACE, Carpanelli, ML, Cerisola, AM, Colson, C, Dale, RC, Danti, FR, Darin, N, De Azua, B, De Giorgis, V, De Goede, CGL, Desguerre, I, De Laet, C, Eslahi, A, Fahey, MC, Fallon, P, Fay, A, Fazzi, E, Gorman, MP, Gowrinathan, NR, Hully, M, Kurian, MA, Leboucq, N, Lin, JPSM, Lines, MA, Mar, SS, Maroofian, R, Marti-Sanchez, L, McCullagh, G, Mojarrad, M, Narayanan, V, Orcesi, S, Ortigoza-Escobar, JD, Perez-Duenas, B, Petit, F, Ramsey, KM, Rasmussen, M, Rivier, F, Rodriguez-Pombo, P, Roubertie, A, Stodberg, TI, Toosi, MB, Toutain, A, Uettwiller, F, Ulrick, N, Vanderver, A, Waldman, A, Livingston, JH, Crow, YJ
المصدر: Neuropediatrics. 48(3):166-184
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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4Academic Journal
المؤلفون: Saffari, A, Lau, T, Tajsharghi, H, Karimiani, EG, Kariminejad, A, Efthymiou, S, Zifarelli, G, Sultan, T, Toosi, MB, Sedighzadeh, S, Siu, VM, Ortigoza-Escobar, JD, AlShamsi, AM, Ibrahim, S, Al-Sannaa, NA, Al-Hertani, W, Sandra, W, Tarnopolsky, M, Alavi, S, Li, C, Day-Salvatore, D-L, Martínez-González, MJ, Levandoski, KM, Bedoukian, E, Madan-Khetarpal, S, Idleburg, MJ, Menezes, MJ, Siddharth, A, Platzer, K, Oppermann, H, Smitka, M, Collins, F, Lek, M, Shahrooei, M, Ghavideldarestani, M, Herman, I, Rendu, J, Faure, J, Baker, J, Bhambhani, V, Calderwood, L, Akhondian, J, Imannezhad, S, Mirzadeh, HS, Hashemi, N, Doosti, M, Safi, M, Ahangari, N, Torbati, PN, Abedini, S, Salpietro, V, Gulec, EY, Eshaghian, S, Ghazavi, M, Pascher, MT, Vogel, M, Abicht, A, Moutton, S, Bruel, A-L, Rieubland, C, Gallati, S, Strom, TM, Lochmüller, H, Mohammadi, MH, Alvi, JR, Zackai, EH, Keena, BA, Skraban, CM, Berger, SI, Andrew, EH, Rahimian, E, Morrow, MM, Wentzensen, IM, Millan, F, Henderson, LB, Dafsari, HS, Jungbluth, H, Gomez-Ospina, N, McRae, A, Peter, M, Veltra, D, Marinakis, NM, Sofocleous, C, Ashrafzadeh, F, Pehlivan, D, Lemke, JR, Melki, J, Benezit, A, Bauer, P, Weis, D, Lupski, JR, Senderek, J, Christodoulou, J, Chung, WK, Goodchild, R, Offiah, AC, Moreno-De-Luca, A, Suri, M, Ebrahimi-Fakhari, D, Houlden, H, Maroofian, R
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115591/1/awad039.pdf; Saffari, A; Lau, T; Tajsharghi, H; Karimiani, EG; Kariminejad, A; Efthymiou, S; Zifarelli, G; Sultan, T; Toosi, MB; Sedighzadeh, S; et al. Saffari, A; Lau, T; Tajsharghi, H; Karimiani, EG; Kariminejad, A; Efthymiou, S; Zifarelli, G; Sultan, T; Toosi, MB; Sedighzadeh, S; Siu, VM; Ortigoza-Escobar, JD; AlShamsi, AM; Ibrahim, S; Al-Sannaa, NA; Al-Hertani, W; Sandra, W; Tarnopolsky, M; Alavi, S; Li, C; Day-Salvatore, D-L; Martínez-González, MJ; Levandoski, KM; Bedoukian, E; Madan-Khetarpal, S; Idleburg, MJ; Menezes, MJ; Siddharth, A; Platzer, K; Oppermann, H; Smitka, M; Collins, F; Lek, M; Shahrooei, M; Ghavideldarestani, M; Herman, I; Rendu, J; Faure, J; Baker, J; Bhambhani, V; Calderwood, L; Akhondian, J; Imannezhad, S; Mirzadeh, HS; Hashemi, N; Doosti, M; Safi, M; Ahangari, N; Torbati, PN; Abedini, S; Salpietro, V; Gulec, EY; Eshaghian, S; Ghazavi, M; Pascher, MT; Vogel, M; Abicht, A; Moutton, S; Bruel, A-L; Rieubland, C; Gallati, S; Strom, TM; Lochmüller, H; Mohammadi, MH; Alvi, JR; Zackai, EH; Keena, BA; Skraban, CM; Berger, SI; Andrew, EH; Rahimian, E; Morrow, MM; Wentzensen, IM; Millan, F; Henderson, LB; Dafsari, HS; Jungbluth, H; Gomez-Ospina, N; McRae, A; Peter, M; Veltra, D; Marinakis, NM; Sofocleous, C; Ashrafzadeh, F; Pehlivan, D; Lemke, JR; Melki, J; Benezit, A; Bauer, P; Weis, D; Lupski, JR; Senderek, J; Christodoulou, J; Chung, WK; Goodchild, R; Offiah, AC; Moreno-De-Luca, A; Suri, M; Ebrahimi-Fakhari, D; Houlden, H; Maroofian, R (2023) The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders. Brain, 146 (8). pp. 3273-3288. ISSN 1460-2156 https://doi.org/10.1093/brain/awad039 SGUL Authors: Karimiani, Ehsan Ghayoor
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5Academic Journal
المؤلفون: Rots D, Choufani S, Faundes V, Dingemans AJM, Joss S, Foulds N, Jones EA, Stewart S, Vasudevan P, Dabir T, Park S-M, Jewell R, Brown N, Pais L, Jacquemont S, Jizi K, Ravenswaaij-Arts CMAV, Kroes HY, Stumpel CTRM, Ockeloen CW, Diets IJ, Nizon M, Vincent M, Cogne B, Besnard T, Kambouris M, Anderson E, Zackai EH, McDougall C, Donoghue S, O'Donnell-Luria A, Valivullah Z, O'Leary M, Srivastava S, Byers H, Leslie N, Mazzola S, Tiller GE, Vera M, Shen JJ, Boles R, Jain V, Brischoux-Boucher E, Kinning E, Simpson BN, Giltay JC, Harris J, Keren B, Guimier A, Marijon P, Vries BBAD, Motter CS, Mendelsohn BA, Coffino S, Gerkes EH, Afenjar A, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E, Delahaye-Duriez A, Gooch C, Hendriks Y, Adams H, Thauvin-Robinet C, Josephi-Taylor S, Bertoli M, Parker MJ, Rutten JW, Caluseriu O, Vernon HJ, Kaziyev J, Zhu J, Kremen J, Frazier Z, Osika H, Breault D, Nair S, Lewis SME, Ceroni F, Viggiano M, Posar A, Brittain H, Giovanna T, Giulia G, Quteineh L, Ha-Vinh Leuchter R, Zonneveld-Huijssoon E, Mellado C, Marey I, Coudert A, Aracena Alvarez MI, Kennis MGP, Bouman A, Roifman M, Amoros Rodriguez MI, Ortigoza-Escobar JD, Vernimmen V, Sinnema M, Pfundt R, Brunner HG, Vissers LELM, Kleefstra T, Weksberg R, Banka S
المصدر: American Journal of Human Genetics, 2024
Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/300021
الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/300021
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6Academic Journal
المؤلفون: Reinhard, C, Bachoud-Levi, A-C, Baeumer, T, Bertini, E, Brunelle, A, Buizer, AI, Federico, A, Gasser, T, Groeschel, S, Hermanns, S, Klockgether, T, Kraegeloh-Mann, I, Landwehrmeyer, GB, Leber, I, Macaya, A, Mariotti, C, Meissner, WG, Molnar, MJ, Nonnekes, J, Ortigoza Escobar, JD, Perez Duenas, B, Renna Linton, L, Schoels, L, Schuele, R, Tijssen, MAJ, Vandenberghe, R, Volkmer, A, Wolf, NI, Graessner, H
المصدر: Frontiers in Neurology , 11 , Article 616569. (2021)
مصطلحات موضوعية: rare neurological diseases, standards of care, training and education, virtual healthcare, European reference network
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10125584/1/fneur-11-616569.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10125584/
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7Academic Journal
المؤلفون: Lyu H, Bosselmann CM, Johannesen KM, Koko M, Ortigoza-Escobar JD, Aguilera-Albesa S, Garcia-Navas Nunez D, Linnankivi T, Gaily E, van Ruiten HJA, Richardson R, Betzler C, Horvath G, Brilstra E, Geerdink N, Orsucci D, Tessa A, Gardella E, Fleszar Z, Schols L, Lerche H, Moller RS, Liu Y
المصدر: eBioMedicine, December 2023
Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/294584
الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/294584
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8Academic Journal
المؤلفون: Marti-Sanchez, L, Ortigoza-Escobar, JD, Darling, A, Villaronga, M, Baide, H, Molero-Luis, M, Batllori, M, Vanegas, MI, Muchart, J, Aquino, L, Artuch, R, Macaya, A, Kurian, MA, Duenas, P
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases , 13 , Article 28. (2018)
مصطلحات موضوعية: Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Genetics & Heredity, Medicine, Research & Experimental, Research & Experimental Medicine, Manganese homeostasis, SLC39A14, SLC30A10, Dystonia, Pallidum, Hypermanganesemia, METAL-ION TRANSPORTER, MANGANESE ACCUMULATION, SLC30A10 MUTATIONS, HEPATIC CIRRHOSIS, ICP-MS, POLYCYTHEMIA, DEFICIENCY, DISORDER, ZIP14
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10043427/1/s13023-018-0758-x.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10043427/
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9
المؤلفون: Nguyen QTR, Ortigoza-Escobar JD, Burgunder JM, Mariotti C, Saft C, Hjermind LE, Youssov K, Landwehrmeyer GB, Bachoud-Lévi AC
المصدر: FRONTIERS IN NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: daily clinical practice, diagnosis, differential diagnosis, Huntington's disease, chorea, phenocopy, guidelines
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10
المؤلفون: Ortigoza-Escobar JD, Fernández de Sevilla-Estrach M, Monfort L, Anton-Lopez J, Iglesias-Jimenez E, Rebollo M, Cristina Del prado Sanchez, Arostegui JI, Mensa-Vilaró A, Alsina L, Rodriguez-Vigil Iturrate C, Niemeyer CM, Jou-Munoz C, Català-Temprano A
المصدر: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: HSCT, Case report, Cerebral vasculitis, Noonan syndrome, Cytokines, cbl syndrome, Cyclophosphamide
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11
المؤلفون: Marti-Sanchez L, Baide-Mairena H, Marcé-Grau A, Pons R, Skouma A, López-Laso E, Sigatullina M, Rizzo C, Semeraro M, Martinelli D, Carrozzo R, Dionisi-Vici C, LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA, Correa-Vela M, Ortigoza-Escobar JD, Sánchez-Montañez Á, Vazquez É, Delgado I, Aguilera-Albesa S, Yoldi ME, Ribes A, Tort F, Pollini L, Galosi S, Leuzzi V, Tolve M, Pérez-Gay L, Aldamiz-Echevarría L, Del Toro M, Arranz A, Roelens F, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Alfons Macaya, Pérez-Dueñas B
المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: valine catabolism, basal ganglia cavitation, ECHS1, methacrylate metabolites, HIBCH, Leigh syndrome, paroxysmal dystonia
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12
المؤلفون: Pijuan J, Ortigoza-Escobar JD, Juan Jairo Ortiz Guerra, Alcalá A, Calvo MJ, Cubells M, Hernando-Davalillo C, Palau F, Hoenicka J
المصدر: AUTISM RESEARCH
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: diagnosis, LRRC40, mental disorders, PLXNA2, neurodevelopmental disorders, autism spectrum disorder
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13
المؤلفون: Trifunov S, Paredes-Fuentes AJ, Badosa-Gallego MC, Codina-Bergadà A, Montoya C, Ruiz-Pesini E, Jou-Munoz C, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Muchart-Lopez J, Ortigoza-Escobar JD, O'Callaghan-Gordo M, Nascimento-Osorio A, Català-Temprano A, Garcia-Cazorla A, Jimenez-Mallebrera C, Artuch-Iriberri R
المصدر: CLINICAL CHEMISTRY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: mitochondrial diseases, circulating cell-free mitochondrial DNA, mitochondrial deletion and depletion syndromes, cerebrospinal fluid, droplet digital PCR
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14
المؤلفون: Tamura N, Sakai S, Martorell-Sampol L, Colomé-Roura R, Mizuike A, Goto A, Ortigoza-Escobar JD, Hanada K
المصدر: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: phosphorylation, sphingomyelin, ceramide transport protein, lipidome, intellectual disability
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15Academic Journal
المؤلفون: Lisabeth, LD, Diez Roux, AV, Escobar, JD, Smith, MA, Morgenstern, LB
مصطلحات موضوعية: ORIGINAL CONTRIBUTIONS
وصف الملف: text/html
Relation: http://aje.oxfordjournals.org/cgi/content/short/165/3/279; http://dx.doi.org/10.1093/aje/kwk005
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16
المؤلفون: Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, Gean E, Rubio P, O'Callaghan M, Martínez-Monseny AF, Castells AA, Xiol C, Català V, Brandi N, Pacheco P, Ros C, Del Campo M, Guillén E, Ibañez S, Sánchez MJ, Lapunzina P, Nevado J, Santos F, Lloveras E, Ortigoza-Escobar JD, Tejada MI, Maortua H, Martínez F, Orellana C, Roselló M, Mesas MA, Obón M, Plaja A, Fernández-Ramos JA, Tizzano E, Marín R, Peña-Segura JL, Alcántara S, Armstrong J
المصدر: CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instnameمصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, IRAK1, MECP2 duplication, Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), Xq28-duplication, genotype-phenotype correlation, hypotonia, intellectual disability, recurrent infections
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17
المؤلفون: Molero M, Casas-Alba D, Orellana G, Ormazabal-Herrero A, Sierra-March C, Oliva C, Valls-Lafon A, Velasco J, Launes-Montana C, Cuadras-Palleja D, Pérez-Dueñas B, Jordán-García I, Cambra-Lasaosa FJ, Ortigoza-Escobar JD, Munoz-Almagro C, Garcia-Cazorla A, Armangue-Salvador T, Artuch-Iriberri R
المصدر: SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu -
18
المؤلفون: Emperador S, Garrido-Pérez N, Amezcua-Gil J, Gaudó P, Andrés-Sanz JA, Yubero-Siles D, Fernández-Marmiesse A, O'Callaghan-Gordo M, Ortigoza-Escobar JD, Iriondo-Sanz M, Ruiz-Pesini E, Garcia-Cazorla A, Gil-Campos M, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP
المصدر: Frontiers in Genetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: mitochondrial disease, mtDNA depletion, mtDNA transcription, oxidative phosphorylation, mitochondrial DNA, encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome 13, F-box leucine-rich repeat protein 4
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19
المؤلفون: Ortigoza-Escobar JD
المصدر: FRONTIERS IN NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, ataxia, inborn error of metabolism, chorea, dystonia, athetosis, hypokinetic rigid syndrome, myoclonus
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20
المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: thiamine transporter 2 deficiency, Leigh syndrome, thiamine, TPK1, thiamine responsive megaloblastic anemia, food and beverages, Rogers syndrome, SLC25A19, SLC19A3, human activities, SLC19A2
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