المؤلفون: Isidro Robredo García, Paula Grattarola, Patricia Correcher Medina, Fátima Abu-Sharif Bohigas, Verónica Vélez García, Isidro Vitoria Miñana, Cecilia Martínez Costa

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 101, Iss 5, Pp 331-336 (2024)

مصطلحات موضوعية: Errores innatos del metabolismo, Fenilcetonuria, Estado nutricional, Composición corporal, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287924002734; https://doaj.org/toc/2341-2879

URL الوصول: https://doaj.org/article/2a0de6bfdf55457d9c616076ab2e1445

المؤلفون: Wendy Lizeth Mendoza Jamanca, Carmen Rosa Dávila Aliaga, Pilar Medina Alva, Rosa Alvarado Merino

المصدر: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 13, Iss 2 (2024)

مصطلحات موضوعية: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, neonato, errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos, Public aspects of medicine, RA1-1270, Anesthesiology, RD78.3-87.3, Gynecology and obstetrics, RG1-991, Pediatrics, RJ1-570, Internal medicine, RC31-1245

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/391; https://doaj.org/toc/2305-3887; https://doaj.org/toc/2663-113X

URL الوصول: https://doaj.org/article/716941d26c2a46bbb78dab19ca9dbd54

المؤلفون: Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)

مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras, Errores innatos del metabolismo, Producción de medicamentos sin interés comercial, Pedriatría, Enfermedades mitocondriales, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S234128792100209X; https://doaj.org/toc/2341-2879

URL الوصول: https://doaj.org/article/50e0317e8cc7456ca153fc92788d73c0

المؤلفون: Virú-Loza, Manuel André

المصدر: Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 84 No. 4 (2023); 471-475 ; Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 84 Núm. 4 (2023); 471-475 ; 1609-9419 ; 1025-5583

مصطلحات موضوعية: Hipoglucemia, Carnitina, Errores Innatos del Metabolismo, Niño, Hypoglycemia, Carnitine, Metabolism, Inborn Errors, Child

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211/20398; https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211

الاتاحة: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211
https://doi.org/10.15381/anales.v84i4.26211

المؤلفون: Grosso, CL, Angaroni, CI, Becerra , AB, Guelbert, GA, Silvera Ruiz , SM, Nicola, JP, Motrich, R, Laróvere, LE

المصدر: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 80 (2023): Suplemento JIC XXIV ; Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 80 (2023): Suplemento JIC XXIV ; Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 80 (2023): Suplemento JIC XXIV ; 1853-0605 ; 0014-6722

مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, inborn errors of metabolism, molecular diagnosis, Secuenciación exómica, errores innatos del metabolismo, diagnóstico molecular

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681/42866; https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681

الاتاحة: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681

المؤلفون: Silva Valencia, María Juliana, Atencia Herrera, Cindy Margarita, Gómez, Ángela Camila, Herrera, Verónica

المصدر: Universitas Medica; Vol. 64 No. 1 (2023) ; Universitas Medica; Vol. 64 Núm. 1 (2023) ; 2011-0839 ; 0041-9095

مصطلحات موضوعية: Hipoglicemia, Errores innatos del Metabolismo, neonato, recien nacido, hiperinsulinismo congenito, hypoglycemia, congenital hyperinsulinemia, inborn errors of metabolism, neonate

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233/28958; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233/28959; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233/28960; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233

الاتاحة: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233
https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed64-1.hipo

المؤلفون: Nitsch Prado, Alejandro

المصدر: Revista Colombiana de Nefrología; Vol. 10 No. 3 (2023): Continuous publication ; Revista Colombiana de Nefrología; Vol. 10 Núm. 3 (2023): Publicación continua ; 2500-5006 ; 2389-7708 ; 10.22265/acnef.10.3

مصطلحات موضوعية: metabolic acidosis, respiratory acidosis, metabolic alkalosis, respiratory alkalosis, Acid-base equilibrium, alkalemia, acidemia, alkalosis, acidosis, critical care, blood gas analysis, cellular respiration, trastorno ácido-base, desequilibrio ácido-base, equilibrio ácido-base, acidosis metabólica, acidosis respiratoria, alcalosis metabólica, alcalosis respiratoria, cetoacidosis diabética, errores innatos del metabolismo, trastornos del ciclo de urea, enfermedad renal crónica, lesión renal aguda, hiperaldosteronismo, lactato, cetosis, acidemias orgánicas

وصف الملف: application/pdf; text/xml

Relation: https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612/1060; https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612/1101; https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612

الاتاحة: https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612

المؤلفون: Silvia Guadalupe Salmón Vega

المصدر: Sanus, Vol 7, Iss 1 (2022)

مصطلحات موضوعية: Tamizaje neonatal, Atención de enfermería, Errores innatos del metabolismo, Neonatología, Nursing, RT1-120, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://sanus.unison.mx/index.php/Sanus/article/view/309; https://doaj.org/toc/2448-6094

URL الوصول: https://doaj.org/article/871ba126a1a44def8a9688cf6de24941

المؤلفون: Cancino Ricketts, Daniel F., Ríos Mora, Juliana, Sáenz Díaz, Laura Camila, Echeverri Peña, Olga Yaneth, Guevara Morales, Johana

المصدر: Universitas Medica; Vol. 63 No. 2 (2022) ; Universitas Medica; Vol. 63 Núm. 2 (2022) ; 2011-0839 ; 0041-9095

مصطلحات موضوعية: SARS-CoV-2, Errores innatos del Metabolismo, Atención médica, Telemedicina

وصف الملف: application/pdf; text/xml

Relation: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680/28027; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680/28028; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680

الاتاحة: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680
https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed63-2.inna

المؤلفون: Salmón Vega,Silvia Guadalupe

المصدر: Sanus v.7 2022

مصطلحات موضوعية: Tamizaje neonatal, Atención de enfermería, Errores innatos del metabolismo, Neonatología. (DeCS)

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2448-60942022000100110

المؤلفون: Aguiar, Maria Rikelly Frota, Silva, Sandiely Santos da, Furtado, Denis Romulo Leite, Melo Júnior, Lenilson do Nascimento, Nascimento Motta, Fábio, Canalle, Renata

المصدر: Research, Society and Development; Vol. 11 No. 4; e18711427321 ; Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 4; e18711427321 ; Research, Society and Development; v. 11 n. 4; e18711427321 ; 2525-3409

مصطلحات موضوعية: Newborn screening Test, Neonatal screening, Inborn errors of metabolism, Prueba de pie, Cribado neonatal, Errores innatos del metabolismo, Teste do pezinho, Triagem neonatal, Erros inatos do metabolismo

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27321/23812; https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27321

الاتاحة: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27321
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27321

المؤلفون: Ciro Alvear, Miriam Barboza Urbanes, Carlos Moneriz

المصدر: Revista Ciencias Biomédicas, Vol 10, Iss 2 (2021)

مصطلحات موضوعية: Errores innatos del metabolismo, Aminoacidopatías, Mucopolisacaridosis, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/3370; https://doaj.org/toc/2215-7840; https://doaj.org/toc/2389-7252

URL الوصول: https://doaj.org/article/87e599127201451d96acb01348526296

المؤلفون: Aguilar Aguilar, Elena, Borregón Rivilla, Elena

مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras, Enfermedades autoinmunes, Errores innatos del metabolismo, Enfermedad nutricional, Nutrición, Metabolismo

Relation: Aguilar-Aguilar E, Borregón-Rivilla E. Título del libro: Nutrición en errores metabólicos innatos, enfermedades raras y enfermedades autoinmunes. Número de páginas: 264. Idioma: castellano. Editorial Fundación Universitaria Iberoamericana. Año: 2020. ISBN: 978-84-9079-850-8.; http://hdl.handle.net/11268/12871

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/12871

المؤلفون: López-Uriarte,Graciela Arelí, Ortiz-Figueroa,Ana Cecilia, Calvo-Anguiano,Geovana, Sánchez-Peña,Alejandra, Torres-Sepúlveda,María del Rosario, Lugo-Trampe,José de Jesús, Martínez-de Villarreal,Laura Elia

المصدر: Revista mexicana de pediatría v.88 n.4 2021

مصطلحات موضوعية: Galactosemia, tamiz metabólico neonatal, errores innatos del metabolismo, galactocinasa, variantes génicas

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0035-00522021000400143

المؤلفون: Valcárcel Nazco, Cristina, García Pérez, Lidia, Linertová, Renata, Castilla, Iván, Vallejo Torres, Laura, Ramos Goñi, Juan Manuel, Labrador Cañadas, Mª Vicenta, Couce, María Luz, Espada Sáenz-Torres, Mercedes, Dulín Íñiguez, Elena, Posada De la Paz, Manuel, Imaz-Iglesia, Iñaki, Serrano-Aguilar, Pedro

مصطلحات موضوعية: Cribado neonatal, Economía de la salud, Errores innatos del metabolismo, Neonatal screening, Health economics, Metabolism inborn errors

Relation: https://www.mscbs.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/VOL95/C_ESPECIALES/RS95C_202101009.pdf; Rev Esp Salud Publica. 2021 Jan 26;95:e202101009.; http://hdl.handle.net/20.500.12105/12622; Revista espanola de salud publica

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/12622

المؤلفون: Eva María Tejada-Ortigosa, Katherine Flores-Rojas, Laura Moreno-Quintana, María Carmen Muñoz-Villanueva, Juan Luis Pérez-Navero, Mercedes Gil-Campos

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 90, Iss 1, Pp 42-50 (2019)

مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras, Errores innatos del metabolismo, Calidad de vida, Niños, Padres, Apoyo familiar, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287918302035; https://doaj.org/toc/2341-2879

URL الوصول: https://doaj.org/article/510e40a33f3047129d8bb2b025bcda67

المؤلفون: Hugo Hernán Abarca-Barriga, Richard S. Rodríguez

المصدر: Acta Médica Peruana, Vol 37, Iss 1 (2020)

مصطلحات موضوعية: Errores Innatos del metabolismo, Cobalamina, Tamizaje neonatal, Perú, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/880; https://doaj.org/toc/1018-8800; https://doaj.org/toc/1728-5917

URL الوصول: https://doaj.org/article/0ffb247939c344fbbcbe3b1471b04478

المؤلفون: Liudmila Feoktistova Victorava, Yulia Clark Feoktistova

المصدر: Medisur, Vol 16, Iss 4, Pp 579-587 (2018)

مصطلحات موضوعية: cobre, metabolismo, mutación, errores innatos del metabolismo, síndrome de menkes, enfermedad de wilson, Medicine (General), R5-920, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3918; https://doaj.org/toc/1727-897X

URL الوصول: https://doaj.org/article/ddde17de5a5f4cc1b27c8d83d2fec591

المؤلفون: Liudmila Feoktistova Victorava, Yulia Clark Feoktistova

المصدر: Medisur, Vol 16, Iss 4, Pp 579-587 (2018)

مصطلحات موضوعية: cobre, metabolismo, mutación, errores innatos del metabolismo, síndrome de menkes, enfermedad de wilson, Medicine (General), R5-920, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3918; https://doaj.org/toc/1727-897X

URL الوصول: https://doaj.org/article/f881dd0196c342ef86e3e21c5e388f8f

المساهمون: Barrera Avellaneda, Luis Alejandro, Espejo Mojica, Ángela Johana, Espinosa García, Eugenia, Echeverri Peña, Olga Yaneth, Pontificia Universidad Javeriana

مصطلحات موضوعية: Enfermedades metabólicas - Manuales, Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, Aminoácidos, Trastornos peroxisomales, Enfermedades neurodegenerativas

وصف الملف: application/pdf; application/epub+zip

Relation: Libros de investigación (Editorial Pontificia Universidad Javeriana); Primera edición; https://issuu.com/pujaveriana/docs/errores_innatos_metabolismo_-_sampl; http://hdl.handle.net/10554/42468; http://biblos.javeriana.edu.co/uhtbin/cgisirsi/x/0/0/57/5/3?searchdata1=887842{CKEY}&searchfield1=GENERAL^SUBJECT^GENERAL^^&user_id=WEBSERVER; http://www.javeriana.edu.co/editorial/libros/errores-innatos-metabolismo-164657

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10554/42468
http://biblos.javeriana.edu.co/uhtbin/cgisirsi/x/0/0/57/5/3?searchdata1=887842{CKEY}&searchfield1=GENERAL^SUBJECT^GENERAL^^&user_id=WEBSERVER
http://www.javeriana.edu.co/editorial/libros/errores-innatos-metabolismo-164657