المؤلفون: Isidro Robredo García, Paula Grattarola, Patricia Correcher Medina, Fátima Abu-Sharif Bohigas, Verónica Vélez García, Isidro Vitoria Miñana, Cecilia Martínez Costa

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 101, Iss 5, Pp 331-336 (2024)

مصطلحات موضوعية: Errores innatos del metabolismo, Fenilcetonuria, Estado nutricional, Composición corporal, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287924002734; https://doaj.org/toc/2341-2879

URL الوصول: https://doaj.org/article/2a0de6bfdf55457d9c616076ab2e1445

المؤلفون: Karla Korkowski Uviña, Noemí Gómez Hernández, Antonio Quintero Ramos, Felipe de J. Contreras Rodríguez, Margarita Ortega Cisneros

المصدر: Revista Alergia México, Vol 71, Iss 4 (2024)

مصطلحات موضوعية: Bronquiectasias, IgG, Escala de Bhalla, Errores innatos de la inmunidad, Calidad de vida, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/1306; https://doaj.org/toc/0002-5151; https://doaj.org/toc/2448-9190

URL الوصول: https://doaj.org/article/5874d516f2844ece81b77345bad39568

المؤلفون: Aleida Casillas-Ituarte, Claudia Peña-Varela, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Luisa Berenise Gámez-González

المصدر: Revista Alergia México, Vol 71, Iss 4 (2024)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de deleción 22q11, Síndrome de DiGeorge, Errores innatos de la inmunidad, Población Rarámuri, Chihuahua, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/1399; https://doaj.org/toc/0002-5151; https://doaj.org/toc/2448-9190

URL الوصول: https://doaj.org/article/50dc77312e884634847d8294cacf7702

المؤلفون: María Luz Martín, Maximiliano Ezequiel Frías, Laura Del Pino, Débora Velázquez, Victor Skrie, Beatriz María Inés Pereira, Julio César Orellana

المصدر: Revista Alergia México, Vol 71, Iss 3 (2024)

مصطلحات موضوعية: Errores innatos de la inmunidad, Citometría de flujo, Subpoblaciones de linfocitos, Marcadores diagnósticos, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/1381; https://doaj.org/toc/0002-5151; https://doaj.org/toc/2448-9190

URL الوصول: https://doaj.org/article/92f5f1e408a74b4fb570514b71e864a2

المؤلفون: María del Carmen Chávez Alfonso, José Luis Marcelo Pentón, Yralys Naranjo Herrera, Valia Concepción Ulloa, Dayana Monteagudo García, Ernesto Gabriel Caraballosa Yera

المصدر: Acta Médica del Centro, Vol 18, Iss 4, Pp e2045-e2045 (2024)

مصطلحات موضوعية: errores innatos de la inmunidad, inmunodeficiencias primarias, registro, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/2045; https://doaj.org/toc/2709-7927

URL الوصول: https://doaj.org/article/76dfb07b70d2478cb893290c40d47ae6

المؤلفون: Ana Isabel Elola Pastor, Belén Prieto García, Juan José Díaz Martín

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 5, Pp 318-324 (2024)

مصطلحات موضوعية: Aciduria glutárica tipo 1, Biomarcadores, Cribado neonatal, Errores innatos, Espectrometría de masas en tandem, Glutaril-CoA, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287924001376; https://doaj.org/toc/2341-2879

URL الوصول: https://doaj.org/article/f7e77a9a4b0e434fb61be72e16d8b5fe

المؤلفون: Wendy Lizeth Mendoza Jamanca, Carmen Rosa Dávila Aliaga, Pilar Medina Alva, Rosa Alvarado Merino

المصدر: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 13, Iss 2 (2024)

مصطلحات موضوعية: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, neonato, errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos, Public aspects of medicine, RA1-1270, Anesthesiology, RD78.3-87.3, Gynecology and obstetrics, RG1-991, Pediatrics, RJ1-570, Internal medicine, RC31-1245

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/391; https://doaj.org/toc/2305-3887; https://doaj.org/toc/2663-113X

URL الوصول: https://doaj.org/article/716941d26c2a46bbb78dab19ca9dbd54

المؤلفون: Medina, Diego, Castro , Jhonier Orlando, Castro , David Esteban, Beltrán, Estefanía, Manzi , Eliana, Franco , Alexis Antonio, Olaya , Manuela

المصدر: Biomedica; Vol. 44 No. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; Biomédica; Vol. 44 Núm. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; 2590-7379 ; 0120-4157

مصطلحات موضوعية: Hematopoietic stem cell transplantation, inborn errors of immunity, immune reconstitution, serial chimerism, Trasplante de progenitores hematopoyéticos, errores innatos de la inmunidad, quimerismo en serie, reconstitución inmunitaria

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7560/5636; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7560

الاتاحة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7560

المؤلفون: Murillo, Andrea, Marín, Darly, Triviño , Jacobo, Arias, Oriana, Duarte , Diana, Pérez, Paola, Patiño, Jaime, Pachajoa, Harry, Medina, Diego, Franco, Alexis, Olaya-Hernández, Manuela

المصدر: Biomedica; Vol. 44 No. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; Biomédica; Vol. 44 Núm. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; 2590-7379 ; 0120-4157

مصطلحات موضوعية: Non-cystic fibrosis bronchiectasis, bronchiectasis, Pediatrics, Inborn error of immunity, Bronquiectasias, Pediatricos, Errores Innatos de la Inmunidad, niños y adolescentes, vacunación, inmunización

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7558/5637; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7558

الاتاحة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7558

المؤلفون: Chávez Alfonso, María del Carmen, Marcelo Pentón, José Luis, Naranjo Herrera, Yralys, Concepción Ulloa, Valia, Monteagudo García, Dayana, Caraballosa Yera, Ernesto Gabriel

المصدر: Acta Médica del Centro; Vol. 18, No. 4 (2024); e2045 ; 2709-7927

مصطلحات موضوعية: errores innatos de la inmunidad, inmunodeficiencias primarias, registro

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/2045/1785; https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/2045

الاتاحة: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/2045

المؤلفون: Cortés-Marín , Nathalia, Sosa-Ávila , Luis Miguel, Arias, Andrés Felipe, Escobar-Cortés, Leonardo David, Rojas-Hernández , Juan Pablo

المصدر: Biomedica; Vol. 44 No. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; Biomédica; Vol. 44 Núm. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; 2590-7379 ; 0120-4157

مصطلحات موضوعية: Inborn Errors of Immunity, children and adolescents, vaccination, immunization, Errores Innatos de la Inmunidad, niños y adolescentes, vacunación, inmunización

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7424/5526; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7424

الاتاحة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7424

المؤلفون: Maria Luiza Cunha-Carneiro, Millena Xavier-Andrade, Luiz Fernando Bacarini-Leite, Tainá Mosca, Wilma Carvalho Neves Forte

المصدر: Revista Alergia México, Vol 69, Iss 4 (2023)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Wiskott-Aldrich, Errores Innatos de la Inmunidad, Inmunodeficiencias, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/1178; https://doaj.org/toc/0002-5151; https://doaj.org/toc/2448-9190

URL الوصول: https://doaj.org/article/45eba7f4013945948ee5aeccff313f9f

المؤلفون: Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)

مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras, Errores innatos del metabolismo, Producción de medicamentos sin interés comercial, Pedriatría, Enfermedades mitocondriales, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S234128792100209X; https://doaj.org/toc/2341-2879

URL الوصول: https://doaj.org/article/50e0317e8cc7456ca153fc92788d73c0

المؤلفون: Virú-Loza, Manuel André

المصدر: Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 84 No. 4 (2023); 471-475 ; Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 84 Núm. 4 (2023); 471-475 ; 1609-9419 ; 1025-5583

مصطلحات موضوعية: Hipoglucemia, Carnitina, Errores Innatos del Metabolismo, Niño, Hypoglycemia, Carnitine, Metabolism, Inborn Errors, Child

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211/20398; https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211

الاتاحة: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26211
https://doi.org/10.15381/anales.v84i4.26211

المؤلفون: Grosso, CL, Angaroni, CI, Becerra , AB, Guelbert, GA, Silvera Ruiz , SM, Nicola, JP, Motrich, R, Laróvere, LE

المصدر: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 80 (2023): Suplemento JIC XXIV ; Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 80 (2023): Suplemento JIC XXIV ; Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 80 (2023): Suplemento JIC XXIV ; 1853-0605 ; 0014-6722

مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, inborn errors of metabolism, molecular diagnosis, Secuenciación exómica, errores innatos del metabolismo, diagnóstico molecular

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681/42866; https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681

الاتاحة: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681

المؤلفون: Silva Valencia, María Juliana, Atencia Herrera, Cindy Margarita, Gómez, Ángela Camila, Herrera, Verónica

المصدر: Universitas Medica; Vol. 64 No. 1 (2023) ; Universitas Medica; Vol. 64 Núm. 1 (2023) ; 2011-0839 ; 0041-9095

مصطلحات موضوعية: Hipoglicemia, Errores innatos del Metabolismo, neonato, recien nacido, hiperinsulinismo congenito, hypoglycemia, congenital hyperinsulinemia, inborn errors of metabolism, neonate

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233/28958; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233/28959; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233/28960; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233

الاتاحة: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36233
https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed64-1.hipo

المؤلفون: Nitsch Prado, Alejandro

المصدر: Revista Colombiana de Nefrología; Vol. 10 No. 3 (2023): Continuous publication ; Revista Colombiana de Nefrología; Vol. 10 Núm. 3 (2023): Publicación continua ; 2500-5006 ; 2389-7708 ; 10.22265/acnef.10.3

مصطلحات موضوعية: metabolic acidosis, respiratory acidosis, metabolic alkalosis, respiratory alkalosis, Acid-base equilibrium, alkalemia, acidemia, alkalosis, acidosis, critical care, blood gas analysis, cellular respiration, trastorno ácido-base, desequilibrio ácido-base, equilibrio ácido-base, acidosis metabólica, acidosis respiratoria, alcalosis metabólica, alcalosis respiratoria, cetoacidosis diabética, errores innatos del metabolismo, trastornos del ciclo de urea, enfermedad renal crónica, lesión renal aguda, hiperaldosteronismo, lactato, cetosis, acidemias orgánicas

وصف الملف: application/pdf; text/xml

Relation: https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612/1060; https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612/1101; https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612

الاتاحة: https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/612

المؤلفون: Silvia Guadalupe Salmón Vega

المصدر: Sanus, Vol 7, Iss 1 (2022)

مصطلحات موضوعية: Tamizaje neonatal, Atención de enfermería, Errores innatos del metabolismo, Neonatología, Nursing, RT1-120, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://sanus.unison.mx/index.php/Sanus/article/view/309; https://doaj.org/toc/2448-6094

URL الوصول: https://doaj.org/article/871ba126a1a44def8a9688cf6de24941

المؤلفون: Yepes, Nathalie, Moreno-Giraldo, Lina Johanna

المصدر: Salutem Scientia Spiritus; Vol. 9 No. 3 (2023): Revista Salutem Scientia Spiritus; 74-79 ; Salutem Scientia Spiritus; Vol. 9 Núm. 3 (2023): Revista Salutem Scientia Spiritus; 74-79 ; 2463-1426

مصطلحات موضوعية: Errores innatos de la inmunidad, Genómica, NGS - Secuenciación de Nueva Generación, Inmunodeficiencia común variable, Gen TNFRSF13, Medicina 6P, Inborn errors of immunity, Genomics, NGS - New Generation Sequencing, Common variable immunodeficiency, TNFRSF13 gene, 6P medicine

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690/1193; https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690

الاتاحة: https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690

المؤلفون: Cancino Ricketts, Daniel F., Ríos Mora, Juliana, Sáenz Díaz, Laura Camila, Echeverri Peña, Olga Yaneth, Guevara Morales, Johana

المصدر: Universitas Medica; Vol. 63 No. 2 (2022) ; Universitas Medica; Vol. 63 Núm. 2 (2022) ; 2011-0839 ; 0041-9095

مصطلحات موضوعية: SARS-CoV-2, Errores innatos del Metabolismo, Atención médica, Telemedicina

وصف الملف: application/pdf; text/xml

Relation: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680/28027; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680/28028; https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680

الاتاحة: https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/35680
https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed63-2.inna