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1Academic Journal
المؤلفون: Frédérique Audic, Marta Gomez Garcia de la Banda, Delphine Bernoux, Paola Ramirez-Garcia, Julien Durigneux, Christine Barnerias, Arnaud Isapof, Jean-Marie Cuisset, Claude Cances, Christian Richelme, Carole Vuillerot, Vincent Laugel, Juliette Ropars, Cécilia Altuzarra, Caroline Espil-Taris, Ulrike Walther-Louvier, Pascal Sabouraud, Mondher Chouchane, Catherine Vanhulle, Valérie Trommsdorff, Anne Pervillé, Hervé Testard, Emmanuelle Lagrue, Catherine Sarret, Anne-Laude Avice, Pierre Beze-Beyrie, Vanessa Pauly, Susana Quijano-Roy, Brigitte Chabrol, Isabelle Desguerre
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
مصطلحات موضوعية: Spinal muscular atrophy type I, Spinal muscular atrophy type II, Nusinersen, Motor function measure, MFM, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Patricia Hafner, Simone Schmidt, Sabine Schädelin, Pascal Rippert, Dalil Hamroun, Solenn Fabien, Bettina Henzi, Niveditha Putananickal, Daniela Rubino-Nacht, Carole Vuillerot, Dirk Fischer, Stéphanie Fontaine-Carbonnel, Camille De Montferrand, Sylvie Ragot-Mandry, Stéphane Chabrier, Manuella Fournier Mehouas, Hélène Rauscent, Claude Cances, François Rivier, Jon Andoni Urtizberea, Sylviane Peudenier, Sylvain Brochard, Emmanuelle Lagrue
المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), University of Basel (Unibas), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MFM registry Study Group: Stéphanie Fontaine-Carbonnel, Camille De Montferrand, Sylvie Ragot-Mandry, Stéphane Chabrier, Manuella Fournier Mehouas, Hélène Rauscent, Claude Cances, François Rivier, Jon Andoni Urtizberea, Sylviane Peudenier, Sylvain Brochard, Emmanuelle Lagrue, MORNET, Dominique
المصدر: European Journal of Paediatric Neurology
European Journal of Paediatric Neurology, Elsevier, 2022, 36, pp.78-83. ⟨10.1016/j.ejpn.2021.11.004⟩
European Journal of Paediatric Neurology, 2022, 36, pp.78-83. ⟨10.1016/j.ejpn.2021.11.004⟩مصطلحات موضوعية: Disease progression, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], General Medicine, Duchenne, Muscular dystrophy, Reference values, [SDV] Life Sciences [q-bio], Muscular Dystrophy, Duchenne, Neuromuscular diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Humans, Neurology (clinical), Motor skills disorder, Child, Glucocorticoids, 030217 neurology & neurosurgery, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Claude Cances, Juliette Ropars, Emmanuelle Lagrue
المصدر: Les Cahiers de Myologie. :12-17
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, 030217 neurology & neurosurgery
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المؤلفون: Laure Bonraisin, Cécile Destremaut, Emmanuelle Lagrue
المصدر: médecine/sciences. 36:34-37
مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030228 respiratory system, General Medicine, 030217 neurology & neurosurgery, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
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المؤلفون: Tammuella Chrisentery-Singleton, Lauren E. Amos, Daniel Bonzo, Miguel Escobar, Adam Giermasz, Emmanuelle Lagrue, Christine Knoll, Sonia Nasr, Michael Recht, Spencer Sullivan, Doris V. Quon, Mark T. Reding
المصدر: Blood. 140:11360-11361
مصطلحات موضوعية: Immunology, Cell Biology, Hematology, Biochemistry
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المؤلفون: Mélanie Fradin, Nicolas Sadoul, Xavier Waintraub, Didier Klug, Albert Hagège, Pascal Sabouraud, Arnaud Isapof, Julien Durigneux, Olivier Lascols, Pascal Laforêt, Armelle Magot, Ivana Dabaj, Eloi Marijon, Camille Vatier, Pascal Cintas, Emmanuelle Salort, Bénédicte Gaborit, Antoine Muchir, Xavier Ferrer, Pascale Richard, Corinne Metay, Stéphane Boulé, Sarah Leonard-Louis, Philippe Mabo, V. Tiffreau, Caroline Stalens, Jitendra K. Vohra, Stéphane Schaeffer, Khadija Chikhaoui, Eric Bieth, Sandra Mercier, Pierre Ambrosi, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Michèle Mayer, Katja Zeppenfeld, Gisèle Bonne, Véronique Manel, Jean-Marc Davy, Guilhem Sole, Ghassan Moubarak, Nicolas Lamblin, Klaus Dieterich, Christophe Meune, Abdallah Fayssoil, Arnaud Lazarus, Philippe Maury, Karim Wahbi, Philippe Petiot, Isabelle Jéru, Annick Toutain, Corinne Vigouroux, Ana Ferreiro, Maud Michaud, H.M. Bécane, Bruno Eymard, Thomas D. Gossios, Marie-Christine Vantyghem, Saurabh Kumar, Estelle Gandjbakhch, Yann Péréon, T. Thompson, Marie-Christine Minot-Myhié, Anthony Behin, Frédéric Sacher, Philippe Charron, Nicolas Combes, Julien Praline, Dominique Babuty, Emmanuelle Lagrue, Usha B. Tedrow, Jean-Marc Sellal, Florence Petit, Perry M. Elliott, Frédéric Anselme, Philippe Chevalier, Frederic Taithe, Christine Barnerias, Vincent Laugel, Andoni Echaniz-Laguna, Raphaël P. Martins, Alexander F.A. Androulakis, Rabah Ben Yaou, Franck Boccara, Ulrike Walther-Louvier, Tanya Stojkovic, Françoise Bouhour, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Susana Quijano-Roy, Françoise Chapon, Jean-Noël Trochu, Céline Tard, Anne Rollin, Jean-Marie Cuisset, Denis Duboc, Raphaël Porcher, Catherine Sarret, Jonathan M. Kalman, Florence Demurger, Damien Bonnet, Christine Francannet, Neal K. Lakdawala, Romain Eschalier, Fabien Labombarda, Kostantinos Savvatis, Raul Juntas Morales, Isabelle Desguerre, Nicolas Lévy, Anne-Claire Brehin
المساهمون: Service de Cardiologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU), St Bartholomew's Hospital (London), Brigham & Women’s Hospital [Boston] (BWH), Harvard Medical School [Boston] (HMS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), IHU-LIRYC, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de Cardiologie B, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], William Harvey Research Institute, Barts and the London Medical School, Biostatistique et épidemiologie clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Laboratoire d'Informatique Scientifique et Industrielle (LISI), Université de Poitiers-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et d'Aérotechnique [Poitiers] (ISAE-ENSMA), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], CHU Lille, Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508 (EGID), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Aix Marseille Université (AMU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut de cardiologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique Pasteur [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), The Royal Melbourne Hospital, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden, Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Hôpital Privé Le Bois Ramsay Santé [Lille], Service de génétique [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Clermont-Ferrand, Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie [Bordeaux], Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de chirurgie cadiovasculaire et thoracique [Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Service de cardiologie [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Trousseau [APHP], Département de neurologie [Montpellier], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 (RID-AGE), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Strasbourg, Clinique Ambroise Paré [Centres Médico-Chirurgicaux Ambroise Pré, Pierre Cherest, Hartmann], Hôpital Cochin [AP-HP], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université de Lorraine (UL), Service de neurologie [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie [CHU Caen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Neurologie [CHU Clermont-Ferrand], CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Laboratoire d'étude de la motricité humaine - EA 3608 (LEMH), Université de Lille, Droit et Santé, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Montréal (UdeM), Laboratoire Génie des procédés papetiers (LGP2 ), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Heart Hospital [London], University College of London [London] (UCL), This study was funded by grants from the AFM-Téléthon (French Alliance against Myopathies), which was not involved in the design and conduct of the study, collection, management, analysis, and interpretation of the data, preparation, review, or approval of the manuscript, and decision to submit the manuscript for publication. Some of this work was undertaken at University College London (United Kingdom) and St. Bartholomew’s Hospital (London, United Kingdom), which received a portion of funding from the United Kingdom Department of Health’s National Institute for Health Research Biomedical Research Centres funding scheme., Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Bordeaux [Bordeaux]-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-CHU Trousseau [APHP], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cardiologie et maladies vasculaires, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire d'Informatique Scientifique et Industrielle (LISI / ENSMA), LISI-ENSMA, Service de Biochimie-Génétique [Béclère], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie A, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie et Métabolisme, Unité de Cardiologie et Soins Intensifs, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Toulouse [Toulouse], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de Génétique [Purpan], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Centre de Référence M3C Malformations Cardiaques Congénitales Complexes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-PRES Sorbonne Paris Cité-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Hôpital neurologique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Service Neurologie Pédiatrique, Service de Neuropédiatrie, INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Département de Neurologie, Hôpital Civil de Strasbourg, Groupe Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, CHU - HÔTEL-DIEU Clermont-Ferrand, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition (C2VN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagerie et cerveau, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement (Inserm U1167 - RID-AGE - Institut Pasteur), Clinique Ambroise Paré, CHU Cochin [AP-HP], Epilepsie, sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hopital Neurologique-Hôpital Femme Mère Enfant, Department of Medicine, Columbia University [New York]-College of Physicians and Surgeons, Service de neurologie, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc - U837 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Université Lille 2 - Faculté de Médecine, Hôpital de Rangueil, Institut Pascal - Clermont Auvergne (IP), Sigma CLERMONT (Sigma CLERMONT)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), laboratoire d'étude de la motricité humaine (LEMH EA3608), Université de Montréal - UdeM (CANADA), Laboratoire Génie des procédés papetiers (LGP2), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche en Myologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-PRES Sorbonne Paris Cité-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508 (EGID), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Hôpital Purpan [Toulouse], Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Circulation
Circulation, 2019, 140 (4), pp.293-302. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410⟩
Circulation, American Heart Association, 2019, 140 (4), pp.293-302. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410⟩
Circulation, 140(4), 293-302. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINSمصطلحات موضوعية: Adult, Male, Tachycardia, medicine.medical_specialty, implantable, Accurate estimation, Ventricular Tachyarrhythmias, Validation Studies as Topic, 030204 cardiovascular system & hematology, tachycardia, Sudden death, LMNA, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, death, Physiology (medical), Internal medicine, defibrillators, medicine, Humans, In patient, 030212 general & internal medicine, sudden, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Prediction score, business.industry, Defibrillators, Implantable, ventricular, Tachycardia, Ventricular, Cardiology, Female, medicine.symptom, Cardiomyopathies, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business
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7
المؤلفون: Laure, Bonraisin, Cécile, Destremaut, Emmanuelle, Lagrue
المصدر: Medecine sciences : M/S.
مصطلحات موضوعية: Male, Adolescent, Neuromuscular Diseases, Disabled Children, Surveys and Questionnaires, Educational Status, Humans, Female, France, Tracheotomy, Child, Students, Retrospective Studies, School Health Services
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8
المؤلفون: Gabriele Siciliano, Sonia Messina, David Gómez-Andrés, A. Reghan Foley, Luisa Politano, Pascal Sabouraud, Hirofumi Komaki, Rachel Alvarez, Adele D'Amico, Sandra Donkervoort, Pomi Yun, Vincent Laugel, Gina Norato, Hui Xiong, Lorenzo Maggi, Edmar Zanoteli, Susana Quijano-Roy, Monique M. Ryan, Thomas Voit, Gisèle Bonne, Ulrike Schara, Claudia Castiglioni, Ricardo Erazo-Torricelli, Carsten G. Bönnemann, Karin Kleinsteuber, Rabah Ben Yaou, Chiara Marini-Bettolo, Emmanuelle Lagrue, M. Mayer, Tyler Mark Pierson, Anna Sarkozy, Isabelle Desguerre, Sandra Mercier, Ivana Dabaj, Andrés Nascimento, Marta Bertoli, Nicolas Deconinck, Francesco Muntoni, Liliana Vercelli, Eugenio Mercuri, Akihiko Ishiyama, Soledad Monges, Grace Yoon, Juliana Gurgel-Giannetti
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Ben Yaou R] Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, F-75013 Paris, France. APHP-Sorbonne Université, Neuromuscular Disorders Reference Center of Nord-Est-Île de France, FILNEMUS, ERN-Euro-NMD, Service de Neuromyologie, Institute de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière Paris F-75013, France. [Yun P, Norato G, Donkervoort S] Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. [Dabaj I] APHP-Université Paris-Saclay, Neuromuscular Disorders Reference Center of Nord-Est-Île de France, FILNEMUS, ERN-Euro-NMD, Pediatric Neurology and ICU Department, DMU Santé Enfant Adolescent (SEA), Raymond Poincaré University Hospital, Garches France. INSERM U 1245, ED497, School of Medicine, Rouen University, Rouen, France. [Xiong H] INSERM U 1245, ED497, School of Medicine, Rouen University, Rouen, France. [Gómez-Andrés D] Servei de Neurologia Pediàtrica (ERN-RND - EURO-NMD), Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
Brain communications, vol 3, iss 3مصطلحات موضوعية: muscular dystrophy, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Nuclear Proteins::Nuclear Matrix-Associated Proteins::Lamins::Lamin Type A [CHEMICALS AND DRUGS], enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares::trastornos musculares atróficos::distrofias musculares [ENFERMEDADES], Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), early onset, Medizin, LMNA, Cardiovascular, aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas nucleares::proteínas asociadas a la matriz nuclear::laminas::lamina de tipo A [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Rare Diseases, Clinical Research, medicine, Genetics, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Muscular dystrophy, 030304 developmental biology, Pediatric, Distròfia muscular - Fisiologia patològica, 0303 health sciences, Distròfia muscular - Aspectes genètics, business.industry, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], laminopathies, General Engineering, Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases::Muscular Disorders, Atrophic::Muscular Dystrophies [DISEASES], medicine.disease, Brain Disorders, Clinical trial, Natural history, Other subheadings::Other subheadings::/pathology [Other subheadings], Musculoskeletal, Cohort, striated muscle, Congenital muscular dystrophy, Age of onset, business, Otros calificadores::Otros calificadores::/patología [Otros calificadores], 030217 neurology & neurosurgery, Natural history study, 4.2 Evaluation of markers and technologies
وصف الملف: application/pdf
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9
المؤلفون: Rabah, Ben Yaou, Pomi, Yun, Ivana, Dabaj, Gina, Norato, Sandra, Donkervoort, Hui, Xiong, Andrés, Nascimento, Lorenzo, Maggi, Anna, Sarkozy, Soledad, Monges, Marta, Bertoli, Hirofumi, Komaki, Michèle, Mayer, Eugenio, Mercuri, Edmar, Zanoteli, Claudia, Castiglioni, Chiara, Marini-Bettolo, Adele, D'Amico, Nicolas, Deconinck, Isabelle, Desguerre, Ricardo, Erazo-Torricelli, Juliana, Gurgel-Giannetti, Akihiko, Ishiyama, Karin S, Kleinsteuber, Emmanuelle, Lagrue, Vincent, Laugel, Sandra, Mercier, Sonia, Messina, Luisa, Politano, Monique M, Ryan, Pascal, Sabouraud, Ulrike, Schara, Gabriele, Siciliano, Liliana, Vercelli, Thomas, Voit, Grace, Yoon, Rachel, Alvarez, Francesco, Muntoni, Tyler M, Pierson, David, Gómez-Andrés, A, Reghan Foley, Susana, Quijano-Roy, Carsten G, Bönnemann, Gisèle, Bonne
المصدر: Brain Communications
مصطلحات موضوعية: muscular dystrophy, AcademicSubjects/SCI01870, laminopathies, striated muscle, early onset, LMNA, Original Article, AcademicSubjects/MED00310
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10
المؤلفون: Emmanuelle Lagrue, Guillaume Bassez
المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Neurology
Neurology, 2020, 94 (3), pp.146-146. ⟨10.1212/WNL.0000000000008825⟩مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], MEDLINE, Evidence-based management, medicine.disease, Myotonic dystrophy, Electrocardiography, Multicenter study, medicine, Humans, Myotonic Dystrophy, Neurology (clinical), business, Child
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11
المؤلفون: J. Andoni Urtizberea, María L. Cuadrado, Isabelle Desguerre, Emmanuelle Lagrue, Michel Fardeau, Carsten G. Bönnemann, Ulrike Reuner, Haluk Topaloglu, Beate Schlotter-Weigel, Susana Quijano-Roy, Maja von der Hagen, Rocio N. Villar-Quiles, Sandra Donkervoort, Denys Chaigne, Nathalie Goemans, Michèle Mayer, Norma B. Romero, Ekkehard Wilichowski, Jaume Colomer, Brigitte Estournet, Corinne Metay, Ulrike Schara, M Stoetter, Pascale Richard, Edoardo Malfatti, Angela M. Kaindl, Ana Ferreiro, David Orlikowski, Anneke van der Kooi, Marianne de Visser, Luciano Merlini, E. Bertini, Jürg Lütschg, Bruno Eymard, Volker Straub, C. Castiglioni, Mustafa A. Salih, Victoria Gonzalez
المساهمون: Neurology, ANS - Neuroinfection & -inflammation
المصدر: Neurology, 95(11), e1512-e1527. Lippincott Williams and Wilkins
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, medicine.diagnostic_test, business.industry, Medizin, Retrospective cohort study, Scoliosis, medicine.disease, 3. Good health, Ophthalmoparesis, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Respiratory failure, Internal medicine, Biopsy, Medicine, Neurology (clinical), Young adult, medicine.symptom, business, Myopathy, 030217 neurology & neurosurgery, Rare disease
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12
المؤلفون: Rocio N, Villar-Quiles, Maja, von der Hagen, Corinne, Métay, Victoria, Gonzalez, Sandra, Donkervoort, Enrico, Bertini, Claudia, Castiglioni, Denys, Chaigne, Jaume, Colomer, Maria Luz, Cuadrado, Marianne, de Visser, Isabelle, Desguerre, Bruno, Eymard, Nathalie, Goemans, Angela, Kaindl, Emmanuelle, Lagrue, Jürg, Lütschg, Edoardo, Malfatti, Michèle, Mayer, Luciano, Merlini, David, Orlikowski, Ulrike, Reuner, Mustafa A, Salih, Beate, Schlotter-Weigel, Mechthild, Stoetter, Volker, Straub, Haluk, Topaloglu, J Andoni, Urtizberea, Anneke, van der Kooi, Ekkehard, Wilichowski, Norma B, Romero, Michel, Fardeau, Carsten G, Bönnemann, Brigitte, Estournet, Pascale, Richard, Susana, Quijano-Roy, Ulrike, Schara, Ana, Ferreiro
المصدر: Neurology
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Genotype, Muscle Proteins, Middle Aged, Article, Young Adult, Muscular Diseases, Child, Preschool, Humans, Female, Child, Selenoproteins, Follow-Up Studies, Retrospective Studies
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13
المصدر: Les Cahiers de Myologie. :10-12
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المؤلفون: Hubert Journel, Sylvie Ragot-Mandry, Delphine Héron, Brigitte Chabrol, S. Peudenier, Jean-Marie Cuisset, Guillaume Bassez, Pascal Sabouraud, Catherine Sarret, Claude Cances, Mélanie Fradin, Agnès Jacquin-Piques, Julie Perrier-Boeswillald, Isabelle Desguerre, Michèle Mayer, Susana Quijano-Roy, Arnaud Isapof, Vincent Laugel, Marie De Antonio, Frédérique Audic, Nathalie Bach, Emmanuelle Lagrue, C. Espil, Rémi Bellance, Catherine Vanhulle, Armelle Magot, Hervé Testard, Julien Durigneux, Yann Péréon, Cécile Laroche-Raynaud, Romain K. Gherardi, Christine Barnerias, Céline Dogan, Véronique Manel, François Rivier, Dalil Hamroun, Ulrike Walther-Louvier, Christian Richelme
المساهمون: Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Département de Pédiatrie [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de neurométabolisme, Service de neuropédiatrie, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Groupe de recherche clinique 'déficience intellectuelle et autisme', Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de neurologie pédiatriques et maladies du dévéloppement, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Atlantic Gene Therapies, Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Service de pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), American Memorial Hospital (Reims), Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Grenoble, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'histologie-Hôpital Henri Mondor, Imagerie et cerveau, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), AP-HP, Paris-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Service de neuropédiatrie [Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP Hôpital Raymond Poincaré [Garches], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pascal - Clermont Auvergne (IP), Sigma CLERMONT (Sigma CLERMONT)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Foot Deformities, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Myotonic dystrophy, Severity of Illness Index, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genotype-phenotype distinction, Cataracts, Severity of illness, medicine, Humans, Myotonic Dystrophy, Registries, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Evidence-Based Medicine, Muscle Weakness, business.industry, Infant, Newborn, Evidence-based management, Infant, Cardiorespiratory fitness, Arrhythmias, Cardiac, Evidence-based medicine, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Multicenter study, Child, Preschool, Cohort, Autism, Female, Neurology (clinical), France, business, Respiratory Insufficiency, Trinucleotide Repeat Expansion, 030217 neurology & neurosurgery
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15
المؤلفون: Annick Toutain, Pierre Castelnau, S. De La Vaissière, Emmanuelle Lagrue, M.-A. Chêne, S. Cantagrel, B. Eymard, S. Provost
المصدر: Archives de Pédiatrie. 22:724-728
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health
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المؤلفون: Pierre Castelnau, Blandine Madji Hounoum, Christian R. Andres, Hélène Blasco, Clementine Rullier, Emmanuelle Lagrue, Cinzia Bocca, Patrick Emond
المساهمون: Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Journal of Translational Science
Journal of Translational Science, 2018, 4 (4), pp.1-3. ⟨10.15761/JTS.1000223⟩مصطلحات موضوعية: Serine, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, Metabolic pathway, 0302 clinical medicine, Cerebrospinal fluid, Metabolomics, 030220 oncology & carcinogenesis, West Syndrome, Biology, Pharmacology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, 030304 developmental biology
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17
المؤلفون: Josette, Mancini, Jean-Christophe, Dubus, Elisabeth, Jouve, Jean-Christophe, Roux, Patricia, Franco, Emmanuelle, Lagrue, Pierre, Castelnau, Claude, Cances, Yves, Chaix, Christelle, Rougeot-Jung, Catherine, Cornu, Vincent, Desportes, Louis, Vallée, Nadia, Bahi-Buisson, Romain, Truillet, Laurence, Attolini, Laurent, Villard, Olivier, Blin, Joëlle, Micallef
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology
مصطلحات موضوعية: Research Articles, Research Article
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18
المؤلفون: Savine Vicart, Damien Sternberg, Alain Furby, Emmanuel Fournier, Stéphane Chabrier, Emmanuelle Lagrue, Jean-Philippe Camdessanché, P. Blondy, Bertrand Fontaine, C. Paricio, R. Touraine
المصدر: Neuromuscular Disorders. 24:953-959
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Models, Molecular, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, Myotonia Congenita, Nav1.4, DNA Mutational Analysis, medicine.disease_cause, Chloride Channels, medicine, Humans, Genetics (clinical), Genetics, CLCN1, Mutation, biology, Myotonia congenita, Sodium channel, medicine.disease, Myotonia, Phenotype, Electrophysiology, Neurology, Paramyotonia congenita, Pediatrics, Perinatology and Child Health, biology.protein, Neurology (clinical)
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المؤلفون: Tove B. Haaland, Mary Lou Smith, Sarah Bowdin, Katja S. Brocke-Holmefjord, Gunnar Houge, Stephen W. Scherer, Katia J. Sinopoli, Brigitte Gilbert-Dussardier, Emmanuelle Lagrue, Christian R. Marshall, Catherine Vincent-Delorme, Susan Walker, Berge A. Minassian, Vera M. Kalscheuer, Andrea K. Vaags, Cindy Gilles, Radu Harbuz
المصدر: Annals of Neurology. 76:758-764
مصطلحات موضوعية: Disease, medicine.disease, Synapse, Epilepsy, Synaptic function, Neurology, Intellectual disability, medicine, CNKSR2, Neurology (clinical), Early childhood, Psychology, Neuroscience, Brain function
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المؤلفون: Emmanuelle Lagrue, G. Bassez, Dalil Hamroun, M. De Antonio, Romain K. Gherardi, Céline Dogan
المصدر: Neuromuscular Disorders. 27:S177-S178
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Evidence-based management, medicine.disease, Myotonic dystrophy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurology, Multicenter study, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, 030212 general & internal medicine, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical)
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