المؤلفون: Bassani, S., Chrast, J., Ambrosini, G., Voisin, N., Schütz, F., Brusco, A., Sirchia, F., Turban, L., Schubert, S., Abou Jamra, R., Schlump, J. U., Demille, D., Bayrak-Toydemir, P., Nelson, G. R., Wong, K. N., Duncan, L., Mosera, M., Gilissen, C., Vissers, L. E. L. M., Pfundt, R., Kersseboom, R., Yttervik, H., Hansen, G. Å. M., Smeland, M. F., Butler, K. M., Lyons, M. J., Carvalho, C. M. B., Zhang, C., Lupski, J. R., Potocki, L., Flores-Gallegos, L., Morales-Toquero, R., Petit, Florence, Yalcin, B., Tuttle, A., Elloumi, H. Z., Mccormick, L., Kukolich, M., Klaas, O., Horvath, J., Scala, M., Iacomino, M., Operto, F., Zara, F., Writzl, K., Maver, A., Haanpää, M. K., Pohjola, P., Arikka, H., Kievit, A. J. A., Calandrini, C., Iseli, C., Guex, N., Reymond, A.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Relation: Genome Med; http://hdl.handle.net/20.500.12210/115617

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/115617

المؤلفون: Cook L., Schulze J., Verbrugge J., Beck J. C., Marder K. S., Saunders-Pullman R., Klein C., Naito A., Alcalay R. N., Brice A., Kumeh A., West A. B., Singleton A., Schule B., Fiske B., Gabbert C., Marras C., Blauwendraat C., Thaxton C., Alessi D., Craig D., Fon E. A., Forbes E., Valente E. M., Sammler E., Chao G., Riboldi G., Elloumi H. Z., Mata I., Fong J. C., Corvol J. -C., Shulman J., Peterschmitt J., Marder K., Lohmann K., Nudelman K., Lange L., Cookson M. R., Nance M., Farrer M., Grigorian M., Schwarzschild M. A., Mencacci N., Ross O., Mistry P., Hodges P., Blake R., Sardi S. P., Farhan S., Strom S., Padmanabhan S., Mohan S., Longerich S., Schneider S., Lesage S., Bardakjian T., Foroud T., Courtin T., Tropea T., Liu Y., Gan-Or Z., Shalash A. S., Hall A., Thaler A., Sue C. M., Mascalzoni D., Raymond D., Gatto E. M., Pal G. D., Konig I., Novakovic I., Merello M., Salari M., Mencacci N. E., Hattori N., Suchowersky O., Bardien S., Chung S. J., Simuni T., Lynch T., Bonifati V.

المساهمون: Cook, L., Schulze, J., Verbrugge, J., Beck, J. C., Marder, K. S., Saunders-Pullman, R., Klein, C., Naito, A., Alcalay, R. N., Brice, A., Kumeh, A., West, A. B., Singleton, A., Schule, B., Fiske, B., Gabbert, C., Marras, C., Blauwendraat, C., Thaxton, C., Alessi, D., Craig, D., Fon, E. A., Forbes, E., Valente, E. M., Sammler, E., Chao, G., Riboldi, G., Elloumi, H. Z., Mata, I., Fong, J. C., Corvol, J. -C., Shulman, J., Peterschmitt, J., Marder, K., Lohmann, K., Nudelman, K., Lange, L., Cookson, M. R., Nance, M., Farrer, M., Grigorian, M., Schwarzschild, M. A., Mencacci, N., Ross, O., Mistry, P., Hodges, P., Blake, R., Sardi, S. P., Farhan, S., Strom, S., Padmanabhan, S., Mohan, S., Longerich, S., Schneider, S., Lesage, S., Bardakjian, T., Foroud, T., Courtin, T., Tropea, T., Liu, Y., Gan-Or, Z., Shalash, A. S., Hall, A., Thaler, A., Sue, C. M., Mascalzoni, D., Raymond, D., Gatto, E. M., Pal, G. D., Konig, I., Novakovic, I., Merello, M., Salari, M., Mencacci, N. E., Hattori, N., Suchowersky, O., Bardien, S., Chung, S. J., Simuni, T., Lynch, T., Bonifati, V.

مصطلحات موضوعية: Clinical laboratorie, Genetic testing, Multi-gene panel, Parkinson's disease

وصف الملف: STAMPA

Relation: volume:92; firstpage:107; lastpage:111; numberofpages:5; journal:PARKINSONISM & RELATED DISORDERS; https://hdl.handle.net/11571/1465409; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85122488125

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11571/1465409
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.10.001

المؤلفون: Weerts, M. J. A., Lanko, K., Guzmán-Vega, F. J., Jackson, A., Ramakrishnan, R., Cardona-Londoño, K. J., Peña-Guerra, K. A., van Bever, Y., van Paassen, B. W., Kievit, A., van Slegtenhorst, M., Allen, N. M., Kehoe, C. M., Robinson, H. K., Pang, L., Banu, S. H., Zaman, M., Efthymiou, S., Houlden, H., Järvelä, I., Lauronen, L., Määttä, T., Schrauwen, I., Leal, S. M., Ruivenkamp, C. A. L., Barge-Schaapveld, Dqcm, Peeters-Scholte, Cmpcd, Galehdari, H., Mazaheri, N., Sisodiya, S. M., Harrison, V., Sun, A., Thies, J., Pedroza, L. A., Lara-Taranchenko, Y., Chinn, I. K., Lupski, J. R., Garza-Flores, A., McGlothlin, J., Yang, L., Huang, S., Wang, X., Jewett, T., Rosso, G., Lin, X., Mohammed, S., Merritt, J. L., 2nd, Mirzaa, G. M., Timms, A. E., Scheck, J., Elting, M. W., Polstra, A. M., Schenck, L., Ruzhnikov, M. R. Z., Vetro, A., Montomoli, M., Guerrini, R., Koboldt, D. C., Mosher, T. M., Pastore, M. T., McBride, K. L., Peng, J., Pan, Z., Willemsen, M., Koning, S., Turnpenny, P. D., de Vries, B. B. A., Gilissen, C., Pfundt, R., Lees, M., Braddock, S. R., Klemp, K. C., Vansenne, F., van Gijn, M. E., Quindipan, C., Deardorff, M. A., Hamm, J. A., Putnam, A. M., Baud, R., Walsh, L., Lynch, S. A., Baptista, J., Person, R. E., Monaghan, K. G., Crunk, A., Keller-Ramey, J., Reich, A., Elloumi, H. Z., Alders, M., Kerkhof, J., McConkey, H., Haghshenas, S., Maroofian, R., Sadikovic, B., Banka, S., Arold, S. T., Barakat, T. S.

Relation: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01246-2; Genet Med. 2021 Aug 3. doi:10.1038/s41436-021-01246-2.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622159; Genetics in medicine

الاتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01246-2
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622159