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1eBook
المؤلفون: Robert, Françoise, Chassagne, Aline, Pélissier, Aurore, Peyron, Christine, Béjean, Sophie, Cretin, Élodie, Gautier, Élodie, Salvi, Dominique, Kidri, Sarah, Godard, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Masurel, Alice, Lehalle, Daphné, Jean-Marçais, Nolwenn, Thevenon, Julien, Lesca, Gaëtan, Putoux, Audrey, Cordier, Marie-Pierre, Dupuis-Girod, Sophie, Till, Marianne, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Joly, Lorraine, Juif, Christine, Putois, Olivier, Ancet, Pierre, Lapointe, Anne-Sophie, Morin, Paulette, Edery, Patrick, Rossi, Massimiliano, Sanlaville, Damien, Faivre, Laurence
المصدر: Maladies rares. 2023, p. 103-120.
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2Academic Journal
المؤلفون: DeMille, D., McDonald, Jamie, Bernabéu, Carmelo, Racher, H., Olivieri, Carla, Cantarini, Claudia, Sbalchiero, Anna, Thompson, Bryony A., Jovine, Luca, Shovlin, Claire L., Dupuis-Girod, Sophie, Lesca, Gaetan, Tusseau, Maud, Ganguly, A., Kasthuri, R. S., Jessen, J., Massink, Maarten P. G., Ichikawa, S., Bayrak-Toydemir, Pinar
المساهمون: NIHR Biomedical Research Centre (UK), Knut and Alice Wallenberg Foundation, Swedish Research Council, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Ministero dell'Università e della Ricerca, Banca d’Italia, National Human Genome Research Institute (US), National Cancer Institute (US), DeMille, D., McDonald, Jamie, Bernabéu, Carmelo, Racher, H., Olivieri, Carla, Cantarini, Claudia, Sbalchiero, Anna, Thompson, Bryony A., Jovine, Luca, Shovlin, Claire L., Dupuis-Girod, Sophie, Lesca, Gaetan, Tusseau, Maud, Ganguly, A., Kasthuri, R. S., Jessen, J., Massink, Maarten P. G., Ichikawa, S., Bayrak-Toydemir, Pinar
Relation: Publisher's version; https://doi.org/10.1155/2024/3043736; Sí; Human Mutation 2024: 3043736 (2024); http://hdl.handle.net/10261/359457
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3Academic Journal
المؤلفون: Caillot, Claire, Saurin, Jean-Christophe, Hervieu, Valérie, Faoucher, Marie, Reversat, Julie, Decullier, Evelyne, Poncet, Gilles, Bailly, Sabine, Giraud, Sophie, Dupuis-Girod, Sophie
مصطلحات موضوعية: Phenotypes
وصف الملف: text/html
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4Academic Journal
المؤلفون: Viora-Dupont, Eléonore, Robert, Françoise, Chassagne, Aline, Pélissier, Aurore, Staraci, Stéphanie, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Lesca, Gaetan, Putoux, Audrey, Pons, Linda, Cadenes, Amandine, Baurand, Amandine, Sawka, Caroline, Bertolone, Geoffrey, Spetchian, Myrtille, Yousfi, Meriem, Salvi, Dominique, Gautier, Elodie, Vitobello, Antonio, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Bruel, Ange-Line, Tran Mau-Them, Frédéric, Faudet, Anne, Keren, Boris, Labalme, Audrey, Chatron, Nicolas, Abel, Carine, Dupuis-Girod, Sophie, Poisson, Alice, Buratti, Julien, Mignot, Cyril, Afenjar, Alexandra, Whalen, Sandra, Charles, Perrine, Heide, Solveig, Mouthon, Linda, Moutton, Sébastien, Sorlin, Arthur, Nambot, Sophie, Briffaut, Anne-Sophie, Asensio, Marie-Laure, Philippe, Christophe, Thauvin-Robinet, Christel, Héron, Delphine, Rossi, Massimiliano, Meunier-Bellard, Nicolas, Gargiulo, Marcela, Peyron, Christine, Binquet, Christine, Faivre, Laurence
المساهمون: Direction Générale de l'offre de Soins
المصدر: European Journal of Human Genetics ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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5Academic Journal
المصدر: CVIR Endovascular ; volume 7, issue 1 ; ISSN 2520-8934
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6Academic Journal
المؤلفون: Delpon, Jean-Etienne, Greffier, Joel, Lacombe, Hugo, Barbe, Apolline, Bouin, Morgane, De Oliveira, Fabien, Mansuy, Adeline, Delagrange, Laura, Fargeton, Anne-Emmanuelle, Beregi, Jean-Paul, Cottin, Vincent, Dupuis-Girod, Sophie, Si-Mohamed, Salim Aymeric
المصدر: Diagnostic and Interventional Imaging ; ISSN 2211-5684
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7Academic Journal
المؤلفون: Zawerton, Ash, Mignot, Cyril, Sigafoos, Ashley, Blackburn, Patrick R, Haseeb, Abdul, McWalter, Kirsty, Ichikawa, Shoji, Nava, Caroline, Keren, Boris, Charles, Perrine, Marey, Isabelle, Tabet, Anne-Claude, Levy, Jonathan, Perrin, Laurence, Hartmann, Andreas, Lesca, Gaetan, Schluth-Bolard, Caroline, Monin, Pauline, Dupuis-Girod, Sophie, Guillen Sacoto, Maria J, Schnur, Rhonda E, Zhu, Zehua, Poisson, Alice, El Chehadeh, Salima, Alembik, Yves, Bruel, Ange-Line, Lehalle, Daphné, Nambot, Sophie, Moutton, Sébastien, Odent, Sylvie, Jaillard, Sylvie, Dubourg, Christèle, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Barbaro-Dieber, Tina, Ortega, Lucia, Bhoj, Elizabeth J, Masser-Frye, Diane, Bird, Lynne M, Lindstrom, Kristin, Ramsey, Keri M, Narayanan, Vinodh, Fassi, Emily, Willing, Marcia, Cole, Trevor, Salter, Claire G, Akilapa, Rhoda, Vandersteen, Anthony, Canham, Natalie, Rump, Patrick, Gerkes, Erica H, Klein Wassink-Ruiter, Jolien S, Bijlsma, Emilia, Hoffer, Mariëtte JV, Vargas, Marcelo, Wojcik, Antonina, Cherik, Florian, Francannet, Christine, Rosenfeld, Jill A, Machol, Keren, Scott, Daryl A, Bacino, Carlos A, Wang, Xia, Clark, Gary D, Bertoli, Marta, Zwolinski, Simon, Thomas, Rhys H, Akay, Ela, Chang, Richard C, Bressi, Rebekah, Sanchez Russo, Rossana, Srour, Myriam, Russell, Laura, Goyette, Anne-Marie E, Dupuis, Lucie, Mendoza-Londono, Roberto, Karimov, Catherine, Joseph, Maries, Nizon, Mathilde, Cogné, Benjamin, Kuechler, Alma, Piton, Amélie, Klee, Eric W, Lefebvre, Véronique, Clark, Karl J, Depienne, Christel
المصدر: Genetics in Medicine. 22(3)
مصطلحات موضوعية: Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Pediatric, Genetics, Brain Disorders, Clinical Research, Rare Diseases, Human Genome, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Adolescent, Adult, Animals, Child, Child, Preschool, DNA-Binding Proteins, Female, Genetic Predisposition to Disease, Haploinsufficiency, Humans, Infant, Intellectual Disability, Language Development Disorders, Male, Mutation, Missense, Neurodevelopmental Disorders, Pedigree, Phenotype, SOXD Transcription Factors, Young Adult, autism, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, missense variants, Deciphering Developmental DisorderStudy, missense variants., Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/14x4x4wp
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8Conference
المؤلفون: DeMille, D., McDonald, Jamie, Bernabéu, Carmelo, Dupuis-Girod, Sophie, Ganguly, A., Giraud, S., Ichikawa, S., Jessen, J., Jovine, Luca, Kasthuri, R. S., Olivieri, Carla, Ploos van Amstel, Hans K., Racher, H., Shovlin, Claire L., Bayrak-Toydemir, Pinar
المساهمون: McDonald, Jamie, Bernabéu, Carmelo, Dupuis-Girod, Sophie, Jovine, Luca, Olivieri, Carla, Ploos van Amstel, Hans K., Shovlin, Claire L., Bayrak-Toydemir, Pinar
Relation: Publisher's version; https://doi.org/10.1007/s10456-023-09887-4; Sí; 14th HHT International Scientific Conference Abstracts 2022 Angiogenesis 26:18 (2023); http://hdl.handle.net/10261/355296
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9Electronic Resource
المؤلفون: NIHR Biomedical Research Centre (UK), Knut and Alice Wallenberg Foundation, Swedish Research Council, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Ministero dell'Università e della Ricerca, Banca d’Italia, National Human Genome Research Institute (US), National Cancer Institute (US), DeMille, D. [0000-0001-7924-3379], McDonald, Jamie [0000-0001-9939-7922], Bernabéu, Carmelo [0000-0002-1563-6162], Racher, H. [0000-0002-2827-7824], Olivieri, Carla [0000-0001-5812-3175], Cantarini, Claudia [0000-0002-8960-2678], Sbalchiero, Anna [0000-0002-0010-0840], Thompson, Bryony A. [0000-0001-8655-1839], Jovine, Luca [0000-0002-2679-6946], Shovlin, Claire L. [0000-0001-9007-5775], Dupuis-Girod, Sophie [0000-0002-8834-5526], Lesca, Gaetan [0000-0001-7691-9492], Tusseau, Maud [0000-0003-0494-5530], Ganguly, A. [0000-0003-4527-3216], Kasthuri, R. S. [0000-0001-6672-3082], Jessen, J. [0009-0002-1886-3560], Massink, Maarten P. G. [0000-0002-7845-6038], Ichikawa, S. [0000-0001-6477-0520], Bayrak-Toydemir, Pinar [0000-0001-9381-2478], DeMille, D., McDonald, Jamie, Bernabéu, Carmelo, Racher, H., Olivieri, Carla, Cantarini, Claudia, Sbalchiero, Anna, Thompson, Bryony A., Jovine, Luca, Shovlin, Claire L., Dupuis-Girod, Sophie, Lesca, Gaetan, Tusseau, Maud, Ganguly, A., Kasthuri, R. S., Jessen, J., Massink, Maarten P. G., Ichikawa, S., Bayrak-Toydemir, Pinar
مصطلحات الفهرس: artículo
URL:
http://hdl.handle.net/10261/359457 https://doi.org/10.1155/2024/3043736
Publisher's versionhttps://doi.org/10.1155/2024/3043736
Sí -
10Academic Journal
المؤلفون: Sénémaud, Jean, Gaudry, Marine, Jouve, Elisabeth, Blanchard, Arnaud, Milleron, Olivier, Dulac, Yves, Olivier-Faivre, Laurence, Stephan, Dominique, Odent, Sylvie, Lanéelle, Damien, Dupuis-Girod, Sophie, Jondeau, Guillaume, Bal-Theoleyre, Laurence
المساهمون: AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Marseille, Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle (LVTS (UMR_S_1148 / U1148)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), None
المصدر: ISSN: 2077-0383 ; Journal of Clinical Medicine ; https://hal.science/hal-04090194 ; Journal of Clinical Medicine, 2023, 12 (8), pp.10.3390. ⟨10.3390/jcm12082902⟩.
مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, aortic dissection, ectasia, non-aortic aneurysm, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37109238; hal-04090194; https://hal.science/hal-04090194; https://hal.science/hal-04090194/document; https://hal.science/hal-04090194/file/jcm-12-02902.pdf; PUBMED: 37109238
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11Academic Journal
المؤلفون: Guilhem, Alexandre, Dupuis-Girod, Sophie, Espitia, Olivier, Rivière, Sophie, Seguier, Julie, Kerjouan, Mallorie, Lavigne, Christian, Maillard, Hélène, Magro, Pascal, Alric, Laurent, Lipsker, Dan, Parrot, Antoine, Leguy, Vanessa, Vanlemmens, Claire, Guibaud, Laurent, Vikkula, Miikka, Eyries, Melanie, Valette, Pierre-Jean, Giraud, Sophie
مصطلحات موضوعية: Phenotypes
وصف الملف: text/html
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12Academic Journal
المؤلفون: Dupuis‐Girod, Sophie, Rivière, Sophie, Lavigne, Christian, Fargeton, Anne‐Emmanuelle, Gilbert‐Dussardier, Brigitte, Grobost, Vincent, Leguy‐Seguin, Vanessa, Maillard, Hélène, Mohamed, Shirine, Decullier, Evelyne, Roux, Adeline, Bernard, Lorraine, Saurin, Jean‐Christophe, Saroul, Nicolas, Faure, Frédéric, Cartier, Cesar, Altwegg, Romain, Laccourreye, Laurent, Oberti, Frédéric, Beaudoin, Marjolaine, Dhelens, Carole, Desvignes, Céline, Azzopardi, Nicolas, Paintaud, Gilles, Hermann, Ruben, Chinet, Thierry
المصدر: Journal of Internal Medicine ; volume 294, issue 6, page 761-774 ; ISSN 0954-6820 1365-2796
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13Academic Journal
المؤلفون: Grobost, Vincent, Hammi, Sami, Pereira, Bruno, Guilhem, Alexandre, Duffau, Pierre, Seguier, Julie, Parrot, Antoine, Gautier, Giovanni, Alric, Laurent, Kerjouan, Mallorie, Le Guillou, Xavier, Simon, Delphine, Chaussavoine, Laurent, Rondeau-Lutz, Murielle, Leguy-Seguin, Vanessa, Delagrange, Laura, Lavigne, Christian, Maillard, Hélène, Dupuis-Girod, Sophie
المصدر: Thrombosis Research ; volume 229, page 107-113 ; ISSN 0049-3848
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14Academic Journal
المؤلفون: Martinent, Guillaume, Carrot, Manon, Chirac, Anne, Dupuis-Girod, Sophie, Fargeton, Anne-Emmanuelle, Da Conceição, Stéphanie Blois, Fourdrinoy, Sylvie
المصدر: Quality of Life Research, 2020 May 01. 29(5), 1291-1299.
URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/48733942
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15Conference
المؤلفون: Senemaud, Jean, Gaudry, Marine, Blanchard, Arnaud, Milleron, Olivier, Dulac, Yves, Olivier-Faivre, Laurence, Stephan, Dominique, Odent, Sylvie, Lanéelle, Damien, Dupuis-Girod, Sophie, Jondeau, Guillaume, Bal, Laurence
المصدر: AORTA ; 70th International Congress of the European Society for Cardiovascular and Endovascular Surgery and 7th International Meeting on Aortic Diseases ; ISSN 2325-4637
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16Academic Journal
المؤلفون: Muller, Marie, Baldysiak, Etienne, Benech, Nicolas, Pioche, Mathieu, Hervieu, Valérie, Calavas, Laura, Tusseau, Maud, Dupuis-Girod, Sophie, Saurin, Jean-Christophe
المصدر: Gastrointestinal Endoscopy; Nov2024, Vol. 100 Issue 5, p867-877, 11p
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17Conference
المؤلفون: Soukarieh, Omar, Deiber, Clémence, Meguerditchian, Caroline, Proust, Carole, Tusseau, Maud, Guilhem, Alexandre, Mohamed, Shirine, Jaspard-Vinassa, Béatrice, Goyenvalle, Aurélie, Dupuis-Girod, Sophie, Trégouët, David Alexandre
المساهمون: Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ESHG, ANR-23-CE17-0042,ENDOMORF,Etude du caractère pathogène de variants créant des cadres de lecture ouverts en amont de la séquence codante de l'endogline - Nouvelles perspectives thérapeutiques pour la maladie du Rendu-Osler(2023)
المصدر: European Human Genetics Conference ; https://hal.science/hal-04613172 ; European Human Genetics Conference, ESHG, Jun 2024, Berlin, Germany
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: hal-04613172; https://hal.science/hal-04613172
الاتاحة: https://hal.science/hal-04613172
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18Electronic Resource
المؤلفون: Genetica, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Demille, Desiree, McDonald, Jamie, Bernabeu, Carmelo, Racher, Hilary, Olivieri, Carla, Cantarini, Claudia, Sbalchiero, Anna, Thompson, Bryony A., Jovine, Luca, Shovlin, Claire L., Dupuis-Girod, Sophie, Lesca, Gaetan, Tusseau, Maud, Ganguly, Arupa, Kasthuri, Raj S., Jessen, Jaime, Massink, Maarten P.G., Ichikawa, Shoji, Bayrak-Toydemir, Pinar
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19Academic Journal
المؤلفون: Si-Mohamed, Salim, Cierco, Alexandra, Gamondes, Delphine, Restier, Lauria Marie, Delagrange, Laura, Cottin, Vincent, Dupuis-Girod, Sophie, Revel, Didier
المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754 (IVPC), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)
المصدر: ISSN: 2075-4426 ; Journal of Personalized Medicine ; https://hal.inrae.fr/hal-03839407 ; Journal of Personalized Medicine, 2022, 12 (7), pp.1091. ⟨10.3390/jpm12071091⟩.
مصطلحات موضوعية: hereditary hemorrhagic telangiectasia, Rendu-Osler-Weber disease, thorax, arteriovenous malformations, embolization, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35887588; hal-03839407; https://hal.inrae.fr/hal-03839407; https://hal.inrae.fr/hal-03839407/document; https://hal.inrae.fr/hal-03839407/file/2022_Si-Mohamed_J_Person_Med.pdf; PUBMED: 35887588; WOS: 000832027800001
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20Academic Journal
المؤلفون: Dupuis-Girod, Sophie, Shovlin, Claire L, Kjeldsen, Anette D, Mager, Hans-Jurgen, Sabba, Carlo, Droege, Freya, Fargeton, Anne-Emmanuelle, Fialla, Annette D, Gandolfi, Silvia, Hermann, Ruben, Lenato, Gennaro M, Manfredi, Guido, Post, Marco C, Rennie, Catherine, Suppressa, Patrizia, Sure, Ulrich, Buscarini, Elisabetta
المصدر: Dupuis-Girod , S , Shovlin , C L , Kjeldsen , A D , Mager , H-J , Sabba , C , Droege , F , Fargeton , A-E , Fialla , A D , Gandolfi , S , Hermann , R , Lenato , G M , Manfredi , G , Post , M C , Rennie , C , Suppressa , P , Sure , U , Buscarini , E & ePag group 2022 , ' European reference network for rare vascular diseases (VASCERN) : When and how to use intravenous bevacizumab in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT)? ....
مصطلحات موضوعية: Arteriovenous Malformations, Bevacizumab/therapeutic use, Epistaxis/drug therapy, Humans, Rare Diseases, Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/drug therapy
وصف الملف: application/pdf