المؤلفون: Dupont, Céline

المصدر: Journal of Catalysis ; volume 429, page 115286 ; ISSN 0021-9517

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcat.2023.115286
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المؤلفون: Nattino, Francesco, Dupont, Céline, Marzari, Nicola, Andreussi, Oliviero

المصدر: J. Chem. Theory Comput. 11, 6313-6322 (2019)

مصطلحات موضوعية: Physics - Chemical Physics, Condensed Matter - Materials Science, Physics - Computational Physics

URL الوصول: http://arxiv.org/abs/1906.00822

المؤلفون: Elmahboubi, Riham, Robitaille, Catherine, Dupont, Céline, Dallaire, Julie, Létourneau, Marie, Sirois, Christian, Valenti, David, Gonzalez, Anne V., Beaudoin, Stéphane

المصدر: Annals of the American Thoracic Society; Feb2025, Vol. 22 Issue 2, p285-291, 7p

المؤلفون: Sahu, Amit, Deleuze, Pierre-Marie, Magnan, Hélène, Barbier, Antoine, Li, Zheshen, Bourgeois, Sylvie, Domenichini, Bruno, Dupont, Céline

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de physique de l'état condensé (SPEC - UMR3680), Institut Rayonnement Matière de Saclay (DRF) (IRAMIS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Nano-Magnétisme et Oxydes (LNO), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Rayonnement Matière de Saclay (DRF) (IRAMIS), Aarhus University Aarhus, ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017)

المصدر: ISSN: 1932-7447.

مصطلحات موضوعية: [CHIM]Chemical Sciences, [PHYS]Physics [physics]

الاتاحة: https://hal.science/hal-04758454
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https://doi.org/10.1021/acs.jpcc.3c07564

المؤلفون: Courdier, Cécile, Boudjarane, John, Malan, Valérie, Muti, Christine, Sperelakis-Beedham, Brian, Odent, Sylvie, Jaillard, Sylvie, Quelin, Chloé, Le Caignec, Cédric, Patat, Olivier, Dubucs, Charlotte, Julia, Sophie, Schluth-Bolard, Caroline, Goumy, Carole, Redon, Sylvia, Gaillard, Jean‐baptiste, Huynh, Minh Tuan, Dupont, Céline, Tabet, Anne‐claude, Cogan, Guillaume, Vialard, François, Dard, Rodolphe, Jedraszak, Guillaume, Jobic, Florence, Lefebvre, Mathilde, Quenum, Geneviève, Inai, Saori, Rama, Mélanie, Sauvestre, Fanny, Coatleven, Frédéric, Thomas, Julie, Rooryck, Caroline

المساهمون: Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Unité de Génétique Chromosomique Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, CHI Poissy-Saint-Germain, Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHU Amiens-Picardie, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Libourne, Service de Génétique Médicale Lille, Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de pathologie Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU de Bordeaux), Hôpital Haut-Lévêque CHU Bordeaux, CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), None

المصدر: ISSN: 0197-3851.

مصطلحات موضوعية: [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36914926; hal-04032330; https://u-picardie.hal.science/hal-04032330; https://u-picardie.hal.science/hal-04032330/document; https://u-picardie.hal.science/hal-04032330/file/Courdier%20et%20al.%20-%202023%20-%20Antenatal%20ultrasound%20features%20of%20isolated%20recurren.pdf; PUBMED: 36914926; WOS: 000951592600001

الاتاحة: https://u-picardie.hal.science/hal-04032330
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https://doi.org/10.1002/pd.6340

المؤلفون: Sahu, Amit, Parize, Julien, Dupont, Céline

المساهمون: Agence nationale de la recherche

المصدر: Applied Surface Science ; volume 630, page 157467 ; ISSN 0169-4332

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.apsusc.2023.157467
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المؤلفون: Bellan, Ekaterina, Jakoobi, Martin, Collière, Vincent, Coppel, Yannick, Trébosc, Julien, Lafon, Olivier, Lecante, Pierre, Fleurat-Lessard, Paul, Dupont, Céline, Hierso, Jean-Cyrille, Fau, Pierre, Fajerwerg, Katia, Pautrot-d’Alençon, Lauriane, Le Mercier, Thierry, Kahn, Myrtil L.

المصدر: Chemistry of Materials; December 2024, Vol. 36 Issue: 24 p11781-11794, 14p

المؤلفون: Deleuze, Pierre-Marie, Magnan, Hélène, Barbier, Antoine, Li, Zheshen, Verdini, Alberto, Floreano, Luca, Domenichini, Bruno, Dupont, Céline

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Nano-Magnétisme et Oxydes (LNO), Service de physique de l'état condensé (SPEC - UMR3680), Institut Rayonnement Matière de Saclay (DRF) (IRAMIS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Rayonnement Matière de Saclay (DRF) (IRAMIS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre for Storage Ring Facilities Aarhus (ISA), Aarhus University Aarhus, Laboratorio Nazionale TASC (TASC), National Research Council of Italy, ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017), ANR-15-CE05-0014,PHOTO-POT,Photoelectrolyse de l'eau assistée par un potentiel interne(2015), European Project: 730872,H2020-EU.1.4. - EXCELLENT SCIENCE - Research Infrastructures / H2020-EU.1.4.1.2. - Integrating and opening existing national and regional research infrastructures of European interest,10.3030/730872,CALIPSOplus(2017)

المصدر: ISSN: 1932-7447.

مصطلحات موضوعية: Barium, Diffraction, Electrical energy, Layers, Oxides, [CHIM.THEO]Chemical Sciences/Theoretical and/or physical chemistry

Relation: info:eu-repo/grantAgreement//730872/EU/Convenient Access to Light Sources Open to Innovation, Science and to the World/CALIPSOplus; hal-03795651; https://hal.science/hal-03795651; https://hal.science/hal-03795651/document; https://hal.science/hal-03795651/file/Manuscript.pdf

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https://doi.org/10.1021/acs.jpcc.2c02510

المؤلفون: Bellan, Ekaterina, Jakoobi, Martin, Collière, Vincent, Coppel, Yannick, Trébosc, Julien, Lafon, Olivier, Lecante, Pierre, Fleurat-Lessard, Paul, Dupont, Céline, Hierso, Jean-Cyrille, Fau, Pierre, Fajerwerg, Katia, Pautrot-d’Alençon, Lauriane, Le Mercier, Thierry, Kahn, Myrtil L.

المساهمون: Agence Nationale de la Recherche, European Regional Development Fund, R?gion Hauts-de-France, Centre National de la Recherche Scientifique, Minist?re de l'Enseignement sup?rieur et de la Recherche, M?tropole europ?enne de Lille, Universite? de Toulouse

المصدر: Chemistry of Materials ; volume 36, issue 24, page 11781-11794 ; ISSN 0897-4756 1520-5002

الاتاحة: https://doi.org/10.1021/acs.chemmater.4c01892
https://pubs.acs.org/doi/pdf/10.1021/acs.chemmater.4c01892

المؤلفون: Deleuze, Pierre-Marie, Magnan, Héléne, Barbier, Antoine, Silly, Mathieu, Domenichini, Bruno, Dupont, Céline

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Nano-Magnétisme et Oxydes (LNO), Service de physique de l'état condensé (SPEC - UMR3680), Institut Rayonnement Matière de Saclay (DRF) (IRAMIS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Rayonnement Matière de Saclay (DRF) (IRAMIS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Synchrotron SOLEIL (SSOLEIL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017)

المصدر: ISSN: 1948-7185.

مصطلحات موضوعية: [CHIM]Chemical Sciences

Relation: hal-03454677; https://hal.science/hal-03454677; https://hal.science/hal-03454677/document; https://hal.science/hal-03454677/file/Manuscript.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-03454677
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https://doi.org/10.1021/acs.jpclett.1c03029

المؤلفون: Levy, Jonathan, Schell, Berenice, Nasser, Hala, Rachid, Myriam, Ruaud, Lyse, Couque, Nathalie, Callier, Patrick, Faivre, Laurence, Marle, Nathalie, Engwerda, Aafk, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Plutino, Morgane, Karmous-Benailly, Houda, Benech, Caroline, Redon, Sylvia, Boute, Odil, Boudry Labis, Elise, Rama, Melanie, Kuentz, Paul, Assoumani, Jessica, Maldergem, Lionel Van, Dupont, Celine, Verloes, Alain, Tabet, Anne-Claude

المصدر: Levy , J , Schell , B , Nasser , H , Rachid , M , Ruaud , L , Couque , N , Callier , P , Faivre , L , Marle , N , Engwerda , A , van Ravenswaaij-Arts , C M A , Plutino , M , Karmous-Benailly , H , Benech , C , Redon , S , Boute , O , Boudry Labis , E , Rama , M , Kuentz , P , Assoumani , J , Maldergem , L V , Dupont , C , Verloes , A & Tabet , ....

مصطلحات موضوعية: 6q16, 1 microdeletion, EPHA7, intellectual disability, microcephaly, neurodevelopmental disorder, speech and language development

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11370/d6fdda89-c569-47a2-a39d-78535b9b40dd
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https://doi.org/10.1111/cge.14017
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المؤلفون: Dupont, Céline, Jupille, Jacques, Bourgeois, Sylvie, Le Fèvre, Patrick, Verdini, Alberto, Floreano, Luca, Domenichini, Bruno

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Nanosciences de Paris (INSP), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Synchrotron SOLEIL (SSOLEIL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratorio Nazionale TASC (TASC), National Research Council of Italy, ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017)

المصدر: ISSN: 1932-7447.

مصطلحات موضوعية: [CHIM]Chemical Sciences

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https://doi.org/10.1021/acs.jpcc.0c02321

المؤلفون: Deleuze, Pierre-Marie, Domenichini, Bruno, Dupont, Céline

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017)

المصدر: ISSN: 1098-0121 ; EISSN: 1550-235X.

مصطلحات موضوعية: [PHYS.COND.CM-MS]Physics [physics]/Condensed Matter [cond-mat]/Materials Science [cond-mat.mtrl-sci], [CHIM.THEO]Chemical Sciences/Theoretical and/or physical chemistry

Relation: hal-03022489; https://hal.science/hal-03022489; https://hal.science/hal-03022489/document; https://hal.science/hal-03022489/file/Manuscript.pdf

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https://doi.org/10.1103/PhysRevB.101.075410

المؤلفون: Mahmoud, Agnes, Dupont, Céline

المساهمون: Dipartimento di Chimica and Centre of Excellence NIS (Nanostructured Interfaces and Surfaces), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017)

المصدر: ISSN: 0169-4332.

مصطلحات موضوعية: density functional theory, strain, water adsorption, hematite, [CHIM]Chemical Sciences

Relation: hal-03020183; https://hal.science/hal-03020183; https://hal.science/hal-03020183/document; https://hal.science/hal-03020183/file/Manuscript.pdf

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https://doi.org/10.1016/j.apsusc.2020.147605

المؤلفون: Dupont, Céline, Jupille, Jacques, Bourgeois, Sylvie, Le Fèvre, Patrick, Verdini, Alberto, Floreano, Luca, Domenichini, Bruno

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (LICB), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne Dijon (LICB), Université de Bourgogne (UB)-Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Nanosciences de Paris (INSP), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Synchrotron SOLEIL (SSOLEIL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratorio Nazionale TASC (TASC), Consiglio Nazionale delle Ricerche Roma (CNR)-INFM

المصدر: ISSN: 1932-7447.

مصطلحات موضوعية: [CHIM]Chemical Sciences

Relation: hal-03022479; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03022479; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03022479/document; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03022479/file/Manuscript.pdf

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المؤلفون: Lévy, Jonathan, Capri, Yline, Rachid, Myriam, Dupont, Céline, Vermeesch, Joris R., Devriendt, Koen, Verloes, Alain, Tabet, Anne‐Claude, Bailleul‐Forestier, Isabelle

المصدر: Clinical Genetics ; volume 97, issue 4, page 595-600 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13714
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المؤلفون: Sahu, Amit, Deleuze, Pierre-Marie, Magnan, Hélène, Barbier, Antoine, Li, Zheshen, Bourgeois, Sylvie, Domenichini, Bruno, Dupont, Céline

المصدر: Journal of Physical Chemistry C; 12/28/2023, Vol. 127 Issue 51, p24734-24741, 8p

المؤلفون: Schluth-Bolard, Caroline, Schluth, Diguet, Flavie, Chatron, Nicolas, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Bardel, Claire, Afenjar, Alexandra, Amblard, Florence, Amiel, Jeanne, Blesson, Sophie, Callier, Patrick, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Cordier, Marie-Pierre, Coubes, Christine, Demeer, Bénédicte, Chaussenot, Annabelle, Demurger, Florence, Devillard, Françoise, Doco-Fenzy, Martine, Dupont, Celine, Dupont, Jean-Michel, Dupuis-Girod, Sophie, Faivre, Laurence, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Guerrot, Anne-Marie, Houlier, Marine, Isidor, Bertrand, Jaillard, Sylvie, Joly-Helas, Géraldine, Kremer, Valérie, Lacombe, Didier, Le Caignec, Cedric, Lebbar, Aziza, Lebrun, Marine, Lesca, Gaetan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Malan, Valérie, Mathieu-Dramard, Michèle, Masson, Julie, Masurel-Paulet, Alice, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Nadeau, Gwenaël, Pebrel-Richard, Céline, Odent, Sylvie, Paquis-Flucklinger, Véronique, Pasquier, Laurent, Philip, Nicole, Plutino, Morgane, Pons, Linda, Portnoi, Marie-France, Prieur, Fabienne, Puechberty, Jacques, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sarret, Catherine, Satre, Veronique, Siffroi, Jean-Pierre, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Toutain, Jérôme, Valence, Stephanie, Verloes, Alain, Whalen, Sandra, Edery, Patrick, Tabet, Anne-Claude, Sanlaville, Damien

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique CHU Lyon (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, chromosomal rearrangements, whole genome sequencing, structural variation, position effect, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30923172; PUBMED: 30923172; WOS: 000478880800005

الاتاحة: https://hal.science/hal-03863519
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https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105778

المؤلفون: Tabet, Anne-Claude, Rolland, Thomas, Ducloy, Marie, Levy, Jonathan, Buratti, Julien, Alexandre, Mathieu, Haye, Damien, Perrin, Laurence, Dupont, Céline, Passemard, Sandrine, Capri, Yline, Verloes, Alain, Drunat, Séverine, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Marey, Isabelle, Jacquette, Aurélia, Whalen, Sandra, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Héron, Delphine, Le Caignec, Cedric, Bénéteau, Claire, Pichon, Olivier, Isidor, Bertrand, David, Albert, El Khattabi, Laila, Kemeny, Stephan, Gouas, Laetitia, Vago, Philippe, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Faivre, Laurence, Missirian, Chantal, Philip, Nicole, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Satre, Véronique, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Dieterich, Klaus, Vuillaume, Marie-Laure, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Pinson, Lucile, Gatinois, Vincent, Puechberty, Jacques, Chiesa, Jean, Lespinasse, James, Dubourg, Christèle, Quélin, Chloé, Fradin, Mélanie, Journel, Hubert, Toutain, Annick, Martin, Dominique, P., Benmansour, Abdelamdjid, Leblond, Claire, Toro, Roberto, Amsellem, Fréderique, Delorme, Richard, Bourgeron, Thomas

المساهمون: Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Histologie-embryologie-cytogénétique, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, CHU Trousseau APHP, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de Lyon, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier de Chambéry (C.H.de Chambéry), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré

المصدر: EISSN: 2056-7944 ; npj Genomic Medicine ; https://hal.science/hal-02347889 ; npj Genomic Medicine, 2019, 4 (1), pp.16. ⟨10.1038/s41525-019-0090-y⟩

مصطلحات موضوعية: Neurodevelopmental disorders, Clinical genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31285849; PUBMED: 31285849

الاتاحة: https://hal.science/hal-02347889
https://hal.science/hal-02347889v1/document
https://hal.science/hal-02347889v1/file/117978v1.full.pdf
https://doi.org/10.1038/s41525-019-0090-y

المؤلفون: Deleuze, Pierre-Marie, Mahmoud, Agnes, Domenichini, Bruno, Dupont, Céline

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire Carnot de Bourgogne (ICB), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Dipartimento di Chimica and Centre of Excellence NIS (Nanostructured Interfaces and Surfaces), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), ANR-17-EURE-0002,EIPHI,Ingénierie et Innovation par les sciences physiques, les savoir-faire technologiques et l'interdisciplinarité(2017)

المصدر: ISSN: 1463-9076.

مصطلحات موضوعية: [CHIM]Chemical Sciences

Relation: hal-03032729; https://hal.science/hal-03032729; https://hal.science/hal-03032729/document; https://hal.science/hal-03032729/file/Manuscript.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-03032729
https://hal.science/hal-03032729/document
https://hal.science/hal-03032729/file/Manuscript.pdf
https://doi.org/10.1039/C8CP07022A