المؤلفون: Kopp, Johannes, Koch, Leonard A., Lyubenova, Hristiana, Küchler, Oliver, Holtgrewe, Manuel, Ivanov, Andranik, Dubourg, Christele, Launay, Erika, Brachs, Sebastian, Mundlos, Stefan, Fischer-Zirnsak, Björn

المساهمون: Kopp, Johannes, Koch, Leonard A., Lyubenova, Hristiana, Küchler, Oliver, Holtgrewe, Manuel, Ivanov, Andranik, Dubourg, Christele, Launay, Erika, Brachs, Sebastian, Mundlos, Stefan, Fischer-Zirnsak, Björn

Relation: https://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gro-2/143049; 2669

الاتاحة: https://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gro-2/143049
https://doi.org/10.1007/s00439-024-02669-y

المؤلفون: Thomas, Hortense, Alix, Tom, Renard, Émeline, Renaud, Mathilde, Wourms, Justine, Zuily, Stéphane, Leheup, Bruno, Geneviève, David, Dreumont, Natacha, Schmitt, Emmanuelle, Bronner, Myriam, Muller, Marc, Divoux, Marion, Wandzel, Marion, Ravel, Jean-Marie, Dexheimer, Mylène, Becker, Aurélie, Roth, Virginie, Willems, Marjolaine, Coubes, Christine, Vieville, Gaëlle, Devillard, Françoise, Schaefer, Élise, Baer, Sarah, Piton, Amélie, Gérard, Bénédicte, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Cogné, Benjamin, Ruaud, Lyse, Couque, Nathalie, Putoux, Audrey, Edery, Patrick, Lesca, Gaëtan, Chatron, Nicolas, Till, Marianne, Faivre, Laurence, Tran-Mau-Them, Frédéric, Alessandri, Jean-Luc, Lebrun, Marine, Quélin, Chloé, Odent, Sylvie, Dubourg, Christèle, David, Véronique, Faoucher, Marie, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Pisan, Élise, Afenjar, Alexandra, Julia, Sophie, Bieth, Éric, Banneau, Guillaume, Goldenberg, Alice, Husson, Thomas, Campion, Dominique, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Charbonnier, Camille, de Saint Martin, Anne, Naudion, Sophie, Degoutin, Manon, Rondeau, Sophie, Michot, Caroline, Cormier-Daire, Valérie, Oussalah, Abderrahim, Pourié, Carine, Lambert, Laëtitia, Bonnet, Céline

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université de Lorraine (UL), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Laboratoire de Biologie Structurale de la Cellule (BIOC), École polytechnique (X), Institut Polytechnique de Paris (IP Paris)-Institut Polytechnique de Paris (IP Paris)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Clinique CHRU Nancy, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: exome sequencing, genetic diseases, inborn, genetics, medical, loss of function mutation, mental disorders, MESH: Humans, MESH: DNA Methyltransferase 3A, MESH: Germ-Line Mutation, MESH: Adult, MESH: Phenotype, MESH: Young Adult, MESH: Growth Disorders, MESH: Infant, MESH: Male, MESH: Female, MESH: Intellectual Disability, MESH: France, MESH: Child, MESH: DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases, Preschool, MESH: Adolescent, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38937076; PUBMED: 38937076

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04811418
https://univ-rennes.hal.science/hal-04811418v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-04811418v1/file/Thomas%20et%20al-2024-Expanding%20the%20Genetic%20and%20Clinical%20Spectrum%202%20of%20Tatton-Brown-Rahman%20Syndrome%20in%20a%20Series%20of%2024%20French%20Patients.pdf
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110031

المؤلفون: Werren, Elizabeth, Rodriguez Bey, Guillermo, Majethia, Purvi, Kaur, Parneet, J Patil, Siddaramappa, Kekatpure, Minal, Afenjar, Alexandra, Qebibo, Leila, Burglen, Lydie, Tomoum, Hoda, Demurger, Florence, Dubourg, Christèle, Siddiqui, Shahyan, Tsan, Yao-Chang, Abdullah, Uzma, Ali, Zafar, Maryam Saadi, Saadia, Baig, Shahid, Mahmood, Houlden, Henry, Maroofian, Reza, Saleem Padiath, Quasar, Bielas, Stephanie, Shukla, Anju

المساهمون: University of Michigan Ann Arbor, University of Michigan System, University of Pittsburgh (PITT), Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE), Manipal University, Kasturba Medical College, Manipal, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université Ain Shams, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Pir Mehr Ali Shah Arid Agriculture University = PMAS-Arid Agriculture University Rawalpindi (AAUR), National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE), UCL Queen Square Institute of Neurology, University College of London London (UCL), This study was funded by the National Institutes of Health (1R01HD093570-01A1) to A.S. and S.L.B, R01NS095884, R33NS104384, R33NS106087, R01NS126193 and R21NS131906 to Q.S.P.

المصدر: ISSN: 0006-8950.

مصطلحات موضوعية: 4.1B, delayed myelination, loss-of-function, neurodevelopmental disorder, oligodendroglia, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39292993; PUBMED: 39292993

الاتاحة: https://hal.science/hal-04822764
https://hal.science/hal-04822764v1/document
https://hal.science/hal-04822764v1/file/Werren%20et%20al_2024_Biallelic%20EPB41L3%20variants%20underlie%20a%20developmental%20disorder%20with%20seizures%20and%20myelination%20defects.pdf
https://doi.org/10.1093/brain/awae299

المؤلفون: Bouazzaoui, Abdelhakim, Quélin, Chloé, Rozel, Céline, Carré, Wilfrid, Dubourg, Christèle, Odent, Sylvie, Rollier, Paul

المصدر: Prenatal Diagnosis ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.6715
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.6715

المؤلفون: Husson, Thomas, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Richard, Anne-Claire, Afenjar, Alexandra, Audebert-Bellanger, Séverine, Badens, Catherine, Bilan, Frédéric, Bizaoui, Varoona, Boland, Anne, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Brischoux-Boucher, Elise, Bonnet, Céline, Bournez, Marie, Boute, Odile, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Charles, Perrine, Chassaing, Nicolas, Chatron, Nicolas, Cogné, Benjamin, Colin, Estelle, Cormier-Daire, Valérie, Dard, Rodolphe, Dauriat, Benjamin, Delanne, Julian, Deleuze, Jean-François, Demurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, Christel, Dieux, Anne, Dubourg, Christèle, Edery, Patrick, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Fergelot, Patricia, Fradin, Mélanie, Garde, Aurore, Geneviève, David, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Guimier, Anne, Harzalla, Inès, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Le Guillou Horn, Xavier, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Lacaze, Elodie, Lavillaureix, Alinoë, Lehalle, Daphné, Lesca, Gaëtan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Lyonnet, Stanislas, Morel, Godeliève, Jean-Marçais, Nolwenn, Marlin, Sandrine, Marsili, Luisa, Mignot, Cyril, Nambot, Sophie, Nizon, Mathilde, Olaso, Robert, Pasquier, Laurent, Perrin, Laurine, Petit, Florence, Pingault, Veronique, Piton, Amélie, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Planes, Marc, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Quemener-Redon, Sylvia, Rama, Mélanie, Rio, Marlène, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Rondeau, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Touraine, Renaud, Mau-Them, Frederic Tran, Trimouille, Aurélien, van Gils, Julien, Vanlerberghe, Clémence, Vantalon, Valérie, Vera, Gabriella, Vincent, Marie, Ziegler, Alban, Guillin, Olivier, Campion, Dominique, Charbonnier, Camille

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier du Rouvray, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Normandie Université (NU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Estran, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier de Valence, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Thorax Nantes, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, CHU Limoges, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Service de Génétique CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37872275; PUBMED: 37872275; PUBMEDCENTRAL: PMC10853222

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066
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https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066v1/file/s41431-023-01474-x.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-x

المؤلفون: Tron, Camille, Bouvet, Régis, Verdier, Marie-Clémence, Lamoureux, Fabien, Hennart, Benjamin, Dubourg, Christèle, Bellissant, Eric, Galibert, Marie-Dominique

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Toxicologie et Génopathies CHRU Lille

مصطلحات موضوعية: pharmacogenetics, panel, multiplex, CYP450, personalized medicine

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Relation: Pharmaceuticals; Pharmaceuticals (Basel); http://hdl.handle.net/20.500.12210/88427

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/88427

المؤلفون: Cuinat, Silvestre, Quélin, Chloé, Effray, Claire, Dubourg, Christèle, Le Bouar, Gwenaelle, Cabaret-Dufour, Anne-Sophie, Loget, Philippe, Proisy, Maia, Sauvestre, Fanny, Sarreau, Mélie, Martin-Berenguer, Sophie, Beneteau, Claire, Naudion, Sophie, Michaud, Vincent, Arveiler, Benoit, Trimouille, Aurélien, Macé, Pierre, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga, Torrents, Julia, Raymond, Laure, Saint-Frison, Marie-Hélène, Attié-Bitach, Tania, Lefebvre, Mathilde, Capri, Yline, Bourgon, Nicolas, Thauvin-Robinet, Christel, Tran Mau-Them, Frédéric, Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Faivre, Laurence, Brehin, Anne-Claire, Goldenberg, Alice, Patrier-Sallebert, Sophie, Perani, Alexandre, Dauriat, Benjamin, Bourthoumieu, Sylvie, Yardin, Catherine, Marquet, Valentine, Barnique, Marion, Fiorenza-Gasq, Maryse, Marey, Isabelle, Tournadre, Danielle, Doumit, Raïa, Nugues, Frédérique, Barakat, Tahsin Stefan, Bustos, Francisco, Jaillard, Sylvie, Launay, Erika, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie

المصدر: Cuinat , S , Quélin , C , Effray , C , Dubourg , C , Le Bouar , G , Cabaret-Dufour , A-S , Loget , P , Proisy , M , Sauvestre , F , Sarreau , M , Martin-Berenguer , S , Beneteau , C , Naudion , S , Michaud , V , Arveiler , B , Trimouille , A , Macé , P , Sigaudy , S , Glazunova , O , Torrents , J , Raymond , L , Saint-Frison , M-H , Attié-Bitach , T , Lefebvre , M , Capri , ....

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/3f5dfc1c-7c5f-4ee0-b692-971ac9a550cb
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-109854
https://pure.eur.nl/ws/files/154582683/Extending_the_clinical_spectrum_of_X-linked_Tonne-Kalscheuer_syndrome_TOKAS_.pdf
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85196265159&partnerID=8YFLogxK

المؤلفون: Previdi, Anaïk, Dubourg, Christèle, Cormier Daire, Valérie, Fradin, Mélanie, Collet, Corinne

المساهمون: UFR Pharmacie Santé - Université Paris Cité (UFR Pharmacie UPCité), Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA Paris (seqOIA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: LRP6, Wnt pathway, multiple abnormalities, LRP6 multiple abnormalities Wnt pathway, MESH: Adult, MESH: Antibodies, Monoclonal, MESH: Cross Reactions, MESH: Female, MESH: Hodgkin Disease, MESH: Humans, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38385987; hal-04600860; https://u-paris.hal.science/hal-04600860; https://u-paris.hal.science/hal-04600860/document; https://u-paris.hal.science/hal-04600860/file/Clinical%20Genetics%20-%202024%20-%20Previdi%20-%20Novel%20variant%20in%20LRP6%20associated%20with%20unusual%20and%20severe%20clinical%20presentation%20%20Case.pdf; PUBMED: 38385987

الاتاحة: https://u-paris.hal.science/hal-04600860
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https://u-paris.hal.science/hal-04600860/file/Clinical%20Genetics%20-%202024%20-%20Previdi%20-%20Novel%20variant%20in%20LRP6%20associated%20with%20unusual%20and%20severe%20clinical%20presentation%20%20Case.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.14501

المؤلفون: Rinaldi, Berardo, Bayat, Allan, Zachariassen, Linda G, Sun, Jia-Hui, Ge, Yu-Han, Zhao, Dan, Bonde, Kristine, Madsen, Laura H, Awad, Ilham Abdimunim Ali, Bagiran, Duygu, Sbeih, Amal, Shah, Syeda Maidah, El-Sayed, Shaymaa, Lyngby, Signe M, Pedersen, Miriam G, Stenum-Berg, Charlotte, Walker, Louise Claudia, Krey, Ilona, Delahaye-Duriez, Andrée, Emrick, Lisa T, Sully, Krystal, Murali, Chaya N, Burrage, Lindsay C, Plaud Gonzalez, Julie Ana, Parnes, Mered, Friedman, Jennifer, Isidor, Bertrand, Lefranc, Jérémie, Redon, Sylvia, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Fradin, Mélanie, Dubourg, Christele, Mercier, Sandra, Besnard, Thomas, Cogne, Benjamin, Deb, Wallid, Rivier, Clotilde, Milani, Donatella, Bedeschi, Maria Francesca, Di Napoli, Claudia, Grilli, Federico, Marchisio, Paola, Koudijs, Suzanna, Veenma, Danielle, Argilli, Emanuela, Lynch, Sally Ann, Au, Ping Yee Billie, Ayala Valenzuela, Fernando Eduardo, Brown, Carolyn, Masser-Frye, Diane, Jones, Marilyn, Patron Romero, Leslie, Li, Wenhui Laura, Thorpe, Erin, Hecher, Laura, Johannsen, Jessika, Denecke, Jonas, McNiven, Vanda, Szuto, Anna, Wakeling, Emma, Cruz, Vincent, Sency, Valerie, Wang, Heng, Piard, Juliette, Kortüm, Fanny, Herget, Theresia, Bierhals, Tatjana, Condell, Angelo, Zeev, Bruria Ben, Kaur, Simranpreet, Christodoulou, John, Piton, Amelie, Zweier, Christiane, Kraus, Cornelia, Micalizzi, Alessia, Trivisano, Marina, Specchio, Nicola, Lesca, Gaetan, Møller, Rikke S, Tümer, Zeynep, Musgaard, Maria, Gerard, Benedicte, Lemke, Johannes R, Shi, Yun Stone, Kristensen, Anders S

المصدر: Rinaldi , B , Bayat , A , Zachariassen , L G , Sun , J-H , Ge , Y-H , Zhao , D , Bonde , K , Madsen , L H , Awad , I A A , Bagiran , D , Sbeih , A , Shah , S M , El-Sayed , S , Lyngby , S M , Pedersen , M G , Stenum-Berg , C , Walker , L C , Krey , I , Delahaye-Duriez , A , Emrick , L T , Sully , K , Murali , C N , Burrage ....

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://researchprofiles.ku.dk/da/publications/gainoffunction-and-lossoffunction-variants-in-gria3-lead-to-distinct-neurodevelopmental-phenotypes(2e407cc4-9236-4bb4-9432-c6e91bf172c4).html
https://doi.org/10.1093/brain/awad403
https://curis.ku.dk/ws/files/387070536/awad403_2_.pdf

المؤلفون: Guyodo, Hélène, Rizzo, Aurélie, Diab, Farah, Noury, Fanny, Mironov, Svetlana, de Tayrac, Marie, David, Véronique, Odent, Sylvie, Dubourg, Christèle, Dupé, Valérie

المصدر: Clinical and Experimental Dental Research ; volume 10, issue 2 ; ISSN 2057-4347 2057-4347

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/cre2.861
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/cre2.861

المؤلفون: Lavillaureix, Alinoë, Rollier, Paul, Kim, Artem, Panasenkava, Veranika, De Tayrac, Marie, Carré, Wilfrid, Guyodo, Hélène, Faoucher, Marie, Poirel, Elisabeth, Akloul, Linda, Quelin, Chloe, Whalen, Sandra, Bos, Jessica, Broekema, Marjoleine, van Hagen, Johanna M., Grand, Katheryn, Allen-Sharpley, Michelle, Magness, Emily, McLean, Scott, Kayserili, Hülya, Altunoglu, Umut, En Qi Chong, Angie, Xue, Shifeng, Jeanne, Mederic, Almontashiri, Naif, Habhab, Wisam, Vanlerberghe, Clemence, Faivre, Laurence, Viora Dupont, Eleonore, Philippe, Christophe, Safraou, Hana, Laffargue, Fanny, Mittendorf, Luisa, Abou Jamra, Rami, Patil, Siddaramappa Jagdish, Dalal, Ashwin, Sarma, Asodu Sandeep, Keren, Boris, Reversade, Bruno, Dubourg, Christèle, Odent, Sylvie, Dupé, Valérie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, ANR

المصدر: Genetics in Medicine ; page 101126 ; ISSN 1098-3600

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2024.101126
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المؤلفون: Somerville, Cherith, Erkut, Ersa, Schwartz, Marci, Chen, Xin, Manshaei, Roozbeh, Ding, Qiliang, Diderich, Karin, Herzig, Lisa, Dingmann, Bri, Quelin, Chloe, Pingault, Véronique, Dubourg, Christèle, Salgado, Joana Rosmaninho, Sousa, Sérgio, Koboldt, Daniel, Gosselin, Rachel, McBride, Kim, Arvio, Maria, Järvelä, Irma, Schrauwen, Isabelle, Conlin, Laura, Skraban, Cara, Reichert, Sara, Leonard, Jacqueline, Bedoukian, Emma, Kim, Raymond, Scott, Ian, Jobling, Rebekah

المصدر: Genetics in Medicine Open ; volume 2, page 101469 ; ISSN 2949-7744

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101469
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المؤلفون: Agranier, Maxime, Demurger, Florence, Dubourg, Christele, Fromageot, Jerome, Dufour, Anne-Sophie Cabaret, Launay, Erika, Gournay, Magalie, Lefèvre, Charles, Froissart, Roseline, Pettazzoni, Magali, Rollier, Paul

المصدر: BMC Pregnancy Childbirth ; ISSN:1471-2393 ; Volume:25 ; Issue:1

مصطلحات موضوعية: IDUA gene, Exome sequencing, Hepatosplenomegaly, Lysosomal storage diseases, Mucopolysaccharidosis I, Prenatal diagnosis

Relation: https://doi.org/10.1186/s12884-024-07115-5; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39754079

الاتاحة: https://doi.org/10.1186/s12884-024-07115-5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39754079

المؤلفون: Le Duc, Diana, Giulivi, Cecilia, Hiatt, Susan M, Napoli, Eleonora, Panoutsopoulos, Alexios, De Crescenzo, Angelo Harlan, Kotzaeridou, Urania, Syrbe, Steffen, Anagnostou, Evdokia, Azage, Meron, Bend, Renee, Begtrup, Amber, Brown, Natasha J, Buttner, Benjamin, Cho, Megan T, Cooper, Gregory M, Doering, Jan H, Dubourg, Christele, Everman, David B, Hildebrand, Michael S, Santos, Francis Jeshira Reynoso, Kellam, Barbara, Keller-Ramey, Jennifer, Lemke, Johannes R, Liu, Shuxi, Niyazov, Dmitriy, Payne, Katelyn, Person, Richard, Quelin, Chloe, Schnur, Rhonda E, Smith, Brooke T, Strober, Jonathan, Walker, Susan, Wallis, Mathew, Walsh, Laurence, Yang, Sandra, Yuen, Ryan KC, Ziegler, Andreas, Sticht, Heinrich, Pride, Michael C, Orosco, Lori, Martinez-Cerdeno, Veronica, Silverman, Jill L, Crawley, Jacqueline N, Scherer, Stephen W, Zarbalis, Konstantinos S, Jamra, Rami

مصطلحات موضوعية: Neurology & Neurosurgery, Medical and Health Sciences, Psychology and Cognitive Sciences

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8cc843ht

المؤلفون: Jedraszak, Guillaume, Jobic, Florence, Receveur, Aline, Bilan, Frédéric, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Willems, Marjolaine, Odent, Sylvie, Lucas, Josette, Dubourg, Christele, Schaefer, Elise, Scheidecker, Sophie, Lespinasse, James, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Joly-Helas, Géraldine, Chambon, Pascal, Le Caignec, Cédric, David, Albert, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Vieville, Gaëlle, Amblard, Florence, Harbuz, Radu, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Vincent-Delorme, Catherine, Colson, Cindy, Andrieux, Joris, Naudion, Sophie, Toutain, Jérome, Rooryck-Thambo, Caroline, de Fréminville, Bénédicte, Prieur, Fabienne, Daire, Valérie Cormier, Amram, Daniel, Kleinfinger, Pascale, Raabe-Meyer, Gisela, Courage, Carolina, Lemke, Johannes, Stefanou, Eunice, Loretta, Thomaidis, Emmanouil, Manolakos, Tzeli, Sophia Kitsiou, Sodowska, Henryka, Anderson, Jasen, Nandini, Adayapalam, Copin, Henri, Garçon, Loïc, Liehr, Thomas, Morin, Gilles

المساهمون: HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), CHU Marseille, CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Henri Mondor Créteil, Laboratoire CERBA Saint Ouen l'Aumône, Praxis für Humangenetik, Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine Helsinki, Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Leipzig University / Universität Leipzig, General University Hospital of Patras, National and Kapodistrian University of Athens (NKUA), Royal Brisbane and Women's Hospital Brisbane, Queensland, Australia (RBWH), Jena University Hospital Jena, Friedrich-Schiller-Universität = Friedrich Schiller University Jena Jena, Germany

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 22q11.2 region, FISH, array-CGH, cat eye syndrome, congenital heart disease, eye anomalies, familial disease, heart defect, mosacism, parental transmission, small supernumerary marker chromosome (sSMC), [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37974505; PUBMED: 37974505

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04302624
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https://univ-rennes.hal.science/hal-04302624v1/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202023%20-%20Jedraszak%20-%20Cat%20eye%20syndrome%20Clinical%20cytogenetics%20and%20familial%20findings%20in%20a.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63476

المؤلفون: Sheppard, Sarah E, Bryant, Laura, Wickramasekara, Rochelle N, Vaccaro, Courtney, Robertson, Brynn, Hallgren, Jodi, Hulen, Jason, Watson, Cynthia J, Faundes, Victor, Duffourd, Yannis, Lee, Pearl, Simon, M Celeste, de la Cruz, Xavier, Padilla, Natália, Flores-Mendez, Marco, Akizu, Naiara, Smiler, Jacqueline, Da Silva, Renata Pellegrino, Li, Dong, March, Michael, Diaz-Rosado, Abdias, de Barcelos, Isabella Peixoto, Choa, Zhao Xiang, Lim, Chin Yan, Dubourg, Christèle, Journel, Hubert, Demurger, Florence, Mulhern, Maureen, Akman, Cigdem, Lippa, Natalie, Joset, Pascal, Steindl, Katharina, Rauch, Anita

المصدر: Sheppard, Sarah E; Bryant, Laura; Wickramasekara, Rochelle N; Vaccaro, Courtney; Robertson, Brynn; Hallgren, Jodi; Hulen, Jason; Watson, Cynthia J; Faundes, Victor; Duffourd, Yannis; Lee, Pearl; Simon, M Celeste; de la Cruz, Xavier; Padilla, Natália; Flores-Mendez, Marco; Akizu, Naiara; Smiler, Jacqueline; Da Silva, Renata Pellegrino; Li, Dong; March, Michael; Diaz-Rosado, Abdias; de Barcelos, Isabella Peixoto; Choa, Zhao Xiang; Lim, Chin Yan; Dubourg, Christèle; Journel, Hubert; Demurger, Florence; Mulhern, Maureen; Akman, Cigdem; Lippa, Natalie; Joset, Pascal; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; et al (2023). Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice. Science Advances, 9(10):eade1463.

مصطلحات موضوعية: Medical Clinic, Institute of Medical Genetics, Adaptive Brain Circuits in Development and Learning (AdaBD), 570 Life sciences, biology, 610 Medicine & health, Animals, Haploinsufficiency, Humans, Megalencephaly, Methyltransferases / genetics, Mice, Knockout, Neurodevelopmental Disorders* / genetics, Phenotype, Methyltransferases

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/232351/1/sciadv.ade1463.pdf; info:pmid/36897941; urn:issn:2375-2548

الاتاحة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/232351/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/232351/1/sciadv.ade1463.pdf
https://doi.org/10.1126/sciadv.ade1463

المؤلفون: Colin, Estelle, Duffourd, Yannis, Chevarin, Martin, Tisserant, Emilie, Verdez, Simon, Paccaud, Julien, Bruel, Ange-Line, Tran Mau-Them, Frédéric, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Thevenon, Julien, Safraou, Hana, Besnard, Thomas, Goldenberg, Alice, Cogné, Benjamin, Isidor, Bertrand, Delanne, Julian, Sorlin, Arthur, Moutton, Sébastien, Fradin, Mélanie, Dubourg, Christèle, Gorce, Magali, Bonneau, Dominique, El Chehadeh, Salima, Debray, François-Guillaume, Doco-Fenzy, Martine, Uguen, Kevin, Chatron, Nicolas, Aral, Bernard, Marle, Nathalie, Kuentz, Paul, Boland, Anne, Olaso, Robert, Deleuze, Jean-François, Sanlaville, Damien, Callier, Patrick, Philippe, Christophe, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Vitobello, Antonio

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Nantes Université (Nantes Univ), Institut du Thorax Nantes, Service de Génétique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie (HERVI - EA 3801), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratory of Excellence GENMED Paris (Medical Genomics), This work was supported by grants from Dijon University Hospital, the ISITE-BFC (PIA ANR), the European Union through the FEDER programs (PERSONALISE), and the Burgundy-Franche Comté regional council (INTEGRA). The sequencing performed at the CNRGH was supported by the France Génomique National infrastructure, funded as part of the “Investissements d’Avenir” program managed by the Agence Nationale pour la Recherche (contract ANR-10-INBS-09)., ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 2296-634X ; Frontiers in Cell and Developmental Biology ; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649 ; Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2023, 11, pp.1021920. ⟨10.3389/fcell.2023.1021920⟩.

مصطلحات موضوعية: RNA-seq, clinical diagnoses, genome sequencing, long-read sequencing, optical genome mapping, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36926521; hal-04067649; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/file/pdf; PUBMED: 36926521; PUBMEDCENTRAL: PMC10011630

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https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/document
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https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1021920

المؤلفون: Mary, L., Fradin, M., Pasquier, L., Quélin, C., Loget, P., Le Lous, M., Le Bouar, G., Nivot-Adamiak, S, Lokchine, A., Dubourg, Christèle, Jauffret, V., Nouyou, B., Henry, C, Launay, E., Odent, S., Jaillard, S, Belaud-Rotureau, M.-A.

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), None

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-04066527 ; European Journal of Medical Genetics, 2023, 66 (6), pp.104748. ⟨10.1016/j.ejmg.2023.104748⟩.

مصطلحات موضوعية: Chromosomal imbalance, CMA, CNV, DSD, Genital, Prenatal, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36948288; hal-04066527; https://hal.science/hal-04066527; https://hal.science/hal-04066527/document; https://hal.science/hal-04066527/file/Mary%20et%20al.%20-%202023%20-%20Role%20of%20chromosomal%20imbalances%20in%20the%20pathogenesis.pdf; PUBMED: 36948288

الاتاحة: https://hal.science/hal-04066527
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https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104748

المؤلفون: de Boer, Elke, Ockeloen, Charlotte W, Kampen, Rosalie A, Hampstead, Juliet E, Dingemans, Alexander J M, Rots, Dmitrijs, Lütje, Lukas, Ashraf, Tazeen, Baker, Rachel, Barat-Houari, Mouna, Angle, Brad, Chatron, Nicolas, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Devinsky, Orrin, Dubourg, Christèle, Elmslie, Frances, Elloumi, Houda Zghal, Faivre, Laurence, Fitzgerald-Butt, Sarah, Geneviève, David, Goos, Jacqueline A C, Helm, Benjamin M, Kini, Usha, Lasa-Aranzasti, Amaia, Lesca, Gaetan, Lynch, Sally A, Mathijssen, Irene M J, McGowan, Ruth, Monaghan, Kristin G, Odent, Sylvie, Pfundt, Rolph, Putoux, Audrey, van Reeuwijk, Jeroen, Santen, Gijs W E, Sasaki, Erina, Sorlin, Arthur, van der Spek, Peter J, Stegmann, Alexander P A, Swagemakers, Sigrid M A, Valenzuela, Irene, Viora-Dupont, Eléonore, Vitobello, Antonio, Ware, Stephanie M, Wéber, Mathys, Gilissen, Christian, Low, Karen J, Fisher, Simon E, Vissers, Lisenka E L M, Wong, Maggie M K, Kleefstra, Tjitske

المصدر: de Boer , E , Ockeloen , C W , Kampen , R A , Hampstead , J E , Dingemans , A J M , Rots , D , Lütje , L , Ashraf , T , Baker , R , Barat-Houari , M , Angle , B , Chatron , N , Denommé-Pichon , A-S , Devinsky , O , Dubourg , C , Elmslie , F , Elloumi , H Z , Faivre , L , Fitzgerald-Butt , S , Geneviève , D , Goos , J A C , Helm , B M , Kini ....

Relation: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/a6b6fb35-3a62-45e5-8dcb-13d03a86fcf8

الاتاحة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/a6b6fb35-3a62-45e5-8dcb-13d03a86fcf8
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100962

المؤلفون: Leclerc, Delphine, Goujon, Louise, Jaillard, Sylvie, Nouyou, Bénédicte, Cluzeau, Laurence, Damaj, Lena, Dubourg, Christèle, Etcheverry, Amandine, Levade, Thierry, Froissart, Roseline, Dreano, Stéphane, Guillory, Xavier, Eriksson, Leif, A., Launay, Erika, Mouriaux, F, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Odent, Sylvie, Gilot, David

المساهمون: Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des Sciences Chimiques de Rennes (ISCR), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Rennes (ENSCR)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Göteborgs Universitet = University of Gothenburg (GU), ANR-21-CE18-0020,Ther-ASO,Améliorer l'efficacité thérapeutiques des oligonucléotides antisens(2021)

المصدر: ISSN: 2573-1599.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36629845; PUBMED: 36629845; PUBMEDCENTRAL: PMC9986017

الاتاحة: https://hal.science/hal-03968195
https://hal.science/hal-03968195v1/document
https://hal.science/hal-03968195v1/file/Gene_Editing_Corrects_In_Vitro_a_G_A_GLB1_Transiti.pdf
https://doi.org/10.1089/crispr.2022.0045