المؤلفون: Drévillon, Loïc

Thesis Advisors: Paris Est, Fanen, Pascale

مصطلحات موضوعية: CFTR, Ubiquitinylation, COMMD1, NF-?B, Ubiquitination

الاتاحة: http://www.theses.fr/2009PEST0005

المؤلفون: Mouka, Aurélie, Arkoun, Brahim, Moison, Pauline, Drévillon, Loïc, Jarray, Rafika, Brisset, Sophie, Mayeur, Anne, Bouligand, Jérôme, Boland-Auge, Anne, Deleuze, Jean-François, Yates, Frank, Lemonnier, Thomas, Callier, Patrick, Duffourd, Yannis, Nitschke, Patrick, Ollivier, Emmanuelle, Bourdin, Arnaud, de Vos, John, Livera, Gabriel, Tachdjian, Gérard, Maouche-Chrétien, Leïla, Tosca, Lucie

المساهمون: AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris-Saclay, Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes (CSHMyelo - U1287 Inserm), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Stabilité génétique, cellules souches et radiations (SGCSR (U_1274 / UMR_E_008)), Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire (IRCM), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Site de recherche intégrée en cancérologie (SiRIC CURAMUS), Institut Universitaire de Cancérologie Sorbonne Université (IUC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sup'Biotech, Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35995809; PUBMED: 35995809; PUBMEDCENTRAL: PMC9395518

الاتاحة: https://hal.science/hal-03759011
https://hal.science/hal-03759011v1/document
https://hal.science/hal-03759011v1/file/2022%20Mouka%20et%20al.,%20iPSCs%20%20derived.pdf
https://doi.org/10.1038/s41598-022-17337-2

المؤلفون: Boisson, Marie, Cordier, Anne‐Gael, Martinovic, Jelena, Receveur, Aline, Mouka, Aurélie, Diot, Romain, Egoroff, Catherine, Esnault, Geoffroy, Drévillon, Loïc, Benachi, Alexandra, Tachdjian, Gérard, Tosca, Lucie

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 42, issue 13, page 1627-1635 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.6268
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.6268
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/pd.6268
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.6268

المؤلفون: Tosca, Lucie, Drévillon, Loïc, Mouka, Aurélie, Lecerf, Laure, Briand, Audrey, Ortonne, Valérie, Benoit, Virginie, Brisset, Sophie, van Maldergem, Lionel, Laudouar, Quitterie, Heide, Solveig, Goossens, Michel, Giurgea, Irina, Tachdjian, Gérard, Métay, Corinne

المساهمون: Service d'histologie, embryologie et cytogénétique Béclère, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), IMRB - "Biologie du système neuromusculaire" Créteil (U955 Inserm - UPEC), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Faculté de médecine (UPEC Médecine), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03365908 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, In press, pp.e1645. ⟨10.1002/mgg3.1645⟩

مصطلحات موضوعية: 7q35q36.1, array-CGH, CNTNAP2 disruption, interstitial deletion, KMT2C haploinsufficiency, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34582124; PUBMED: 34582124; PUBMEDCENTRAL: PMC8606216; WOS: 000700823600001

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03365908
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03365908v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03365908v1/file/mgg3.1645.pdf
https://doi.org/10.1002/mgg3.1645

المؤلفون: Ghoumid, Jamal, Drevillon, Loïc, Alavi-Naini, Seyeden Maryam, Bondurand, Nadège, Rio, Marlène, Briand-Suleau, Audrey, Nasser, Mayssa, Goodwin, Linda, Raymond, Patrick, Yanicostas, Constantin, Goossens, Michel, Lyonnet, Stanislas, Mowat, David, Amiel, Jeanne, Soussi-Yanicostas, Nadia, Giurgea, Irina

مصطلحات موضوعية: Article

وصف الملف: text/html

Relation: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddt114v2; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt114

الاتاحة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddt114v2
https://doi.org/10.1093/hmg/ddt114

المؤلفون: Drévillon, Loïc, Megarbane, André, Demeer, Bénédicte, Matar, Corine, Benit, Paule, Briand-Suleau, Audrey, Bodereau, Virginie, Ghoumid, Jamal, Nasser, Mayssa, Decrouy, Xavier, Doco-Fenzy, Martine, Rustin, Pierre, Gaillard, Dominique, Goossens, Michel, Giurgea, Irina

مصطلحات موضوعية: Article

وصف الملف: text/html

Relation: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddt083v2; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt083

الاتاحة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddt083v2
https://doi.org/10.1093/hmg/ddt083

المؤلفون: Drévillon, Loïc, Tanguy, Gaëlle, Hinzpeter, Alexandre, Arous, Nicole, de Becdelièvre, Alix, Aissat, Abdel, Tarze, Agathe, Goossens, Michel, Fanen, Pascale

المساهمون: Hartl, Dominik

المصدر: PLoS ONE ; volume 6, issue 3, page e18334 ; ISSN 1932-6203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0018334
http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0018334

المؤلفون: Tanguy, Gaëlle, Drévillon, Loïc, Arous, Nicole, Hasnain, Afia, Hinzpeter, Alexandre, Fritsch, Janine, Goossens, Michel, Fanen, Pascale

المصدر: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research ; volume 1783, issue 6, page 1189-1199 ; ISSN 0167-4889

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.bbamcr.2008.01.010
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المؤلفون: Huynh, Minh-Tuan, Tosca, Lucie, Petit, François, Martinovic, Jelena, Proust, Alexis, Bouligand, Jérôme, Amiel, Jeanne, Azria, Elie, Parisot, Frédéric, Benoit, Virginie, Receveur, Aline, Drévillon, Loïc, Tachdjian, Gérard, Brisset, Sophie

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 61, issue 6, page 322-328 ; ISSN 1769-7212

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.009
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المؤلفون: Naud, Marie-Emmanuelle, Tosca, Lucie, Martinovic, Jelena, Saada, Julien, Métay, Corinne, Drévillon, Loïc, Benoit, Virginie, Brisset, Sophie, Tachdjian, Gérard

المصدر: Case Reports in Genetics.

مصطلحات موضوعية: Article Subject

وصف الملف: text/xhtml

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=hindawi_publ::d8c1834e69ef7d834207106922e5a847

المؤلفون: Mouka, Aurélie, Tachdjian, Gérard, Dupont, Joëlle, Drévillon, Loïc, Tosca, Lucie

المساهمون: Service d'Histologie Embryologie Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris Sud AP-HP (HUPS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Physiologie de la reproduction et des comportements Nouzilly (PRC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut Français du Cheval et de l'Equitation Saumur (IFCE)-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1547-3287 ; Stem Cells and Development ; https://hal.science/hal-01595085 ; Stem Cells and Development, 2016, 25 (7), pp.509-521. ⟨10.1089/scd.2015.0230⟩.

مصطلحات موضوعية: stem cell, cellule souche, infertilité, différenciation de gonades, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT]

Relation: PRODINRA: 346060; WOS: 000373703600001

الاتاحة: https://hal.science/hal-01595085
https://doi.org/10.1089/scd.2015.0230

المؤلفون: de Becdelièvre, Alix, Rocca, Jérémy, Aissat, Abdel, Drévillon, Loic, Moutereau, Stéphane, Le Gouvello, Sabine, Hinzpeter, Alexandre, Tarze, Agathe, Fanen, Pascale

المساهمون: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Chancellerie des Universités de Paris, French Association Vaincre la Mucoviscidose, French Association Fondation pour la Recherche Médicale

المصدر: The International Journal of Biochemistry & Cell Biology ; volume 45, issue 11, page 2402-2409 ; ISSN 1357-2725

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.biocel.2013.07.012
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المؤلفون: Whalen, Sandra, Heron, Delphine, Gaillon, Thierry, Moldovan, Oana, Rossi, Massimiliano, Devillard, Franc Oise, Giuliano, Fabienne, Soares, Gabriela, Mathieu-Dramard, Michelle, Afenjar, Alexandra, Charles, Perrine, Mignot, Cyril, Burglen, Lydie, Van Maldergem, Lionel, Piard, Juliette, Aftimos, Salim, Mancini, Grazia, Dias, Patricia, Philip, Nicole, Goldenberg, Alice, Le Merrer, Martine, Rio, Marlene, Josifova, Dragana, Van Hagen, Johanna Maria, Lacombe, Didier, Edery, Patrick, Dupuis-Girod, Sophie, Putoux, Audrey, Sanlaville, Damien, Fischer, Richard, Drevillon, Loic, Briand-Suleau, Audrey, Metay, Corinne, Goossens, Michel, Amiel, Jeanne, Jacquette, Aurelia, Giurgea, Irina

المصدر: Whalen , S , Heron , D , Gaillon , T , Moldovan , O , Rossi , M , Devillard , F O , Giuliano , F , Soares , G , Mathieu-Dramard , M , Afenjar , A , Charles , P , Mignot , C , Burglen , L , Van Maldergem , L , Piard , J , Aftimos , S , Mancini , G , Dias , P , Philip , N , Goldenberg , A , Le Merrer , M , Rio , M , Josifova , D , Van Hagen , J ....

مصطلحات موضوعية: Pitt-Hopkins syndrome, intellectual disability, TCF4, genotype-phenotype, LOOP-HELIX PROTEINS, MENTAL-RETARDATION, TRANSCRIPTION FACTOR, ANGELMAN SYNDROME, DELETION, GENE, HAPLOINSUFFICIENCY, ENHANCER, DOSAGE, CELLS

الاتاحة: https://kclpure.kcl.ac.uk/portal/en/publications/676a62b7-d56b-40c4-8b86-2cca68dab568
https://doi.org/10.1002/humu.21639

المؤلفون: Drévillon, Loïc

المساهمون: Paris Est, Fanen, Pascale

المصدر: Theses.fr

مصطلحات موضوعية: CFTR, Ubiquitinylation, COMMD1, NF-?B, Ubiquitination, stat, info

Relation: 10670/1.3b5b7g; http://www.theses.fr/2009PEST0005

الاتاحة: http://www.theses.fr/2009PEST0005

المؤلفون: Drévillon, Loïc

المساهمون: Paris Est, Fanen, Pascale

مصطلحات موضوعية: CFTR, Ubiquitinylation, COMMD1, NF-?B, Ubiquitination

Relation: http://www.theses.fr/2009PEST0005

الاتاحة: http://www.theses.fr/2009PEST0005

المؤلفون: Mouka, Aurélie, Izard, Vincent, Tachdjian, Gérard, Brisset, Sophie, Yates, Frank, Mayeur, Anne, Drévillon, Loïc, Jarray, Rafika, Leboulch, Philippe, Maouche-Chrétien, Leila, Tosca, Lucie

المصدر: Scientific Reports; 1/6/2017, p39760, 1p