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1Academic Journal
المؤلفون: Halewa, Judith, Marouillat, Sylviane, Dixneuf, Manon, Thépault, Rose‐anne, Ung, Dévina, C, Chatron, Nicolas, Gérard, Bénédicte, Ghoumid, Jamal, Lesca, Gaëtan, Till, Marianne, Smol, Thomas, Couque, Nathalie, Ruaud, Lyse, Chune, Valérie, Grotto, Sarah, Verloes, Alain, Vuillaume, Marie‐laure, Toutain, Annick, Raynaud, Martine, Laumonnier, Frederic
المساهمون: Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, ANR-20-CE17-0006,ASDecode,Approches translationnelles pour la caractérisation de la voie PTCHD1 impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux(2020)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: PTCHD1 (patched domain containing 1) gene, autism spectrum disorder, functional analyses, in vitro cellular models, intellectual disability, missense variants, subcellular localization, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33856728; inserm-03273379; https://inserm.hal.science/inserm-03273379; https://inserm.hal.science/inserm-03273379/document; https://inserm.hal.science/inserm-03273379/file/halewa%20et%20al%202021.pdf; PUBMED: 33856728