المؤلفون: Nappi, Mario, Barrese, Vincenzo, Carotenuto, Lidia, Lesca, Gaetan, Labalme, Audrey, Ville, Dorothee, Smol, Thomas, Rama, Mélanie, Dieux-Coeslier, Anne, Rivier-Ringenbach, Clotilde, Soldovieri, Maria Virginia, Ambrosino, Paolo, Mosca, Ilaria, Pusch, Michael, Miceli, Francesco, Taglialatela, Maurizio

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2022 Apr 01. 119(15), 1-10.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/27151832

المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, MAY, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: Genetics in Medicine, 25 (4), 100018 (2023-01-19)

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018; urn:issn:1098-3600; urn:issn:1530-0366; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941; info:hdl:10993/54941; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf; info:pmid:36681873; wos:001000649600001

الاتاحة: https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Michaud, Vincent, Sequeira, Angèle, Mercier, Elina, Lasseaux, Eulalie, Plaisant, Claudio, Hadj-Rabia, Smail, Whalen, Sandra, Bonneau, Dominique, Dieux Coeslier, Anne, Morice-Picard, Fanny, Coursimault, Juliette, Arveiler, Benoit, Javerzat, Sophie

المساهمون: Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1755-148X ; Pigment Cell & Melanoma research ; https://hal.science/hal-04461334 ; Pigment Cell & Melanoma research, 2023, ⟨10.1111/pcmr.13123⟩.

مصطلحات موضوعية: Albinism, diagnosis, Exon skipping, mRNA, Noninvasive, OCA2, Variant of unknown significance, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: hal-04461334; https://hal.science/hal-04461334; https://hal.science/hal-04461334/document; https://hal.science/hal-04461334/file/MRGM_PigmentCellMelanomaRes_2023_Michaud.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-04461334
https://hal.science/hal-04461334/document
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https://doi.org/10.1111/pcmr.13123

المؤلفون: Calpena, Eduardo, McGowan, Simon J., Blanco Kelly, Fiona, Boudry-Labis, Elise, Dieux-Coeslier, Anne, Harrison, Rachel, Johnson, Diana, Lachlan, Katherine, Morton, Jenny E.V., Stewart, Helen, Vasudevan, Pradeep, Twigg, Stephen R.F., Wilkie, Andrew O.M.

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.soton.ac.uk/452162/1/humu.24213.pdf; Calpena, Eduardo, McGowan, Simon J., Blanco Kelly, Fiona, Boudry-Labis, Elise, Dieux-Coeslier, Anne, Harrison, Rachel, Johnson, Diana, Lachlan, Katherine, Morton, Jenny E.V., Stewart, Helen, Vasudevan, Pradeep, Twigg, Stephen R.F. and Wilkie, Andrew O.M. , Genomics England Research Consortium (2021) Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19. Human Mutation, 42 (7), 811-817. (doi:10.1002/humu.24213 ).

الاتاحة: https://eprints.soton.ac.uk/452162/
https://eprints.soton.ac.uk/452162/1/humu.24213.pdf

المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Theodora, Barbance, Cecile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O., Damaj, Lena, Layet, Valerie, Quelin, Chloe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frederique, Dollfus, Helene, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Marie-Christine, Lackmy, Marylin, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, Alexia, Nitschke, Patrick, Petit, Florence, Dieux Coeslier, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, Alain, Fradin, Melanie, Capri, Yline, Nasser, Hala, Ruaud, Lyse, Dauriat, Benjamin, Bourthoumieu, Sylvie, Genevieve, David, Audebert-Bellanger, Severine, Nizon, Mathilde, Stoeva, Radka, Hickman, Geoffroy, Nicolas, Gael, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Parfait, Beatrice, Vidaud, Michel, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric

المساهمون: Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris (SIRIC CARPEM), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut national du cancer (INCa), GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique (MERIT - UMR_D 261), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), CHU Limoges, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique CHU Toulouse (CRMRP), Service Dermatologie CHU Toulouse, Pôle Clinique des Voies respiratoires CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), This work was supported by grants by Association Neurofibromatoses et Recklinghausen Fondation CAP NF, Ligue Française Contre les Neurofibromatoses, INSERM (Nf1GeneModif project), and Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche.

المصدر: ISSN: 2072-6694.

مصطلحات موضوعية: Cardiovascular abnormalities, Dysmorphism, Genotype-phenotype correlation, Learning disabilities, Malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, Neurofi-bromas, Neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, NFs, Skeletal abnormalities, Tumor predisposition, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34199217; PUBMED: 34199217; PUBMEDCENTRAL: PMC8231977

الاتاحة: https://hal.science/hal-03403724
https://hal.science/hal-03403724v1/document
https://hal.science/hal-03403724v1/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdf
https://doi.org/10.3390/cancers13122963

المؤلفون: Drivas, Theodore G, Li, Dong, Nair, Divya, Alaimo, Joseph T, Alders, Mariëlle, Altmüller, Janine, Barakat, Tahsin Stefan, Bebin, E Martina, Bertsch, Nicole L, Blackburn, Patrick R, Blesson, Alyssa, Bouman, Arjan M, Brockmann, Knut, Brunelle, Perrine, Burmeister, Margit, Cooper, Gregory M, Denecke, Jonas, Dieux-Coëslier, Anne, Dubbs, Holly, Ferrer, Alejandro, Gal, Danna, Bartik, Lauren E, Gunderson, Lauren B, Hasadsri, Linda, Jain, Mahim, Karimov, Catherine, Keena, Beth, Klee, Eric W, Kloth, Katja, Lace, Baiba, Macchiaiolo, Marina, Marcadier, Julien L, Milunsky, Jeff M, Napier, Melanie P, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pichurin, Pavel N, Pinner, Jason, Powis, Zoe, Prasad, Chitra, Radio, Francesca Clementina, Rasmussen, Kristen J, Renaud, Deborah L, Rush, Eric T, Saunders, Carol, Selcen, Duygu, Seman, Ann R, Shinde, Deepali N, Smith, Erica D, Smol, Thomas, Snijders Blok, Lot, Stoler, Joan M, Tang, Sha, Tartaglia, Marco, Thompson, Michelle L, van de Kamp, Jiddeke M, Wang, Jingmin, Weise, Dagmar, Weiss, Karin, Woitschach, Rixa, Wollnik, Bernd, Yan, Huifang, Zackai, Elaine H, Zampino, Giuseppe, Campeau, Philippe, Bhoj, Elizabeth

المصدر: Paediatrics Publications

مصطلحات موضوعية: Autism spectrum disorders, Genetic testing, Pediatrics

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://ir.lib.uwo.ca/paedpub/391; https://ir.lib.uwo.ca/context/paedpub/article/1408/viewcontent/Drivas_et_al.___2020___A_second_cohort_of_CHD3_patients_expands_the_molec.pdf

الاتاحة: https://ir.lib.uwo.ca/paedpub/391
https://doi.org/10.1038/s41431-020-0654-4
https://ir.lib.uwo.ca/context/paedpub/article/1408/viewcontent/Drivas_et_al.___2020___A_second_cohort_of_CHD3_patients_expands_the_molec.pdf

المؤلفون: Castilla-Vallmanya, L., Selmer, K.K., Dimartino, C., Rabionet, R., Blanco-Sanchez, B., Yang, S., Reijnders, M.R.F., van Essen, A.J., Oufadem, M., Vigeland, M.D., Stadheim, B., Houge, G., Cox, H., Kingston, H., Clayton-Smith, J., Innis, J.W., Iascone, M., Cereda, A., Gabbiadini, S., Chung, W.K., Sanders, V., Charrow, J., Bryant, E., Millichap, J., Vitobello, A., Thauvin, C., Mau-Them, F.T., Faivre, L., Lesca, G., Labalme, A., Rougeot, C., Chatron, N., Sanlaville, D., Christensen, K.M., Kirby, A., Lewandowski, R., Gannaway, R., Aly, M., Lehman, A., Clarke, L., Graul-Neumann, L., Zweier, C., Lessel, D., Lozic, B., Aukrust, I., Peretz, R., Stratton, R., Smol, T., Dieux-Coeslier, A., Meira, J., Gordon, Christopher T.

المصدر: Castilla-Vallmanya , L , Selmer , K K , Dimartino , C , Rabionet , R , Blanco-Sanchez , B , Yang , S , Reijnders , M R F , van Essen , A J , Oufadem , M , Vigeland , M D , Stadheim , B , Houge , G , Cox , H , Kingston , H , Clayton-Smith , J , Innis , J W , Iascone , M , Cereda , A , Gabbiadini , S , Chung , W K , Sanders , V , Charrow , J , Bryant , E ....

مصطلحات موضوعية: activation, akt1, blepharophimosis, craniofacial development, genomic analysis, intellectual disability, leads, meningiomas, mutations, nf-kappa-b, patent ductus arteriosus, polyubiquitination, protein, target, traf7

Relation: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/219e6f2d-7e00-41f9-b48c-41e6857f0ee8

الاتاحة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/219e6f2d-7e00-41f9-b48c-41e6857f0ee8
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0792-7

المؤلفون: Wolfe, Kate, McQuillin, Andrew, Alesi, Viola, Boudry Labis, Elise, Cutajar, Peter, Dallapiccola, Bruno, Dentici, Maria Lisa, Dieux-Coeslier, Anne, Duban-Bedu, Benedicte, Duelund Hjortshøj, Tina, Goel, Himanshu, Loddo, Sara, Morrogh, Deborah, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Novelli, Antonio, Olivier-Faivre, Laurence, Parker, Jennifer, Parker, Michael J, Patch, Christine, Pelling, Anna L, Smol, Thomas, Tümer, Zeynep, Vanakker, Olivier, van Haeringen, Arie, Vanlerberghe, Clémence, Strydom, Andre, Skuse, David, Bass, Nick

المصدر: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS ; ISSN: 1552-4841

مصطلحات موضوعية: Medicine and Health Sciences, Biology and Life Sciences, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorders, copy number variants, developmental delay, intellectual disabilities, COPY-NUMBER VARIANTS, INTELLECTUAL DISABILITY, DISORDERS, SCHIZOPHRENIA, INDIVIDUALS, RELIABILITY, VALIDITY, AUTISM

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://biblio.ugent.be/publication/8560542; http://hdl.handle.net/1854/LU-8560542; http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.32627; https://biblio.ugent.be/publication/8560542/file/8560544

الاتاحة: https://biblio.ugent.be/publication/8560542
http://hdl.handle.net/1854/LU-8560542
https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32627
https://biblio.ugent.be/publication/8560542/file/8560544

المؤلفون: Smol, T., Petit, F., Piton, A., Keren, B., Sanlaville, D., Afenjar, A., Baker, S., Bedoukian, E., Bhoj, E., Bonneau, D., Boudry-Labis, E., Bouquillon, S., Boute-Benejean, O., Caumes, R., Chatron, N., Colson, C., Coubes, C., Coutton, C., Devillard, F., Dieux-Coeslier, A., Doco-Fenzy, M., Ewans, L., Faivre, L., Fassi, E., Field, M., Fournier, C., Francannet, C., Genevieve, D., Giurgea, I., Goldenberg, A., Green, A., Guerrot, A., Heron, D., Isidor, B., Keena, B., Krock, B., Kuentz, P., Lapi, E., Le Meur, N., Lesca, G., Li, D., Marey, I., Mignot, C., Nava, C., Nesbitt, A., Nicolas, G., Roche-Lestienne, C., Roscioli, T., Satre, V., Santani, A., Stefanova, M., Steinwall Larsen, S., Saugier-Veber, P., Picker-Minh, S., Thuillier, C., Verloes, A., Vieville, G., Wenzel, M., Willems, M., Whalen, S., Zarate, Y., Ziegler, A., Manouvrier-Hanu, S., Kalscheuer, V., Gerard, B., Ghoumid, J.

المصدر: Neurogenetics

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/1364-6753 (Electronic)1364-6745 (Print); http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE26-E; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE28-C

الاتاحة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE26-E
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE28-C

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Dieux-Coeslier, Anne, Baujat, Geneviève, Schaefer, Elise, Judith, Saint-Onge, Bazin, Anne, Pinson, Lucile, Attie-Bitach, Tania, Baumann, Clarisse, Fradin, Melanie, Pierquin, Genevieve, Julia, Sophie, Quélin, Chloé, Doray, Bérénice, Berg, Sylvie, Vincent-Delorme, Catherine, Lambert, Laetitia, Bachmann, Nadine, Lacombe, Didier, Isidor, Bertrand, Laurent, Nicole, Joelle, Roume, Blanchet, Patricia, Odent, Sylvie, Kervran, Dominique, Leporrier, Nathalie, Abel, Carine, Segers, Karine, Guiliano, Fabienne, Ginglinger-Fabre, Emmanuelle, Selicorni, Angelo, Goldenberg, Alice, El Chehadeh, Salima, Francannet, Christine, Demeer, Benedicte, Duffourd, Yannis, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Cormier-Daire, Valerie, Riviere, Jean Baptiste, Faivre, Laurence, Thevenon, Julien

مصطلحات موضوعية: Clinical guidelines

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/55/6/422-a; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104939

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/55/6/422-a
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104939

المؤلفون: Grampa, Valentina, Delous, Marion, Zaidan, Mohamad, Odye, Gweltas, Thomas, Sophie, Elkhartoufi, Nadia, Filhol, Emilie, Niel, Olivier, Silbermann, Flora, Lebreton, Corinne, Collardeau-Frachon, Sophie, Rouvet, Isabelle, Alessandri, Jean-Luc, Devisme, Louise, Dieux-Coeslier, Anne, Cordier, Marie-Pierre, Capri, Yline, Khung-Savatovsky, Suonavy, Sigaudy, Sabine, Salomon, Rémi, Antignac, Corinne, Gubler, Marie-Claire, Benmerah, Alexandre, Terzi, Fabiola, Attié-Bitach, Tania, Jeanpierre, Cécile, Saunier, Sophie

المساهمون: Molecular bases of hereditary kidney diseases: nephronophthisis and hypodysplasia (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré, Laboratory of Intestinal Immunity (Equipe Inserm U1163), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), ANR-10-BLAN-1122,FOETOCILPATH,Mecanismes moléculaires et cellulaires du syndrome de Meckel / Joubert(2010), ANR-13-BSV1-0027,CILAXCAL,Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux(2013), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

المصدر: ISSN: 1553-7390.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26967905; PUBMED: 26967905; PUBMEDCENTRAL: PMC4788435

الاتاحة: https://hal.science/hal-03843941
https://hal.science/hal-03843941v1/document
https://hal.science/hal-03843941v1/file/main.pdf
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1005894

المؤلفون: Nizon, Mathilde, Henry, Marcia, Michot, Caroline, Baumann, Clarisse, Bazin, Anne, Bessieres, Bettina, Blesson, Sophie, Cordier-Alex, Marie-Pierre, David, Albert, Delahaye-Duriez, Andrée, Delezoide, Anne-Lise, Dieux-Coeslier, Anne, Doco-Fenzy, Martine, Faivre, Laurence, Goldenberg, Alice, Layet, Valérie, Loget, Philippe, Marlin, Sandrine, Martinovic, Jelena, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Plessis, Ghislaine, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Testard, Hervé, Bonnefont, Jean-Paul, Cormier-Daire, Valérie

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Génétique Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier René Dubos Pontoise, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre-Hôpital Flaubert, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: somatic mosaicism, Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, buccal cells, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26701315; hal-01255844; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255844; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255844/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255844/file/A%20series%20of%2038%20novel%20germline%20and%20somatic%20mutations%20Nizon_et_al-2015-Clinical_Genetics.pdf; PUBMED: 26701315

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-01255844
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https://univ-rennes.hal.science/hal-01255844/file/A%20series%20of%2038%20novel%20germline%20and%20somatic%20mutations%20Nizon_et_al-2015-Clinical_Genetics.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.12720

المؤلفون: Zak, J, Vives, V, Szumska, D, Vernet, A, Schneider, J, Miller, P, Slee, E, Joss, S, Lacassie, Y, Chen, E, Escobar, L, Tucker, M, Aylsworth, A, Dubbs, H, Collins, A, Andrieux, J, Dieux-Coeslier, A, Haberlandt, E, Kotzot, D, Scott, D, Parker, M, Zakaria, Z, Choy, Y, Wieczorek, D, Innes, A, Jun, K, Zinner, S, Prin, F, Lygate, C, Pretorius, P, Rosenfeld, J, Mohun, T, Lu, X

Relation: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:9ba20e61-373a-4e8e-82de-df40a18c2f43; https://doi.org/10.1038/cdd.2016.76

الاتاحة: https://doi.org/10.1038/cdd.2016.76
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المؤلفون: Cavé, Hélène, Caye, Aurélie, Ghedira, Nehla, Capri, Yline, Pouvreau, Nathalie, Fillot, Natacha, Trimouille, Aurélien, Vignal, Cédric, Fenneteau, Odile, Alembik, Yves, Alessandri, Jean-Luc, Blanchet, Patricia, Boute, Odile, Bouvagnet, Patrice, David, Albert, Dieux Coeslier, Anne, Doray, Bérénice, Dulac, Olivier, Drouin-Garraud, Valérie, Gérard, Marion, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Lyonnet, Stanislas, Perrin, Laurence, Rio, Marlène, Roume, Joëlle, Sauvion, Sylvie, Toutain, Annick, Vincent-Delorme, Catherine, Willems, Marjorie, Baumann, Clarisse, Verloes, Alain

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 24, issue 8, page 1124-1131 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.273
http://www.nature.com/articles/ejhg2015273.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg2015273

المؤلفون: Vincent, Marie, Geneviève, David, Ostertag, Agnès, Marlin, Sandrine, Lacombe, Didier, Martin-Coignard, Dominique, Coubes, Christine, David, Albert, Lyonnet, Stanislas, Vilain, Catheline, Dieux-Coeslier, Anne, Manouvrier, Sylvie, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Layet, Valérie, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Pelras, Sybille, Philip, Nicole, Pierquin, Geneviève, Prieur, Fabienne, Aboussair, Nisrine, Attie-Bitach, Tania, Baujat, Geneviève, Blanchet, Patricia, Blanchet, Catherine, Dollfus, Hélène, Doray, Bérénice, Schaefer, Elise, Edery, Patrick, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Goizet, Cyril, Guichet, Agnès, Herlin, Christian, Lambert, Laetitia, Leheup, Bruno, Martinovic, Jelena, Mercier, Sandra, Mignot, Cyril, Moutard, Marie-Laure, Perez, Marie-José, Pinson, Lucile, Puechberty, Jacques, Willems, Marjolaine, Randrianaivo, Hanitra, Szaskon, Kateline, Toutain, Annick

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 18, issue 1, page 49-56 ; ISSN 1098-3600

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2015.29
http://www.nature.com/articles/gim201529.pdf
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المؤلفون: Démurger, Florence, Ichkou, Amale, Mougou-Zerelli, Soumaya, Le Merrer, Martine, Goudefroye, Géraldine, Delezoide, Anne-Lise, Quélin, Chloé, Manouvrier, Sylvie, Baujat, Geneviève, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Megarbané, André, Faivre, Laurence, Baumann, Clarisse, Nampoothiri, Sheela, Roume, Joëlle, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Delrue, Marie-Ange, Mercier, Sandra, Philip, Nicole, Schaefer, Elise, Holder, Muriel, Krause, Amanda, Laffargue, Fanny, Sinico, Martine, Amram, Daniel, André, Gwenaelle, Liquier, Alain, Rossi, Massimiliano, Amiel, Jeanne, Giuliano, Fabienne, Boute, Odile, Dieux-Coeslier, Anne, Jacquemont, Marie-Line, Afenjar, Alexandra, van Maldergem, Lionel, Lackmy-Port-Lis, Marylin, Vincent-Delorme, Catherine, Chauvet, Marie-Liesse, Cormier-Daire, Valérie, Devisme, Louise, Geneviève, David, Munnich, Arnold, Viot, Géraldine, Raoul, Odile, Romana, Serge, Gonzales, Marie, Encha-Razavi, Ferechte, Odent, Sylvie, Vekemans, Michel, Attie-Bitach, Tania

المساهمون: Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cytogénétique, Génétique moléculaire et Biologie de la reproduction, Hôpital Farhat Hached, Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), PremUp Foundation, Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-CHI Créteil-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA ", Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service d'AnatomoPathologie, CHI Créteil, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, Head of the Department of Medical Genetics, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Regional Hospital, Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Pôle de Pathologie, Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Service de Génétique Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, INSERM EMI0210 (EMI0210), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Cytogénétique et Embryologie

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24736735; hal-01064583; https://hal.science/hal-01064583; https://hal.science/hal-01064583/document; https://hal.science/hal-01064583/file/ejhg201462.pdf; PUBMED: 24736735

الاتاحة: https://hal.science/hal-01064583
https://hal.science/hal-01064583/document
https://hal.science/hal-01064583/file/ejhg201462.pdf
https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.62

المؤلفون: Ghoumid, Jamal, Petit, Florence, Holder-Espinasse, Muriel, Jourdain, Anne-Sophie, Guerra, José, Dieux-Coeslier, Anne, Figeac, Martin, Porchet, Nicole, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Escande, Fabienne

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 24, issue 1, page 44-50 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.77
http://www.nature.com/articles/ejhg201577.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg201577

المؤلفون: Bergère, A., Amzallag-Bellenger, E., Lefebvre, G., Dieux-Coeslier, A., Mezel, A., Herbaux, B., Boutry, N.

المصدر: Diagnostic and Interventional Imaging ; volume 96, issue 9, page 901-914 ; ISSN 2211-5684

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.diii.2014.08.008
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المؤلفون: Baujat, Geneviève, Huber, Céline, El Hokayem, Joyce, Caumes, Roseline, Do Ngoc Thanh, Claire, David, Albert, Delezoide, Anne-Lise, Dieux-Coeslier, Anne, Estournet, Brigitte, Francannet, Christine, Kayirangwa, Honorine, Lacaille, Florence, Le Bourgeois, Muriel, Martinovic, Jelena, Salomon, Rémi, Sigaudy, Sabine, Malan, Valérie, Munnich, Arnold, Le Merrer, Martine, Le Quan Sang, Kim Hanh, Cormier-Daire, Valérie

مصطلحات موضوعية: Genotype-phenotype correlations

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/50/2/91; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101282

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/50/2/91
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101282

المؤلفون: Desmyter, Laurence, Ghassibé, Michella, Revencu, Nicole, Boute, O, Lees, M, François, Geneviève, Dumoulin, Christine, Sznajer, Yves, Moncla, A, Benateau, H., Claes, K, Devriendt, Koenraad, Mathieu, M., Van Maldergem, L., Addor, M.-C., Drouin-Garraud, V, Mortier, G., Bouma, M, Dieux-Coeslier, A, Genevieve, D, Goldenberg, A, Gozu, A, Makrythanasis, P, McEntagart, U, Sanchez, A., Vilain, C., Vermeer, S, Connell, F, Verheij, J, Manouvrier, S, Pierquin, G., Odent, S, Holder-Espinasse, M, Vincent-Delorme, C, Gillerot, Y., Vanwijck, Romain, Bayet, Bénédicte, Vikkula, Miikka

المساهمون: UCL - SSS/IREC/CHEX - Pôle de chirgurgie expérimentale et transplantation, UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie, UCL - SSS/DDUV - Institut de Duve, UCL - (SLuc) Centre labio-palatin Albert de Coninck, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - (SLuc) Service de pédiatrie générale, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, UCL - (SLuc) Service de chirurgie plastique, UCL - SSS/DDUV/GEHU - Génétique

المصدر: Molecular Syndromology, Vol. 1, no. 2, p. 67-74 (2010)

مصطلحات موضوعية: Cleft palate, Genetic, IRF6, Non-syndromic cleft lip, PPS, VWS

Relation: boreal:33491; http://hdl.handle.net/2078.1/33491; info:pmid/21045959; urn:ISSN:1661-8769; urn:EISSN:1661-8777

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/33491
https://doi.org/10.1159/000313786