المؤلفون: Diene, Gwenaëlle, Angulo, Moris, Hale, Paula, M, Jepsen, Cecilie, H, Hofman, Paul, L, Hokken-Koelega, Anita, Ramesh, Chethana, Turan, Serap, Tauber, Maïthé

المساهمون: Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), New York University Langone Medical Center (NYU Langone Medical Center), NYU System (NYU), Novo Nordisk Inc, NOVO NORDISK PARK, University of Auckland Auckland, Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Eramus MC-Sophia Children’s Hospital, Partenaires INRAE, Marmara University Kadıköy - İstanbul, Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0021-972X.

مصطلحات موضوعية: Prader-Willi Syndrome, obesity, children, adolescents, pediatric population, BMI SDS, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36181471; PUBMED: 36181471; PUBMEDCENTRAL: PMC9759167

الاتاحة: https://hal.science/hal-04233036
https://hal.science/hal-04233036v1/document
https://hal.science/hal-04233036v1/file/Dienne_2022.pdf
https://doi.org/10.1210/clinem/dgac549

المؤلفون: Grootjen, Lionne N, Diene, Gwenaelle, Molinas, Catherine, Beauloye, Véronique, Huisman, T Martin, Visser, Jenny A, Delhanty, Patric J D, Kerkhof, Gerthe F, Tauber, Maithe, Hokken-Koelega, Anita C S

المساهمون: UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie, UCL - (SLuc) Service d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique

المصدر: Hormone research in paediatrics, , p. [1-10] (2023)

Relation: boreal:289735; http://hdl.handle.net/2078.1/289735; info:pmid/37839403; urn:ISSN:1663-2818; urn:EISSN:1663-2826

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/289735
https://doi.org/10.1159/000534560

المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, MAY, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: Genetics in Medicine, 25 (4), 100018 (2023-01-19)

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018; urn:issn:1098-3600; urn:issn:1530-0366; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941; info:hdl:10993/54941; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf; info:pmid:36681873; wos:001000649600001

الاتاحة: https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Famelart, Nawelle, Diene, Gwenaelle, Çabal-Berthoumieu, Sophie, Glattard, Mélanie, Molinas, Catherine, Tauber, Maithe, Guidetti, Michèle

المساهمون: Cognition, langues, langage, ergonomie (CLLE), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Bordeaux Montaigne (UBM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Cognition, Langues, Langage, Ergonomie (CLLE-LTC), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1664-0640 ; Frontiers in Psychiatry ; https://hal.science/hal-04710510 ; Frontiers in Psychiatry, 2022, 13, pp.1038223. ⟨10.3389/fpsyt.2022.1038223⟩.

مصطلحات موضوعية: emotion competencies, developmental model, Prader-Willi syndrome, training programme, integrative approach, children, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36620685; PUBMED: 36620685; PUBMEDCENTRAL: PMC9811587

الاتاحة: https://hal.science/hal-04710510
https://hal.science/hal-04710510v1/document
https://hal.science/hal-04710510v1/file/Famelart_2022.pdf
https://doi.org/10.3389/fpsyt.2022.1038223

المؤلفون: Grolleau, Sabrina, Delagrange, Marine, Souquiere, Melina, Molinas, Catherine, Diene, Gwenaëlle, Valette, Marion, Tauber, Maithé

المساهمون: Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé (LIMICS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Sorbonne Paris Nord, Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 2077-0383 ; Journal of Clinical Medicine ; https://hal.science/hal-04233601 ; Journal of Clinical Medicine, 2022, 11 (8), pp.2255. ⟨10.3390/jcm11082255⟩.

مصطلحات موضوعية: Prader–Willi syndrome, obesity, socioeconomic status, deprivation, JEL: I - Health, Education, and Welfare/I.I1 - Health/I.I1.I14 - Health and Inequality, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SHS.ECO]Humanities and Social Sciences/Economics and Finance

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35456348; PUBMED: 35456348; PUBMEDCENTRAL: PMC9031951

الاتاحة: https://hal.science/hal-04233601
https://hal.science/hal-04233601v1/document
https://hal.science/hal-04233601v1/file/Grolleau_2022.pdf
https://doi.org/10.3390/jcm11082255

المؤلفون: Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo, Tenorio-castano, Jair, Pereda, Arrate, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Papingi, Dzhoy, De Franco, Elisa, Lever, Margaret, Sillibourne, Julie, Lombardi, Paola, Gaston, Véronique, Tauber, Maithé, Diene, Gwenaelle, Bieth, Eric, Fernandez, Luis, Nevado, Julian, Tümer, Zeynep, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R., Beygo, Jasmin, Tannorella, Pierpaola, Russo, Silvia, De Nanclares, Guiomar Perez, Temple, I. Karen, Ogata, Tsutomu, Lapunzina, Pablo, Eggermann, Thomas

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdf; Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo and Temple, I. Karen , et al. (2022) First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders. Clinical Epigenetics, 14 (1), [143]. (doi:10.1186/s13148-022-01358-9 ).

الاتاحة: https://eprints.soton.ac.uk/472604/
https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdf

المؤلفون: Debs, Rachel, Diene, Gwenaëlle, Cortadellas, Julie, Molinas, Catherine, Kermorgant, Marc, Tauber, Maïthé, Pavy Le Traon, Anne

المصدر: Clinical Autonomic Research ; ISSN 0959-9851 1619-1560

الاتاحة: https://doi.org/10.1007/s10286-024-01083-8
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s10286-024-01083-8.pdf
https://link.springer.com/article/10.1007/s10286-024-01083-8/fulltext.html

المؤلفون: Coupaye, Muriel, Laurier, Virginie, Benvegnu, Grégoire, Poitou, Christine, Faucher, Pauline, Mosbah, Héléna, Diene, Gwenaelle, Pinto, Graziella, Briceño, Laura, González, Merrien, Christine, Toyos, Ana, Camarena, Montastier, Emilie, Tauber, Maithé, Mourre, Fabien

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Marin d'Hendaye, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Nutrition et obésités: approches systémiques (UMR-S 1269) (Nutriomics), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03298534 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16, pp.325. ⟨10.1186/s13023-021-01949-4⟩.

مصطلحات موضوعية: Prader-Willi syndrome, COVID-19, SARS-CoV-2, Obesity, Oxytocin, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03298534
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03298534v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03298534v1/file/Coupaye2021_Article_ParadoxicalLowSeverityOfCOVID-.pdf
https://doi.org/10.1186/s13023-021-01949-4

المؤلفون: Pacoricona Alfaro, Dibia Liz, Diene, Gwenaelle, Pinto, Graziella, Salles, Jean-Pierre, Gennero, Isabelle, Faye, Sandy, Molinas, Catherine, Valette, Marion, Arnaud, Catherine, Tauber, Maithé

المساهمون: Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Equipe SPHERE (CERPOP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Service Epidémiologie clinique et santé publique CHU Toulouse, Pôle Santé publique et médecine publique CHU Toulouse

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03763771 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), pp.305. ⟨10.1186/s13023-021-01930-1⟩.

مصطلحات موضوعية: Prader–Willi syndrome, Early-onset scoliosis, Total ghrelin, Acylated ghrelin, Unacylated ghrelin, AG/UAG ratio, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34238321; PUBMED: 34238321; PUBMEDCENTRAL: PMC8265004

الاتاحة: https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03763771
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03763771v1/document
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03763771v1/file/Pacoricona%20Alfaro_2021.pdf
https://doi.org/10.1186/s13023-021-01930-1

المؤلفون: Clerc, Alice, Coupaye, Muriel, Mosbah, Héléna, Pinto, Graziella, Laurier, Virginie, Mourre, Fabien, Merrien, Christine, Diene, Gwenaëlle, Poitou, Christine, Tauber, Maithé

المساهمون: Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Marin d'Hendaye, Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 2077-0383 ; Journal of Clinical Medicine ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03457276 ; Journal of Clinical Medicine, 2021, 10 (22), pp.5310. ⟨10.3390/jcm10225310⟩.

مصطلحات موضوعية: Prader-Willi syndrome, type 2 diabetes mellitus, syndromic obesity, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34830599; PUBMED: 34830599; PUBMEDCENTRAL: PMC8625265

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03457276
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03457276v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03457276v1/file/jcm-10-05310-v2.pdf
https://doi.org/10.3390/jcm10225310

المؤلفون: Delagrange, Marine, Rousseau, Vanessa, Cessans, Catie, Pienkowski, Catherine, Oliver, Isabelle, Jouret, Béatrice, Cartault, Audrey, Diene, Gwenaelle, Tauber, Maithé, Salles, Jean-Pierre, Yart, Armelle, Edouard, Thomas

المساهمون: Centre d'Endocrinologie, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'investigation clinique de Toulouse (CIC 1436), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Pôle Santé publique et médecine publique CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Geroscience and rejuvenation research center (RESTORE), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

المصدر: ISSN: 8756-3282.

مصطلحات موضوعية: Bone mass, Insulin-like growth factor 1, Muscle mass, Noonan syndrome, RAS/ERK signaling pathway, RASopathies, MESH: Absorptiometry, Photon, MESH: Bone Density, MESH: Child, MESH: Humans, MESH: Insulin-Like Growth Factor I, MESH: Lumbar Vertebrae, MESH: Muscles, MESH: Noonan Syndrome, MESH: Retrospective Studies, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34492361; hal-03781177; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/document; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/file/S8756328221003367.pdf; PII: S8756-3282(21)00336-7; PUBMED: 34492361

الاتاحة: https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/document
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/file/S8756328221003367.pdf
https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116170

المؤلفون: Eddiry, Sanaa, Diene, Gwenaelle, Molinas, Catherine, Salles, Juliette, Auriol, Françoise Conte, Gennero, Isabelle, Bieth, Eric, Skryabin, Boris V., Rozhdestvensky, Timofey S., Burnett, Lisa C., Leibel, Rudolph L., Tauber, Maithé, Salles, Jean Pierre

المساهمون: Clinical research Program of Midi-Pyrénées, Pfizer, Sandoz France, Ipsen Beaufour, Lilly, French association for Prader–Willi Syndrome

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 23, issue 9, page 1664-1672 ; ISSN 1098-3600

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01185-y
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01185-y.pdf
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01185-y
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المؤلفون: Famelart, Nawelle, Diene, Gwenaëlle, Çabal-Berthoumieu, Sophie, Glattard, Mélanie, Molinas, Catherine, Guidetti, Michèle, Tauber, Maïthé

المساهمون: Cognition, langues, langage, ergonomie (CLLE), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Bordeaux Montaigne (UBM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-02502455 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), pp.55. ⟨10.1186/s13023-020-1333-9⟩ ; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-1333-9.

مصطلحات موضوعية: Children, Emotion expressions, Prader-Willi syndrome, Social adaptation, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.NEU.PC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Psychology and behavior

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32085791; PUBMED: 32085791; PUBMEDCENTRAL: PMC7035757

الاتاحة: https://hal.science/hal-02502455
https://hal.science/hal-02502455v1/document
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https://doi.org/10.1186/s13023-020-1333-9

المؤلفون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center], Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, May, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

مصطلحات الفهرس: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, info:eu-repo/semantics/article

URL: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
http://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf

المؤلفون: Pacoricona Alfaro, Dibia Liz, Lemoine, Perrine, Ehlinger, Virginie, Molinas, Catherine, Diene, Gwenaëlle, Valette, Marion, Pinto, Graziella, Coupaye, Muriel, Poitou-Bernert, Christine, Thuilleaux, Denise, Arnaud, Catherine, Tauber, Maïthé

المساهمون: Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Gastroentérologie, hépatologie nutrition, diabétologie et maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02361999 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019, 14 (1), pp.238. ⟨10.1186/s13023-019-1214-2⟩.

مصطلحات موضوعية: Epidemiology, Mortality, Prader-Willi syndrome, Respiratory complications, Sudden death, MESH: Adolescent, MESH: Adult, MESH: Prader-Willi Syndrome / mortality, MESH: Retrospective Studies, MESH: Young Adult, MESH: Child, Preschool, MESH: Databases, Factual, MESH: Female, MESH: France, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Male, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31684997; PUBMED: 31684997; PUBMEDCENTRAL: PMC6829836

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02361999
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02361999v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02361999v1/file/document.pdf
https://doi.org/10.1186/s13023-019-1214-2

المؤلفون: Tauber, Maithé, Coupaye, Muriel, Diene, Gwenaelle, Molinas, Catherine, Valette, Marion, Beauloye, Véronique

المساهمون: UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie, UCL - (SLuc) Unité d'endocrinologie pédiatrique

المصدر: Journal of neuroendocrinology, Vol. 31, no. 7, p. e12728 [1-13] (2019)

مصطلحات موضوعية: Prader-Willi syndrome, feeding behaviour, ghrelin, hyperphagia

Relation: boreal:224015; http://hdl.handle.net/2078.1/224015; info:pmid/31046160; urn:ISSN:0953-8194; urn:EISSN:1365-2826

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/224015
https://doi.org/10.1111/jne.12728

المؤلفون: Nannette, Gaëlle, Bar, Céline, Diene, Gwenaëlle, Pienkowski, Catherine, Oliver-Petit, Isabelle, Jouret, Béatrice, Cartault, Audrey, Porquet-Bordes, Valérie, Salles, Jean‐pierre, Grunenwald, Solange, Edouard, Thomas, Molinas, Catherine, Tauber, Maïthé

المساهمون: Université des Antilles - UFR des sciences médicales Hyacinthe Bastaraud (UA UFR SM), Université des Antilles (UA), Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition CHU Toulouse, Pôle Cardiovasculaire et Métabolique CHU Toulouse, Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT)

المصدر: ISSN: 0021-972X.

مصطلحات موضوعية: children, overweight and obesity, pituitary stalk interruption syndrome, young adults, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36201475; PUBMED: 36201475

الاتاحة: https://hal.science/hal-04233001
https://doi.org/10.1210/clinem/dgac583

المؤلفون: Allas, Soraya, Caixàs, Assumpta, Poitou, Christine, Coupaye, Muriel, Thuilleaux, Denise, Lorenzini, Françoise, Diene, Gwenaëlle, Crinò, Antonino, Illouz, Frédéric, Grugni, Graziano, Potvin, Diane, Bocchini, Sarah, Delale, Thomas, Abribat, Thierry, Tauber, Maithé

المساهمون: Buchowski, Maciej

المصدر: PLOS ONE ; volume 13, issue 1, page e0190849 ; ISSN 1932-6203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0190849
http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0190849

المؤلفون: Moniez, Sophie, Pienkowski, Catherine, Lepage, Benoit, Hamdi, Safouane, Daudin, Myriam, Oliver, Isabelle, Jouret, Béatrice, Cartault, Audrey, Diene, Gwenaelle, Verloes, Alain, Cavé, Hélène, Salles, Jean-Pierre, Tauber, Maithé, Yart, Armelle, Edouard, Thomas

المصدر: European Journal of Endocrinology ; volume 179, issue 6, page 409-418 ; ISSN 0804-4643 1479-683X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1530/eje-18-0582
https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/179/6/EJE-18-0582.xml

المؤلفون: Bar, Céline, Diene, Gwenaelle, Molinas, Catherine, Bieth, Eric, Casper, Charlotte, Tauber, Maithé

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 12, issue 1 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0673-6
http://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13023-017-0673-6.pdf