المؤلفون: Vlad, Adina, Marin

المساهمون: Thèses d'exercice et mémoires - UFR de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier (UM), Pascal Philibert

المصدر: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447 ; Médecine humaine et pathologie. 2023.

مصطلحات موضوعية: Hypercholestérolémie familiale, LDLR, Diagnostic génétique, MESH: Cholestérol, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: dumas-04406447; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447/document; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447/file/MARIN%20Adina_th%C3%A8se.pdf

الاتاحة: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447/document
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04406447/file/MARIN%20Adina_th%C3%A8se.pdf

المؤلفون: Anna Lamotte, James Lespinasse, Sylviane Hennebicq, Julien Bessonnat, Jean-Pascal Hograindleur, Mehdi Benchaib, Véronique Satre, Françoise Devillard, Florence Amblard, Radu Harbuz, Sophie Brouillet, Charles Coutton, Guillaume Martinez

المصدر: Basic and Clinical Andrology, Vol 28, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
Basic and Clinical Andrology

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Translocation robertsonienne, ségrégation méiotique, Urology, Robertsonian translocation, Chromosomal translocation, Biology, Preimplantation genetic diagnosis, medicine.disease_cause, Andrology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Meiosis, medicine, spermatozoïde, Meiotic segregation, diagnostic génétique préimplantatoire, lcsh:R5-920, 030219 obstetrics & reproductive medicine, Sperm FISH, Chromosome, Fish analysis, Karyotype, Sperm, Spermatozoa, 030104 developmental biology, Reproductive Medicine, hybridation in situ, lcsh:Medicine (General), Research Article

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ffbfae70b7dcc3c430f9bfb07bf87e0
http://link.springer.com/article/10.1186/s12610-018-0069-z

المؤلفون: YAHIA, M, NAIMI, D

المصدر: مجلة علوم و تكنولوجيا س، بيوتكنولوجيا; N° 30 Décembre 2009; 22-28 ; Sciences & Technology. C, Biotechnologies; N° 30 Décembre 2009; 22-28 ; Sciences & Technologie. C, Biotechnologies; N° 30 Décembre 2009; 22-28 ; 2602-7798 ; 2602-649X

مصطلحات موضوعية: Fibrose cystique, mucoviscidose, mutations CFTR, diagnostic génétique du CF, symptômes cliniques

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://revue.umc.edu.dz/index.php/c/article/view/342/449; http://revue.umc.edu.dz/index.php/c/article/view/342

الاتاحة: http://revue.umc.edu.dz/index.php/c/article/view/342

المؤلفون: Placide, Emmanuel

المساهمون: Faculté de Médecine - Clermont-Auvergne (FM - UCA), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Marie Biard, UCA, Santé

المصدر: Sciences du Vivant [q-bio]. 2019

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], Imagerie par résonnance magnétique, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Diagnostic génétique, Virtopsie, [SDV]Life Sciences [q-bio], Foetopathologie, Interruption médicale de grossesse (IMG), Autopsie, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::615a887b99106cd83547478e56a2096d
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02191306

المؤلفون: Humbert, Mathilde

المساهمون: Université de Bordeaux (UB), Lucie Chansel-Debordeaux, UB, Médecine

المصدر: Sciences du Vivant [q-bio]. 2019

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Diagnostic génétique, [SDV]Life Sciences [q-bio], Assistance médicale à la procréation, Agénésie bilatérale des canaux déférents, Azoospermie, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::285d422e6b833f2d9fef790054737fc6
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413/document

المؤلفون: Humbert, Mathilde

المساهمون: Université de Bordeaux (UB), Lucie Chansel-Debordeaux

المصدر: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413 ; Sciences du Vivant [q-bio]. 2019.

مصطلحات موضوعية: Diagnostic génétique, Agénésie bilatérale des canaux déférents, Assistance médicale à la procréation, Azoospermie, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: dumas-02419413; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413/document; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413/file/Med_spe_2019_Humbert.pdf

الاتاحة: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413/document
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02419413/file/Med_spe_2019_Humbert.pdf

المؤلفون: Alain, Toledano, Mayada, Bourmech, Hanah, Lamallem, Marc, Bollet, Olivier, Bauduceau, Pascal, Pujol, Patrick, Bloch, David, Khayat

المساهمون: Oncologie Radiothérapie, Hôpital Américain de Paris-Clinique Hartmann [Neuilly-sur-Seine], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)

المصدر: Néphrologie et Thérapeutique
Néphrologie et Thérapeutique, Elsevier Masson, 2017, 13 Suppl 1, pp.S115--S125. ⟨10.1016/j.nephro.2017.01.013⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Urologic Neoplasms, Epidemiology, Urology, Immunothérapie, [SDV]Life Sciences [q-bio], Technomedicine, 3D medicines, Nanomédicaments, Chirurgie robotique, Targeted therapy, Urogenital cancer, Robotic Surgical Procedures, 3D imaging, Technomédecine, Médicaments 3D, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols, Humans, Minimally Invasive Surgical Procedures, Imagerie 3D, Molecular Targeted Therapy, Precision Medicine, radiotherapy, Radiothérapie, Diagnostic génétique, Prostatic Neoplasms, Robotic surgery, Kidney Neoplasms, Épidémiologie, Cancer urogénitaux, Prospective, Treatment Outcome, Genetic diagnosis, Radiotherapy, Adjuvant, France, Immunotherapy, Urothelium, Nanodrugs, Thérapie ciblée

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::69997ed9f78216aca1ef1f695b119e2d
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01760909

المؤلفون: Cadieux-Dion, Maxime

Thesis Advisors: Cossette, Patrick

مصطلحات موضوعية: génétique, séquençage à haut débit, syndrome de Kufs, céroïde-lipofuscinose neuronal (NCL), syndrome de Giroux-Barbeau, ataxie spinocérébelleuse (SCA), érythrokératodermie variabilis (EKV), analyse de liaison, diagnostic génétique, étude de famille, épilepsie, epilepsy, genetic, family study, high throughput sequencing, Kufs disease, Giroux-Barbeau syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), spinocerebellar ataxia (SCA), erythrokeratodermia variabilis (EKV), linkage analysis, genetic diagnosis, Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)

الاتاحة: http://hdl.handle.net/1866/18378

المؤلفون: Toledano, Alain, Bourmech, Mayada, Lamallem, Hanah, Bollet, Marc, Bauduceau, Olivier, Pujol, Pascal, Bloch, Patrick, Khayat, David

المساهمون: Oncologie Radiothérapie, Hôpital Américain de Paris-Clinique Hartmann Neuilly-sur-Seine, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 1769-7255 ; Néphrologie et Thérapeutique ; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01760909 ; Néphrologie et Thérapeutique, Elsevier Masson, 2017, 13 Suppl 1, pp.S115--S125. ⟨10.1016/j.nephro.2017.01.013⟩.

مصطلحات موضوعية: radiotherapy, Epidemiology, 3D imaging, 3D medicines, Cancer urogénitaux, Chirurgie robotique, Diagnostic génétique, Épidémiologie, Genetic diagnosis, Imagerie 3D, Immunothérapie, Immunotherapy, Médicaments 3D, Nanodrugs, Nanomédicaments, Prospective, Radiothérapie, Robotic surgery, Targeted therapy, Technomédecine, Technomedicine, Thérapie ciblée, Urogenital cancer, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28577732; hal-01760909; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01760909; PUBMED: 28577732

الاتاحة: https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01760909
https://doi.org/10.1016/j.nephro.2017.01.013

المؤلفون: Guignot, Florence, Reigner, Fabrice, Perreau, Christine, Tartarin, Pauline, Babilliot, Jean-Marc, Bed'Hom, Bertrand, Vidament, Marianne, Mermillod, Pascal, Duchamp, Guy

المساهمون: Physiologie de la reproduction et des comportements Nouzilly (PRC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut Français du Cheval et de l'Equitation Saumur (IFCE)-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Expérimentale de Physiologie Animale de l‘Orfrasiére (UE PAO), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Génétique Animale et Biologie Intégrative (GABI), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, Institut Français du Cheval et de l'Equitation

المصدر: ISSN: 0021-8812.

مصطلحات موضوعية: ponies, embryo, preimplantation diagnosis, genêtic diagnosis, équin, poney, embryon, diagnostic preimplantatoire, diagnostic génétique, cryopréservation, reproduction, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], [SDV.BDLR]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology

Relation: PRODINRA: 332610; WOS: 000366326300012

الاتاحة: https://hal.science/hal-01594227
https://doi.org/10.2527/jas.2015-9469

المؤلفون: Aissaoui, Souria

Thesis Advisors: Aix-Marseille, Calender, Alain

مصطلحات موضوعية: Évaluation du risque, cancer colorectal, diagnostic génétique, décision multidisciplinaire, prise en charge familiale, Risk assessment, colorectal cancer, genetic diagnosis, multidisciplinary decision-making, familial cancer management

الاتاحة: http://www.theses.fr/2013AIXM5020

المؤلفون: Yahia Osman Mohamed, Ashraf

المساهمون: Sorbonne université, University of Khartoum. Faculty of Medicine (1956-.), Stevanin, Giovanni, Elbaghir Omer Elsayed, Liena

مصطلحات موضوعية: Dégénérescences spinocérébelleuses héréditaires, Paraplégies spastiques, Ataxie cérébelleuse, Ataxie spinocérébelleuse, Diagnostic génétique, Soudan, Hereditary spinocerebellar degenerations, Spastic paraplegia, Cerebellar ataxia, Spinocerebellar ataxia, Genetic diagnosis, Sudan, 616.8

Relation: http://www.theses.fr/2021SORUS020

الاتاحة: http://www.theses.fr/2021SORUS020

المؤلفون: Rucheton, Benoit, Ader, Flavie, Goudenege, David, Filaut, Sandrine, Legrand, Laura, Bloch, Adrien, Réseau MitoDiag, Fressart, Véronique, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Mochel, Fanny, Lamari, Foudil, Richard, Pascale, Procaccio, Vincent, Bannwarth, Sylvie

المصدر: Annales de Biologie Clinique | ° 79 | 1 | 2021-01-01 | p. 28-40 | 0003-3898

مصطلحات موضوعية: ADN mitochondrial, maladies mitochondriales, diagnostic génétique, maladies héréditaires du métabolisme, ADNmt, ADNn, ADN nucléaire, HP, hétéroplasmie, MM, maladie mitochondriale, MELAS, mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, (myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et pseudo-accidents ischémiques cérébraux), MERRF, Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, (épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées), NARP, Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire, NGS, séquençage de nouvelle génération, nuMT, ADN nucléaire d’origine mitochondriale, mitochondrial DNA, mitochondrial diseases, genetic diagnosis, inherited metabolic disorders

Relation: https://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=ABC_791_0028

الاتاحة: https://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=ABC_791_0028

المؤلفون: Hottin, Jérôme

مصطلحات موضوعية: [PHYS:PHYS:PHYS_BIO-PH] Physics/Physics/Biological Physics, [PHYS:PHYS:PHYS_BIO-PH] Physique/Physique/Biophysique, Biopuce à ADN, Imagerie à résonance de plamsons de surface, Diagnostic génétique, Hybridation ADN-ADN, Correction de la dispersion des données, Température de fusion, Structures secondaires

الاتاحة: http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00430804
http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/43/08/04/PDF/Hottin_Jerome_-_These_2009.pdf

المؤلفون: Hottin, Jérôme

المساهمون: Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique / Macsybio - bio, Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique (LCFIO), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut d'Optique Graduate School (IOGS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut d'Optique Graduate School (IOGS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Sud - Paris XI, Micahel Canva(michael.canva@institutoptique.fr), GenOptics, Unité U955 de l'INSERM

المصدر: Biophysique [physics.bio-ph]. Université Paris Sud-Paris XI, 2009. Français

مصطلحات موضوعية: Diagnostic génétique, Structures secondaires, Correction de la dispersion des données, [PHYS.PHYS.PHYS-BIO-PH]Physics [physics]/Physics [physics]/Biological Physics [physics.bio-ph], Température de fusion, Hybridation ADN-ADN, Biopuce à ADN, DNA Biochip, Secondary structures, Surface plasmons resonance imaging, Imagerie à résonance de plamsons de surface, Data dispersion correction, Genetic diagnosis, DNA/DNA hybridization, Melting temperature

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______212::80857bdf9c9e313ede68af995e9f72ca
https://pastel.archives-ouvertes.fr/tel-00430804/document

المؤلفون: Hottin, Jérôme

المساهمون: Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique / Macsybio - bio, Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique (LCFIO), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut d'Optique Graduate School (IOGS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut d'Optique Graduate School (IOGS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Sud - Paris XI, Micahel Canva(michael.canva@institutoptique.fr), GenOptics, Unité U955 de l'INSERM

المصدر: https://pastel.hal.science/tel-00430804 ; Biophysique [physics.bio-ph]. Université Paris Sud - Paris XI, 2009. Français. ⟨NNT : ⟩.

مصطلحات موضوعية: Biopuce à ADN, Imagerie à résonance de plamsons de surface, Diagnostic génétique, Hybridation ADN-ADN, Correction de la dispersion des données, Température de fusion, Structures secondaires, DNA Biochip, Surface plasmons resonance imaging, Genetic diagnosis, DNA/DNA hybridization, Data dispersion correction, Melting temperature, Secondary structures, [PHYS.PHYS.PHYS-BIO-PH]Physics [physics]/Physics [physics]/Biological Physics [physics.bio-ph]

Relation: tel-00430804; https://pastel.hal.science/tel-00430804; https://pastel.hal.science/tel-00430804/document; https://pastel.hal.science/tel-00430804/file/Hottin_Jerome_-_These_2009.pdf

الاتاحة: https://pastel.hal.science/tel-00430804
https://pastel.hal.science/tel-00430804/document
https://pastel.hal.science/tel-00430804/file/Hottin_Jerome_-_These_2009.pdf

المؤلفون: Bassil, Nathalie

مصطلحات موضوعية: [PHYS:PHYS] Physics/Physics, [PHYS:PHYS] Physique/Physique, Imagerie par résonance des plasmons de surface, multicouche auto-assemblée, puce à ADN, mutation, oligonucléotide, hybridation ADN/ADN, diagnostic génétique

الاتاحة: http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00008933
http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/04/80/32/PDF/tel-00008933.pdf

المؤلفون: Pereira, André Gonçalo Dias, Raposo, Vera

مصطلحات موضوعية: Procréation médicalement assistée, Recherche avec recours à des embryons, Maternité de substitution, Anonymat du donneur, Droit à connaître l’histoire personnelle, Diagnostic génétique préimplantatoire, Fertilisation in vitro, Insémination post-mortem

وصف الملف: aplication/PDF

Relation: https://hdl.handle.net/10316/2793

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10316/2793

المؤلفون: Bassil, Nathalie

المساهمون: Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique / Macsybio - bio, Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'Optique (LCFIO), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut d'Optique Graduate School (IOGS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut d'Optique Graduate School (IOGS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Sud - Paris XI, Levy Yves(yves.levy@iota.u-psud.fr)

المصدر: https://pastel.hal.science/tel-00008933 ; Physique [physics]. Université Paris Sud - Paris XI, 2005. Français. ⟨NNT : ⟩.

مصطلحات موضوعية: Surface Plasmon Resonance Imaging, Self-assembled layers, DNA chips, DNA/DNA hybridization, Genetic diagnosis, Imagerie par résonance des plasmons de surface, multicouche auto-assemblée, puce à ADN, mutation, oligonucléotide, hybridation ADN/ADN, diagnostic génétique, [PHYS.PHYS]Physics [physics]/Physics [physics]

Relation: tel-00008933; https://pastel.hal.science/tel-00008933; https://pastel.hal.science/tel-00008933v2/document; https://pastel.hal.science/tel-00008933v2/file/tel-00008933.pdf

الاتاحة: https://pastel.hal.science/tel-00008933
https://pastel.hal.science/tel-00008933v2/document
https://pastel.hal.science/tel-00008933v2/file/tel-00008933.pdf

المؤلفون: Cadieux-Dion, Maxime

المساهمون: Cossette, Patrick

مصطلحات موضوعية: génétique, séquençage à haut débit, syndrome de Kufs, céroïde-lipofuscinose neuronal (NCL), syndrome de Giroux-Barbeau, ataxie spinocérébelleuse (SCA), érythrokératodermie variabilis (EKV), analyse de liaison, diagnostic génétique, étude de famille, épilepsie, epilepsy, genetic, family study, high throughput sequencing, Kufs disease, Giroux-Barbeau syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), spinocerebellar ataxia (SCA), erythrokeratodermia variabilis (EKV), linkage analysis, genetic diagnosis, Biology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/1866/18378

الاتاحة: http://hdl.handle.net/1866/18378