المؤلفون: Moreno Ruiz, Nerea

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida

Thesis Advisors: Casals López, Ferran, Laayouni, Hafid

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Digenic inheritance, Whole-Genome sequencing, RNA sequencing, Rare disorders, Genetic diagnosis, Herencia digénica, Secuenciación de genoma completo, Secuenciación de RNA, Enfermedades raras, Diagnóstico genético

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/691532

المؤلفون: Matés Ramírez, Jesús

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques

Thesis Advisors: Brugada, Ramon, Ferrer Costa, Carles, Allegue Toscano, Catarina

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Mort sobtada cardíaca, Sudden cardiac death, Muerte súbita, Diagnòstic genètic, Genetic diagnosis, Diagnóstico genético, Miocardiopatía, Cardiomyopathy, Canalopatia, Channelopathy

Time: 616.1

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/482044

المؤلفون: Equipa do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar

المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

مصطلحات موضوعية: Hipercolesterolemia Familiar, Colesterol, Diagnóstico Precoce, Diagnóstico Genético, Doenças Cardio e Cérebro-vasculares, Risco Cardiovascular

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/9213

المؤلفون: Martínez Martínez, Laura

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia

Thesis Advisors: Calle Martín, Óscar de la

المصدر: B-pendent-2012
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Immunodeficiencias primarias, Herencia ligada al sexo, Diagnóstico genético, Ciències Experimentals

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/83990

المؤلفون: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro

المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)

مصطلحات موضوعية: Enfermedades renales hereditarias, Poliquistosis renal autosómica dominante, Síndrome de Alport, Diagnóstico genético, Next generation sequencing (NGS), Unidad multidisciplinar, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251424000440; https://doaj.org/toc/2013-2514

URL الوصول: https://doaj.org/article/7b0e45485b1c4271a9b0c26b4a33cc62

المؤلفون: Mário Furlaneto Neto, Carla Bertoncini, Bruna Guesso Scarmagnan Pavelski

المصدر: Pensar, Vol 28, Iss 4, Pp 1-15 (2023)

مصطلحات موضوعية: autonomia, bioética, diagnóstico genético pré-implantacional, reprodução humana assistida, sexagem, regulação legal, Law, Law in general. Comparative and uniform law. Jurisprudence, K1-7720

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://ojs.unifor.br/rpen/article/view/13944; https://doaj.org/toc/1519-8464; https://doaj.org/toc/2317-2150

URL الوصول: https://doaj.org/article/4433872a53104a3e81cb2c8616f1458c

المؤلفون: Villela Cortés, Fabiola, Linares Salgado, Jorge

المصدر: Revista de bioética y derecho; 2015: Núm.: Extra, recopilatorio especial; p. 293‐305

مصطلحات موضوعية: Aborto, diagnóstico genético prenatal, eugenesia, discriminación., Abortion, prenatal genetic diagnosis, eugenics, discrimination.

وصف الملف: text/html

Relation: https://www.raco.cat/index.php/RevistaBioeticaDerecho/article/view/304671/394439

URL الوصول: https://www.raco.cat/index.php/RevistaBioeticaDerecho/article/view/304671

المؤلفون: Vaz, Margarida, Gaspar, Gisela, Agapito, Ana, Neves, Ana Carolina, Bogalho, Ana Paula, Almeida, Bruno, Pereira, Carla, Fonseca, Fernando, Lobarinhas, Goreti, Luiz, Henrique Vara, Duarte, João Sequeira, Sampaio, Maria de Lurdes, Dario, Paulo, Bourbon, Mafalda

مصطلحات موضوعية: Diabetes Tipo MODY, Avaliação Bioquímica, Diagnóstico Genético, Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas, Genómica Funcional e Estrutural, Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental, Portugal

Relation: http://hdl.handle.net/10400.18/8856

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/8856

المؤلفون: Equipa do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar

المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

مصطلحات موضوعية: Hipercolesterolemia Familiar, Colesterol, Diagnóstico Precoce, Diagnóstico Genético, Doenças Cardio e Cérebro-vasculares, Risco Cardiovascular, Doenças Genéticas, Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, EPHF, Portugal, Familial Hypercholesterolemia

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/8646

المؤلفون: Quinteiro, Inês Farinha

المساهمون: Galezowski, Sara de Almeida Gonçalves, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Doença renal poliquística autossómica dominante (DRPAD), Dador vivo, Transplante renal, Diagnóstico genético, Nefrologia, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/63590

المؤلفون: Vaz, Margarida, Gaspar, Gisela, Agapito, Ana, Neves, Ana Carolina, Bogalho, Ana Paula, Almeida, Bruno, Pereira, Carla, Fonseca, Fernando, Lobarinhas, Goreti, Luiz, Henrique Vara, Duarte, João Sequeira, Sampaio, Maria de Lurdes, Dario, Paulo, Bourbon, Mafalda

المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

مصطلحات موضوعية: Diabetes Tipo MODY, Avaliação Bioquímica, Diagnóstico Genético, Determinantes Imunológicos em Doenças Crónicas, Genómica Funcional e Estrutural, Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental, Portugal

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/8856

المؤلفون: Geiner Jiménez Jiménez

المصدر: Revista Iberoamericana de Bioética, Iss 22, Pp 1-18 (2023)

مصطلحات موضوعية: bioderecho, diagnóstico genético, confidencialidad, genoma humano, consejo genético, Medical philosophy. Medical ethics, R723-726, Business ethics, HF5387-5387.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistas.comillas.edu/index.php/bioetica-revista-iberoamericana/article/view/17929; https://doaj.org/toc/2529-9573

URL الوصول: https://doaj.org/article/b3b4aa17200947c495c2c291d86ae8f4

المؤلفون: Tubón Usca, Irvin Ricardo, Guamán Poaquiza, Edith Johanna, Vaca Altamirano, Edison Enrique, Vaca Altamirano, Gabriela Liseth

المصدر: Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas; Vol. 43 (2024): Suplemento Especial: Convención Internacional de Investigación y Desarrollo UNIANDES 2024 ; 1561-3011 ; 0864-0300

مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, connective tissue disorders, genetic diagnosis, cardiovascular complications, lens ectopia, síndrome de Marfan, trastornos del tejido conectivo, diagnóstico genético, complicaciones cardiovasculares, ectopia lenticular

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/3651/1712; https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/3651

الاتاحة: https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/3651

المؤلفون: Ostos Ortiz, Olga Lucia

المصدر: NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 23 No. 43 (2024): 2024 II ; NOVA; Vol. 23 Núm. 43 (2024): 2024 II ; NOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 23 n. 43 (2024): 2024 II ; 2462-9448 ; 1794-2470

مصطلحات موضوعية: Biotechnology, Bioethics, Human Rights, Geneti diagnosis, Gene therapy, Huntington's disease, Sexually oriented genes, Autism, Neuropsychiatry, Sports medicine, Biotecnología, Bioética, Derechos Humanos, Diagnóstico genético, Terapia genética, Enfermedad de Huntington, Genes de orientación sexual, Autismo, Neuropsiquiatría, Medicina deportiva

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/8770/7463; https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/8770

الاتاحة: https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/8770
https://doi.org/10.22490/24629448.8770

المؤلفون: Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa

مصطلحات موضوعية: Diagnóstico ´genético, Enfermedades raras, Mapeo óptico del genoma, OGM

Relation: Noticia publicada en la web del ISCIII, el 16/05/2024.; http://hdl.handle.net/20.500.12105/19457

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/19457

المؤلفون: Prior-de Castro Carmen, Gómez-González Clara, Rodríguez-López Raquel, Macher Hada C.

المصدر: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 1, Pp 40-51 (2023)

مصطلحات موضوعية: asesoramiento gen, diagnóstico genético prenatal, enfermedades monogénicas, recomendaciones, técnicas moleculares, Medical technology, R855-855.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2628-491X

URL الوصول: https://doaj.org/article/678f86fc59884a8ea538dddcea030c1e

المؤلفون: Nicole Marie Waugh Chacon

المصدر: Ciencia & Salud, Vol 7, Iss 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: ovocitos, edad materna avanzada (EMA), fertilización in vitro (FIV), criopreservación, diagnóstico genético preimplantacional (DGP), Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/704; https://doaj.org/toc/2215-4949

URL الوصول: https://doaj.org/article/80bc44492cfa42ca8c1c9e929e411592

المؤلفون: Jiménez Jiménez, Geiner

المصدر: Revista Iberoamericana de Bioética; No. 22 (2023): Relational Autonomy and Bioethics. Rethinking Autonomy; 1-18 ; Revista Iberoamericana de Bioética; Núm. 22 (2023): Autonomía relacional y bioética. Repensar la autonomía; 1-18 ; Revista Iberoamericana de Bioética; n. 22 (2023): Autonomía relacional y bioética. Repensar la autonomía; 1-18 ; 2529-9573

مصطلحات موضوعية: biolaw, genetic diagnosis, confidentiality, human genome, genetic counseling, bioderecho, diagnóstico genético, confidencialidad, genoma humano, consejo genético

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.comillas.edu/index.php/bioetica-revista-iberoamericana/article/view/17929/18189; https://revistas.comillas.edu/index.php/bioetica-revista-iberoamericana/article/view/17929

الاتاحة: https://revistas.comillas.edu/index.php/bioetica-revista-iberoamericana/article/view/17929

المؤلفون: Waugh Chacon, Nicole Marie

المصدر: Revista Ciencia y Salud; Vol. 7 No. 3 (2023); 151-157 ; Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos; Vol. 7 Núm. 3 (2023); 151-157 ; 2215-4949

مصطلحات موضوعية: ovocitos, edad materna avanzada (EMA), fertilización in vitro (FIV), criopreservación, diagnóstico genético preimplantacional (DGP), oocytes, advanced maternal age, ivf, ovarian stimulation, PGT, cryopreservation

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/704/657; http://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/704

الاتاحة: http://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/704

المؤلفون: Tusa-Tubon, Bryan Fabricio, Montiel- Fleire, Sainly del Carmen

المصدر: MQRInvestigar; Vol. 7 No. 2 (2023): Edition frequency from April to June ; 1638-1651 ; MQRInvestigar ; Vol. 7 Núm. 2 (2023): Edición frecuencia de Abril a Junio ; 2588-0659

مصطلحات موضوعية: Osteogénesis Imperfecta, Diagnóstico Genético, Bifosfonatos, Terapia Génica, Pronóstico, Osteogenesis Imperfecta, Genetic Diagnosis, Bisphosphonates, Gene Therapy, Prognosis

وصف الملف: application/pdf; text/html; text/xml

Relation: https://www.investigarmqr.com/ojs/index.php/mqr/article/view/421/1736; https://www.investigarmqr.com/ojs/index.php/mqr/article/view/421/1737; https://www.investigarmqr.com/ojs/index.php/mqr/article/view/421/1738; https://www.investigarmqr.com/ojs/index.php/mqr/article/view/421/1739; https://www.investigarmqr.com/ojs/index.php/mqr/article/view/421

الاتاحة: https://www.investigarmqr.com/ojs/index.php/mqr/article/view/421
https://doi.org/10.56048/MQR20225.7.2.2023.1638-1651