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1Academic Journal
المؤلفون: Girardet, Anne, Viart, Victoria, Plaza, Stéphanie, Daina Noves, Gemma, De Rycke, Martine, Des Georges, Marie, Fiorentino, Francesco, Harton, Gary, Ishmukhametova, Aliya, Navarro i Ferreté, Joaquima, Raynal, Caroline, Renwick, Pamela, Saguet, Florielle, Schwarz, Martin, SenGupta, Sioban, Tzetis, Maria, Roux, Anne-Françoise, Claustres, Mireille
وصف الملف: application/pdf
Relation: European Commission 261469; European Journal of Human Genetics; Vol. 24 (May 2015), p. 469-478; https://ddd.uab.cat/record/185339; urn:10.1038/ejhg.2015.99; urn:oai:ddd.uab.cat:185339; urn:pmid:26014425; urn:pmcid:PMC4929885; urn:pmc-uid:4929885; urn:articleid:14765438v24p469; urn:scopus_id:84960450740; urn:wos_id:000374124800001; urn:altmetric_id:4065938; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/471abd11-b276-43ed-bec9-7df69d73d489; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:4929885
الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/185339
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2Academic Journal
المؤلفون: Bonini, Jennifer, Varilh, Jessica, Raynal, Caroline, Thèze, Corinne, Beyne, Emmanuelle, Audrezet, Marie-Pierre, Ferec, Claude, Bienvenu, Thierry, Girodon, Emmanuelle, Tuffery-Giraud, Sylvie, Des Georges, Marie, Claustres, Mireille, Taulan-Cadars, Magali
المصدر: Genetics in Medicine ; volume 17, issue 10, page 796-806 ; ISSN 1098-3600
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3Academic Journal
المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Viart, Victoria, Miro, Julie, Bommart, Sébastien, Molinari, Nicolas, des Georges, Marie, Claustres, Mireille, Chiron, Raphaël, Taulan-Cadars, Magali
المساهمون: CHU Montpellier, Vaincre La Mucoviscidose
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 14, issue 5, page 646-653 ; ISSN 1569-1993
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4Academic Journal
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: CFTR, promoter sequence variations, functional analysis, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21847140; hal-00671231; https://hal.science/hal-00671231; https://hal.science/hal-00671231/document; https://hal.science/hal-00671231/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2011.161.pdf; PUBMED: 21847140
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5Academic Journal
المؤلفون: Steiner, Bernhard, Rosendahl, Jonas, Witt, Heiko, Teich, Niels, Keim, Volker, Schulz, Hansâ€Ulrich, Pfützer, Roland, Lühr, Matthias, Gress, Thomas M., Nickel, Renate, Landt, Olfert, Koudova, Monika, Macek, Milan, Farre, Antoni, Casals, Teresa, Desax, Marieâ€Claire, Gallati, Sabina, Gomezâ€Lira, Macarena, Audrezet, Marie Pierre, Férec, Claude, des Georges, Marie, Claustres, Mireille, Truninger, Kaspar
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
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6Academic Journal
المؤلفون: Rene, Celine, Paulet, Damien, Girodon, Emmanuelle, Costa, Catherine, Lalau, Guy, Leclerc, Julie, Cabet-Bey, Faïza, Bienvenu, Thierry, Blayau, Martine, Iron, Albert, Mittre, Hervé, Feldmann, Delphine, Guittard, Caroline, Claustres, Mireille, Des Georges, Marie
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), INSERM U955, équipe 11, Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies rares, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux Bordeaux -Groupe hospitalier Pellegrin, Service de biochimie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: cystic fibrosis, diagnosis, genetic counseling, mutation
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20717170; hal-00567037; https://hal.science/hal-00567037; https://hal.science/hal-00567037/document; https://hal.science/hal-00567037/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2010.137.pdf; PUBMED: 20717170
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7Academic Journal
المؤلفون: Lopez, Estelle, Viart, Victoria, Guittard, Caroline, Templin, Carine, René, Céline, Méchin, Déborah, Des Georges, Marie, Claustres, Mireille, Romey-Chatelain, Marie-Catherine, Taulan, Magali
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 0022-2593.
مصطلحات موضوعية: CBAVD, CFTR transcriptional regulation, microsatellite, unknown variant
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20972246; hal-00579021; https://hal.science/hal-00579021; https://hal.science/hal-00579021/document; https://hal.science/hal-00579021/file/PEER_stage2_10.1136%252Fjmg.2010.081851.pdf; PUBMED: 20972246
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8Academic Journal
المؤلفون: Sermet-Gaudelus, Isabelle, Girodon, Emmanuelle, Roussel, Delphine, Deneuville, Eric, Bui, Stéphanie, Huet, Frédéric, Guillot, Marcel, Aboutaam, Rola, Renouil, Michel, Munck, Anne, des Georges, Marie, Iron, Albert, Thauvin-Robinet, Christel, Fajac, Isabelle, Lenoir, Gerard, Roussey, Michel, Edelman, Aleksander
مصطلحات موضوعية: Cystic fibrosis
وصف الملف: text/html
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9Academic Journal
المؤلفون: Dequeker, Els, Stuhrmann, Manfred, Morris, Michael A, Casals, Teresa, Castellani, Carlo, Claustres, Mireille, Cuppens, Harry, des Georges, Marie, Ferec, Claude, Macek, Milan, Pignatti, Pier-Franco, Scheffer, Hans, Schwartz, Marianne, Witt, Michal, Schwarz, Martin, Girodon, Emmanuelle
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 17, issue 1, page 51-65 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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10Academic Journal
المؤلفون: Bareil, Corinne, Guittard, Caroline, Altieri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Claustres, Mireille, Des Georges, Marie
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1525-1578 ; Journal of Molecular Diagnostics ; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153 ; Journal of Molecular Diagnostics, 2007, 9 (5), pp.582-588. ⟨10.2353/jmoldx.2007.070040⟩.
مصطلحات موضوعية: CFTR, CBAVD, complete sequencing, IVS8 haplotyping, MESH: cystic fibrosis, MESH: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17975025; inserm-00185153; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/document; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/file/Bareil_et_al.pdf; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/file/fig_Bareil_et_al.pdf; PUBMED: 17975025
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11Academic Journal
المؤلفون: Taulan, Magali, Girardet, Anne, Guittard, Caroline, Altieri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Béroud, Christophe, Des Georges, Marie, Claustres, Mireille
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450 ; BMC Medical Genetics, 2007, 8, pp.22. ⟨10.1186/1471-2350-8-22⟩.
مصطلحات موضوعية: MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, MESH: Exons, MESH: Gene Deletion, MESH: Gene Rearrangement, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Point Mutation, MESH: Polymerase Chain Reaction, MESH: Sequence Analysis, DNA, MESH: Vas Deferens, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17448246; inserm-00305450; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450/document; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450/file/1471-2350-8-22.pdf; PUBMED: 17448246
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12Academic Journal
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13Academic Journal
المؤلفون: Pompei, Fiorenza, Ciminelli, Bianca Maria, Bombieri, Cristina, Ciccacci, Cinzia, Koudova, Monika, Giorgi, Silvia, Belpinati, Francesca, Begnini, Angela, Cerny, Milos, Des Georges, Marie, Claustres, Mireille, Ferec, Claude, Macek, Milan, Modiano, Guido, Pignatti, Pier Franco
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 14, issue 1, page 85-93 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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14Academic Journal
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 13, issue 2, page 136-138 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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15Academic Journal
المؤلفون: Groman, Joshua D., Hefferon, Timothy W., Casals, Teresa, Bassas, Lluís, Estivill, Xavier, Des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Koudova, Monika, Fallin, M. Daniele, Nemeth, Krisztina, Fekete, Gyorgy, Kadasi, Ludovit, Friedman, Ken, Schwarz, Martin, Bombieri, Cristina, Pignatti, Pier Franco, Kanavakis, Emmanuel, Tzetis, Maria, Schwartz, Marianne, Novelli, Giuseppe, D’Apice, Maria Rosaria, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Bal, Jerzy, Stuhrmann, Manfred, Macek, Milan, Claustres, Mireille, Cutting, Garry R.
المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 74, issue 1, page 176-179 ; ISSN 0002-9297
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16Academic Journal
المؤلفون: des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Altiéri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Sarles, Jacques, Sarda, Pierre, Claustres, Mireille
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 3, issue 4, page 265-272 ; ISSN 1569-1993
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17Academic Journal
المؤلفون: Pallares-Ruiz, Nathalie, Carles, Soukeyna, Des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Arnal, Françoise, Humeau, Claude, Claustres, Mireille
المصدر: Human Reproduction ; volume 14, issue 12, page 3035-3040 ; ISSN 1460-2350 0268-1161
مصطلحات موضوعية: Obstetrics and Gynecology, Rehabilitation, Reproductive Medicine
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18Academic Journal
المؤلفون: Claustres, Mireille, Thèze, Corinne, Des Georges, Marie, Baux, David, Girodon, Emmanuelle, Bienvenu, Thierry, Audrezet, Marie-Pierre, Dugueperoux, Ingrid, Férec, Claude, Lalau, Guy, Pagin, Adrien, Kitzis, Alain, Thoreau, Vincent, Gaston, Véronique, Bieth, Eric, Malinge, Marie-Claire, Reboul, Marie-Pierre, Fergelot, Patricia, Lemonnier, Lydie, Mekki, Chadia, Fanen, Pascale, Bergougnoux, Anne, Sasorith, Souphatta, Raynal, Caroline, Bareil, Corinne
المساهمون: CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Service d'Immunologie et d'Histocompatibilité, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Unité neurovasculaire et troubles cognitifs EA 3808 = Neurovascular Unit and Cognitive Disorders EA 3808 (Neuvacod Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département de Biochimie et Génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Registre français de la mucoviscidose, Association Vaincre la mucoviscidose (AFLM), Service de génétique CHU Mondor, CHU Henri Mondor Créteil
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: MESH: Alleles, MESH: Cystic Fibrosis / diagnosis, MESH: Phenotype, MESH: Cystic Fibrosis / genetics, MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / genetics, MESH: Databases, Genetic, MESH: France, MESH: Genetic Counseling, MESH: Humans, MESH: Infant, Newborn, MESH: Mutation / genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28603918; PUBMED: 28603918
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19Academic Journal
المؤلفون: Girardet, Anne, Viart, Victoria, Plaza, Stéphanie, Daina, Gemma, de Rycke, Martin, Des Georges, Marie, Fiorentino, Francesco, Harton, Gary, Ishmukhametova, Aliya, Navarro, Joaquima, Raynal, Caroline, Renwick, Pamela, Saguet, Florielle, Schwarz, Martin, Sengupta, Sioban, Tzetis, Maria, Roux, Anne-Françoise, Claustres, Mireille
المساهمون: Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26014425; hal-01890943; https://hal.science/hal-01890943; PUBMED: 26014425; PUBMEDCENTRAL: PMC4929885
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20Academic Journal
المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Rivals, Isabelle, Liquori, Alessandro, Raynal, Caroline, Varilh, Jessica, Magalhães, Milena, Perez, Marie-José, Bigi, Nicole, Des Georges, Marie, Chiron, Raphaël, Squalli-Houssaini, Ahmed Saad, Claustres, Mireille, de Sario, Albertina
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire
المصدر: ISSN: 1559-2294.
مصطلحات موضوعية: DNA methylation, bivalent chromatin, cystic fibrosis, enhancers, fetal tissues, histone modifications, promoter, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: hal-02433787; https://hal.umontpellier.fr/hal-02433787; PUBMEDCENTRAL: PMC4143403