المؤلفون: Macher, Hada C, García-Morillo, Salvador, GarcíadeVeas-Silva, Jose Luis, Rodriguez-Rodriguez, Ana, Delgado-Pecellín, Carmen

المصدر: Poster 37 ; page A36.2-A36

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1136/bmjgast-2024-icpp.65
https://syndication.highwire.org/content/doi/10.1136/bmjgast-2024-ICPP.65

المؤلفون: Keller, Rebecca, Chrastina, Petr, Pavlíková, Markéta, Gouveia, Sofía, Ribes, Antonia, Kölker, Stefan, Blom, Henk J., Baumgartner, Matthias R., Bártl, Josef, Dionisi‐Vici, Carlo, Gleich, Florian, Morris, Andrew A., Kožich, Viktor, Huemer, Martina, Barić, Ivo, Ben‐Omran, Tawfeq, Blasco‐Alonso, Javier, Bueno Delgado, Maria A., Carducci, Claudia, Cassanello, Michela, Cerone, Roberto, Couce, Maria Luz, Crushell, Ellen, Delgado Pecellin, Carmen, Dulin, Elena, Espada, Mercedes, Ferino, Giulio, Fingerhut, Ralph, Garcia Jimenez, Immaculada, Gonzalez Gallego, Immaculada, González‐Irazabal, Yolanda, Gramer, Gwendolyn, Juan Fita, Maria Jesus, Karg, Eszter, Klein, Jeanette, Konstantopoulou, Vassiliki, la Marca, Giancarlo, Leão Teles, Elisa, Leuzzi, Vincenzo, Lilliu, Franco, Lopez, Rosa Maria, Lund, Allan M., Mayne, Philip, Meavilla, Silvia, Moat, Stuart J., Okun, Jürgen G., Pasquini, Elisabeta, Pedron‐Giner, Consuélo Carmen, Racz, Gabor Zoltan, Ruiz Gomez, Maria Angeles, Vilarinho, Laura, Yahyaoui, Raquel, Zerjav Tansek, Moja, Zetterström, Rolf H., Zeyda, Maximilian

مصطلحات موضوعية: Acetylcarnitine, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Carnitine, Female, Glycine N-Methyltransferase, Homocysteine, Homocystinuria, Humans, Infant, Newborn, Male, Methionine, Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2), Methylmalonic Acid, Muscle Spasticity, Neonatal Screening, Phenylalanine, Psychotic Disorders, Doenças Genéticas

Relation: J Inherit Metab Dis 2019 Jan;42(1):128-139. doi:10.1002/jimd.12034.; http://hdl.handle.net/10400.18/6640

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/6640
https://doi.org/10.1002/jimd.12034

المؤلفون: Navarrete, Rosa, Leal, Fátima, Vega, Ana I, Morais-López, Ana, Garcia-Silva, María Teresa, Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Bergua, Ana, Vives, Inmaculada, García-Jiménez, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Pedrón-Giner, Consuelo, Belanger-Quintana, Amaya, Stanescu, Sinziana, Cañedo, Elvira, García-Campos, Oscar, Bueno-Delgado, María, Delgado-Pecellín, Carmen, Vitoria, Isidro, Rausell, María Dolores, Balmaseda, Elena, Couce, Mari Luz, Desviat, Lourdes R, Merinero, Begoña, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerdá, Celia, Pérez, Belén

مصطلحات موضوعية: Exome, Genetic Testing, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Infant, Newborn, Lipid Metabolism, Inborn Errors, Metabolism, Mutation, Neonatal Screening, Spain, Exome Sequencing

Relation: http://hdl.handle.net/10668/13404; PMC6460639; https://www.nature.com/articles/s41431-018-0330-0.pdf; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6460639/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/13404
https://doi.org/10.1038/s41431-018-0330-0
https://www.nature.com/articles/s41431-018-0330-0.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6460639/pdf

المؤلفون: Felipe, Beatriz de, Olbrich, Peter, Goycochea Valdivia, Walter, Delgado Pecellín, Carmen, Sánchez Moreno, Paula, Sánchez Sánchez, Berta, Lucena Soto, José Manuel, Ferrari Cortés, Araceli, Salguero Martín de Soto, Josefa

المساهمون: Universidad de Sevilla. CTS-197: Servicio de Inmunología, Instituto de Salud Carlos III

مصطلحات موضوعية: newborn screening, primary immunodeficiencies, TRECS, KRECS

Relation: International Journal of Neonatal Screening, 3 (4), 1-10.; https://idus.us.es/handle//11441/69189

الاتاحة: https://idus.us.es/handle//11441/69189

المؤلفون: Delgado Pecellín, Carmen, Herrera Carranza, Joaquín, Arana Cañedo-Argüelles, Juan (Coordinador)

المساهمون: Arana Cañedo-Argüelles, Juan

مصطلحات موضوعية: África, Rwuanda

وصف الملف: application/pdf

Relation: Sociedad multicultural : competencia y cooperación : actas del XXX Congreso Universitario Internacional UNIV'97 (1997) (1997), p 98-104; Sevilla

الاتاحة: https://idus.us.es/xmlui/handle/11441/44582

المؤلفون: Núñez-Jurado, David, Payán-Pernía, Salvador, Álvarez-Ríos, Ana I., Jiménez-Jambrina, Margarita, Concepcion Pérez-De-Soto, Inmaculada, José Palma-Vallellano, Antonio, Zapata-Bautista, Rocío, Carlos Hernández-Castellet, José, Paz Garrastazul-Sánchez, Mari, Arqueros-Martínez, Víctor, Urbano-Ramos, María del Mar, Abdelkader-Maanan, Mohamed, Raúl García-Lozano, José, Delgado-Pecellín, Carmen

المصدر: American Journal of Perinatology ; volume 41, issue S 01, page e893-e900 ; ISSN 0735-1631 1098-8785

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-1759646
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/s-0042-1759646.pdf

المؤلفون: Canino León, Rafael, Delgado Pecellin, Carmen, García González, Rafael, Ortega Sánchez, Paula C., Pérez Ramos, Francisco J., Ruíz Cortés, Eduardo, Yahyaoui Macías, Raquel

مصطلحات موضوعية: Planes y programas de salud, Recién nacido, Tamizaje neonatal, Diagnóstico precoz, Errores innatos del metabolismo, Andalucía, Medical Subject Headings::Health Care::Health Care Economics and Organizations::Health Planning, Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Early Diagnosis, Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors

وصف الملف: 20 p.; application/pdf

Relation: http://www.juntadeandalucia.es/salud/sites/csalud/contenidos/Informacion_General/c_3_c_6_enfermedades_raras/01_cribado_neonatal_prueba_talon?perfil=ciud; Canino León R, Delgado Pecellin C, García González R, Ortega Sánchez PC, Pérez Ramos FJ, Ruíz Cortés E, et al. Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de Andalucía: instrucciones para profesionales 2016. Sevilla: Consejería de Salud; 2016; http://hdl.handle.net/10668/2807

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/2807

المؤلفون: López Ruiz, Alejandro, González‐Meneses López, Antonio, Megías Fernández, Aurora, Caro López, Carmen, Delgado Pecellín, Carmen, Salamanca Rivera, Celia, Vizuete Rebollo, Elisa, Aldana Espinal, Josefa, Lahera Robles, Laura, Bueno Delgado, María A., Junco Gómez, María C., León Espinosa de los Monteros, María T., García‐Valdecasas Bermejo, María S., Yahyaoui Macías, Raquel, Domínguez Gutiérrez de Ceballos, Rosa Mª.

مصطلحات موضوعية: cribado neonatal, detección precoz, errores congénitos del metabolismo, Andalucía, Salud Pública, Fibrosis Quistica, Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Early Diagnosis, Medical Subject Headings::Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Metabolism, Inborn Errors, Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities, Medical Subject Headings::Health Care::Environment and Public Health::Public Health, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Cystic Fibrosis, Medical Subject Headings::Geographicals::Geographic Locations::Europe::Spain

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/publicaciones/Listadodeterminado.asp?idp=561; Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo : Instrucciones para profesionales 2013. Sevilla : Servicio Andaluz de Salud, 2013; http://hdl.handle.net/10668/1521

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/1521

المؤلفون: Ribes Rubió, Antònia, García Villoria, Judit, Bueno Llarena, Mª Josefa, Sánchez Alarcon, Javier, Colon Mejeras, Cristobal, Fernández Ruano, Miguel L., Egea Mellado, José María, Espada Sáenz-Torre, Mercedes, Ruiz Aja, Sandra, Bauça, Josep Miquel, Diaz Flores Estevez, Felicitas, Blanco Soto, Paula, Delgado Pecellín, Carmen, Cocho de Juan, José Ángel, Rausell, D., Marcos Tomás, José Vicente, Bóveda Fontán, María Dolores, Castiñeiras, Daisy, Cambra Conejero, Ana, González Gallego, Inmaculada, Juan Fita, María Jesús, Marín Soria, José Luis, González de Aledo Castillo, Jose Manuel, Argudo Ramírez, Ana, López Galera, Rosa María, Pajares García, Sonia, Melguizo Madrid, Enrique, Prieto García, Mª Belén, Martínez Morillo, Eduardo, Pérez, G., Muñoz Boyero, Ana Cristina, Yahyaoui, Raquel, Álvarez Ríos, Ana Isabel, González Irazabal, Yolanda, Redondo Cardeña, Pedro Ángel, Cañadas Garzó, Verónica, Ortiz Temprado, Alicia, Hernández de Abajo, Guillermo, Cardo González, Leire, Robles Bauza, Juan, Pérez Mangas, Eva

المصدر: Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, Nº. 95, 2021

مصطلحات موضوعية: Cribado neonatal en España, Panel detección, Prevalencia, Programa de Cribado Neonatal, Comunidades autónomas, Discapacidad intelectual, Salud Pública, Newborn screening in Spain, Detection panel, Prevalence, Newborn Screening Program, Autonomous communities, Intellectual disability, Public Health

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7957665; (Revista) ISSN 1135-5727

الاتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7957665

المؤلفون: Rubio-Sánchez, Ricardo, Núñez-Jurado, David, Melguizo-Madrid, Enrique, Álvarez-Ríos, Ana I., Delgado-Pecellín, Carmen

المصدر: American Journal of Perinatology ; volume 40, issue 13, page 1421-1424 ; ISSN 0735-1631 1098-8785

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/a-1627-0240
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/a-1627-0240.pdf

المؤلفون: Mora Vallellano, Josefa, Delgado Pecellín, Carmen, Delgado Pecellín, Isabel, Quintana Gallego, Esther, López-Campos, José Luis

المصدر: Bone ; volume 147, page 115929 ; ISSN 8756-3282

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2021.115929
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S8756328221000910?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S8756328221000910?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Bueno, María A, González-Lamuño, Domingo, Delgado-Pecellín, Carmen, Aldámiz-Echevarría, Luís, Pérez, Belén, Desviat, Lourdes R, Couce, María L

المصدر: Journal of Human Genetics ; volume 58, issue 5, page 279-284 ; ISSN 1434-5161 1435-232X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2013.16
http://www.nature.com/articles/jhg201316.pdf
http://www.nature.com/articles/jhg201316

المؤلفون: Couce, Maria, Sánchez-Pintos, Paula, Diogo, Luisa, Leão-Teles, Elisa, Martins, Esmeralda, Santos, Helena, Bueno, Maria, Delgado-Pecellín, Carmen, Castiñeiras, Daisy E, Cocho, José A, García-Villoria, Judit, Ribes, Antonia, Fraga, José M, Rocha, Hugo

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 8, issue 1, page 102 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-102

المؤلفون: Vila Vidal, María Magdalena, López Galera, Rosa María, González Irazabal, Yolanda, Delgado Pecellín, Carmen, Rausell Félix, Dolores, Castiñeiras Ramos, Daisy, Egea Mellado, José María, Rocha, Hugo, Yahyaoui Macías, Raquel, Rodríguez, Teresa, Escribano Hernández, Vanesa, Rodríguez Fraga, Olaia, Bóveda Fontán, Dolores, Marín Soria, José Luis, Comisión de Diagnóstico Perinatal de la Sociedad Española de Medicina del Laboratorio

مصطلحات موضوعية: Cribado Neonatal, Prematuro, Bajo Peso, Extracción Muestra, Newborn Screening, Preterm, Low Birth Weight, Specimen Collection, Doenças Genéticas

Relation: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-del-laboratorio-clinico-282-avance-resumen-criterios-extraccion-muestra-situaciones-especiales-S1888400819300273; Rev Lab Clín. 2019;12(4):189-195. doi:10.1016/j.labcli.2019.01.006. Epub 2019 mar 4. Review; http://hdl.handle.net/10400.18/6592

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/6592
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.01.006

المؤلفون: Delgado Pecellín, Carmen, Álvarez Ríos, Ana Isabel, Bueno Delgado, M.A., Jiménez Jambrina, Margarita María, Quintana Gallego, Esther, Ruiz Salas, Pedro, Marcos Luque, Irene, Melguizo Madrid, Enrique, Delgado Pecellín, Isabel

المصدر: Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, Nº. 94, 2020

مصطلحات موضوعية: Cribado neonatal, Hipotiroidismo congénito, Hormona estimulante del tiroides, Espectrometría de masas en tándem, Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas, Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos, Fibrosis quística, Tripsina inmunorreactiva, Enfermedad de células falciformes, Neonatal Screening, Congenital hypothyroidism, Thyroid-stimulating hormone, Tandem mass spectrometry, Aminoacidopathies, Organic acidurias, Defects in beta oxidation mitochondrial, Cystic fibrosis, Immunoreactive trypsinogen, Sickle cell disease

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7721470; (Revista) ISSN 1135-5727

الاتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7721470

المؤلفون: Delgado Pecellín, Carmen

المساهمون: Herrera Carranza, Joaquín, Fournier Andray, Juan Antonio, Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica

Relation: https://idus.us.es/handle//11441/95178

الاتاحة: https://idus.us.es/handle//11441/95178

المؤلفون: Delgado Pecellín, Isabel, Pérez Ruiz, Estela, Álvarez Ríos, Ana Isabel, Delgado Pecellín, Carmen, Yahyaoui Macías, Raquel, Carrasco Hernández, Laura, Marcos Luque, Irene, Caro Aguilera, Pilar, Moreno Valera, María José, Quintana Gallego, María Esther

المصدر: Archivos de Bronconeumología ; volume 54, issue 11, page 551-558 ; ISSN 0300-2896

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.arbres.2018.03.013
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0300289618301625?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0300289618301625?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Delgado Pecellín, Isabel, Pérez Ruiz, Estela, Álvarez Ríos, Ana Isabel, Delgado Pecellín, Carmen, Yahyaoui Macías, Raquel, Carrasco Hernández, Laura, Marcos Luque, Irene, Caro Aguilera, Pilar, Moreno Valera, María José, Quintana Gallego, María Esther

المصدر: Archivos de Bronconeumología (English Edition) ; volume 54, issue 11, page 551-558 ; ISSN 1579-2129

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.arbr.2018.09.004
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1579212918303148?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1579212918303148?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Jiménez Varo, Ignacio, Bueno Delgado, María, Dios Fuentes, Elena, Delgado Pecellin, Carmen, González Meneses, Antonio, Soto Moreno, Alfonso, Venegas Moreno, Eva

المصدر: Nutrición Hospitalaria, Volume: 31, Issue: 4, Pages: 1885-1888, Published: APR 2015

مصطلحات موضوعية: Homocistinuria, Acidemia metilmalónica, Methylmalonic acidemia, Homocystinuria, Cobalamina, Cobalamin, cblC

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::5220e17fa2406081379331e285682f47
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112015000400059&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Jiménez Varo,Ignacio, Bueno Delgado,María, Dios Fuentes,Elena, Delgado Pecellin,Carmen, González Meneses,Antonio, Soto Moreno,Alfonso, Venegas Moreno,Eva

المصدر: Nutrición Hospitalaria v.31 n.4 2015

مصطلحات موضوعية: Acidemia metilmalónica, Homocistinuria, cblC, Cobalamina

وصف الملف: text/html

الاتاحة: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112015000400059