-
1Academic Journal
المؤلفون: Mollet, J, Giurgea, I, Schlemmer, D, Dallner, G, Chretien, D, Delahodde, A, Bacq, D, de Lonlay, P, Munnich, A, Rotig, A
المصدر: The Journal of clinical investigation. 117(3):765-772
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2Academic Journal
المؤلفون: Nicola Facchinello, Claudio Laquatra, Lisa Locatello, Giorgia Beffagna, Raquel Brañas Casas, Chiara Fornetto, Alberto Dinarello, Laura Martorano, Andrea Vettori, Giovanni Risato, Rudy Celeghin, Giacomo Meneghetti, Massimo Mattia Santoro, Agnes Delahodde, Francesco Vanzi, Andrea Rasola, Luisa Dalla Valle, Maria Berica Rasotto, Tiziana Lodi, Enrico Baruffini, Francesco Argenton, Natascia Tiso
المصدر: Cell Death and Disease, Vol 12, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-4889
-
3Academic Journal
المؤلفون: Kyle Thompson, Lucas Bianchi, Francesca Rastelli, Florence Piron-Prunier, Sophie Ayciriex, Claude Besmond, Laurence Hubert, Magalie Barth, Inês A. Barbosa, Charu Deshpande, Manali Chitre, Sarju G. Mehta, Eric J.M. Wever, Pascale Marcorelles, Sandra Donkervoort, Dimah Saade, Carsten G. Bönnemann, Katherine R. Chao, Chunyu Cai, Susan T. Iannaccone, Andrew F. Dean, Robert McFarland, Frédéric M. Vaz, Agnès Delahodde, Robert W. Taylor, Agnès Rötig
المصدر: HGG Advances, Vol 3, Iss 2, Pp 100097- (2022)
مصطلحات موضوعية: cardiolipin, mitochondria, mitochondrial disease, WES/WGS, OXPHOS defect, mitochondrial phospholipid, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4Academic Journal
المؤلفون: Thompson K, Bianchi L, Rastelli F, Piron-Prunier F, Ayciriex S, Besmond C, Hubert L, Barth M, Barbosa IA, Deshpande C, Chitre M, Mehta SG, Wever EJM, Marcorelles P, Donkervoort S, Saade D, Bonnemann CG, Chao KR, Cai C, Iannaccone ST, Dean AF, McFarland R, Vaz FM, Delahodde A, Taylor RW, Rotig A
المصدر: Human Genetics and Genomics Advances, 14 April 2022
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/281161; https://eprints.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=281161/A1608201-6CCE-4BB0-A991-F48AA09F9EF7.pdf&pub_id=281161
الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/281161
-
5Academic Journal
المؤلفون: Ropert, Baptiste, Bannwarth, Sylvie, Genin, Emmanuelle, C, Vaillant-Beuchot, Loan, Lacas-Gervais, Sandra, Hounoum, Blandine Madji, Bernardin, Aurore, Dinh, Nhu, Mauri-Crouzet, Alessandra, D’elia, Marc-Alexandre, Augé, Gaelle, Lespinasse, Françoise, Di Giorgio, Audrey, Meira, Willian, Bonnefoy, Nathalie, Monassier, Laurent, Schiff, Manuel, Sago, Laila, Kilinc, Devrim, Brau, Frédéric, Redeker, Virginie, Bohl, Delphine, Tribouillard-Tanvier, Déborah, Procaccio, Vincent, Azoulay, Stéphane, Ricci, Jean-Ehrland, Delahodde, Agnès, Paquis-Flucklinger, Véronique
المساهمون: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA), Université Côte d'Azur (UniCA), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UniCA), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Chimie de Nice (ICN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire (LPTNC), Université de Strasbourg (UNISTRA), Université Paris Cité (UPCité), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Molecular Imaging Research Center Fontenay-aux-Roses (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Laboratoire des Maladies Neurodégénératives - UMR 9199 (LMN), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 (RID-AGE), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This work was supported by the French Government (ANR, Agence Nationale de la Recherche)2ANR-16-CE16-0024-01, by AFM (Association Française contre les Myopathies) Research Project3number: 22931, by la Ligue Nationale contre le Cancer, by la ville de Nice and, by the FRM4(Fondation pour la Recherche Médicale) Projects no FDT202012010694 & MND202004011475.5This work was also supported by the French RENATECH network (P-21-03626), ANR-16-CE16-0024,MicroGol,Implication des fonctions sécrétoires de l'appareil de Golgi dans le développement des microcéphalies postnatales avec déficit intellectuel(2016)
المصدر: ISSN: 0006-8950.
مصطلحات موضوعية: ALS, mitochondrial disease, MICOS, nifuroxazide, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39478664; PUBMED: 39478664
-
6
-
7Academic Journal
المؤلفون: Collier, Jack, Guissart, Claire, Oláhová, Monika, Sasorith, Souphatta, Piron-Prunier, Florence, Suomi, Fumi, Zhang, David, Martinez-Lopez, Nuria, Leboucq, Nicolas, Bahr, Angela, Azzarello-Burri, Silvia, Reich, Selina, Schöls, Ludger, Polvikoski, Tuomo, Meyer, Pierre, Larrieu, Lise, Schaefer, Andrew, Alsaif, Hessa, Alyamani, Suad, Zuchner, Stephan, Barbosa, Inês, Deshpande, Charu, Pyle, Angela, Rauch, Anita, Synofzik, Matthis, Alkuraya, Fowzan, Rivier, Francois, Ryten, Mina, Mcfarland, Robert, Delahodde, Agnès, Mcwilliams, Thomas, Koenig, Michel, Taylor, Robert
المساهمون: Newcastle University Newcastle, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University College of London London (UCL), Albert Einstein College of Medicine New York, Universität Zürich Zürich = University of Zurich (UZH), Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, University of Miami Leonard M. Miller School of Medicine (UMMSM), King‘s College London, Guy's and St Thomas' Hospital London
المصدر: ISSN: 0028-4793.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
-
8Academic Journal
المؤلفون: Di Punzio, Giulia, Di Noia, Maria, Antonietta, Delahodde, Agnès, Sellem, Carole, H., Donnini, Claudia, Palmieri, Luigi, Lodi, Tiziana, Dallabona, Cristina
المساهمون: Università degli studi di Parma = University of Parma (UNIPR), Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro (UNIBA), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 1661-6596.
مصطلحات موضوعية: yeast model, mitochondrial diseases, ANT1 mutations, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology
-
9Academic Journal
المؤلفون: Collier, JJ, Guissart, C, Oláhová, M, Sasorith, S, Piron-Prunier, F, Suomi, F, Zhang, D, Martinez-Lopez, N, Leboucq, N, Bahr, A, Azzarello-Burri, S, Reich, S, Schöls, L, Polvikoski, TM, Meyer, P, Larrieu, L, Schaefer, AM, Alsaif, HS, Alyamani, S, Zuchner, S, Barbosa, IA, Deshpande, C, Pyle, A, Rauch, A, Synofzik, M, Alkuraya, FS, Rivier, F, Ryten, M, McFarland, R, Delahodde, A, McWilliams, TG, Koenig, M, Taylor, RW
المصدر: New England Journal of Medicine , 384 (25) pp. 2406-2417. (2021)
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10130931/1/nejmoa1915722.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10130931/
-
10Academic JournalAutophagy facilitates mitochondrial rebuilding after acute heat stress via a DRP-1–dependent process
المؤلفون: Chen, Yanfang, Leboutet, Romane, Largeau, Céline, Zentout, Siham, Lefebvre, Christophe, Delahodde, Agnès, Culetto, Emmanuel, Legouis, Renaud
المساهمون: Agence Nationale de la Recherche, Association pour la Recherche contre le Cancer, Ligue contre le Cancer
المصدر: Journal of Cell Biology ; volume 220, issue 4 ; ISSN 0021-9525 1540-8140
-
11Academic Journal
المؤلفون: Gillette, Thomas G., Gonzalez, Fernando, Delahodde, Agnes, Johnston, Stephen Albert, Kodadek, Thomas, Varshavsky, Alexander
المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004 Apr . 101(16), 5904-5909.
URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/3371937
-
12Academic Journal
المؤلفون: Weaver, H. A., Sekanina, Z., Toth, I., Delahodde, C. E., Hainaut, O. R., Lamy, P. L., Bauer, J. M., Arpigny, C., Combi, M. R., Davies, J. K., Feldman, P. D., Festou, M. C., Hook, R., Jorda, L., Keesey, M. S. W., Lisse, C. M., Marsden, B. G., Meech, K. J., Tozzi, G. P., West, R.
المصدر: Science, 2001 May . 292(5520), 1329-1333.
URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/3083760
-
13Academic Journal
المؤلفون: Michela Esposito, Sylvie Hermann-Le Denmat, Agnès Delahodde
المصدر: PLoS ONE, Vol 14, Iss 3, p e0214287 (2019)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
14Academic Journal
المؤلفون: Moreau De Bellaing, A., Guimier, A., Bajolle, F., Turner, C., Grove, M., Dunn, K., Katta, G., Crozier, I., Kidd, A., Mayr, J., Rotig, A., Di Rago, J.P., Delahodde, A., Lyonnet, S., Doudney, K., Kennedy, H., Amiel, J., Gordon, C., Bonnet, D.
المصدر: Archives of Cardiovascular Diseases Supplements ; volume 11, issue 1, page 134 ; ISSN 1878-6480
-
15Academic Journal
المؤلفون: Jean-Paul Lasserre, Alain Dautant, Raeka S. Aiyar, Roza Kucharczyk, Annie Glatigny, Déborah Tribouillard-Tanvier, Joanna Rytka, Marc Blondel, Natalia Skoczen, Pascal Reynier, Laras Pitayu, Agnès Rötig, Agnès Delahodde, Lars M. Steinmetz, Geneviève Dujardin, Vincent Procaccio, Jean-Paul di Rago
المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 8, Iss 6, Pp 509-526 (2015)
مصطلحات موضوعية: OXPHOS, Drug screening, Genetic suppressors, Mitochondrial disease, Yeast, Medicine, Pathology, RB1-214
وصف الملف: electronic resource
-
16Academic Journal
-
17Academic Journal
المؤلفون: Bellaing, A. Moreau de, Guimier, A., Bajolle, F., Turner, C., Grove, M., Dunn, K., Katta, G., Crozier, I., Kidd, A., Mayr, J., Rotig, A., Di Rago, JP., Delahodde, A., Lyonnet, S., Kennedy, H., Doudney, K., Amiel, J., Gordon, C., Bonnet, D.
المصدر: Archives of Cardiovascular Diseases Supplements ; volume 10, issue 3-4, page 282 ; ISSN 1878-6480
-
18Academic Journal
المؤلفون: Ait-El-Mkadem, Samira, Dayem-Quere, Manal, Gusic, Mirjana, Chaussenot, Annabelle, Bannwarth, Sylvie, François, Bérengère, Genin, Emmanuelle C., Fragaki, Konstantina, Volker-Touw, Catharina L.M., Vasnier, Christelle, Serre, Valérie, Gassen, Koen L.I., Van, Lespinasse, Françoise, Richter, Susan, Eisenhofer, Graeme, Rouzier, Cécile, Mochel, Fanny, de Saint-Martin, Anne, Abi Warde, Marie-Thérèse, Velde, Monique G.M., de Sain-van Der, Jans, Judith J.M., Amiel, Jeanne, Avsec, Ziga, Mertes, Christian, Haack, Tobias B., Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Bonnen, Penelope E., Taylor, Robert W., Gagneur, Julien, Hasselt, Peter M., Van, Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès, Prokisch, Holger, Fuchs, Sabine A., Paquis-Flucklinger, Véronique
المساهمون: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases-Nice Teaching Hospital, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), University Medical Center Utrecht (UMCU), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospital Carl Gustav Carus, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Newcastle University Newcastle -International Centre for Life-Institute of Genetic Medicine, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)
المصدر: ISSN: 0002-9297.
مصطلحات موضوعية: FDMITO, BIOCELL, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27989324; PUBMED: 27989324; PUBMEDCENTRAL: PMC5223029
-
19Academic Journal
المؤلفون: Habarou, F., Hamel, Y., Haack, T.B., Feichtinger, R.G., Lebigot, E., Marquardt, I., Busiah, K., Laroche, C., Madrange, M., Grisel, C., Pontoizeau, C., Eisermann, M., Boutron, A., Chrétien, D., Chadefaux-Vekemans, B., Barouki, R., Bole-Feysot, C., Nitschke, P., Goudin, N., Boddaert, N., Nemazanyy, I., Delahodde, A., Kölker, S., Rodenburg, R.J., Korenke, G.C., Meitinger, T., Strom, T.M., Prokisch, H., Rotig, A., Ottolenghi, C., Mayr, J.A., de Lonlay, P.
المصدر: Am. J. Hum. Genet. 101, 283-290 (2017)
مصطلحات موضوعية: Lipt2, Encephalopathy, Hyperglycinemia, Lipoic Acid, Metabolic Flux, Pyruvate Dehydrogenase, α-oxoglutarate Dehydrogenase
وصف الملف: application/pdf
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28757203; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000406854800012; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/0002-9297; info:eu-repo/semantics; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=51648; urn:isbn:0002-9297; urn:issn:0002-9297; urn:issn:1537-6605
-
20Academic Journal
المؤلفون: Paul, Antoine, Drecourt, Anthony, Petit, Floriane, Deguine, Delphine Dupin, Vasnier, Christelle, Oufadem, Myriam, Masson, Cécile, Bonnet, Crystel, Masmoudi, Saber, Mosnier, Isabelle, Mahieu, Laurence, Bouccara, Didier, Kaplan, Josseline, Challe, Georges, Domange, Christelle, Mochel, Fanny, Sterkers, Olivier, Gerber, Sylvie, Nitschke, Patrick, Bole-Feysot, Christine, Jonard, Laurence, Gherbi, Souad, Mercati, Oriane, Ben Aissa, Ines, Lyonnet, Stanislas, Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès, Marlin, Sandrine
المساهمون: GENOMIT, Agence Nationale de la Recherche, ApoPharma
المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 101, issue 4, page 630-637 ; ISSN 0002-9297