المؤلفون: Tard, Céline, Bouhour, Françoise, Michaud, Maud, Beltran, Stephane, Fournier, Maxime, Demurger, Florence, Lagrange, Emmeline, Nollet, Sylvain, Sacconi, Sabrina, Noury, Jean‐Baptiste, Magot, Armelle, Cintas, Pascal, Renard, Dimitri, Deibener‐Kaminsky, Joëlle, Lefeuvre, Claire, Davion, Jean‐Baptiste, Salort‐Campana, Emmanuelle, Arrassi, Azzeddine, Taouagh, Nadjib, Spinazzi, Marco, Attarian, Shahram, Laforêt, Pascal

المساهمون: Amicus Therapeutics, Sanofi

المصدر: European Journal of Neurology ; volume 31, issue 7 ; ISSN 1351-5101 1468-1331

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/ene.16292
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/ene.16292

المؤلفون: Fayand, Antoine, Hentgen, Véronique, Posseme, Céline, Lacout, Carole, Picard, Capucine, Moguelet, Philippe, Cescato, Margaux, Sbeih, Nabiha, Moreau, Thomas R.J., Zhu, Yixiang Yj., Charuel, Jean-Luc, Corneau, Aurélien, Deibener-Kaminsky, Joelle, Dupuy, Stéphanie, Fusaro, Mathieu, Hoareau, Benedicte, Hovnanian, Alain, Langlois, Vincent, Le Corre, Laurent, Maciel, Thiago, T., Miskinyte, Snaigune, Miyara, Makoto, Moulinet, Thomas, Perret, Magali, Schuhmacher, Marie Hélène, Rignault-Bricard, Rachel, Viel, Sébastien, Vinit, Angélique, Soria, Angèle, Duffy, Darragh, Launay, Jean-Marie, Callebert, Jacques, Herbeuval, Jean Philippe, Rodero, Mathieu P, Georgin-Lavialle, Sophie

المساهمون: CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques (LCBPT - UMR 8601), Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Groupe de Pathologie Infectieuse Pédiatrique Paris (GPIP), Société Française de Pédiatrie (SFP), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Immunologie Translationnelle - Translational Immunology lab, Institut Pasteur Paris (IP)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Trousseau APHP, Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Cité (UPCité), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Cytométrie Pitié-Salpêtrière (PASS-CYPS), Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Biomedtech Facilities (UMS 2009 / US36), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Groupe Hospitalier du Havre Hôpital Jacques Monod (MONTIVILLIERS) (GHH), Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses (CIMI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Emile Durkheim Epinal (CH Epinal / CHED), Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling CIRI (CIRI-LYACTS), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marqueurs cardiovasculaires en situation de stress (MASCOT (UMR_S_942 / U942)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP

المصدر: ISSN: 0091-6749 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology ; https://hal.science/hal-04137977 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2023, 152 (4), pp.972-983. ⟨10.1016/j.jaci.2023.06.004⟩ ; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0091674923007996.

مصطلحات موضوعية: JAK 1, JAK inhibitors, allergy, atopic dermatitis, inborn errors of immunity, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37343845; PUBMED: 37343845

الاتاحة: https://hal.science/hal-04137977
https://hal.science/hal-04137977v1/document
https://hal.science/hal-04137977v1/file/Fayand%20et%20al,%20JAK1.pdf
https://doi.org/10.1016/j.jaci.2023.06.004

المؤلفون: Peultier-Celli, Laetitia, Jaussaud, Roland, Kaminsky, Pierre, Deibener-Kaminsky, Joëlle, Feillet, François, Perrin, Philippe

المصدر: Frontiers in Neurology ; volume 13 ; ISSN 1664-2295

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.856946
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2022.856946/full

المؤلفون: Moulis, Guillaume, Michel, Marc, Bonnotte, Bernard, Godeau, Bertrand, Ackermann, Felix, Adoue, Daniel, Alexandra, Jean-François, Alric, Laurent, Andre, Baptiste, Arista, Sophie, Astudillo, Leonardo, Audia, Sylvain, Badet, Françoise, Balardy, Laurent, Berezne, Alice, Bonmati, Caroline, Bonnet, Delphine, Borel, Cécile, Bories, Eva, Bouillet, Laurence, Boutboul, David, Branco, Benoit, Brechemier, Delphine, Briantais, Antoine, Brun, Natacha, Carreiro, Miguel, Castel, Brice, Cathebras, Pascal, Catros, Florian, Caubet, Olivier, Caudrelier, Léo, Chaminade, Axel, Chauveheid, Marie-Paul, Cheze, Stéphane, Chezel, Julie, Clement, Mélissa, Comont, Thibault, Corvilain, Emilie, Cougoul, Pierre, Courtault, Carine, Crickx, Etienne, Damian, Louise, de Almeida, Sébastien, de Sainte Marie, Benjamin, Decker, Paul, Deibener-Kaminsky, Joëlle, Delavigne, Karen, Delbrel, Xavier, Denis, Guillaume, Deshayes, Samuel, Dingremont, Claire, Dion, Jérémie, Dossier, Antoine, Duffau, Pierre, Dumont, Anne, Dupont, Romain, Durand, Jean-Marc, Ebbo, Mikael, Eshagh, Deborah, Fadlallah, Jehane, Farhat, Meryem, Faucher, Benoit, Faurie, Pierre, Faurie, Thomas, Fieschi, Claire, Galicier, Lionel, Garric, Marie, Gaudin, Clément, Gauthier, Martin, Gerfaud-Valentin, Mathieu, Ghrenassia, Etienne, Giraud, Jean-Thomas, Gobert, Delphine, Godel-Labouret, Aurélie, Goulenok, Tiphaine, Gourguechon, Clément, Goursaud, Laure, Graveleau, Julie, Grobost, Vincent, Guilpain, Philippe, Hadj-Khelifa, Sondess, Harle, Jean-Robert, Hebraud, Benjamin, Hennique, Hélène, Hot, Arnaud, Issaka, Ismaël, Jaussaud, Roland, Jean, Estelle, Jeandel, Pierre-Yves, Khatibi, Sarah, Kouchit, Yanis, Laribi, Kamel, Lazareth, Anne, Lechtman, Sarah, Leguenno, Guillaume, Lemeu, Mélanie, Lemonnier, Margaux, Leplay, Lorraine, Leveneur, Yann, Levraut, Michael, Lifermann, François, Limal, Nicolas, Lioger, Bertrand, Lobbes, Hervé, Loustau, Valentine, Machelart, Irène, Madaule, Serge, Mahevas, Matthieu, Maigne, Gwenola, Malphettes, Marion, Maquet, Julien, Martin-Blondel, Guillaume, Martis, Nihal, Merckx, Antoine, Michaud, Martin, Mohamed, Shirine, Moignet-Autrel, Aline, Montes, Lydia, Moulinet, Thomas, Mourguet, Morgane, Nuccio, Fanny, Orvain, Corentin, Pan Petesch, Brigitte, Papo, Thomas, Paricaud, Kim, Pastissier, Andréa, Perard, Laurent, Piel-Julian, Marie-Léa, Pinede, Laurent, Pontille, Fabien, Prudhomme, Laurent, Pugnet, Grégory, Quinquenel, Anne, Rauzy, Odile, Recher, Christian, Remy, Véronique, Reynaud, Quitterie, Rieu, Virginie, Rigal, Florence, Rispal, Patrick, Rivet, Valérian, Robbins, Ailsa, Rohmer, Julien, Roumier, Mathilde, Ruivard, Marc, Saada, Noemie, Sacre, Karim, Sailler, Laurent, Saint-Lezer, Arnaud, Saunier, Aurélie, Sauvetre, Gaetan, Schleinitz, Nicolas, Seguier, Julie, Sire, Stéphane, Soubrier, Caroline, Swiader, Laure, Tavitian, Suzanne, Terriou, Louis, Thomazeau, Josephine, Toledano, Albanie, Urbanski, Geoffrey, Veit, Véronique, Versini, Mathilde, Viallard, Jean-François, Walter, Ondine

المساهمون: Centre d'investigation clinique de Toulouse (CIC 1436), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Pôle Santé publique et médecine publique CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Henri Mondor Créteil, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de médecine interne et immunologie clinique (SOC 1) CHU de Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital Foch Suresnes, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Toulouse (UT), Geroscience and rejuvenation research center (RESTORE), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre Hospitalier Annecy-Genevois Saint-Julien-en-Genevois, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), MARine Biodiversity Exploitation and Conservation - MARBEC (UMR MARBEC), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Université Grenoble Alpes - UFR Médecine (UGA UFRM), Université Grenoble Alpes (UGA)

المصدر: ISSN: 0248-8663.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.science/hal-04886338
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2024.06.006

المؤلفون: Lefeuvre, Claire, De Antonio, Marie, Bouhour, Francoise, Tard, Celine, Salort-Campana, Emmanuelle, Lagrange, Emmeline, Behin, Anthony, Sole, Guilhem, Noury, Jean-Baptiste, Sacconi, Sabrina, Magot, Armelle, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Lacour, Arnaud, Beltran, Stephane, Spinazzi, Marco, Cintas, Pascal, Renard, Dimitri, Michaud, Maud, Bedat-Millet, Anne-Laure, Prigent, Helene, Taouagh, Nadjib, Arrassi, Azzeddine, Hamroun, Dalil, Attarian, Shahram, Laforêt, Pascal, Bouibede, Fatima, Caillaud, Catherine, Davion, Jean-Baptiste, Deibener-Kaminsky, Joelle, Demurger, Florence, Durieu, Isabelle, Echaniz-Laguna, Andonin, Esselin, Florence, Fournier, Maxime, Froissart, Roseline, Garcia, Pierre Yves, Germain, D.P., Ghorab, Karima, Nicolas, Guillaume, Jaussaud, Rolland, Krim, Elsa, Magy, Laurent, Masingue, Marion, Minot-Myhié, Marie-Christine, Nollet, Sylvain, Not, Adeline, Orlikowski, David, Perez, Thierry, Petiot, Philippe, Praline, Julien

المصدر: Neurology ; volume 101, issue 9 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000207547
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/WNL.0000000000207547

المؤلفون: Papadopoulos, Constantinos, Orlikowski, David, Prigent, Helene, Lacour, Arnaud, Tard, Celine, Furby, Alain, Praline, Julien, Solé, Guilhem, Hogrel, Jean-Yves, De Antonio, Marie, Semplicini, Claudio, Deibener-Kaminsky, Joelle, Kaminsky, Pierre, Eymard, Bruno, Taouagh, Nadjib, Perniconi, Barbara, Hamroun, Dalil, Laforêt, Pascal, Bassez, Guillaume, Bedat-Millet, Anne-Laure, Behin, Anthony, Leonard-Louis, Sarah, Stojkovic, Tanya, Canal, Aurélie, Decostre, Valérie, Bouhour, Françoise, Boyer, François-Constant, Caillaud, Catherine, Castaing, Yves, Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Durieu, Isabelle, Echaniz-Laguna, Andoni, Feasson, Léonard, Ferrer, Xavier, Froissart, Roseline, Piraud, Monique, Germain, Dominique, Benistan, Karelle, Guffon-Fouilhoux, Nathalie, Journel, Hubert, Labauge, Pierre, Levy, Antoine, Magot, Armelle, Pereon, Yann, Minot-Myhie, Marie-Christine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Nathier, Anne-Catherine, Pellegrini, Nadine, Petiot, Philippe, Lofaso, Frederic, Renard, Dimitri, Sacconi, Sabrina, Desnuelle, Claude, Salort-Campana, Emmanuelle, Pouget, Jean, Tiffreau, Vincent, Vincent, Didier, Zagnoli, Fabien

المساهمون: CHU Lille, CNRS, Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Inserm, Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U1171, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369

مصطلحات موضوعية: Mesh:Late Onset Disorders/drug therapy, Mesh:Humans, Mesh:alpha-Glucosidases/adverse effects, Mesh:Male, Mesh:Middle Aged, Mesh:Respiration, Mesh:Adult, Mesh:Cohort Studies, Mesh:Walking, Mesh:Enzyme Replacement Therapy*/adverse effects, Mesh:Female, Mesh:alpha-Glucosidases/administration & dosage, Mesh:Glycogen Storage Disease Type II/physiopathology, Mesh:Glycogen Storage Disease Type II/drug therapy, Mesh:France, Mesh:alpha-Glucosidases/therapeutic use, Enzyme replacement therapy, Pompe disease, Advanced, Respiratory failure

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Molecular genetics and metabolism; Mol. Genet. Metab.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12286

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/12286

المؤلفون: Papadopoulos, Constantinos, Orlikowski, David, Prigent, Hélène, Lacour, Arnaud, Tard, Céline, Furby, Alain, Praline, Julien, Solé, Guilhem, Hogrel, Jean yves, De Antonio, Marie, Deibener kaminsky, Joelle, Kaminsky, Pierre, Eymard, Bruno, Taouagh, Nadjib, Perniconi, Barbara, Hamroun, Dalil, Laforet, Pascal, SEMPLICINI, CLAUDIO

المساهمون: Papadopoulos, Constantino, Orlikowski, David, Prigent, Hélène, Lacour, Arnaud, Tard, Céline, Furby, Alain, Praline, Julien, Solé, Guilhem, Hogrel, Jean yve, De Antonio, Marie, Semplicini, Claudio, Deibener kaminsky, Joelle, Kaminsky, Pierre, Eymard, Bruno, Taouagh, Nadjib, Perniconi, Barbara, Hamroun, Dalil, Laforet, Pascal

مصطلحات موضوعية: Advanced, Enzyme replacement therapy, Pompe disease, Respiratory failure, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Biochemistry, Molecular Biology, Genetic

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28648663; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000413134800011; volume:122; issue:1-2; firstpage:80; lastpage:85; numberofpages:6; journal:MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM; http://hdl.handle.net/11577/3242574; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85021119936; http://www.elsevier.com/inca/publications/store/6/2/2/9/2/0/index.htt

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/3242574
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.06.007
http://www.elsevier.com/inca/publications/store/6/2/2/9/2/0/index.htt

المؤلفون: Papadopoulos, Constantinos, Orlikowsld, David, Prigent, Helene, Lacour, Arnaud, Tard, Celine, Furby, Alain, Praline, Julien, Sole, Guilhem, Hogrel, Jean-Yves, De Antonio, Marie, Semplicini, Claudio, Deibener-Kaminsky, Joelle, Kaminsky, Pierre, Eymard, Bruno, Taouagh, Nadjib, Perniconi, Barbara, Hamroun, Dalil, Laforet, Pascal, Bassez, G., Bedat-Millet, A. -L., Behin, Anthony, Leonard-Louis, S., Stojkovic, Tanya, Canal, A., Decostre, V., Bouhour, Françoise, Boyer, François C., Caillaud, Catherine, Castaing, Y., Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Durieu, I., Echaniz-Laguna, Andoni, Feasson, L., Ferrer, Xavier, Froissart, Roseline, Piraud, M., Germain, D., Benistan, K., Guffon-Fouilhoux, N., Journel, H., Labauge, Pierre, Levy, A., Magot, Armelle, Pereon, Yann, Minot-Myhie, Marie-Christine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Nathier, C., Pellegrini, N., Petiot, Philippe, Lofaso, N., Dutry, A., Renard, D., Sacconi, Sabrina, Desnuelle, C., Salort-Campana, Emmanuelle, Pouget, J., Tiffreau, Vincent, Vincent, Denis, Zagnoli, Fabien

المساهمون: CHU Lille, CNRS, Inserm, Univ. Artois, Univ. Littoral Côte d’Opale, Université de Lille, Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U1171, Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 TCDV, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS

مصطلحات موضوعية: Enzyme replacement therapy, Pompe disease, Advanced, Respiratory failure

Relation: Molecular genetics and metabolism; Mol. Genet. Metab.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/16639

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/16639

المؤلفون: Guffroy, Aurélien, Dervieux, Benjamin, Gravier, Simon, Martinez, Camille, Deibener-Kaminsky, Joelle, Hachulla, Eric, Michel, Marc, Weber, Jean-Christophe, Korganow, Anne-Sophie, Arnaud, Laurent, Gottenberg, Jacques-Eric, Sibilia, Jean

المساهمون: Institut de recherches interdisciplinaires sur les sciences et la technologie (IRIST), Université de Strasbourg (UNISTRA), Club des Rhumatismes et Inflammations (CRI)

المصدر: ISSN: 0049-0172 ; Seminars in Arthritis and Rheumatism ; https://hal.science/hal-02008430 ; Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2017, 46 (4), pp.509-512. ⟨10.1016/j.semarthrit.2016.08.001⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: hal-02008430; https://hal.science/hal-02008430

الاتاحة: https://hal.science/hal-02008430
https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2016.08.001

المؤلفون: Parisot-Canton, Valérie

المساهمون: UHP - Université Henri Poincaré, Deibener-Kaminsky, Joêlle

Time: 610

Relation: http://docnum.univ-lorraine.fr/prive/SCDMED_T_2010_PARISOT_CANTON_VALERIE.pdf

الاتاحة: http://docnum.univ-lorraine.fr/prive/SCDMED_T_2010_PARISOT_CANTON_VALERIE.pdf