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1Academic Journal
المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Théodora, Barbance, Cécile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O, Damaj, Lena, Layet, Valérie, Quelin, Chloé, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frédérique, Dollfus, Hélène, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Magali, Lackmy, Marilyn, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, A., Nitschke, P., Petit, Florence, Dieux, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, A., Fradin, M., Capri, Y., Nasser, H., Ruaud, L., Dauriat, B., Bourthoumieu, S., Genevieve, D., Audebert-Bellanger, S., Nizon, M., Stoeva, R., Hickman, G., Nicolas, G., Mazereeuw-Hautier, J., Jannic, A., Ferkal, S., Parfait, B., Vidaud, M., Wolkenstein, P., Pasmant, E.
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Hôpital Cochin AP-HP, Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris SIRIC CARPEM, Institut Cochin IC UM3 (UMR 8104 / U1016), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique MERIT - UMR_D 261, Service de génétique médicale, CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) U1211 INSERM/MRGM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Service de Génétique CHU Poitiers, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Médicale LGM, Institut de génétique médicale d’Alsace IGMA, Service de Génétique CHU Rouen, Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190, CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy CHU Nancy, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, genotype-phenotype correlation, neurofibromas, NFs, malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, tumor predisposition, learning disabilities, dysmorphism, skeletal abnormalities, cardiovascular abnormalities
وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/octet-stream
Relation: Cancers; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84173
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2Academic Journal
المؤلفون: Lefèvre, Charles, Labarthe, François, Dufour, Diane, Moreau, Caroline, Faoucher, Marie, Rollier, Paul, Arnoux, Jean-Baptiste, Tardieu, Marine, Damaj, Léna, Bendavid, Claude, Dessein, Anne-Frédérique, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Cheillan, David
المساهمون: Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hospices Civils de Lyon (HCL), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Research and Innovation Department of Rennes University Hospital Centre
المصدر: ISSN: 2409-515X ; International Journal of Neonatal Screening ; https://hal.science/hal-04165959 ; International Journal of Neonatal Screening, 2023, 9 (1), pp.6. ⟨10.3390/ijns9010006⟩.
مصطلحات موضوعية: CDSP, CTD, CUD, NBS, PCD, newborn screening, primary carnitine deficiency, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36810318; PUBMED: 36810318
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3Academic Journal
المؤلفون: Mochel, Fanny, Gras, Domitille, Luton, Marie-Pierre, Nizou, Manon, Giovannini, Donatella, Delattre, Caroline, Aubart, Mélodie, Barth, Magalie, de Saint-Martin, Anne, Doummar, Diane, Essid, Nouha, Garros, Alexa, Le Camus, Caroline Hachon, Hoebeke, Celia, The Tich, Sylvie Nguyen, Perivier, Maximilien, Rivera, Serge, Rolland, Anne, Roubertie, Agathe, Sarret, Catherine, Sevin, Caroline, Ville, Dorothee, Sitbon, Marc, Costa, Jean-Marc, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Vuillaumier, Sandrine, Petit, Vincent, Boespflug-Tanguy, Odile, de Vivo, Darryl, C, An, Isabelle, Bailly, Laurent, Bendetowicz, David, Charles, Perrine, Delorme, Cécile, Demeret, Sophie, Giron, Camille, Heide, Solveig, Heinzmann, Anna, Lalaude, Mathilde, Méneret, Aurélie, Mezouar, Nicolas, Monin, Marie-Lorraine, Mouthon, Linda, Roze, Emmanuel, Tarrano, Clément, Villain, Nicolas, Yazbeck, Elise, Auvin, Stéphane, Da Costa, Lydie, Dozières, Blandine, Portes, Vincent Des, Gokce-Samar, Zeynep, Panagiotakaki, Eleni, Souci, Sabrine, Toulouse, Joseph, Bellesme, Céline, Maurey, Hélène, Salah, Lucie, de Villemeur, Thierry Billette, Garzon, Pauline, Héron, Bénédicte, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Ravelli, Claudia, Renaldo, Florence, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Dangles, Marie-Thérèse, de Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Durrleman, Chloé, Hully, Marie, Albertini, Francesca, Cano, Aline, Chabrol, Brigitte, Chavany, Julie, Kaphan, Elsa, Lagarde, Stanislas, Villeneuve, Nathalie, Avez-Couturier, Justine, Chaton, Laurence, Cuvellier, Jean-Christophe, Dehak, Rabha, Ballay, Florence Flamein, Floret, Valentine, Remérand, Ganaëlle, Abi Warde, Marie-Thérèse, Anheim, Mathieu, de Feraudy, Yvan, Gebus, Odile, Perriard, Caroline, Spitz, Marie-Aude, Khalil, Mirna, Tosi, Cécilia Marelli, Alvarez, Blanca Mercedes, Meyer, Pierre, Valle, Sarai Urtiaga, Canon, Mathilde, Ioos, Christine, Espil, Caroline, Husson, Marie, Goizet, Cyril, Michaud, Vincent, Pedespan, Jean-Michel, Damaj, Léna, Hadjadj, Sarah, Lavillaureix, Alinoë, Lepage, Jean-Marie, Ugolin, Mélissa, Froget, Rachel, Laroche, Cécile, Cancès, Claude, Salel, Yu Jin, Viguier, Agnès, Mazzola, Laure, Perrin, Laurine, Besson, Gérard, Dubois, Fanny, Lametery, Elodie, Jacquet, Coralie, de Pontual, Loïc, Castelnau, Pierre, Lagrue, Emmanuelle, Gibaud, Marc, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus, Clémence Fauconnier, Bilbault, Claire, Cullier, Anne Charlotte, Mekary, Jacinthe, Touhami, Jawida, Baer, Marie-Elodie, Litou, Nadine, Samaan, Simon, Béesau, Christophe, Bitaudeau, Floriane, Cousin, Christelle, Desport, Elodie, Djouadi, Lynda, Hamadi, Yasmine, Lebreton, Emeline, Moriceau, Sandra
المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP
المصدر: ISSN: 0028-3878.
مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37076312; hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222/document; https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdf; PUBMED: 37076312; PUBMEDCENTRAL: PMC10256121
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4Academic Journal
المؤلفون: Leclerc, Delphine, Goujon, Louise, Jaillard, Sylvie, Nouyou, Bénédicte, Cluzeau, Laurence, Damaj, Lena, Dubourg, Christèle, Etcheverry, Amandine, Levade, Thierry, Froissart, Roseline, Dreano, Stéphane, Guillory, Xavier, Eriksson, Leif, A., Launay, Erika, Mouriaux, F, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Odent, Sylvie, Gilot, David
المساهمون: Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des Sciences Chimiques de Rennes (ISCR), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Rennes (ENSCR)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Göteborgs Universitet = University of Gothenburg (GU), ANR-21-CE18-0020,Ther-ASO,Améliorer l'efficacité thérapeutiques des oligonucléotides antisens(2021)
المصدر: ISSN: 2573-1599.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36629845; PUBMED: 36629845; PUBMEDCENTRAL: PMC9986017
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5Academic Journal
المؤلفون: Wicker, Camille, Roux, Charles-Joris, Goujon, Louise, de Feraudy, Yvan, Hully, Marie, Brassier, Anais, Bérat, Claire-Marine, Chemaly, Nicole, Wiedemann, Arnaud, Damaj, Lena, Abi-Warde, Marie-Thérèse, Dobbelaere, Dries, Roubertie, Agathe, Cano, Aline, Arion, Alina, Kaminska, Anna, Da Costa, Sabrina, Bruneel, Arnaud, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Boddaert, Nathalie, Pascreau, Tiffany, Borgel, Delphine, Kossorotoff, Manoelle, Harroche, Annie, de Lonlay, P.
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 140, issue 3, page 107674 ; ISSN 1096-7192
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6Academic Journal
المؤلفون: Ouattara, Abdoulaye, Resseguier, Noemie, Cano, Aline, De Lonlay, Pascale, Arnoux, Jean-Baptiste, Brassier, Anais, Schiff, Manuel, Pichard, Samia, Fabre, Alexandre, Hoebeke, Celia, Guffon, Nathalie, Fouilhoux, Alain, Broué, Pierre, Touati, Guy, Dobbelaere, Dries, Mention, Karine, Labarthe, Francois, Tardieu, Marine, De Parscau, Loïc, Feillet, Francois, Bonnemains, Chrystèle, Kuster, Alice, Labrune, Philippe, Barth, Magalie, Damaj, Lena, Lamireau, Delphine, Berbis, Julie, Auquier, Pascal, Chabrol, Brigitte
المساهمون: Ministère des Affaires Sociales et de la Santé
المصدر: The Journal of Pediatrics ; volume 254, page 39-47.e4 ; ISSN 0022-3476
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7Academic Journal
المؤلفون: Kossorotoff, Manoëlle, Kerleroux, Basile, Boulouis, Grégoire, Husson, Béatrice, Tran Dong, Kim, Eugene, François, Damaj, Lena, Ozanne, Augustin, Bellesme, Céline, Rolland, Anne, Bourcier, Romain, Triquenot-Bagan, Aude, Marnat, Gaultier, Neau, Jean-Philippe, Joriot, Sylvie, Perez, Alexandra, Guillen, Maud, Perivier, Maximilien, Audic, Frederique, Hak, Jean, François, Denier, Christian, Naggara, Olivier, Ben Hassen, Wagih, Hugues, Chabriat, Peggy, Reiner, Lamy, Catherine, Clarençon, Frederic, Deltour, Sandrine, Levasseur, Michèle, Lun, François, Hosseini, Hassan, Villain, Adrien, Lamy, Chantal, Hery, Loïc, Chivot, Cyril, Gueden, Sophie, Bouamra, Benjamin, Belleville Goffeney, Joanna, Biondi, Alessandra, Renou, Pauline, Thibaud, Marie, Bach, Nathalie, Ferrier, Anna, Remerand, Ganaelle, Chabert, Emmanuel, Béjot, Yannick, Detante, Olivier, Lametery, Elodie, Tahon, Florence, Cordonnier, Charlotte, Sylvie, Joriot, Apolline, Kazemi, Laroche, Cecile, Saleme, Suzana, Derex, Laurent, Carneiro, Maryline, Eker, Omer, Dory Lautrec, Philippe, Girard, Nadine, Arquizan, Caroline, Meyer, Pierre, Richard, Sebastien, Bilbault, Claire, Desal, Hubert, Romain, Bourcier, Gondon, Emmanuelle, Sedat, Jacques, Auzou, Pascal, Ozsancak, Canan, Cami, Guillaume, Neau, Jean, Philippe, Raynaud, Nicolas, Velasco, Stéphane, Vannier, Stephane, Damaj, Léna, Ferré, Jean, Chrisophe, Eugene, Francois, Triquenot Bagan, Aude, Papagiannaki, Chrisanthi, Wolff, Valérie, Beaujeux, Rémy, Cheuret, Emmanuel, Darcourt, Jean, Janot, Kevin, Herbreteaux, Denis
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Saint-Anne (GHU Paris), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Département de Radiologie CHU de Rennes, Université de Rennes (UR), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de neurologie Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Hôpital Guillaume-et-René-Laennec Saint-Herblain, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Service de neurologie Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, 3D interaction with virtual environments using body and mind (Hybrid), Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-RÉALITÉ VIRTUELLE, HUMAINS VIRTUELS, INTERACTIONS ET ROBOTIQUE (IRISA-D5), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)
المصدر: EISSN: 2574-3805 ; JAMA Network Open ; https://hal.science/hal-04627642 ; JAMA Network Open, 2022, 5 (9), pp.e2231343. ⟨10.1001/jamanetworkopen.2022.31343⟩
مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
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8Academic Journal
المؤلفون: Şeker Yılmaz, Berna, Baruteau, Julien, Arslan, Nur, Aydın, Halil İbrahim, Barth, Magalie, Bozaci, Ayse Ergul, Brassier, Anais, Canda, Ebru, Cano, Aline, Chronopoulou, Efstathia, Connolly, Grainne M., Damaj, Lena, Dawson, Charlotte, Dobbelaere, Dries, Douillard, Claire, Eminoğlu, Fatma Tuba, Ersoy, Melike, Fang, Sherry, Feillet, Francois, Gökcay, Gülden, Göksoy, Emine, Gorce, Magali, Inci, Aslı, Kadioğlu, Banu, Kardaş, Fatih, Kasapkara, Çiğdem Seher, Kılıç Yıldırım, Gonca, Kor, Deniz, Kose, Melis, Marelli, Cecilia, Mundy, Helen, O'Sullivan, Siobhan, Öztürk Hismi, Burcu, Ramachandran, Radha, Roubertie, Agathe, Sanlilar, Mehtap, Schiff, Manuel, Sreekantam, Srividya, Stepien, Karolina M., Uzun Ünal, Özlem, Yıldız, Yılmaz, Zubarioğlu, Tanyel, Gissen, Paul
المساهمون: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Erdöl, Şahin, ERDÖL, ŞAHİN, HSF-7083-2023
مصطلحات موضوعية: Urea cycle disorders, Gene-therapy, Liver, Diseases, Involvement, Frequency, Diagnosis, Efficacy, Safety, Ornithine transcarbamylase deficiency, Hyperammonaemia, Neonatal-onset, Late-onset, Asymptomatic, Protein restriction, Ammonia scavengers, Liver transplantation, Science & technology, Life sciences & biomedicine, Biology, Microbiology
وصف الملف: application/pdf
Relation: Makale - Uluslararası Hakemli Dergi; Life-basel; https://doi.org/10.3390/life12111721; https://hdl.handle.net/11452/48843; 000881295300001; 12; 11
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9Academic Journal
المؤلفون: Yverneau, Mathilde, Leroux, Stephanie, Imbard, Apolline, Gleich, Florian, Arion, Alina, Moreau, Caroline, Nassogne, Marie-Cecile, Szymanowski, Marie, Tardieu, Marine, Touati, Guy, Bueno, Maria, Chapman, Kimberly A., Chien, Yin-Hsiu, Huemer, Martina, Jesina, Pavel, Janssen, Mirian C. H., Koelker, Stefan, Kozich, Viktor, Lavigne, Christian, Lund, Allan Meldgaard, Mochel, Fanny, Morris, Andrew, Pons, Monica Ruiz, Liliana Porras-Hurtado, Gloria, Benoist, Jean-Francois, Damaj, Lena, Schiff, Manuel
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Heidelberg University Hospital Heidelberg, Service de Pédiatrie Médicale Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hospital Universitario Virgen del Rocío Sevilla, Children’s National Health System Washington, DC, USA, National Taiwan University Taiwan (NTU), University Children’s Hospital Zurich, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), Radboud University Medical Center Nijmegen, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Copenhagen University Hospital, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Manchester University NHS Foundation Trust (MFT), Hospital Universitario N.S. de Candelaria Santa Cruz de Tenerife, Spain, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), European Union 739543, EU-project phase 2012 12 02, SOBI, Recordati Rare Disease Foundation, Aeglea
المصدر: ISSN: 0141-8955.
مصطلحات موضوعية: homocystinuria, MTHFR deficiency, neurodevelopmental outcome, newborn screening, remethylation defects, EHOD, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35460084; hal-03711581; https://hal.science/hal-03711581; https://hal.science/hal-03711581/document; https://hal.science/hal-03711581/file/Yverneau%20et%20al.%20-%202022%20-%20Influence%20of%20early%20identification%20and%20therapy%20on%20l.pdf; PUBMED: 35460084
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10Academic Journal
المؤلفون: François-Heude, Marie‐céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe
المساهمون: Département de Neurologie Hôpital Gui de Chauliac - CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin AP-HP, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, CHU Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1351-5101.
مصطلحات موضوعية: ECHS1, HIBCH, Dystonia, Inherited metabolic disease, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36200804; PUBMED: 36200804
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11Academic Journal
المؤلفون: Kumble, Smitha, Levy, Amanda, Punetha, Jaya, Gao, Hua, Ah Mew, Nicholas, Anyane-Yeboa, Kwame, Benke, Paul, Berger, Sara, Bjerglund, Lise, Campos-Xavier, Belinda, Ciliberto, Michael, Cohen, Julie, Comi, Anne, Curry, Cynthia, Damaj, Lena, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Emrick, Lisa, Faivre, Laurence, Fasano, Mary Beth, Fiévet, Alice, Finkel, Richard, García-Miñaúr, Sixto, Gerard, Amanda, Gomez-Puertas, Paulino, Guillen Sacoto, Maria, Hoffman, Trevor, Howard, Lillian, Iglesias, Alejandro, Izumi, Kosuke, Larson, Austin, Leiber, Anja, Lozano, Reymundo, Marcos-Alcalde, Iñigo, Mintz, Cassie, Mullegama, Sureni, Møller, Rikke, Odent, Sylvie, Oppermann, Henry, Ostergaard, Elsebet, Pacio-Míguez, Marta, Palomares-Bralo, Maria, Parikh, Sumit, Paulson, Anna, Platzer, Konrad, Posey, Jennifer, Potocki, Lorraine, Revah-Politi, Anya, Rio, Marlene, Ritter, Alyssa, Robinson, Scott, Rosenfeld, Jill, Santos-Simarro, Fernando, Anyane‐yeboa, Kwame, Campos‐xavier, Belinda, Denommé‐pichon, Anne‐sophie, García‐miñaúr, Sixto, Gomez‐puertas, Paulino, Marcos‐alcalde, Iñigo, Pacio‐míguez, Marta, Palomares‐bralo, Maria, Revah‐politi, Anya, Santos‐simarro, Fernando, Sombra, Sérgio Sousa, Wéber, Mathys, Xie, Yili, Chung, Wendy K., Brown, Natasha, J, Tümer, Zeynep
المساهمون: Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Copenhagen University Hospital, Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Institut Gustave Roussy (IGR), Département de biologie et pathologie médicales Gustave Roussy, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), GeneDx Gaithersburg, MD, USA, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), University of Melbourne, University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH), Spanish Ministry of Science / State Research Agency projects. Grant Numbers: DTS20-00024, RTC-2017-6494-1, RTI2018-094434-B-I00 SFARI and JPB Foundation, Raregenomics network, financed by the Consejería de Educación de la C. de Madrid. Grant Number: S2017 / BMD-3721, European Comission JPIAMR projects CONNECT and AEPIC, National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. Grant Number: UL1TR001873, National Human Genome Research Institute (NHGRI) and National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Grant Number: UM1 HG006542 Undiagnosed Diseases Network, European Social Fund, Rashid Family Fund, NIH Common Fund, through the Office of Strategic Coordination/Office of the NIH Director. Grant Number: U01HG007709, ISCIII, Ministerio de Ciencia e Innovación. Grant Number: PI19/01681, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics. Grant Numbers: NHGRI K08 HG008986, NHGRI/NLHBI UM1 HG006542, Centro Portugal Regional Operational Programme (CENTRO 2020), under the Portugal 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (ERDF). Grant Number: CENTRO-01-0247-FEDER-017800
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: QRICH1, hypotonia, intellectual disability, short stature, variable expressivity, variant, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34859529; hal-03519376; https://univ-rennes.hal.science/hal-03519376; https://univ-rennes.hal.science/hal-03519376/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-03519376/file/Kumble%20et%20al-2021-The%20clinical%20and%20molecular%20spectrum%20of%20QRICH1%20associated%20neurodevelopmental.pdf; PUBMED: 34859529
الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-03519376
https://univ-rennes.hal.science/hal-03519376/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-03519376/file/Kumble%20et%20al-2021-The%20clinical%20and%20molecular%20spectrum%20of%20QRICH1%20associated%20neurodevelopmental.pdf
https://doi.org/10.1002/humu.24308 -
12Academic Journal
المؤلفون: Seker Yilmaz, Berna, Baruteau, Julien, Arslan, Nur, Aydin, Halil Ibrahim, Barth, Magalie, Bozaci, Ayse Ergul, Brassier, Anais, Canda, Ebru, Cano, Aline, Chronopoulou, Efstathia, Connolly, Grainne M, Damaj, Lena, Dawson, Charlotte, Dobbelaere, Dries, Douillard, Claire, Eminoglu, Fatma Tuba, Erdol, Sahin, Ersoy, Melike, Fang, Sherry, Feillet, François, Gokcay, Gulden, Goksoy, Emine, Gorce, Magali, Inci, Asli, Kadioglu, Banu, Kardas, Fatih, Kasapkara, Cigdem Seher, Kilic Yildirim, Gonca, Kor, Deniz, Kose, Melis, Marelli, Cecilia, Mundy, Helen, O’Sullivan, Siobhan, Ozturk Hismi, Burcu, Ramachandran, Radha, Roubertie, Agathe, Sanlilar, Mehtap, Schiff, Manuel, Sreekantam, Srividya, Stepien, Karolina M, Uzun Unal, Ozlem, Yildiz, Yilmaz, Zubarioglu, Tanyel, Gissen, Paul
المصدر: Life , 12 (11) , Article 1721. (2022)
مصطلحات موضوعية: ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonaemia, neonatal-onset, late-onset, asymptomatic, protein restriction, ammonia scavengers, liver transplantation
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158479/1/life-12-01721.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158479/
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13Academic Journal
المؤلفون: DENAMUR, Sophie, TOUATI, Guy, DEBELLEIX, Stephane, DAMAJ, Lena, BARTH, Magalie, TARDIEU, Marine, GORCE, Magali, BROUE, Pierre, LACOMBE, Didier, LABARTHE, François
مصطلحات موضوعية: Sciences du Vivant [q-bio]
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14Academic Journal
المؤلفون: Ouattara, Abdoulaye, Resseguier, Noemie, Cano, Aline, de Lonlay, Pascale, Arnoux, Jean-Baptiste, Brassier, Anais, Schiff, Manuel, Pichard, Samia, Fabre, Alexandre, Hoebeke, Celia, Guffon, Nathalie, Fouilhoux, Alain, Broué, Pierre, Touati, Guy, Dobbelaere, Dries, Mention, Karine, Labarthe, Francois, Tardieu, Marine, de Parscau, Loïc, Feillet, Francois, Bonnemains, Chrystèle, Kuster, Alice, Labrune, Philippe, Barth, Magalie, Damaj, Lena, Lamireau, Delphine, Berbis, Julie, Auquier, Pascal, Chabrol, Brigitte
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)
المصدر: ISSN: 0022-3476.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34788681; hal-03797484; https://hal.inrae.fr/hal-03797484; https://hal.inrae.fr/hal-03797484/document; https://hal.inrae.fr/hal-03797484/file/S0022347621010866.pdf; PII: S0022-3476(21)01086-6; PUBMED: 34788681; WOS: 000760081000027
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15Academic Journal
المؤلفون: Forde, Claire, Burkitt-Wright, Emma, Turnpenny, Peter D, Haan, Eric, Ealing, John, Mansour, Sahar, Holder, Muriel, Lahiri, Nayana, Dixit, Abhijit, Procter, Annie, Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Capri, Yline, Gerard, Marion, Dollfus, Hélène, Schaefer, Elise, Quelin, Chloé, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Vera, Gabriella, Damaj, Lena, Messiaen, Ludwine, Stevenson, David A, Davies, Peter, Palmer-Smith, Sheila, Callaway, Alison, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric, Upadhyaya, Meena
المساهمون: Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: ISSN: 1476-5438 ; Eur J Hum Genet ; https://hal.science/hal-04255330 ; Eur J Hum Genet, 2022, 30 (3), ⟨10.1038/s41431-021-01015-4⟩.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: hal-04255330; https://hal.science/hal-04255330; https://hal.science/hal-04255330/document; https://hal.science/hal-04255330/file/islandora_148134.pdf
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16Academic JournalDistinct Clinical Courses and Shortened Lifespans in Childhood-Onset DNA Polymerase Gamma Deficiency
المؤلفون: Rötig, Agnès, Gaignard, Pauline, Barcia, Giulia, Assouline, Zahra, Berat, Claire-Marine, Barth, Magalie, Damaj, Léna, Laborde, Nolwenn, Abi-Warde, Marie-Thérèse, Chabrol, Brigitte, De Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Goldenberg, Alice, Gonzales, Emmanuel, Jacquemin, Emmanuel, Amati -Bonneau, Patrizia, Bonneau, Dominique, Abadie, Véronique, Bonnemains, Chrystèle, Broue, Pierre, de Saint-Martin, Anne, Durand, Philippe, Fouilhoux, Alain, Isidor, Bertrand, Jaroussie, Marianne, Jedraszak, Guillaume, Maurey, Hélène, Mention, Karine, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Rougeot-Jung, Christelle, Gitiaux, Cyril, Roux, Charles-Joris, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold, Schiff, Manuel
المساهمون: Genetics of mitochondrial diseases (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte CHU Necker (MaMEA Necker), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathogénèse et Traitement des Maladies du Foie (HEPAREG), Hôpital Paul Brousse-Université Paris-Saclay, Physiopathologie et traitement des maladies du foie, Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie générale CHU Necker, Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, CHU Amiens-Picardie, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://u-picardie.hal.science/hal-04645923 ; Neurology Genetics, 2024, 10 (4), pp.e200167. ⟨10.1212/NXG.0000000000200167⟩
مصطلحات موضوعية: MUTATIONS, SPECTRUM, ENHANCEMENT, PHENOTYPE, DISEASES, NERVE, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: PUBMEDCENTRAL: PMC11223746
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17Academic Journal
المؤلفون: Benkirane, Mehdi, Marelli, Cecilia, Guissart, Claire, Roubertie, Agathe, Ollagnon, Elizabeth, Choumert, Ariane, Fluchère, Frédérique, Magne, Fabienne Ory, Halleb, Yosra, Renaud, Mathilde, Larrieu, Lise, Baux, David, Patat, Olivier, Bousquet, Idriss, Ravel, Jean-Marie, Cuntz-Shadfar, Danielle, Sarret, Catherine, Ayrignac, Xavier, Rolland, Anne, Morales, Raoul, Pointaux, Morgane, Lieutard-Haag, Cathy, Laurens, Brice, Tillikete, Caroline, Bernard, Emilien, Mallaret, Martial, Carra-Dallière, Clarisse, Tranchant, Christine, Meyer, Pierre, Damaj, Lena, Pasquier, Laurent, Acquaviva, Cecile, Chaussenot, Annabelle, Isidor, Bertrand, Nguyen, Karine, Camu, William, Eusebio, Alexandre, Carrière, Nicolas, Riquet, Audrey, Thouvenot, Eric, Gonzales, Victoria, Carme, Emilie, Attarian, Shahram, Odent, Sylvie, Castrioto, Anna, Ewenczyk, Claire, Charles, Perrine, Kremer, Laurent, Sissaoui, Samira, Bahi-Buisson, Nadia, Kaphan, Elsa, Degardin, Adrian, Doray, Bérénice, Julia, Sophie, Remerand, Ganaëlle, Fraix, Valerie, Haidar, Lydia Abou, Lazaro, Leila, Laugel, Vincent, Villega, Frederic, Charlin, Cyril, Frismand, Solène, Moreira, Marinha Costa, Witjas, Tatiana, Francannet, Christine, Walther-Louvier, Ulrike, Fradin, Mélanie, Chabrol, Brigitte, Fluss, Joel, Bieth, Eric, Castelnovo, Giovanni, Vergnet, Sylvain, Meunier, Isabelle, Verloes, Alain, Brischoux-Boucher, Elise, Coubes, Christine, Geneviève, David, Lebouc, Nicolas, Azulay, Jean Phillipe, Anheim, Mathieu, Goizet, Cyril, Rivier, Francois, Labauge, Pierre, Calvas, Patrick, Koenig, Michel
المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Equipe BIOETHICS (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Interdisciplinary Institute for Neuroscience / Institut interdisciplinaire de neurosciences Bordeaux (IINS), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Geneva University Hospitals and Geneva University, Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)
المصدر: ISSN: 1098-3600.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34234304; PUBMED: 34234304; WOS: 000670731000002
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18Academic Journal
المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Theodora, Barbance, Cecile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O., Damaj, Lena, Layet, Valerie, Quelin, Chloe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frederique, Dollfus, Helene, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Marie-Christine, Lackmy, Marylin, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, Alexia, Nitschke, Patrick, Petit, Florence, Dieux Coeslier, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, Alain, Fradin, Melanie, Capri, Yline, Nasser, Hala, Ruaud, Lyse, Dauriat, Benjamin, Bourthoumieu, Sylvie, Genevieve, David, Audebert-Bellanger, Severine, Nizon, Mathilde, Stoeva, Radka, Hickman, Geoffroy, Nicolas, Gael, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Parfait, Beatrice, Vidaud, Michel, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric
المساهمون: Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris (SIRIC CARPEM), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut national du cancer (INCa), GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique (MERIT - UMR_D 261), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), CHU Limoges, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique CHU Toulouse (CRMRP), Service Dermatologie CHU Toulouse, Pôle Clinique des Voies respiratoires CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), This work was supported by grants by Association Neurofibromatoses et Recklinghausen Fondation CAP NF, Ligue Française Contre les Neurofibromatoses, INSERM (Nf1GeneModif project), and Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche.
المصدر: ISSN: 2072-6694.
مصطلحات موضوعية: Cardiovascular abnormalities, Dysmorphism, Genotype-phenotype correlation, Learning disabilities, Malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, Neurofi-bromas, Neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, NFs, Skeletal abnormalities, Tumor predisposition, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34199217; PUBMED: 34199217; PUBMEDCENTRAL: PMC8231977
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19Academic Journal
المؤلفون: TOQUET, Segolene, SPODENKIEWICZ, Marta, DOUILLARD, Claire, MAILLOT, Francois, ARNOUX, Jean-Baptiste, DAMAJ, Lena, ODENT, Sylvie, MOREAU, Caroline, REDONNET VERNHET, Isabelle, MESLI, Samir, SERVAIS, Aude, NOEL, Esther, CHARRIERE, Sybill, RIGALLEAU, Vincent, LAVIGNE, Christian, KAPHAN, Elsa, ROUBERTIE, Agathe, BESSON, Gerard, BIGOT, Adrien, SERVETTAZ, Amelie, MOCHEL, Fanny, GARNOTEL, Roselyne
مصطلحات موضوعية: Adults, Hyperammonemia, Inherited metabolic diseases, Late-onset diagnosis, Urea cycle disorders, Sciences du Vivant [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
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20Academic Journal
المؤلفون: Peoc'H, Katell, Damaj, Lena, Pelletier, Romain, Lefevre, Charles, Dubourg, Christèle, Denis, Marie-Christine, Bendavid, Claude, Odent, Sylvie, Moreau, Caroline
المساهمون: Hôpital Beaujon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Nutrition, Métabolismes et Cancer (NuMeCan), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)
المصدر: EISSN: 2214-4269 ; Molecular Genetics and Metabolism Reports ; https://univ-rennes.hal.science/hal-02472236 ; Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2020, 22, pp.100558. ⟨10.1016/j.ymgmr.2019.100558⟩
مصطلحات موضوعية: Carbaglumic acid, Hyperammonemia, N-acetylglutamate synthase deficiency, Prenatal diagnosis, Urea cycle defect, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32021803; hal-02472236; https://univ-rennes.hal.science/hal-02472236; https://univ-rennes.hal.science/hal-02472236/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-02472236/file/hal-02472236.pdf; PUBMED: 32021803; WOS: 000514810400010
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