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    Academic Journal
    Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene

    المؤلفون: Piceci-Sparascio, Francesca, Palencia-Campos, Adrian, Soto-Bielicka, Patricia, D'Anzi, Angela, Guida, Valentina, Rosati, Jessica, Caparros-Martin, Jose A, Torrente, Isabella, D'Asdia, M Cecilia, Versacci, Paolo, Briuglia, Silvana, Lapunzina, Pablo, Tartaglia, Marco, Marino, Bruno, Digilio, M Cristina, Ruiz-Perez, Victor L, De Luca, Alessandro

    المساهمون: Piceci-Sparascio, Francesca, Palencia-Campos, Adrian, Soto-Bielicka, Patricia, D'Anzi, Angela, Guida, Valentina, Rosati, Jessica, Caparros-Martin, Jose A, Torrente, Isabella, D'Asdia, M Cecilia, Versacci, Paolo, Briuglia, Silvana, Lapunzina, Pablo, Tartaglia, Marco, Marino, Bruno, Digilio, M Cristina, Ruiz-Perez, Victor L, De Luca, Alessandro

    مصطلحات موضوعية: EVC, Ellis-van Creveld syndrome, Weyers acrodental dysostosi, atrioventricular canal defect, hypomorphic mutation, postaxial polydactyly

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32906221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000577581400001; volume:41; issue:12; firstpage:2087; lastpage:2093; numberofpages:7; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11570/3184321; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85092458649; https://doi.org/10.1002/humu.24112

    الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3184321
    https://doi.org/10.1002/humu.24112

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    Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene

    المؤلفون: Ministerio de Economía y Competitividad (España), Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Piceci-Sparascio, Francesca, Palencia-Campos, Adrián, Soto‐Bielicka, Patricia, D'Anzi, Angela, Guida, Valentina, Rosati, Jessica, Caparrós-Martín, José A., Torrente, Isabella, D'Asdia, M. Cecilia, Versacci, Paolo, Briuglia, Silvana, Lapunzina, Pablo, Tartaglia. M., Marino, B., Digilio, Maria Christina, Ruiz-Pérez, Victor L., Luca, Alessandro De

    مصطلحات الفهرس: Atrioventricular canal defect, Ellis‐van Creveld syndrome, EVC, Hypomorphic mutation, Postaxial polydactyly, Weyers acrodental dysostosis, artículo

    URL: http://hdl.handle.net/10261/232086
    http://dx.doi.org/10.1002/humu.24112
    Sí
    info:eu-repo/grantAgreement/MINECO/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016/SAF2016‐75434‐R
    PID2019‐105620RB‐I00/AEI/10.13039/501100011033
    info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2019‐105620RB‐I00

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    Academic Journal
    Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis‐van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene.

    المؤلفون: Piceci‐Sparascio, Francesca, Palencia‐Campos, Adrian, Soto‐Bielicka, Patricia, D'Anzi, Angela, Guida, Valentina, Rosati, Jessica, Caparros‐Martin, Jose A., Torrente, Isabella, D'Asdia, M. Cecilia, Versacci, Paolo, Briuglia, Silvana, Lapunzina, Pablo, Tartaglia, Marco, Marino, Bruno, Digilio, M. Cristina, Ruiz‐Perez, Victor L., De Luca, Alessandro

    المصدر: Human Mutation; Dec2020, Vol. 41 Issue 12, p2087-2093, 7p


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