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  1. 1
    Academic Journal

    المؤلفون: Iannicelli, Miriam, Brancati, Francesco, Mougou Zerelli, Soumaya, Mazzotta, Annalisa, Thomas, Sophie, Elkhartoufi, Nadia, Travaglini, Lorena, Gomes, Celine, Ardissino, Gian Luigi, Bertini, Enrico, Boltshauser, Eugen, Castorina, Pierangela, D'Arrigo, Stefano, Fischetto, Rita, Leroy, Brigitte, Loget, Philippe, Bonniere, Maryse, Starck, Lena, Tantau, Julia, Gentilin, Barbara, Majore, Silvia, Swistun, Dominika, Flori, Elizabeth, Lalatta, Faustina, Pantaleoni, Chiara, Penzien, Johannes, Grammatico, Paola, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Attie Bitach, Tania, Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel Salam, G.M., Abdel Aleem, A., Zaki, M.S., Marti, I., Quijano Roy, S., Sigaudy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S.R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R., Bigoni, S., Ferlini, A., Andreucci, E., Donati, M.A., Genuardi, M., Caridi, G., Divizia, M.T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Amorini, M., Briguglio, M., Briuglia, S., Rigoli, L., Salpietro, C., Tortorella, G., Adami, A., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Coppola, G., Del Giudice, E., Vitiello, G., Laverda, A.M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Macaluso, C., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Priolo, M., Cilio, M.R., D'Amico, A., Di Sabato, M.L., Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Stringini, G., Zanni, G., Pollazzon, M., Renieri, A., Vascotto, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al Tawari, A.A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Matuleviciene, A., Sabolic Avramovska, V., Said, E., de Jong, M.M., Prescott, T., Stromme, P., von der Lippe, C., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Jocic Jakubi, B., Gener Querol, B., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual Castroviejo, I., Strozzi, S., Fluss, J., Teber, S., Topcu, M., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akgul, M., Akcakus, M., Al Gazali, L., Nicholl, D., Woods, C.G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Carr, L., Hennekam, R., Lees, M., McKay, F., Yates, L., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A.E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T.D., Gallager, T.E., Dobyns, W.B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K.S., Sarco, D., Walsh, C.A., McKanna, T., Milisa, J., Cjung, W.K., De Vivo, D.C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D.G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B.L., Holden, K., Cruse, R.P., Swoboda, K.J., Viskochil, D., VALENTE, ENZA MARIA

    المساهمون: Iannicelli, Miriam, Brancati, Francesco, Mougou Zerelli, Soumaya, Mazzotta, Annalisa, Thomas, Sophie, Elkhartoufi, Nadia, Travaglini, Lorena, Gomes, Celine, Ardissino, Gian Luigi, Bertini, Enrico, Boltshauser, Eugen, Castorina, Pierangela, D'Arrigo, Stefano, Fischetto, Rita, Leroy, Brigitte, Loget, Philippe, Bonniere, Maryse, Starck, Lena, Tantau, Julia, Gentilin, Barbara, Majore, Silvia, Swistun, Dominika, Flori, Elizabeth, Lalatta, Faustina, Pantaleoni, Chiara, Penzien, Johanne, Grammatico, Paola, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Attie Bitach, Tania, Valente, ENZA MARIA, Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel Salam, G. M., Abdel Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano Roy, S., Sigaudy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20232449; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000279982000001; volume:31; issue:5; firstpage:E1319; lastpage:E1331; numberofpages:18; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11571/1180514; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-77951821478

  2. 2
    Academic Journal

    المؤلفون: Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Attie Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Zankl, A., Leventer, R., Grattan Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Kim, C.A., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel Salam, G.M., Abdel Aleem, A., Zaki, M.S., Marti, I., Quijano Roy, S., Sigaudy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S.R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M.A., Caridi, G., Divizia, M.T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, S., Salpietro, C.D., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A.M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M.R., Di Sabato, M.L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al Tawari, A.A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Sabolic Avramovska, V., de Jong, M.M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual Castroviejo, I., Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C.G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Hennekam, R., Lees, M., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A.E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T.D., Gallager, T.E., Dobyns, W.B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K.S., Sarco, D., Walsh, C.A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W.K., De Vivo, D.C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A, Brooks, D.G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B.L., Holden, K., Cruse, R.P., Swoboda, K.J., Viskochil, D., VALENTE, ENZA MARIA

    المساهمون: Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Attie Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, ENZA MARIA, Zankl, A., Leventer, R., Grattan Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Kim, C. A., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel Salam, G. M., Abdel Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano Roy, S., Sigaudy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, S., Salpietro, C. D., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19764032; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000270745000018; volume:149A; issue:10; firstpage:2173; lastpage:2180; numberofpages:8; journal:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A; http://hdl.handle.net/11571/1180838; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-70349501422

  3. 3
    Academic Journal

    المؤلفون: Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco., Attie-Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean-Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria, Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G.M.H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M.S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S.R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M.A., Caridi, G., Divizia, M.T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, S., Salpietro, C.D., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A.M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M.R., Di Sabato, M.L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A.A., Bastaki, L., Megabane, A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M.M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I, Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yuksel, A., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C.G., Bennett, Craig, Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Hennekam, R., Lees, M., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A.E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T.D., Gallager, T.E., Dobyns, W.B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K.S., Sarco, D., Walsh, C.A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W.K., De Vivo, D.C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D.G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B.L., Holden, K., Cruse, R.P., Swoboda, K.J., Viskochil, D.

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33025; https://researchonline.jcu.edu.au/35700/; https://researchonline.jcu.edu.au/35700/1/35700_Travaglini_etal_2009.pdf; Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco., Attie-Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean-Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria, Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G.M.H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M.S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S.R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M.A., Caridi, G., Divizia, M.T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, S., Salpietro, C.D., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A.M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M.R., Di Sabato, M.L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A.A., Bastaki, L., Megabane, A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M.M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I, Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yuksel, A., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C.G., Bennett, Craig, Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Hennekam, R., Lees, M., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A.E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T.D., Gallager, T.E., Dobyns, W.B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K.S., Sarco, D., Walsh, C.A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W.K., De Vivo, D.C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D.G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B.L., Holden, K., Cruse, R.P., Swoboda, K.J., and Viskochil, D. (2009) Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies. American Journal of Medical Genetics: Part A, 149 (10). pp. 2173-2180.

  4. 4
    Academic Journal

    المؤلفون: Brancati, F., Travaglini, L., Zablocka, D., Boltshauser, E., Accorsi, P., Montagna, G., Silhavy, J. L., Barrano, G., Bertini, E., Emma, F., Rigoli, L., Leventer, R., Grattan Smith, P, Janecke, A., D'Hooghe, M., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Kim, C.A., Maegawa, G., Abdel Salam, G.M., Abdel Aleem, A., Zaki, M.S., Marti, I., Quijano Roy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S.K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S.R., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M.A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Salpietro, C.D., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Laverda, A.M., Permunian, A., Bova, S., Battini, R., Cilio, M.R., Di Sabato, M, Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al Tawari, A.A., Bastaki, L., de Jong, M.M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B., Pascual Castroviejo, I., Kayserili, H., Comu, S., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C.G., Bennett, C., Hurst, J., Hennekam, R., Lees, M., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A.E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T.D., Gallager, T.E., Dobyns, W.B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K.S., Sarco, D., Walsh, C.A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W.K., De Vivo, D.C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D.G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B.L., Holden, K., Cruse, R.P., Swoboda, K.J., Viskochil, D., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., VALENTE, ENZA MARIA

    المساهمون: Brancati, F., Travaglini, L., Zablocka, D., Boltshauser, E., Accorsi, P., Montagna, G., Silhavy, J. L., Barrano, G., Bertini, E., Emma, F., Rigoli, L., Leventer, R., Grattan Smith, P, Janecke, A., D'Hooghe, M., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Kim, C. A., Maegawa, G., Abdel Salam, G. M., Abdel Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano Roy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Salpietro, C. D., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Laverda, A. M., Permunian, A., Bova, S., Battini, R., Cilio, M. R., Di, Sabato, M, Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al Tawari, A. A., Bastaki, L., de Jong, M. M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B., Pascual Castroviejo, I., Kayserili, H., Comu, S., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Hennekam, R., Lees, M., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., Demarco, E., Donahue, C.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/18565097; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000257476200008; volume:74; issue:2; firstpage:164; lastpage:170; numberofpages:7; journal:CLINICAL GENETICS; http://hdl.handle.net/11571/1180706; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-47149084412