المؤلفون: Fernandes, Carla Sofia Pinto

المساهمون: Chaves, Susana Alexandra Rodrigues, Universidade do Minho

مصطلحات موضوعية: BCR-ABL, Cromossoma philadelphia, Leucemia mieloide crónica, Gleevec, Philadelphia chromosome, Chronic myeloid leukemia, Ciências Naturais::Ciências Biológicas

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Relation: 203530080

الاتاحة: https://hdl.handle.net/1822/91710

المؤلفون: Silva, Marta Sofia Santos

مصطلحات موضوعية: Retardo Mental Sindrómico associado ao Cromossoma X tipo Bain, Distúrbios do neurodesenvolvimento, Ribonucleoproteína Heterogénea H2, Plasticidade sináptica, Epileptogénese, Bain type of X-linked syndromic intellectual disability, Neurodevelopmental disorders, Heterogeneous Ribonucleoprotein H2, Synaptic plasticity, Epileptogenesis

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10316/110348

المؤلفون: Neves, Ema Catarina Fernandes

مصطلحات موضوعية: genética clínica laboratorial, diagnóstico molecular, genética molecular humana, lúpus eritematoso sistémico, inativação do cromossoma X, laboratory clinical genetics, molecular diagnosis, human molecular genetics, systemic lupus erythematosus, X chromosome inactivation

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10316/113548

المؤلفون: Vaz, Diane Estanheiro

مصطلحات موضوعية: Idade materna, Inativação do cromossoma X, Perda recorrente de gravidez, Tamanho dos telómeros, Maternal age, Recurrent Pregnancy Loss, Telomere Length, X-chromosome Inactivation

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10316/104447

المؤلفون: Freitas, Catarina, Rendeiro, Paula, Costa, Maria José

المصدر: NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 32 No. 3 (2023); 228-231 ; NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 32 N.º 3 (2023); 228-231 ; 2183-9417

مصطلحات موضوعية: cat-like cry, chromosome 5, Cri-du-chat, facial dysmorphism, microcephaly, choro em miado de gato, cromossoma 5, dismorfia facial, microcefalia

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/25666/23489; https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/25666

الاتاحة: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/25666

المؤلفون: Esteves, Cristiano Emanuel Ribeiro

المساهمون: Rocha, Simão José Teixeira da, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs), Inativação do cromossoma X (XCI), Modelo pré-clínico, X-inactive specific transcript (XIST), Domínio/Área Científica::Ciências Médicas

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/51829

المؤلفون: Vieira Da Silva, Cláudia, Viriato, Luís, Cruz, Carla, Lucas, Isabel, Ribeiro, Teresa

مصطلحات موضوعية: Y-STRs, Casos Forenses, Investigação Paternidade, Cromossoma Y

Relation: http://hdl.handle.net/10400.26/40959

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.26/40959

المؤلفون: Cazeiro, Daniel Filipe Inácio

المساهمون: Cunha, José Nascimento da, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Kagami-Ogata, Epigenética, Dissomia uniparental paterna, Cromossoma 14, Diagnóstico, Pediatria, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/46685

المؤلفون: Ferreira, Sofia José Cosme

المساهمون: Simão, Marco António Alveirinho Cabrita, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Vertigem posicional paroxística benigna, Hereditariedade, Mutações genéticas, Cromossoma 15, Cromossoma 22q12, Otorrinolaringologia, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/43626

المؤلفون: Silva, Anelise Fernandes e, Oliveira, Thays Duarte de, Bertocchi, Natasha Ávila, Gaiesky, Vera Lúcia da Silva Valente, Zefa, Edison, Deprá, Maríndia

مصطلحات موضوعية: Oecanthinae, Inseto, Cariótipo, Cromossoma, Inferência bayesiana

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Relation: Genetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 45, no. 2 (2022), e20210213, 12 p.; http://hdl.handle.net/10183/266992; 001153557

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/266992

المؤلفون: Oliveira, Inês

المساهمون: Gonçalves, João, Dias, Deodália, Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

مصطلحات موضوعية: Infertilidade Masculina, Azoospermia, Cromossoma X, TEX11, Doenças Genéticas, Male Infertility, X Chromosome

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/6237

المؤلفون: Gil, Cláudia Raquel Estopa

المساهمون: Rocha, Simão José Teixeira da, Zilhão, Rita, 1959-, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Inativação do cromossoma X, Xist, RNA não-codificante, heterocromatina facultativa, CRISPR/Cas9, Teses de mestrado - 2019, Departamento de Biologia Vegetal

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/40608

المؤلفون: Dente, Ângela Cristina Silva

المساهمون: Gomes, Manuel do Carmo, 1957-, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Genética Forense, Imigração, Cromossoma Y, STRs, PowerPlex® Y23 System, Teses de mestrado - 2019, Departamento de Biologia Vegetal

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/40419

المؤلفون: Augusto, Rita, Campos, Jacinta, Coelho, Andreia, Coelho, Nuno, Pinto, Evelise, Semião, Carolina, Ribeiro, João, Brandão, Daniel, Canedo, Alexandra

المصدر: Angiologia e Cirurgia Vascular; Vol. 16 No. 4 (2020): December; 322-326 ; Angiologia e Cirurgia Vascular; Vol. 16 N.º 4 (2020): Dezembro; 322-326 ; 2183-0096 ; 1646-706X

مصطلحات موضوعية: Turner Syndrome, Aortic Dissection, X Chromosome, Bicuspid Aortic Valve, Coarctation, Síndrome de Turner, Dissecção Aórtica, Cromossoma X, Válvula aórtica bicúspide, Coartação

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Relation: https://acvjournal.com/index.php/acv/article/view/306/223; https://acvjournal.com/index.php/acv/article/view/306

الاتاحة: https://acvjournal.com/index.php/acv/article/view/306

المؤلفون: Cardoso, Adalberto Nuno Santos

المساهمون: Guerrero, Blanca Polo, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Neoplasias mieloproliferativas, Cromossoma Filadélfia negativas, Factores de risco, Prognóstico, Estratificação do risco, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/41746

المؤلفون: Oliveira, Inês Palma de

المساهمون: Gonçalves, João,1967-, Dias, Deodália Maria Antunes,1952-, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Infertilidade masculina, Azoospermia, Cromossoma X, TEX11, Teses de mestrado - 2018, Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/36287

المؤلفون: Santos, Ema, Fernandes, Pedro F., Brazão, Kathleen, Santos, Filipa A., Gromicho, Alexandre, Fernandes, Jorge Lima, Saunders, Duarte, Real, Artur, Nunes, João Faria, Serrão, Manuel, Pereira, Ferdinando

مصطلحات موضوعية: A síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgénios (CAIS) é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X causada por mutação no gene do recetor androgénico. É uma patologia do desenvolvimento sexual com uma incidência de 1/20000-100000 nados vivos do sexo masculino. Carateriza-se pela presença de genitais externos femininos em indivíduos 46,XY com testículos criptorquídicos e ausência de resposta a níveis de androgénios apropriados para a idade. A apresentação típica é amenorreia primária num adolescente do sexo feminino

Relation: http://hdl.handle.net/10400.26/30030

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.26/30030

المؤلفون: Santos, Ana Sofia Carromeu dos

المساهمون: Gabriel, Sofia, Mathias, Maria da Luz, 1952-, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Mus musculus domesticus, D-loop, Ocrl, Microssatélites do cromossoma Y, Colonização de ilhas, Teses de mestrado - 2017, Departamento de Biologia Animal

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/30290

المؤلفون: Cardoso, Manuela Pinto

المساهمون: David, Dezso, Dias, Deodália Maria Antunes,1952-, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Síndrome de malformação congénita, Inversão cromossoma 2, Tecnologias NGS, PNPT1, CNTNAP 5, Teses de mestrado - 2017, Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/27503

المؤلفون: Marta, Ana Rita Neves

المساهمون: Costa, Ricardo Jorge Barros da, uBibliorum

مصطلحات موضوعية: Cromossoma 18, Cromossoma 18 - Anomalias, Cromossoma 18 - Dismorfias, Trissomia 18, Dismorfologia, Isocromossoma 18p

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.6/816