-
1Academic Journal
المؤلفون: Eggers, S. (Stefanie), Sadedin, S. (Simon), van den Bergen, J.A. (Jocelyn A.), Robevska, G. (Gorjana), Ohnesorg, T. (Thomas), Hewitt, J. (Joanne), Lambeth, L. (Luke), Bouty, A. (Aurore), Knarston, I.M. (Ingrid M.), Tan, T.Y. (Tiong Yang), Cameron, F.J. (Fergus), Werther, G. (George), Hutson, J. (John), O'Connell, M. (Michele), Grover, S.R. (Sonia R.), Heloury, Y. (Yves), Zacharin, M. (Margaret), Bergman, P. (Philip), Kimber, C. (Chris), Brown, J. (Justin), Webb, N. (Nathalie), Hunter, M.F. (Matthew F.), Shubha Srinivasan, Titmuss, A. (Angela), Verge, C.F. (Charles F.), Mowat, D. (David), Smith, G. (Grahame), Smith, J. (Janine), Ewans, L. (Lisa), Shalhoub, C. (Carolyn), Crock, P. (Patricia), Cowell, C. (Chris), Leong, G.M. (GaryM.), Ono, M. (Makato), Lafferty, A.R. (Antony R.), Huynh, T. (Tony), Visser, U. (Uma), Choong, C.S. (Catherine S.), McKenzie, F. (Fiona), Pachter, N. (Nicholas), Thompson, E.M. (Elizabeth M.), Couper, J. (Jennifer), Baxendale, A. (Anne), Gecz, J. (Jozef), Wheeler, B.J. (Benjamin J.), Jefferies, C. (Craig), MacKenzie, K. (Karen), Hofman, P. (Paul), Carter, P. (Philippa), King, R.I. (Richard I.), Krausz, C. (Csilla), Ravenswaaij-Arts, C.M.A. (Conny) van, Looijenga, L.H.J. (Leendert), Drop, S. (Sten), Riedl, S. (Stefan), Cools, M.B.C.M. (Martine), Dawson, A. (Angelika), Juniarto, A.Z. (Achmad), Khadilkar, V. (Vaman), Khadilkar, A. (Anuradha), Bhatia, V. (Vijayalakshmi), Dũng, V.C. (Vũ Chí), Atta, I. (Irum), Raza, J. (Jamal), thi Diem Chi, N. (Nguyen), Hao, T.K. (Tran Kiem), Harley, V.R. (Vincent), Koopman, P. (Peter), Warne, G. (Garry), Faradz, S.M.H. (Sultana), Oshlack, A. (Alicia), Ayers, K.L. (Katie L.), Sinclair, A. (Andrew)
المصدر: Genome Biology vol. 17 no. 1
مصطلحات موضوعية: Cohort, Disorders of sex development, Genetic diagnosis, Gonad, Massively parallel sequencing, MPS, Mutation, Ovaries, Ovotestes, Targeted gene panel, Testis, Variant
وصف الملف: application/pdf
Relation: http://repub.eur.nl/pub/94541; urn:hdl:1765/94541
-
2Electronic Resource
المؤلفون: Geest, F.S. (Ferdy) van, Groeneweg, S. (Stefan), Akker, E.L.T. (Erica) van den, Bacos, I. (Iuliu), Barca, D. (Diana), Berg, S.A.A. (Sjoerd) van den, Bertini, E. (Enrico), Brunner, D. (Doris), Brunetti-Pierri, N. (Nicola), Cappa, M. (Marco), Cappuccio, G. (Gerarda), Chatterjee, K. (Krishna), Chesover, A.D. (Alexander), Christian, P. (Peter), Coutant, R. (Régis), Craiu, D. (Dana), Crock, P. (Patricia), Dewey, C. (Cheyenne), Dica, A. (Alice), Dimitri, P. (Paul), Dubey, R. (Rachana), Enderli, A. (Anina), Fairchild, J. (Jan), Gallichan, J. (Jonathan), Garibaldi, L.R. (Luigi), George, B. (Belinda), Hackenberg, A. (Annette), Heinrich, B. (Bianka), Huynh, Tony (T.), Klosowska, A. (Anna), Lawson-Yuen, A. (Amy), Linder-Lucht, M. (Michaela), Lyons, G. (Greta), Monti Lora, F. (Felipe), Moran, C. (Carla), Müller, K. (Katalin), Paone, L. (Laura), Paul, P.G. (Praveen), Polak, M. (Michel), Porta, F. (Francesco), Reinauer, C. (Christina), Rijke, Y.B. (Yolanda) de, Seckold, R. (Rowen), Seven Menevse, T. (Tuba), Simm, P. (Peter), Simon, A. (Anna), Spada, M. (Marco), Stoupa, A. (Athanasia), Szeifert, L. (Lilla), Tonduti, D. (Davide), Toor, H. (Hans) van, Turan, S. (Serap), Vanderniet, J. (Joel), Waart, M. (Monique) de, Wal, R. (Ronald) van der, Walt, A. (Adri) van der, Wermeskerken, A-M. (Anne-Marie) van, Wierzba, J. (Jolanta), Zibordi, F. (Federica), Zung, A. (Amnon), Peeters, R.P. (Robin), Visser, W.E. (Edward)
مصطلحات الفهرس: info:eu-repo/semantics/other
-
3
المؤلفون: Mackay, J. (Jessica), McCallum, Z. (Zoe), Ambler, G.R. (Geoffrey), Vora, K. (Komal), Nixon, G. (Gillian), Bergman, P. (Philip), Shields, N. (Nora), Milner, K. (Kate), Kapur, N. (Nitin), Crock, P. (Patricia), Caudri, D. (Daan), Curran, J. (Jacqueline), Verge, C. (Charles), Seton, C. (Chris), Tai, A. (Andrew), Tham, E. (Elaine), Musthaffa, Y. (Yassmin), Lafferty, A.R. (Antony R), Blecher, G. (Greg), Harper, J. (Jessica), Schofield, C. (Cara), Nielsen, A. (Aleisha), Wilson, A. (Andrew), Leonard, H. (Helen), Choong, C.S. (Catherine S), Downs, J. (Jenny)
المصدر: Journal of Paediatrics and Child Health
مصطلحات موضوعية: endocrine, hyperphagia, Prader-Willi syndrome, quality of life, sleep disordered breathing
وصف الملف: application/pdf
Relation: http://repub.eur.nl/pub/117668; urn:hdl:1765/117668