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1Academic Journal
المؤلفون: Blanchard, Arnaud, Roubertie, Agathe, Simonetta-Moreau, Marion, Ea, Vuthy, Coquart, Coline, Frederic, Melissa Y., Gallouedec, Gael, Adenis, Jean-Paul, Benatru, Isabelle, Borg, Michel, Burbaud, Pierre, Calvas, Patrick, Cif, Laura, Damier, Philippe, Destée, Alain, Faivre, Laurence, Guyant-Maréchal, Lucie, Janik, Piotr, Janoura, Samer, Kreisler, Alexandre, Lusakowska, Anna, Odent, Sylvie, Potulska-Chromik, Anna, Rudzińska, Monika, Thobois, Stéphane, Vuillaume, Isabelle, Tranchant, Christine, Tuffery-Giraud, Sylvie, Coubes, Philippe, Sablonniere, Bernard, Claustres, Mireille, Collod-Beroud, Gwenaelle
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Imagerie cérébrale et handicaps neurologiques (ICHN), Institut des sciences du cerveau de Toulouse. (ISCT), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier, Service de Neurologie CHU Limoges, CHU Limoges, Service d'Ophtalmologie CHU Limoges, Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Neurologie CHU Nice, Hôpital Pasteur Nice (CHU)-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiologie et physiopathologie de la signalisation cellulaire (PPSC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Neurochirurgie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, CIC Plurithématique de Nantes, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ministère des Affaires sociales et de la Santé-Direction générale de l'offre de soins (DGOS)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de neurologie Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Hôpital Guillaume-et-René-Laennec Saint-Herblain, Département de neurologie Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Service de neurologie Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Medical University of Warsaw - Poland, Centre Hospitalier de Roanne, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, Department of neurology, Uniwersytet Jagielloński w Krakowie = Jagiellonian University (UJ), Service de neurologie C Hôpital Pierre Wertheimer - HCL, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire CHRU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Neurologie Strasbourg, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille
المصدر: ISSN: 0885-3185.
مصطلحات موضوعية: MESH: Adult, MESH: Apoptosis Regulatory Proteins, MESH: Male, MESH: Middle Aged, MESH: Nuclear Proteins, MESH: Phenotype, MESH: DNA-Binding Proteins, MESH: Dystonia Musculorum Deformans, MESH: Female, MESH: Frameshift Mutation, MESH: Humans, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience
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2Academic Journal
المؤلفون: Blanchard, Arnaud, Ea, Vuthy, Roubertie, Agathe, Martin, Mélanie, Coquart, Coline, Claustres, Mireille, Béroud, Christophe, Collod-Beroud, Gwenaelle
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Laboratoire de Génie Informatique et Ingénierie de Production (LGI2P), IMT - MINES ALES (IMT - MINES ALES), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: dystonia, DYT6, THAP1, database, UMD, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21793105; hal-01670069; https://hal.science/hal-01670069; https://hal.science/hal-01670069/document; https://hal.science/hal-01670069/file/2011-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20UMD-THAP1.pdf; PUBMED: 21793105
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المؤلفون: Blanchard, Arnaud, Ea, Vuthy, Roubertie, Agathe, Martin, Mélanie, Coquart, Coline, Claustres, Mireille, Béroud, Christophe, Collod-Beroud, Gwenaelle
المساهمون: COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Laboratoire de Génie Informatique et Ingénierie de Production (LGI2P), IMT - MINES ALES (IMT - MINES ALES), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2011, 32 (11), pp.1213-1224. ⟨10.1002/humu.21564⟩مصطلحات موضوعية: DYT6, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, [SCCO.NEUR] Cognitive science/Neuroscience, UMD, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, dystonia, THAP1, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, database, [INFO.INFO-BI] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
وصف الملف: application/pdf