المؤلفون: Baylot, Virginie, Le, Thi, Khanh, Taïeb, David, Rocchi, Palma, Colleaux, Laurence

المساهمون: Centre Européen de Recherche en Imagerie médicale (CERIMED), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut Paoli-Calmettes (IPC), Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: ISSN: 2399-3642 ; Communications Biology ; https://amu.hal.science/hal-04751849 ; Communications Biology, 2024, 7 (1), pp.489. ⟨10.1038/s42003-024-06121-9⟩.

مصطلحات موضوعية: Drug development, Genetics research, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38653753; PUBMED: 38653753; PUBMEDCENTRAL: PMC11039704

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-04751849
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https://amu.hal.science/hal-04751849v1/file/s42003-024-06121-9%20%281%29.pdf
https://doi.org/10.1038/s42003-024-06121-9

المؤلفون: Medina-Cano, D., Ucuncu, Ekin, Nguyen, Lam, Nicouleau, Michael, Lipecka, Joanna, Bizot, Jean-Charles, Thiel, Christian, Foulquier, Francois, Lefort, Nathalie, Faivre-Sarrailh, Catherine, Colleaux, Laurence, Guerrera, Ida C, Cantagrel, Vincent

المساهمون: CNRS, Université de Lille, Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576, Morphogenèse du cœur - Heart morphogenesis Imagine - Institut Pasteur U1163, Institut de chimie et procédés pour l'énergie, l'environnement et la santé ICPEES, Imagine - Institut des maladies génétiques IMAGINE - U1163, CHU Trousseau APHP, JRC Institute for Energy and Transport IET, Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 UGSF, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université INMED - INSERM U1249, Structure Fédérative de Recherche Necker SFR Necker - UMS 3633 / US24

مصطلحات موضوعية: Science du vivant, neurosciences

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: eLife; http://hdl.handle.net/20.500.12210/18759

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/18759

المؤلفون: Le, Thi, Khanh, Duong, Quang, Hieu, Baylot, Virginie, Fargette, Christelle, Baboudjian, Michael, Colleaux, Laurence, Taïeb, David, Rocchi, Palma

المساهمون: Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes (IPC), Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Européen de Recherche en Imagerie médicale (CERIMED), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut Paoli-Calmettes (IPC), Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Science and Technology of Hanoi (USTH), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Aix Marseille Université (AMU), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de médecine nucléaire Marseille, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 2072-6694.

مصطلحات موضوعية: androgen signaling, castration-resistant prostate cancer, androgen deprivation therapy (ADT), chemotherapy, immunotherapy, PARP inhibitors, radionuclide therapy, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37894414; PUBMED: 37894414; PUBMEDCENTRAL: PMC10605314

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-04751859
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https://amu.hal.science/hal-04751859v1/file/cancers-15-05047.pdf
https://doi.org/10.3390/cancers15205047

المؤلفون: Cardoso, Déborah, Guilbert, Solenn, Guigue, Philippe, Carabalona, Aurélie, Harhouri, Karim, Peccate, Cécile, Tournois, Johana, Guesmia, Zoheir, Ferreira, Lino, Bartoli, Catherine, Levy, Nicolas, Colleaux, Laurence, Nissan, Xavier, Muchir, Antoine

المصدر: Cell Death & Disease; Oct2024, Vol. 15 Issue 10, p1-14, 14p

المؤلفون: Coursimault, Juliette, Guerrot, Anne-Marie, Morrow, Michelle, Schramm, Catherine, Zamora, Francisca Millan, Shanmugham, Anita, Liu, Shuxi, Zou, Fanggeng, Bilan, Frédéric, Le Guyader, Gwenaël, Bruel, Ange-Line, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Faivre, Laurence, Tran Mau-Them, Frédéric, Tessarech, Marine, Colin, Estelle, El Chehadeh, Salima, Gérard, Bénédicte, Schaefer, Elise, Cogne, Benjamin, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Doummar, Diane, Valence, Stéphanie, Héron, Delphine, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Alaix, Anne-Sophie, Amiel, Jeanne, Colleaux, Laurence, Munnich, Arnold, Poirier, Karine, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Barcia, Giulia, Callewaert, Bert, Dheedene, Annelies, Kumps, Candy, Vergult, Sarah, Menten, Björn, Chung, Wendy, Hernan, Rebecca, Larson, Austin, Nori, Kelly, Stewart, Sarah, Wheless, James, Kresge, Christina, Pletcher, Beth, Caumes, Roseline, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Coubes, Christine, Helm, Margaret, Smith, Rosemarie, Morrison, Jennifer, Wheeler, Patricia, Kritzer, Amy, Jouret, Guillaume, Afenjar, Alexandra, Deleuze, Jean-François, Olaso, Robert, Boland, Anne, Poitou, Christine, Frebourg, Thierry, Houdayer, Claude, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lecoquierre, François

المساهمون: Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), GeneDx Gaithersburg, MD, USA, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Trousseau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Sorbonne Université (SU), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Ghent University Hospital, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), University of Colorado Anschutz Aurora, University of Tennessee System, Rutgers New Jersey Medical School (NJMS), Rutgers University System (Rutgers), Université de Lille, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maine Medical Center, Arnold Palmer Hospital, Boston Children's Hospital, National Center of Genetics, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 0340-6717.

مصطلحات موضوعية: MESH: Adolescent, MESH: Adult, MESH: Obesity, MESH: Phenotype, MESH: Transcription Factors, MESH: Young Adult, MESH: Child, Preschool, MESH: Epilepsy, MESH: Feeding and Eating Disorders, MESH: Female, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Genetic Variation, MESH: Heterozygote, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Language Development Disorders, MESH: Male, MESH: Nerve Tissue Proteins, MESH: Neurodevelopmental Disorders, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34748075; PUBMED: 34748075

الاتاحة: https://hal.science/hal-03820933
https://hal.science/hal-03820933v1/document
https://hal.science/hal-03820933v1/file/Myt1l.pdf
https://doi.org/10.1007/s00439-021-02383-z

المؤلفون: Mascibroda, Lauren, Shboul, Mohammad, Elrod, Nathan, Colleaux, Laurence, Hamamy, Hanan, Huang, Kai-Lieh, Peart, Natoya, Singh, Moirangthem Kiran, Lee, Hane, Merriman, Barry, Jodoin, Jeanne, Sitaram, Poojitha, Lee, Laura, Fathalla, Raja, Al-Rawashdeh, Baeth, Ababneh, Osama, El-Khateeb, Mohammad, Escande-Beillard, Nathalie, Nelson, Stanley, Wu, Yixuan, Tong, Liang, Kenney, Linda, Roy, Sudipto, Russell, William, Amiel, Jeanne, Reversade, Bruno, Wagner, Eric

المساهمون: The University of Texas Medical Branch (UTMB), Jordan University of Science and Technology Irbid, Jordan (JUST), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpitaux universitaires de Genève = University Hospitals of Geneva (HUG), University of California Los Angeles (UCLA), University of California (UC), Vanderbilt University Medical Center Nashville, Vanderbilt University Nashville, National Center for Diabetes, Endocrinology and Genetics, P.O. Box 13165, Amman 11942, Jordan, The University of Jordan (JU), Koç University, Columbia University New York, Agency for science, technology and research Singapore (A*STAR)

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: Diseases, Molecular biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-03820934
https://hal.science/hal-03820934v1/document
https://hal.science/hal-03820934v1/file/Mascibroda_proof_NComms_2022.pdf
https://doi.org/10.1038/s41467-022-33547-8

المؤلفون: Philippe, Anne, Colleaux, Laurence, Munnich, Arnold

المصدر: Épistémologie et méthodologie en psychanalyse et en psychiatrie. 2017, p. 235-262.

الاتاحة: https://www.cairn.info/epistemologie-et-methodologie-en-psychanalyse--9782749255545-page-235.htm

المؤلفون: Ucuncu, Ekin, Rajamani, Karthyayani, Wilson, Miranda, Medina-Cano, Daniel, Altin, Nami, David, Pierre, Barcia, Giulia, Lefort, Nathalie, Banal, Céline, Vasilache-Dangles, Marie-Thérèse, Pitelet, Gaële, Lorino, Elsa, Rabasse, Nathalie, Bieth, Eric, Zaki, Maha, Topcu, Meral, Sonmez, Fatma Mujgan, Musaev, Damir, Stanley, Valentina, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Munnich, Arnold, Bahi-Buisson, Nadia, Fossoud, Catherine, Giuliano, Fabienne, Colleaux, Laurence, Burglen, Lydie, Gleeson, Joseph, Boddaert, Nathalie, Saiardi, Adolfo, Cantagrel, Vincent

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), University College of London London (UCL), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Antibes - Juan-les-Pins, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hacettepe University = Hacettepe Üniversitesi, Karadeniz Technical University (KTU), Rady Children's Hospital, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), ANR-16-CE12-0005,SCD-Mec,Mécanismes développementaux des anomalies structurelles cérébelleuses(2016)

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33257696; PUBMED: 33257696; PUBMEDCENTRAL: PMC7705663

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03151207
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03151207v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03151207v1/file/s41467-020-19919-y.pdf
https://doi.org/10.1038/s41467-020-19919-y

المؤلفون: Fregeac, Julien, Moriceau, Stéphanie, Poli, Antoine, Nguyen, Lam Son, Oury, Franck, Colleaux, Laurence

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-17-CE14-0030,memorautophagy,Autophagie, mémoire et vieillissement du cerveau(2017)

المصدر: ISSN: 2040-2392 ; Molecular Autism ; https://hal.science/hal-02997563 ; Molecular Autism, 2020, 11 (1), ⟨10.1186/s13229-020-00328-3⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: hal-02997563; https://hal.science/hal-02997563; https://hal.science/hal-02997563/document; https://hal.science/hal-02997563/file/13229_2020_Article_328.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-02997563
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https://hal.science/hal-02997563/file/13229_2020_Article_328.pdf
https://doi.org/10.1186/s13229-020-00328-3

المؤلفون: Husain, Ralf, Grimmel, Mona, Wagner, Matias, Hennings, J. Christopher, Marx, Christian, Feichtinger, René, Saadi, Abdelkrim, Rostásy, Kevin, Radelfahr, Florentine, Bevot, Andrea, Döbler-Neumann, Marion, Hartmann, Hans, Colleaux, Laurence, Cordts, Isabell, Kobeleva, Xenia, Darvish, Hossein, Bakhtiari, Somayeh, Kruer, Michael, Besse, Arnaud, Ng, Andy Cheuk-Him, Chiang, Diana, Bolduc, Francois, Tafakhori, Abbas, Mane, Shrikant, Ghasemi Firouzabadi, Saghar, Huebner, Antje, Buchert, Rebecca, Beck-Woedl, Stefanie, Müller, Amelie, Laugwitz, Lucia, Nägele, Thomas, Wang, Zhao-Qi, Strom, Tim, Sturm, Marc, Meitinger, Thomas, Klockgether, Thomas, Riess, Olaf, Klopstock, Thomas, Brandl, Ulrich, Hübner, Christian, Deschauer, Marcus, Mayr, Johannes, Bonnen, Penelope, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Wortmann, Saskia, Haack, Tobias

المساهمون: Jena University Hospital Jena, Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), Leibniz Institute on Aging - Fritz Lipmann Institute (FLI), Leibniz Association, Paracelsus Medizinische Privatuniversität = Paracelsus Medical University (PMU), Université d'Alger 1 (Benyoucef Benkhedda), Universität Witten/Herdecke, German Research Center for Neurodegenerative Diseases - Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), University Children's Hospital of Tübingen, Partenaires INRAE, Medizinische Hochschule Hannover = Hannover Medical School (MHH), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM), Universität Bonn = University of Bonn, Semnan University, University of Arizona, Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, University of Alberta, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Yale School of Medicine New Haven, Connecticut (YSM), University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences Tehran, Universitätsklinikum Tübingen - University Hospital of Tübingen, Friedrich-Schiller-Universität = Friedrich Schiller University Jena Jena, Germany, Munich Cluster for systems neurology Munich (SyNergy), Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM)-Ludwig Maximilian University Munich = Ludwig Maximilians Universität München (LMU), Amalia Children’s Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen (RadboudUMC)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: HPDL, Leigh-like syndrome, developmental delay, encephalopathy, exome sequencing, hereditary spastic paraplegia, mitochondrial metabolism, movement disorder, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-03366376
https://hal.science/hal-03366376v1/document
https://hal.science/hal-03366376v1/file/HPDL%20manuscript.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.015

المؤلفون: Routier, Laura, Verny, Florine, Barcia, Giulia, Chemaly, Nicole, Desguerre, Isabelle, Colleaux, Laurence, Nabbout, Rima

المساهمون: CHU Amiens-Picardie, Groupe de Recherche sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale - UMR INSERM_S 1105 UPJV (GRAMFC), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-02997569
https://hal.science/hal-02997569v1/document
https://hal.science/hal-02997569v1/file/Routier%20et%20al.2019.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.13581

المؤلفون: Pant, Devesh, Dorboz, Imen, Schluter, Agatha, Fourcade, Stéphane, Launay, Nathalie, Joya, Javier, Aguilera-Albesa, Sergio, Yoldi, Maria Eugenia, Casasnovas, Carlos, Willis, Mary, Ruiz, Montserrat, Ville, Dorothée, Lesca, Gaetan, Siquier-Pernet, Karine, Desguerre, Isabelle, Yan, Huifang, Wang, Jingmin, Burmeister, Margit, Brady, Lauren, Tarnopolsky, Mark, Cornet, Carles, Rubbini, Davide, Terriente, Javier, James, Kiely, Musaev, Damir, Zaki, Maha, Patterson, Marc, Lanpher, Brendan, Klee, Eric, Pinto E Vairo, Filippo, Wohler, Elizabeth, Sobreira, Nara Lygia de M., Cohen, Julie, Maroofian, Reza, Galehdari, Hamid, Mazaheri, Neda, Shariati, Gholamreza, Colleaux, Laurence, Rodriguez, Diana, Gleeson, Joseph, Pujades, Cristina, Fatemi, Ali, Boespflug-Tanguy, Odile, Pujol, Aurora

المساهمون: Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique HCL Groupement Hospitalier Est, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Human Genetics, Department of Psychiatry, University of Michigan Ann Arbor, University of Michigan System-University of Michigan System-Molecular and Behavioral Neuroscience Institute, McMaster University Hamilton, Ontario, Medical Research Council, Molecular and Clinical Sciences Institute - St George’s London, UK (Genetics Research Centre), University of London London, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences, University of California San Diego (UC San Diego), University of California (UC)-University of California (UC), Developmental Biology Group, Departament de Ciencies Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra Barcelona (UPF), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurometabolic Diseases Laboratory Barcelona, Spain, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge = Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

المصدر: ISSN: 0021-9738 ; Journal of Clinical Investigation ; https://hal.science/hal-02087782 ; Journal of Clinical Investigation, 2019, 129 (3), pp.1240-1256. ⟨10.1172/JCI123959⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-02087782
https://hal.science/hal-02087782v1/document
https://hal.science/hal-02087782v1/file/DEGS1%20manuscript.pdf
https://doi.org/10.1172/JCI123959

المؤلفون: Pant, Devesh C., Dorboz, Imen, Schlüter, Agatha, Fourcade, Stéphane, Launay, Nathalie, Joya, Javier, Aguilera Albesa, Sergio, Yoldi, Maria Eugenia, Casasnovas Pons, Carlos, Willis, Mary J., Ruiz, Montserrat, Ville, Dorothée, Lesca, Gaetan, Siquier Pernet, Karine, Desguerre, Isabelle, Yan, Huifang, Wang, Jingmin, Burmeister, Margit, Brady, Lauren, Tarnopolsky, Mark, Cornet, Carles, Rubbini, Davide, Terriente, Javier, James, Kiely N., Musaev, Damir, Zaki, Maha S., Patterson, Marc C., Lanpher, Brendan C., Klee, Eric W., Pinto e Vairo, Filippo, Wohler, Elizabeth, Sobreira, Nara Lygia de M., Cohen, Julie S., Maroofian, Reza, Galehdari, Hamid, Mazaheri, Neda, Shariati, Gholamrez, Colleaux, Laurence, Rodriguez, Diana, Gleeson, Joseph G., Pujades, Cristina, Fatemi, Ali, Boespflug‐Tanguy, Odile, Pujol Onofre, Aurora

المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)

مصطلحات موضوعية: Malalties hereditàries, Neurociències, Genetic disorders, Neurosciences

وصف الملف: 16 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1172/JCI123959; Journal of Clinical Investigation, 2019, vol. 129, num. 3, p. 1240-1256; https://doi.org/10.1172/JCI123959; http://hdl.handle.net/2445/171613; 709051

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/171613

المؤلفون: Didelot, Gérard, Molinari, Florence, Tchénio, Paul, Comas, Daniel, Milhiet, Elodie, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence, Preat, Thomas

المصدر: Science, 2006 Aug 01. 313(5788), 851-853.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/3846937

المؤلفون: Buntix, Will, Cans, Christine, Colleaux, Laurence, Courbois, Yannick, Debbané, Martin, Desportes, Vincent, Detraux, Jean-Jacques, Facon, Bruno, Haelewyck, Marie-Claire, Heron, delphine, Petitpierre, Geneviève, Plaisance, Eric

المساهمون: CNRS, Université de Lille, CHU Lille, Maastricht University Maastricht, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 UJF, Imagine - Institut des maladies génétiques IMAGINE - U1163, Psychologie : Interactions, Temps, Emotions, Cognition (PSITEC) - ULR 4072 PSITEC, Université de Genève = University of Geneva UNIGE, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition L2C2, 92969, Université de Liège, Sciences Cognitives et Sciences Affectives (SCALab) - UMR 9193 SCALab, Université de Mons UMons, Hopital Saint-Louis AP-HP AP-HP, 542029, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 UPMC, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, University of Fribourg, Centre de recherche sur les liens sociaux CERLIS - UMR 8070

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: http://hdl.handle.net/20.500.12210/5530

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/5530

المؤلفون: Molinari, Florence, Rio, Marlène, Meskenaite, Virginia, Encha-Razavi, Férechté, Augé, Joelle, Bacq, Delphine, Briault, Sylvain, Vekemans, Michel, Munnich, Arnold, Attié-Bitach, Tania, Sonderegger, Peter, Colleaux, Laurence

المصدر: Science, 2002 Nov . 298(5599), 1779-1781.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/3833011

المؤلفون: Medina-Cano, Daniel, Ucuncu, Ekin, Nguyen, Lam, Son, Nicouleau, Michael, Lipecka, Joanna, Bizot, Jean-Charles, Thiel, Christian, Ois Foulquier, Franç, Lefort, Nathalie, Faivre-Sarrailh, Catherine, Colleaux, Laurence, Guerrera, Ida, Chiara, Cantagrel, Vincent

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Psychiatrie et Neurosciences (U894), Key-Obs, JRC Institute for Energy and Transport (IET), European Commission - Joint Research Centre Petten, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-16-CE12-0005,SCD-Mec,Mécanismes développementaux des anomalies structurelles cérébelleuses(2016), European Project: 643578,H2020,H2020-HCO-2014,E-Rare-3(2014)

المصدر: EISSN: 2050-084X ; eLife ; https://amu.hal.science/hal-01963631 ; eLife, 2018, 7, ⟨10.7554/eLife.38309⟩

مصطلحات موضوعية: Srd5a3, Protein N-glycosylation, N-glycosylation, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Relation: info:eu-repo/grantAgreement//643578/EU/ERA-NET rare disease research implementing IRDiRC objectives/E-Rare-3; hal-01963631; https://amu.hal.science/hal-01963631; https://amu.hal.science/hal-01963631/document; https://amu.hal.science/hal-01963631/file/elife-Cantagrel.pdf

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-01963631
https://amu.hal.science/hal-01963631/document
https://amu.hal.science/hal-01963631/file/elife-Cantagrel.pdf
https://doi.org/10.7554/eLife.38309

المؤلفون: Egloff, Matthieu, Nguyen, Lam-Son, Siquier-Pernet, Karine, Cormier-Daire, Valérie, Baujat, Geneviève, Attié-Bitach, Tania, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Vekemans, Michel, Colleaux, Laurence, Malan, Valérie

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 26, issue 6, page 912-918 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0124-4
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0124-4
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0124-4.pdf

المؤلفون: Nguyen, Lam Son, Fregeac, Julien, Bole-Feysot, Christine, Cagnard, Nicolas, Iyer, Anand, Anink, Jasper, Aronica, Eleonora, Alibeu, Olivier, Nitschke, Patrick, Colleaux, Laurence

المساهمون: Fondation pour la Recherche Médicale, Crédit Agricole d'Ile-de-France Mécénat, Fondation de France, Agence Nationale de la Recherche

المصدر: Molecular Autism ; volume 9, issue 1 ; ISSN 2040-2392

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13229-018-0219-3
http://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13229-018-0219-3.pdf
http://link.springer.com/article/10.1186/s13229-018-0219-3/fulltext.html

المؤلفون: Chemin, Jean, Siquier-Pernet, Karine, Nicouleau, Michaël, Barcia, Giulia, Ahmad, Ali, Medina-Cano, Daniel, Hanein, Sylvain, Altin, Nami, Hubert, Laurence, Bole-Feysot, Christine, Fourage, Cécile, Nitschké, Patrick, Thevenon, Julien, Rio, Marlène, Blanc, Pierre, vidal, Céline, Bahi-Buisson, Nadia, Desguerre, Isabelle, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Boddaert, Nathalie, Fassi, Emily, Shinawi, Marwan, Zimmerman, Holly, Amiel, Jeanne, Faivre, Laurence, Colleaux, Laurence, Lory, Philippe, Cantagrel, Vincent

المساهمون: FRM, l’Agence Nationale de la Recherche

المصدر: Brain ; volume 141, issue 7, page 1998-2013 ; ISSN 0006-8950 1460-2156

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awy145
http://academic.oup.com/brain/article-pdf/141/7/1998/25094663/awy145.pdf