المؤلفون: Schmetz, A., Lüdecke, H. J., Surowy, H., Sivalingam, S., Bruel, A. L., Caumes, R., Charles, P., Chatron, N., Chrzanowska, K., Codina-Solà, M., Colson, C., Cuscó, I., Denommé-Pichon, A. S., Edery, P., Faivre, L., Green, A., Heide, S., Hsieh, T. C., Hustinx, A., Kleinendorst, L., Knopp, C., Kraft, F., Krawitz, P. M., Lasa-Aranzasti, A., Lesca, G., López-González, V., Maraval, J., Mignot, C., Neuhann, T., Netzer, C., Oehl-Jaschkowitz, B., Petit, Florence, Philippe, C., Posmyk, R., Putoux, A., Reis, A., Sánchez-Soler, M. J., Suh, J., Tkemaladze, T., Tran Mau Them, F., Travessa, A., Trujillano, L., Valenzuela, I., Van Haelst, M. M., Vasileiou, G., Vincent-Delorme, C., Walther, M., Verde, P., Bramswig, N. C., Wieczorek, D.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, University Hospital Düsseldorf, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Human Genetics; Hum Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/109674

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/109674

المؤلفون: Schmetz, A., Lüdecke, H. J., Surowy, H., Sivalingam, S., Bruel, A. L., Caumes, R., Charles, P., Chatron, N., Chrzanowska, K., Codina-Solà, M., Colson, C., Cuscó, I., Denommé-Pichon, A. S., Edery, P., Faivre, L., Green, A., Heide, S., Hsieh, T. C., Hustinx, A., Kleinendorst, L., Knopp, C., Kraft, F., Krawitz, P. M., Lasa-Aranzasti, A., Lesca, G., López-González, V., Maraval, J., Mignot, C., Neuhann, T., Netzer, C., Oehl-Jaschkowitz, B., Petit, Florence, Philippe, C., Posmyk, R., Putoux, A., Reis, A., Sánchez-Soler, M. J., Suh, J., Tkemaladze, T., Tran Mau Them, F., Travessa, A., Trujillano, L., Valenzuela, I., van Haelst, M. M., Vasileiou, G., Vincent-Delorme, C., Walther, M., Verde, P., Bramswig, N. C., Wieczorek, D.

المساهمون: University Hospital Düsseldorf, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 0340-6717.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38117302; hal-04617051; https://hal.univ-lille.fr/hal-04617051; PUBMED: 38117302

الاتاحة: https://hal.univ-lille.fr/hal-04617051
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02622-5

المؤلفون: Casas G., Limeres J., Oristrell G., Gutierrez-Garcia L., Andreini D., Borregan M., Larranaga-Moreira J. M., Lopez-Sainz A., Codina-Sola M., Teixido-Tura G., Sorolla-Romero J. A., Fernandez-Alvarez P., Gonzalez-Carrillo J., Guala A., La Mura L., Soler-Fernandez R., Sao Aviles A., Santos-Mateo J. J., Marsal J. R., Ribera A., de la Pompa J. L., Villacorta E., Jimenez-Jaimez J., Ripoll-Vera T., Bayes-Genis A., Garcia-Pinilla J. M., Palomino-Doza J., Tiron C., Pontone G., Bogaert J., Aquaro G. D., Gimeno-Blanes J. R., Zorio E., Garcia-Pavia P., Barriales-Villa R., Evangelista A., Masci P. G., Ferreira-Gonzalez I., Rodriguez-Palomares J. F.

المساهمون: Casas, G., Limeres, J., Oristrell, G., Gutierrez-Garcia, L., Andreini, D., Borregan, M., Larranaga-Moreira, J. M., Lopez-Sainz, A., Codina-Sola, M., Teixido-Tura, G., Sorolla-Romero, J. A., Fernandez-Alvarez, P., Gonzalez-Carrillo, J., Guala, A., La Mura, L., Soler-Fernandez, R., Sao Aviles, A., Santos-Mateo, J. J., Marsal, J. R., Ribera, A., de la Pompa, J. L., Villacorta, E., Jimenez-Jaimez, J., Ripoll-Vera, T., Bayes-Genis, A., Garcia-Pinilla, J. M., Palomino-Doza, J., Tiron, C., Pontone, G., Bogaert, J., Aquaro, G. D., Gimeno-Blanes, J. R., Zorio, E., Garcia-Pavia, P., Barriales-Villa, R., Evangelista, A., Masci, P. G., Ferreira-Gonzalez, I., Rodriguez-Palomares, J. F.

مصطلحات موضوعية: genotype, late gadolinium enhancement, left ventricular ejection fraction, major adverse cardiovascular event, noncompaction cardiomyopathy, physiologic hypertrabeculation

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000684836000002; volume:78; issue:7; firstpage:643; lastpage:662; numberofpages:20; journal:JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY; https://hdl.handle.net/11568/1156089; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85111275703

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11568/1156089
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2021.06.016

المؤلفون: Homs, A., Codina Solà, M., Rodríguez Santiago, Benjamín, Villanueva, C. M., Monk, Dave Nicholas, Cuscó, Ivon, Pérez Jurado, Luis

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Autisme, Genètica, Autism, Genetics

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1038/tp.2016.120; Translational Psychiatry, 2016, vol. 6; https://doi.org/10.1038/tp.2016.120; http://hdl.handle.net/2445/126830

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/126830

المؤلفون: Engelken, J., Espadas, G., Mancuso, F., Bonet, N., Scherr, A., Jímenez-Álvarez, V., Codina-Solà, M., Medina-Stacey, D., Spataro, N., Stoneking, M., Calafell, F., Sabidó, E., Bosch, E.

المصدر: Molecular Biology and Evolution

وصف الملف: application/pdf; application/zip

Relation: http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002A-169E-E; http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002A-16A0-6; http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002A-16A1-4

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002A-169E-E
http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002A-16A0-6
http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002A-16A1-4

المؤلفون: Homs, A, Codina-Solà, M, Rodríguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cuscó, I, Pérez-Jurado, L A

المصدر: Translational Psychiatry ; volume 6, issue 7, page e855-e855 ; ISSN 2158-3188

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/tp.2016.120
https://www.nature.com/articles/tp2016120.pdf
https://www.nature.com/articles/tp2016120

المؤلفون: Layo-Carris, Dana, Lubin, Emily, Sangree, Annabel, Clark, Kelly J., Durham, Emily, Gonzalez, Elizabeth M., Valenzuela, Irene, Codina Solà, Marta

المساهمون: Institut Català de la Salut, Layo-Carris DE, Durham EL Department of Human Genetics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA. Lubin EE, Sangree AK, Clark KJ, Gonzalez EM Department of Human Genetics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA. Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA. Valenzuela I, Codina-Solà M Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Fenotip, Discapacitat intel·lectual, Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual

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Relation: European Journal of Human Genetics;32; https://doi.org/10.1038/s41431-024-01610-1; Layo-Carris DE, Lubin EE, Sangree AK, Clark KJ, Durham EL, Gonzalez EM, et al. Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals. Eur J Hum Genet. 2024 Apr;32:928–937.; https://hdl.handle.net/11351/11842; 001208822600001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/11842
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01610-1

المؤلفون: Costa Roger, Mar, Blasco Pérez, Laura, Gerin, Lorène, Codina Solà, Marta, Leno Colorado, Jorge, Gómez-García de la Banda, Marta, TIZZANO, EDUARDO F.

المساهمون: Institut Català de la Salut, Costa Roger M, Blasco Pérez L, Codina Solà M, Leno Colorado J, Tizzano EF Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Gerin L Neuromuscular Unit, Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincaré Hospital (UVSQ), AP-HP Université ParisSaclay, Garches, France. Gómez-García De la Banda M Neuromuscular Unit, Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincaré Hospital (UVSQ), AP-HP Université ParisSaclay, Garches, France, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics, Fenotip, Anomalies cromosòmiques, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::DNA Mutational Analysis, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::análisis de mutaciones del ADN

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Relation: Neurology Genetics;10(4); https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200175; Costa-Roger M, Blasco-Pérez L, Gerin L, Codina-Solà M, Leno-Colorado J, Gómez-García De la Banda M, et al. Complex SMN Hybrids Detected in a Cohort of 31 Patients With Spinal Muscular Atrophy. Neurol Genet. 2024 Jul 16;10(4):e200175.; https://hdl.handle.net/11351/11802

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/11802
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200175

المؤلفون: Milligan, John, Blasco Perez, Laura, Costa Roger, Mar, Codina Solà, Marta, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Milligan JN Asuragen, A Bio-Techne Brand, Austin, USA. Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Diagnòstic, Cribatge genètic, Infants nadons, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal

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Relation: Genes;13(9); https://doi.org/10.3390/genes13091657; Milligan JN, Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF. Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows. Genes. 2022 Sep 15;13(9):1657.; https://hdl.handle.net/11351/8475; 000856368400001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8475
https://doi.org/10.3390/genes13091657

المؤلفون: Sánchez-Tejerina San José, Daniel, Restrepo Vera, Juan Luis, Rovira Moreno, Eulàlia, Codina Solà, Marta, Llauradó Gayete, Arnau, Sotoca Fernández, Javier, Salvadó Figueras, Maria, Raguer Sanz, Nuria, García Arumí, Elena, Juntas Morales, Raul

المساهمون: Institut Català de la Salut, Sánchez-Tejerina D, Restrepo-Vera JL, Llauradó A, Sotoca J, Salvado M, Juntas-Morales R European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Rovira-Moreno E, Codina-Sola M, García-Arumí E Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Raguer N Servei de Neurofisiologia Clínica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Esclerosi lateral amiotròfica - Aspectes genètics, Neurones motores, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Amyotrophic Lateral Sclerosis, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, ANATOMY::Nervous System::Neurons::Neurons, Efferent::Motor Neurons, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::esclerosis lateral amiotrófica, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ANATOMÍA::sistema nervioso::neuronas::neuronas eferentes::neuronas motoras

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Relation: Genes;13(8); https://doi.org/10.3390/genes13081483; Sánchez-Tejerina D, Restrepo-Vera JL, Rovira-Moreno E, Codina-Sola M, Llauradó A, Sotoca J, et al. An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature. Genes. 2022 Aug 19;13(8):1483.; https://hdl.handle.net/11351/8429; 000846952300001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8429
https://doi.org/10.3390/genes13081483

المؤلفون: Blasco Perez, Laura, Costa Roger, Mar, Leno Colorado, Jorge, Bernal, Sara, Alias, Laura, Codina Solà, Marta, Martínez Cruz, Desirée, Sotoca Fernández, Javier, Juntas Morales, Raul, Costa Comellas, Laura, Munell Casadesus, Francina, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Codina-Solà M, Martínez-Cruz D, Tizzano EF Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Bernal S, Alias L Genetics Department and Sant Pau Biomedical Research Institute, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Sotoca J, Juntas R Unitat de Malalties Neuromusculars, Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Costa-Comellas L, Munell F Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Cuscó I Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics, Genètica molecular, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética

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Relation: International Journal of Molecular Sciences;23(15); https://doi.org/10.3390/ijms23158289; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI18%2F000687; Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Bernal S, Alias L, Codina-Solà M, et al. Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2. Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15):8289.; https://hdl.handle.net/11351/8659; 000839063800001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8659
https://doi.org/10.3390/ijms23158289

المؤلفون: John N. Milligan, Laura Blasco-Pérez, Mar Costa-Roger, Marta Codina-Solà, Eduardo F. Tizzano

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Milligan JN] Asuragen, A Bio-Techne Brand, Austin, USA. [Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Infant, Newborn, Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Otros calificadores::/diagnóstico [Otros calificadores], enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal [ENFERMEDADES], diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Workflow, Muscular Atrophy, Spinal, Neonatal Screening, Phenotype, Atròfia muscular espinal - Diagnòstic, Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Genetics, Cribatge genètic, Other subheadings::/diagnosis [Other subheadings], Humans, Infants nadons, Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal [DISEASES], Genetic Testing, Genetics (clinical)

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2f065eeaa023996737c78c81f18b618f
https://hdl.handle.net/11351/8475