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Academic Journal

De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling

المؤلفون: Morleo M., Venditti R., Theodorou E., Briere L. C., Rosello M., Tirozzi A., Tammaro R., Al-Badri N., High F. A., Shi J., Acosta M. T., Adam M., Adams D. R., Alvarez R. L., Alvey J., Amendola L., Andrews A., Ashley E. A., Bacino C. A., Bademci G., Balasubramanyam A., Baldridge D., Bale J., Bamshad M., Barbouth D., Bayrak-Toydemir P., Beck A., Beggs A. H., Behrens E., Bejerano G., Bellen H. J., Bennett J., Berg-Rood B., Bernstein J. A., Berry G. T., Bican A., Bivona S., Blue E., Bohnsack J., Bonner D., Botto L., Boyd B., Brown G., Burke E. A., Burrage L. C., Butte M. J., Byers P., Byrd W. E., Carey J., Carrasquillo O., Cassini T., Chang T. C. P., Chanprasert S., Chao H. -T., Clark G. D., Coakley T. R., Cobban L. A., Cogan J. D., Coggins M., Cole F. S., Colley H. A., Cooper C. M., Cope H., Corona R., Craigen W. J., Crouse A. B., Cunningham M., D'Souza P., Dai H., Dasari S., Davis J., Dayal J. G., Dell'Angelica E. C., Dipple K., Doherty D., Dorrani N., Doss A. L., Douine E. D., Earl D., Eckstein D. J., Emrick L. T., Eng C. M., Falk M., Fieg E. L., Fisher P. G., Fogel B. L., Forghani I., Gahl W. A., Glass I., Gochuico B., Goddard P. C., Godfrey R. A., Golden-Grant K., Grajewski A., Hadley D., Hahn S., Halley M. C., Hamid R., Hassey K., Hayes N., High F., Hing A., Hisama F. M., Holm I. A., Hom J., Horike-Pyne M., Huang A., Hutchison S., Introne W., Isasi R., Izumi K., Jamal F., Jarvik G. P., Jarvik J., Jayadev S., Jean-Marie O., Jobanputra V., Karaviti L., Ketkar S., Kiley D., Kilich G., Kobren S. N., Kohane I. S., Kohler J. N., Korrick S., Kozuira M., Krakow D., Krasnewich D. M., Kravets E., Lalani S. R., Lam B., Lam C., Lanpher B. C., Lanza I. R., LeBlanc K., Lee B. H., Levitt R., Lewis R. A., Liu P., Liu X. Z., Longo N., Loo S. K., Loscalzo J., Maas R. L., Macnamara E. F., MacRae C. A., Maduro V. V., Maghiro A., Mahoney R., Malicdan M. C. V., Mamounas L. A., Manolio T. A., Mao R., Maravilla K., Marom R., Marth G., Martin B. A., Martin M. G., Martinez-Agosto J. A., Marwaha S., McCauley J., McConkie-Rosell A., McCray A. T., McGee E., Mefford H., Merritt J. L., Might M., Mirzaa G., Morava E., Moretti P., Mulvihill J., Nakano-Okuno M., Nelson S. F., Newman J. H., Nicholas S. K., Nickerson D., Nieves-Rodriguez S., Novacic D., Oglesbee D., Orengo J. P., Pace L., Pak S., Pallais J. C., Palmer C. G. S., Papp J. C., Parker N. H., Phillips III J. A., Posey J. E., Potocki L., Pusey Swerdzewski B. N., Quinlan A., Rao D. A., Raper A., Raskind W., Renteria G., Reuter C. M., Rives L., Robertson A. K., Rodan L. H., Rosenfeld J. A., Rosenwasser N., Rossignol F., Ruzhnikov M., Sacco R., Sampson J. B., Saporta M., Schaechter J., Schedl T., Schoch K., Scott D. A., Scott C. R., Shashi V., Shin J., Silverman E. K., Sinsheimer J. S., Sisco K., Smith E. C., Smith K. S., Solnica-Krezel L., Solomon B., Spillmann R. C., Stoler J. M., Sullivan K., Sullivan J. A., Sun A., Sutton S., Sweetser D. A., Sybert V., Tabor H. K., Tan Q. K. -G., Tan A. L. M., Tekin M., Telischi F., Thorson W., Tifft C. J., Toro C., Tran A. A., Ungar R. A., Urv T. K., Vanderver A., Velinder M., Viskochil D., Vogel T. P., Wahl C. E., Walker M., Wallace S., Walley N. M., Wambach J., Wan J., Wang L. -K., Wangler M. F., Ward P. A., Wegner D., Weisz Hubshman M., Wener M., Wenger T., Westerfield M., Wheeler M. T., Whitlock J., Wolfe L. A., Worley K., Xiao C., Yamamoto S., Yang J., Zhang Z., Zuchner S., Nigro V., Torella A., Spampanato C., Pinelli M., Banfi S., Varavallo A., Selicorni A., Mariani M., Massimello M., Daolio C., Capra V., Accogli A., Scala M., Leuzzi V., Nardecchia F., Galosi S., Mastrangelo M., Milani D., Vitiello G., Piluso G., Romano C., Failla P., Greco D., Pantaleoni C., Ciaccio C., D'Arrigo S., Brunetti Pierri N., Parenti G., Coppola A., Mattina T., Zollino M., Amenta S., Tummolo A., Santoro C., Grandone A., De Brasi D., Varone A., Garavelli L., Marini C., Bigoni S., Piscopo C., Trabacca A., De Rinaldis M., Peron A., Putti E., Ferrante L., Cetrangolo V., Walker M. A., Tenconi R., Iascone M., Mei D., Guerrini R., van der Smagt J., Kroes H. Y., van Gassen K. L. I., Bilal M., Umair M., Pingault V., Attie-Bitach T., Amiel J., Ejaz R., Rodan L., Agrawal P. B., Del Bene F., Franco B.

المساهمون: Morleo, M., Venditti, R., Theodorou, E., Briere, L. C., Rosello, M., Tirozzi, A., Tammaro, R., Al-Badri, N., High, F. A., Shi, J., Acosta, M. T., Adam, M., Adams, D. R., Alvarez, R. L., Alvey, J., Amendola, L., Andrews, A., Ashley, E. A., Bacino, C. A., Bademci, G., Balasubramanyam, A., Baldridge, D., Bale, J., Bamshad, M., Barbouth, D., Bayrak-Toydemir, P., Beck, A., Beggs, A. H., Behrens, E., Bejerano, G., Bellen, H. J., Bennett, J., Berg-Rood, B., Bernstein, J. A., Berry, G. T., Bican, A., Bivona, S., Blue, E., Bohnsack, J., Bonner, D., Botto, L., Boyd, B., Brown, G., Burke, E. A., Burrage, L. C., Butte, M. J., Byers, P., Byrd, W. E., Carey, J., Carrasquillo, O., Cassini, T., Chang, T. C. P., Chanprasert, S., Chao, H. -T., Clark, G. D., Coakley, T. R., Cobban, L. A., Cogan, J. D., Coggins, M., Cole, F. S., Colley, H. A., Cooper, C. M., Cope, H., Corona, R., Craigen, W. J., Crouse, A. B., Cunningham, M., D'Souza, P., Dai, H., Dasari, S., Davis, J., Dayal, J. G., Dell'Angelica, E. C., Dipple, K., Doherty, D., Dorrani, N., Doss, A. L., Douine, E. D., Earl, D., Eckstein, D. J., Emrick, L. T., Eng, C. M., Falk, M., Fieg, E. L., Fisher, P. G., Fogel, B. L., Forghani, I., Gahl, W. A., Glass, I., Gochuico, B., Goddard, P. C., Godfrey, R. A., Golden-Grant, K., Grajewski, A., Hadley, D., Hahn, S., Halley, M. C., Hamid, R., Hassey, K., Hayes, N.

مصطلحات موضوعية: PIP5K1C, de novo gain-of-function variant, developmental delay, endosome, intellectual disability, phosphatidylinositol 4,5 bisphosphate (PI(4,5)P(2)), phosphoinositide, zebrafish

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37451268; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001052941700001; volume:110; issue:8; firstpage:1377; lastpage:1393; numberofpages:17; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11591/544390

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11591/544390
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.012

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