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1
المؤلفون: Hugo, Garcia, Alice S, Serafin, Flora, Silbermann, Esther, Porée, Amandine, Viau, Clémentine, Mahaut, Katy, Billot, Éléonore, Birgy, Meriem, Garfa-Traore, Stéphanie, Roy, Salomé, Ceccarelli, Manon, Mehraz, Pamela C, Rodriguez, Bérangère, Deleglise, Laetitia, Furio, Fabienne, Jabot-Hanin, Nicolas, Cagnard, Elaine, Del Nery, Marc, Fila, Soraya, Sin-Monnot, Corinne, Antignac, Stanislas, Lyonnet, Pauline, Krug, Rémi, Salomon, Jean-Philippe, Annereau, Alexandre, Benmerah, Marion, Delous, Luis, Briseño-Roa, Sophie, Saunier
المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 119(18)
مصطلحات موضوعية: Male, Mice, Polycystic Kidney Diseases, Prostaglandins, Animals, Humans, Receptors, Prostaglandin E, Female, Cilia, Kidney Diseases, Cystic, Ciliopathies, Zebrafish
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2
المؤلفون: Hugo Garcia, Alice S. Serafin, Flora Silbermann, Esther Porée, Amandine Viau, Clémentine Mahaut, Katy Billot, Éléonore Birgy, Meriem Garfa-Traore, Stéphanie Roy, Salomé Ceccarelli, Manon Mehraz, Pamela C. Rodriguez, Bérangère Deleglise, Laetitia Furio, Fabienne Jabot-Hanin, Nicolas Cagnard, Elaine Del Nery, Marc Fila, Soraya Sin-Monnot, Corinne Antignac, Stanislas Lyonnet, Pauline Krug, Rémi Salomon, Jean-Philippe Annereau, Alexandre Benmerah, Marion Delous, Luis Briseño-Roa, Sophie Saunier
المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences. 119
مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary
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3
المؤلفون: Hugo Garcia, Alice Serafin, Flora Silbermann, Esther Poree, Clémentine Mahaut, Amandine Viau, Katy Billot, Éléonore Birgy, Meriem Garfa-Traore, Stéphanie Roy, Salomé Cecarelli, Manon Mehraz, Pamela C. Rodriguez, Bérangère Deleglise, Laetitia Furio, Fabienne Jabot-Hanin, Nicolas Cagnard, Elaine Del Nery, Marc Fila, Soraya Sin-Monnot, Corinne Antignac, Stanislas Lyonnet, Pauline Krug, Rémi Salomon, Jean-Philippe Annereau, Alexandre Benmerah, Marion Delous, Luis Briseño-Roa, Sophie Saunier
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4
المؤلفون: Wilfried Le Goff, Laure Delhon, Clémentine Mahaut, Emilie Gaudas, Valérie Cormier-Daire, Nicolas Goudin, Kevin Piquand, Carine Le Goff
المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia - Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle (LVTS (UMR_S_1148 / U1148)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC - CHU Bichat, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]
المصدر: FASEB Journal
FASEB Journal, Federation of American Society of Experimental Biology, 2019, 33 (2), pp.2707-2718. ⟨10.1096/fj.201800753RR⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Heterozygote, endocrine system, genetic structures, extracellular matrix, mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio], Dwarfism, geleophysic dysplasia, Biology, Biochemistry, Extracellular matrix, Mice, 03 medical and health sciences, ADAMTS Proteins, 0302 clinical medicine, Transforming Growth Factor beta, Genetics, medicine, Disintegrin, Animals, cartilage, Molecular Biology, Gene, Mice, Knockout, Bone Diseases, Developmental, Extracellular Matrix Proteins, Metalloproteinase, Thrombospondin, Cartilage, Chondrogenesis, medicine.disease, eye diseases, Cell biology, Mice, Inbred C57BL, carbohydrates (lipids), Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Dysplasia, Microfibrils, Mutation, biology.protein, sense organs, 030217 neurology & neurosurgery, Biotechnology
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5
المؤلفون: Maja Di Rocco, Avinash Abhyankar, Carine Le Goff, Clémentine Mahaut, Valérie Cormier-Daire, Jean-Laurent Casanova, Arnold Munnich, Anne Destree, Marleen Simon, Sébastien Jacquemont, Wilfried Le Goff, Delphine Héron, Alain Verloes, Valérie Serre, John Tolmie, Sandrine Marlin, Alexandra Afenjar
المصدر: Nature Genetics. 44:85-88
مصطلحات موضوعية: Candidate gene, animal structures, Biology, Short stature, Homology (biology), Intellectual Disability, Cryptorchidism, Genetics, medicine, Transcriptional regulation, Humans, Missense mutation, Phosphorylation, Myhre syndrome, Codon, Gene, Growth Disorders, Exome sequencing, Smad4 Protein, Ubiquitination, Facies, Hypertrophy, Fibroblasts, medicine.disease, Mutation, Joint Diseases, medicine.symptom, Hand Deformities, Congenital
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6
المؤلفون: Yanick J. Crow, Gwendoline Pfennig, Miranda Splitt, David Geneviève, Elisabeth Flori, Carine Le Goff, Valérie Drouin-Garraud, Deborah Krakow, Andrea Superti-Furga, Jane A. Hurst, Koenraad Devriendt, Clémentine Mahaut, Sally Ann Lynch, Sahar Mansour, Arnold Munnich, Isabelle Pressac-Diebold, Sheila Unger, Nathalie Dagoneau, Martine Le Merrer, Klaske D Lichtenbelt, Denise Williams, Raoul C.M. Hennekam, Heloísa G. dos Santos, Kay D. MacDermot, Angela F. Brady, Valérie Cormier-Daire, André Mégarbané, Stanislas Lyonnet, Slimane Allali, Yasemin Alanay
المساهمون: University of Groningen, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Ankara University School of Medicine [Turkey], North West Thames Regional Genetics Service, Northwick Park Hospital, Harrow, Genetic Medicine, University of Manchester, Manchester Academic Heath Science Centre, Department of Medical Genetics, Leuven University Hospital, Leuven, Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Department of genetics, Strasbourg hospital, Strasbourg, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Departement of Clinical Genetics, Oxford Radcliffe Hospitals, Cedars-Sinai Medical Center, University Medical Center [Utrecht], National Center for Medical Genetics, Dublin, SW Thames Regional Genetics Service, St Georgeâ™s University of London, London, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Department of Medical Genetics , Lisboa, Institute of Human Genetics, Newcastle, Department of Pediatrics, Centre Hospitalier Universitaire, Vaudois, Lausanne, Birmingham women's hospital, Birmingham, Peer, Hal, SW Thames Regional Genetics Service, St Georgeâ™s University of London, London, Unité de génétique médicale, Université Saint Joseph, Beyrouth, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Genetics Unit, Department of Pediatrics Hacettepe, University School of Medicine, Ankara, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles, Department of Medical Genetics, University Medical Center, Utrecht, Université Saint-Joseph de Beyrouth ( USJ ), Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, ANS - Amsterdam Neuroscience, APH - Amsterdam Public Health, Paediatrics, Faculteit der Geneeskunde
المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 48(6), 417-421. BMJ PUBLISHING GROUP
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2011, 48 (6), pp.417. ⟨10.1136/jmg.2010.087544⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2011, 48 (6), pp.417. ⟨10.1136/jmg.2010.087544⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2011, 48 (6), pp.417. 〈10.1136/jmg.2010.087544〉
Journal of medical genetics, 48(6), 417-421. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics, vol. 48, no. 6, pp. 417-421
Journal of Medical Genetics, 48(6), 417-421. BMJ Publishing Groupمصطلحات موضوعية: Male, Pathology, WEILL-MARCHESANI-SYNDROME, ACROMICRIC DYSPLASIA, Japan, Acromicric dysplasia, Eye Abnormalities, Child, Genetics (clinical), Genetics, Inclusion Bodies, Genetics & Heredity, 0303 health sciences, Extracellular Matrix Proteins, 030305 genetics & heredity, Weill–Marchesani syndrome, 3. Good health, Pedigree, Europe, Connective Tissue, Child, Preschool, Medical genetics, Female, medicine.symptom, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Ear infection, Limb Deformities, Congenital, Dwarfism, Biology, Short stature, Article, 03 medical and health sciences, Genetic Heterogeneity, Middle East, Molecular genetics, medicine, Humans, Clinical genetics, Connective tissue disease, 030304 developmental biology, Bone Diseases, Developmental, Genetic heterogeneity, MUTATIONS, Infant, medicine.disease, Dysplasia, Mutation, Skin Abnormalities
وصف الملف: application/pdf; text/plain
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7
المؤلفون: Caroline Michot, Alexandra Afenjar, Jenneke van den Ende, Ton van Essen, Carine Le Goff, Yves Sznajer, Raoul C.M. Hennekam, Delphine Héron, Valérie Cormier-Daire, Ruth McGowan, Anne Destree, Alice S. Brooks, Clémentine Mahaut, Maja Di Rocco, Irene Stolte-Dijkstra, Marlène Rio, Annick Raas-Rothschild, Peter Kannu, Nathalie Van der Aa, Renaud Touraine, Sahar Mansour, Helen Murphy, Philippe M. Campeau, James R. Stone, Sébastien Jacquemont, Sylvie Manouvrier-Hanu, Angela E. Lin, Arnold Munnich, Marleen Simon, Sandrine Marlin, John Tolmie, Alain Verloes, Dian Donnai
المصدر: European journal of human genetics
مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, long-term follow-up, TUMOR-SUPPRESSOR GENE, SMAD4, Myhre syndrome, Cryptorchidism, Child, Genetics (clinical), Growth Disorders, Smad4 Protein, Genetics, Middle Aged, Chemistry, LAPS, Female, medicine.symptom, Joint Diseases, Corrigendum, Hand Deformities, Congenital, Adult, medicine.medical_specialty, Heterozygote, Adolescent, Hearing loss, Short stature, Article, Pericarditis, Young Adult, DPC4, Intellectual Disability, Arthropathy, medicine, Humans, SHORT STATURE, Biology, Hand deformity, business.industry, MUTATIONS, Brachydactyly, Facies, Hypertrophy, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, DELINEATION, Mutation, Human medicine, business, Laryngotracheal stenosis, Follow-Up Studies
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8
المؤلفون: Valérie Cormier-Daire, Arnold Munnich, Carine Le Goff, Anne Moncla, Sylvie Odent, Bérénice Doray, Alice Goldenberg, Armand Bottani, Patrick Nitschke, Clémentine Mahaut, Laurence Faivre
المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique médicale, Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Laboratoire de Génétique Chromosomique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de Référence ' Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA ', Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpitaux Universitaires de Genève ( HUG ), CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique ( BIP-D ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (1), pp.88-92. ⟨10.1002/humu.22216⟩
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (1), pp.88-92. 〈10.1002/humu.22216〉
Human Mutation, 2013, 34 (1), pp.88-92. ⟨10.1002/humu.22216⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Heart Septal Defects, Ventricular, Male, DNA Mutational Analysis, Biology, Short stature, Craniofacial Abnormalities, genetic heterogeneity, 03 medical and health sciences, Exon, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Predisposition to Disease, Child, Floating-Harbor syndrome, Genetics (clinical), Exome sequencing, Growth Disorders, 030304 developmental biology, Disease gene, Adenosine Triphosphatases, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genetic heterogeneity, 030305 genetics & heredity, Bone age, Exons, medicine.disease, SRCAP, 3. Good health, Floating–Harbor syndrome, Speech delay, Mutation, Female, medicine.symptom, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics
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9
المؤلفون: Angela F. Brady, Louise Zylberberg, Yasemin Alanay, Gwenaëlle Collod-Béroud, Andrea Superti-Furga, Sally Ann Lynch, Michel Polak, Avinash Abhyankar, André Mégarbané, Martine Le Merrer, Suneel S. Apte, Marie-Pierre Cordier, Carine Le Goff, Arnold Munnich, Clémentine Mahaut, David Sillence, Sacha A. Jensen, Pelin Özlem Şimşek Kiper, Christine Bole-Feysot, Lauren W. Wang, David L. Rimoin, Vicken Topouchian, Patrick Nitschke, Slimane Allali, Koenraad Devriendt, Penny A. Handford, Catherine Boileau, Sylvie Odent, Deborah Krakow, Irene Stolte-Dijkstra, Damien Bonnet, Geert Mortier, Valérie Cormier-Daire, Sheila Unger, Jean-Laurent Casanova, Bernhard Zabel, Marianne Rohrbach, Hiroshi Kitoh, David Geneviève
المساهمون: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller University [New York], Department of Biochemistry [Oxford], University of Oxford, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Pediatrics, Hacettepe University = Hacettepe Üniversitesi, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institute of Child Health, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Department of Orthopaedic Surgery, Nagoya University, Department of Molecular Cellular and Developmental Biology, University of California [Los Angeles] (UCLA), University of California (UC)-University of California (UC)-Howard Hughes Medical Institute (HHMI), Our Lady's hospital for Sick Children, Our Lady's Hospital for Sick Children, Unité de génétique médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Medical Genetics, Universiteit Gent = Ghent University (UGENT), hôpital Sud, Génétique des maladies multifactorielles (GMM), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Clinical Genetics, Academic Department of Medical Genetics, Westmead Hospital [Sydney], Department of Clinical Genetics, Service de Pédiatrie, Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Service de chirurgie orthopédique pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Génétique humaine, Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Freiburg [Freiburg]-University Hospital Freiburg, Endocrinologie moléculaire, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génétique Humaine des Maladies Infectieuses (Inserm U980), Service de cardiologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle, Department of Biomedical Engineering, Cleveland Clinic-Lerner Research Institute, University of Oxford [Oxford], Institut des Sciences de la Terre de Paris (iSTeP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre de Référence Malformations Cardiaques Congénitales Complexes, North West Thames Regional Genetics, Northwick Park Hospital, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Center for Human Genetics, Université Catholique de Louvain (UCL)-Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Departments of Orthopedic Surgery and Human Genetics, University of California-University of California, National Centre for Medical Genetics, Antwerp University Hospital [Edegem] (UZA), Service de Génétique Clinique, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-IFR140-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), service d'endocrinologie, gynécologie, diabétologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Division of Metabolism, University Children's Hospital, Clinical genetics, University Medical Center Groningen [Groningen] (UMCG), Université de Lausanne (UNIL), Medical Genetics Institute, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Bioinformatique, Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [CHU Amrboise Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires (LBPC), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Galilée-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de recherche génomique et physiologie de la lactation (GPL), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University of California-University of California-Howard Hughes Medical Institute (HHMI), Universiteit Gent = Ghent University [Belgium] (UGENT), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Génomique et Physiologie de la Lactation (GPL), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, rockefeller university, Ghent University [Belgium] (UGENT), Hôpital Sud, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Cleveland Clinic Foundation-Lerner Research Institute, St Giles laboratory of Human Genetics and Infectious Diseases, Institut des Sciences de la Terre de Paris ( iSTeP ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université Catholique de Louvain ( UCL ) -Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), University of California at Los Angeles [Los Angeles] ( UCLA ), Université Saint-Joseph de Beyrouth ( USJ ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), University Hospital Antwerp, Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -IFR140-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], The Children's Hospital at Westmead, University Medical Center Groningen, Université de Lausanne ( UNIL ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Génétique Humaine des Maladies Infectieuses ( Inserm U980 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré, Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires ( LBPC ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut Galilée, University of Zurich, Cormier-Daire, V
المصدر: American Journal of Human Genetics, 89(1), 7-14. CELL PRESS
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2011, 89 (1), pp.7-14. ⟨10.1016/j.ajhg.2011.05.012⟩
The American journal of human genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2011, 89 (1), pp.7-14. ⟨10.1016/j.ajhg.2011.05.012⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2011, 89 (1), pp.7-14. 〈10.1016/j.ajhg.2011.05.012〉مصطلحات موضوعية: MESH: Extracellular Matrix Proteins, DNA Mutational Analysis, Fluorescent Antibody Technique, Marfan Syndrome, MESH : Dwarfism, MESH: Protein Structure, Tertiary, Arachnodactyly, 0302 clinical medicine, MESH : Child, MESH: Child, Acromicric dysplasia, Genetics(clinical), Eye Abnormalities, MESH: DNA Mutational Analysis, MESH: Dwarfism, Child, MESH: Fluorescent Antibody Technique, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Exome sequencing, Genetics & Heredity, Inclusion Bodies, 0303 health sciences, Mutation, Extracellular Matrix Proteins, MESH: Middle Aged, 3. Good health, MESH : Connective Tissue, MESH : Phenotype, MESH: Young Adult, Child, Preschool, MESH : Protein Structure, Tertiary, musculoskeletal diseases, MESH : Heterozygote, MESH: Connective Tissue, MESH : Young Adult, Limb Deformities, Congenital, Dwarfism, MESH : DNA Mutational Analysis, MESH: Phenotype, Fibrillins, Article, 03 medical and health sciences, 1311 Genetics, MESH : Adolescent, Genetics, Humans, MESH : Middle Aged, MESH: Adolescent, MESH: Bone Diseases, Developmental, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Bone Diseases, Developmental, MESH : Bone Diseases, Developmental, MESH: Humans, MESH : Humans, MESH: Child, Preschool, MESH: Adult, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, Protein Structure, Tertiary, MESH : Microfibrils, MESH : Fluorescent Antibody Technique, Human medicine, MESH : Transforming Growth Factor beta1, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030217 neurology & neurosurgery, MESH: Signal Transduction, Candidate gene, Fibrillin-1, MESH : Child, Preschool, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease_cause, MESH: Transforming Growth Factor beta1, MESH : Exons, Genetics (clinical), MESH: Heterozygote, Microfilament Proteins, Exons, MESH : Adult, Middle Aged, MESH: Eye Abnormalities, Weill–Marchesani syndrome, MESH: Microfibrils, Phenotype, Connective Tissue, MESH : Mutation, medicine.symptom, Fibrillin, Signal Transduction, MESH : Limb Deformities, Congenital, Adult, 2716 Genetics (clinical), congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Heterozygote, MESH: Limb Deformities, Congenital, MESH: Mutation, MESH : Microfilament Proteins, Adolescent, 610 Medicine & health, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Short stature, MESH: Marfan Syndrome, Transforming Growth Factor beta1, MESH: Microfilament Proteins, Young Adult, MESH : Extracellular Matrix Proteins, MESH : Eye Abnormalities, medicine, [ SDV.BDD ] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, 030304 developmental biology, MESH : Signal Transduction, MESH : Marfan Syndrome, MESH: Inclusion Bodies, GENE, MESH : Inclusion Bodies, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 10036 Medical Clinic, Microfibrils, MESH: Exons, MATRIX
وصف الملف: text/plain; application/pdf; pdf; Mutations_in_the_TGFb_Binding-Protein-Like_Domain.pdf - application/pdf
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المؤلفون: Clémentine Mahaut, Sophie Chat, Sandrine Truchet, Céline Henry, Eric Chanat, Sarah Layani
المساهمون: Génomique et Physiologie de la Lactation (GPL), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), MICrobiologie de l'ALImentation au Service de la Santé (MICALIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, Génétique Animale et Biologie Intégrative (GABI), AgroParisTech-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité de recherche génomique et physiologie de la lactation (GPL)
المصدر: European Journal of Cell Biology
European Journal of Cell Biology, Elsevier, 2011, 90 (5), pp.401-413. ⟨10.1016/j.ejcb.2011.01.002⟩
ESF-EMBO Symposium : Cell polarity and membrane traffic
ESF-EMBO Symposium : Cell polarity and membrane traffic, Mar 2012, Pultusk, Poland. pp.1مصطلحات موضوعية: [SDV.SA]Life Sciences [q-bio]/Agricultural sciences, Histology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mammary gland, Biology, Exocytosis, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, Mammary Glands, Animal, Casein, Lactation, EXOCYTOSIS, medicine, Animals, Secretion, Globules of fat, Cells, Cultured, Micelles, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, MEMBRANE FUSION, MAMMARY GLAND, Lipid bilayer fusion, Caseins, Epithelial Cells, Cell Biology, General Medicine, Cell biology, medicine.anatomical_structure, Milk, Biochemistry, SNARE, CASEIN, Female, SNARE complex, SNARE Proteins, 030217 neurology & neurosurgery
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المؤلفون: Marleen Simon, Carine Le Goff, Peter Kannu, Ton van Essen, Angela E. Lin, Valérie Cormier-Daire, Marlène Rio, Helen Murphy, Anne Destree, Renaud Touraine, Irene Stolte-Dijkstra, Raoul C.M. Hennekam, Sandrine Marlin, Dian Donnai, Sahar Mansour, Yves Sznajer, Alexandra Afenjar, Philippe M. Campeau, Delphine Héron, Alice S. Brooks, Nathalie Van der Aa, Arnold Munnich, Ruth McGowan, James R. Stone, Sébastien Jacquemont, Clémentine Mahaut, Sylvie Manouvrier-Hanu, Jenneke van den Ende, Caroline Michot, Alain Verloes, Maja Di Rocco, John Tolmie, Annick Raas-Rothschild
المصدر: European Journal of Human Genetics. 22:1340-1340
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Genetics, Medicine, Medical physics, business, Genetics (clinical), Human genetics