المؤلفون: Sands T. T., Miceli F., Lesca G., Beck A. E., Sadleir L. G., Arrington D. K., Schonewolf-Greulich B., Moutton S., Lauritano A., Nappi P., Soldovieri M. V., Scheffer I. E., Mefford H. C., Stong N., Heinzen E. L., Goldstein D. B., Perez A. G., Kossoff E. H., Stocco A., Sullivan J. A., Shashi V., Gerard B., Francannet C., Bisgaard A. -M., Tumer Z., Willems M., Rivier F., Vitobello A., Thakkar K., Rajan D. S., Barkovich A. J., Weckhuysen S., Cooper E. C., Taglialatela M., Cilio M. R.

المساهمون: Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schonewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A. -M., Tumer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M., Cilio, M. R.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475670500004; volume:86; issue:2; firstpage:181; lastpage:192; numberofpages:12; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11588/773439; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068128686; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11588/773439
https://doi.org/10.1002/ana.25522
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249

المؤلفون: Engel C., Valence S., Delplancq G., Maroofian R., Accogli A., Agolini E., Alkuraya F. S., Baglioni V., Bagnasco I., Becmeur-Lefebvre M., Bertini E., Borggraefe I., Brischoux-Boucher E., Bruel A. -L., Brusco A., Bubshait D. K., Cabrol C., Cilio M. R., Cornet M. -C., Coubes C., Danhaive O., Delague V., Denomme-Pichon A. -S., Di Giacomo M. C., Doco-Fenzy M., Engels H., Cremer K., Gerard M., Gleeson J. G., Heron D., Goffeney J., Guimier A., Harms F. L., Houlden H., Iacomino M., Kaiyrzhanov R., Kamien B., Karimiani E. G., Kraus D., Kuentz P., Kutsche K., Lederer D., Massingham L., Mignot C., Morris-Rosendahl D., Nagarajan L., Odent S., Ormieres C., Partlow J. N., Pasquier L., Penney L., Philippe C., Piccolo G., Poulton C., Putoux A., Rio M., Rougeot C., Salpietro V., Scheffer I., Schneider A., Srivastava S., Straussberg R., Striano P., Valente E. M., Venot P., Villard L., Vitobello A., Wagner J., Wagner M., Zaki M. S., Zara F., Lesca G., Yassaee V. R., Miryounesi M., Hashemi-Gorji F., Beiraghi M., Ashrafzadeh F., Galehdari H., Walsh C., Novelli A., Tacke M., Sadykova D., Maidyrov Y., Koneev K., Shashkin C., Capra V., Zamani M., Van Maldergem L., Burglen L., Piard J.

المساهمون: Engel, C., Valence, S., Delplancq, G., Maroofian, R., Accogli, A., Agolini, E., Alkuraya, F. S., Baglioni, V., Bagnasco, I., Becmeur-Lefebvre, M., Bertini, E., Borggraefe, I., Brischoux-Boucher, E., Bruel, A. -L., Brusco, A., Bubshait, D. K., Cabrol, C., Cilio, M. R., Cornet, M. -C., Coubes, C., Danhaive, O., Delague, V., Denomme-Pichon, A. -S., Di Giacomo, M. C., Doco-Fenzy, M., Engels, H., Cremer, K., Gerard, M., Gleeson, J. G., Heron, D., Goffeney, J., Guimier, A., Harms, F. L., Houlden, H., Iacomino, M., Kaiyrzhanov, R., Kamien, B., Karimiani, E. G., Kraus, D., Kuentz, P., Kutsche, K., Lederer, D., Massingham, L., Mignot, C., Morris-Rosendahl, D., Nagarajan, L., Odent, S., Ormieres, C., Partlow, J. N., Pasquier, L., Penney, L., Philippe, C., Piccolo, G., Poulton, C., Putoux, A., Rio, M., Rougeot, C., Salpietro, V., Scheffer, I., Schneider, A., Srivastava, S., Straussberg, R., Striano, P., Valente, E. M., Venot, P., Villard, L., Vitobello, A., Wagner, J., Wagner, M., Zaki, M. S., Zara, F., Lesca, G., Yassaee, V. R., Miryounesi, M., Hashemi-Gorji, F., Beiraghi, M., Ashrafzadeh, F., Galehdari, H., Walsh, C., Novelli, A., Tacke, M., Sadykova, D., Maidyrov, Y., Koneev, K., Shashkin, C., Capra, V., Zamani, M., Van Maldergem, L., Burglen, L., Piard, J.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37344571; volume:31; issue:9; firstpage:1023; lastpage:1031; numberofpages:9; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11571/1497647; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85163032567

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11571/1497647
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01410-z

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Bearer C., Agostoni C., Anand K. J. S., Ambalavanan N., Bhandari V., Bliss J. M., Bloomfield F., Bonifacio S. L., Buhimschi I., Cilio M. R., Coppes M., Czinn S. J., EL-Khuffash A., Embleton N., Felderhoff-Muser U., Ferriero D. M., Florin T., Fuentes-Afflick E., Gardner W., Gospe S. M., Gunn A., Gressens P., Guissani D., Haiden N., Hauptman M., Kim K. S., Klebanoff M., Lachman P., Lanphear B., Ozen S., Roehr C., Roland D., Rosenblum N., Schwarz M., Staiano A., Stroustrup A., Valente E. M., Wilson-Costello D., Wynn J., Molloy E.

المساهمون: C. Bearer, C. Agostoni, K.J.S. Anand, N. Ambalavanan, V. Bhandari, J.M. Bli, F. Bloomfield, S.L. Bonifacio, I. Buhimschi, M.R. Cilio, M. Coppe, S.J. Czinn, A. EL-Khuffash, N. Embleton, U. Felderhoff-Muser, D.M. Ferriero, T. Florin, E. Fuentes-Afflick, W. Gardner, S.M. Gospe, A. Gunn, P. Gressen, D. Guissani, N. Haiden, M. Hauptman, K.S. Kim, M. Klebanoff, P. Lachman, B. Lanphear, S. Ozen, C. Roehr, D. Roland, N. Rosenblum, M. Schwarz, A. Staiano, A. Stroustrup, E.M. Valente, D. Wilson-Costello, J. Wynn, E. Molloy

مصطلحات موضوعية: Female, Human, Male, Sex Factor, Pediatric, Publication Bias, Settore MED/38 - Pediatria Generale e Specialistica

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31533126; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000500568000001; volume:86; issue:6; firstpage:680; lastpage:681; numberofpages:2; journal:PEDIATRIC RESEARCH; http://hdl.handle.net/2434/809632; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85073931696

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/809632
https://doi.org/10.1038/s41390-019-0583-5

المؤلفون: Vega, L., Lederer, D., Hocq, C., Van Grambezen, B., Benoit, V., Flas, S., Danhaive, O., Cilio, M. R.

المصدر: Abstracts of the 48th Annual Meeting of the SENP (Société Européenne De Neurologie Pédiatrique) ; Neuropediatrics ; ISSN 1439-1899

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-1746209
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/html/10.1055/s-0042-1746209

المؤلفون: Lal, D., Reinthaler, E. M., Dejanovic, B., May, P., Thiele, H., Lehesjoki, A. . E., Schwarz, G., Riesch, E., Ikram, M. A., Van Duijn, C. M., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Steinböck, H., Gruber sedlmayr, U., Neophytou, B., Zara, F., Hahn, A., Gormley, P., Becker, F., Weber, Y. G., Cilio, M. R., Kunz, W. S., Krause, R., Zimprich, F., Lemke, J. R., Nürnberg, P., Sander, T., Lerche, H., Neubauer, B. A., Palotie, A., Ruppert, A. K., Suls, A., Siren, A., Koeleman, B., Haberlandt, E., Ronen, G. M., Caglayan, H., Hjalgrim, H., Muhle, H., Schulz, H., Helbig, I., Altmüller, J., Geldner, J., Schubert, J., Jabbari, K., Everett, K., Feucht, M., Balestri, M., Nothnagel, M., STRIANO, PASQUALE, Møller, R. S., Nabbout, R., Balling, R., Baulac, S., Bianchi, A., La Neve, A., MINETTI, CARLO, Giuseppe, C.

المساهمون: Lal, D., Reinthaler, E. M., Dejanovic, B., May, P., Thiele, H., Lehesjoki, A. . E., Schwarz, G., Riesch, E., Ikram, M. A., Van Duijn, C. M., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Steinböck, H., Gruber sedlmayr, U., Neophytou, B., Zara, F., Hahn, A., Gormley, P., Becker, F., Weber, Y. G., Cilio, M. R., Kunz, W. S., Krause, R., Zimprich, F., Lemke, J. R., Nürnberg, P., Sander, T., Lerche, H., Neubauer, B. A., Palotie, A., Ruppert, A. K., Suls, A., Siren, A., Koeleman, B., Haberlandt, E., Ronen, G. M., Caglayan, H., Hjalgrim, H., Muhle, H., Schulz, H., Helbig, I., Altmüller, J., Geldner, J., Schubert, J., Jabbari, K., Everett, K., Feucht, M., Balestri, M., Nothnagel, M., Striano, Pasquale, Møller, R. S., Nabbout, R., Balling, R., Baulac, S., Bianchi, A., La Neve, A., Minetti, Carlo, Giuseppe, C.

مصطلحات موضوعية: Amino Acid Substitution, Case-Control Studie, Epilepsy, Female, Human, Male, NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel, Risk Factor, Syndrome, Mutation, Missense, Agricultural and Biological Sciences (all), Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (all), Medicine (all)

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26990884; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000372582800030; volume:11; firstpage:e426; lastpage:e452; journal:PLOS ONE; http://hdl.handle.net/11567/841175; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84962195598

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11567/841175
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0150426

المؤلفون: Falsaperla R., Vitaliti G., Marino S. D., Pratico A. D., Mailo J., Spatuzza M., Cilio M. R., Foti R., Ruggieri M.

المساهمون: Falsaperla, R., Vitaliti, G., Marino, S. D., Pratico, A. D., Mailo, J., Spatuzza, M., Cilio, M. R., Foti, R., Ruggieri, M.

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35860177; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000893636300002; volume:23; issue:1; firstpage:3; lastpage:13; numberofpages:11; journal:DIALOGUES IN CLINICAL NEUROSCIENCE; https://hdl.handle.net/11392/2537632; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85134751702

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11392/2537632
https://doi.org/10.1080/19585969.2022.2043128

المؤلفون: Brancati, F., Iannicelli, M., Travaglini, L., Mazzotta, A., Bertini, E., Boltshauser, E., D?Arrigo, S., Emma, F., Fazzi, E., Gallizzi, R., Gentile, M., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Pantaleoni, C., Rigoli, L., Salpietro, C. D., Signorini, S., Stringini, G. R., Verloes, A., Zabloka, D., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Valente, E. M., Zankl, A., Leventer, R., Smith, P. G., Janecke, A., D?Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briuglia, S., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Giudice, E. D., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Uggetti, C., Battini, R., Giacomo, M. D., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., M('e)garban('e), A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M. M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Y(\

المساهمون: Brancati, F., Iannicelli, M., Travaglini, L., Mazzotta, A., Bertini, E., Boltshauser, E., D?arrigo, S., Emma, F., Fazzi, E., Gallizzi, R., Gentile, M., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Pantaleoni, C., Rigoli, L., Salpietro, C. D., Signorini, S., Stringini, G. R., Verloes, A., Zabloka, D., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Valente, E. M., Zankl, A., Leventer, R., Smith, P. G., Janecke, A., D?hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briuglia, S., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Giudice, E. D., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Uggetti, C., Battini, R., Giacomo, M. D., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L.

مصطلحات موضوعية: COACH syndrome, MKS3, TMEM67, Joubert syndrome and related disorder, congenital hepatic fibrosis

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000279979200011; volume:30; issue:2; firstpage:432; lastpage:442; numberofpages:11; journal:HUMAN MUTATION; https://hdl.handle.net/11573/1680287; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-64049097155

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1680287
https://doi.org/10.1002/humu.20924

المؤلفون: Miceli F., Carotenuto L., Barrese V., Soldovieri M. V., Heinzen E. L., Mandel A. M., Lippa N., Bier L., Goldstein D. B., Cooper E. C., Cilio M. R., Taglialatela M., Sands T. T.

المساهمون: Miceli, F., Carotenuto, L., Barrese, V., Soldovieri, M. V., Heinzen, E. L., Mandel, A. M., Lippa, N., Bier, L., Goldstein, D. B., Cooper, E. C., Cilio, M. R., Taglialatela, M., Sands, T. T.

مصطلحات موضوعية: BFNE, channelopathie, encephalopathy, KCNQ, ketogenic diet

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000572255300001; volume:11; firstpage:1040; journal:FRONTIERS IN PHYSIOLOGY; http://hdl.handle.net/11588/832018; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85091237665

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11588/832018
https://doi.org/10.3389/fphys.2020.01040

المؤلفون: Spalice, A, Del Balzo, F, Balestri, M, Greco, F, Campelli, M, Ruggieri, M, Cilio, M R, Colarizi, P, Mercuri, E

المصدر: Pediatric Research ; volume 70, page 215-215 ; ISSN 0031-3998 1530-0447

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/pr.2011.440

المؤلفون: Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Gomes, C., Ardissino, G. L., Bertini, E., Boltshauser, E., Castorina, P., D'Arrigo, S., Fischetto, R., Leroy, B., Loget, P., Bonnière, M., Starck, L., Tantau, J., Gentilin, B., Majore, S., Swistun, D., Flori, E., Lalatta, F., Pantaleoni, C., Penzien, J., Grammatico, P., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Attie-Bitach, T., Valente, E. M., Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou-Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R., Bigoni, S., Ferlini, A., Andreucci, E., Donati, M. A., Genuardi, M., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Amorini, M., Briguglio, M., Briuglia, S., Rigoli, L., Salpietro, C., Tortorella, G., Adami, A., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Coppola, G., Del Giudice, E., Vitiello, G., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Macaluso, C., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Priolo, M., Cilio, M. R., D'Amico, A., Di Sabato, M. L., Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Stringini, G., Zanni, G., Pollazzon, M., Renieri, A., Vascotto, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Matuleviciene, A., Sabolic Avramovska, V., Said, E., De Jong, M. M., Prescott, T., Stromme, P., Von Der Lippe, C., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Jocic-Jakubi, B., Gener Querol, B., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Strozzi, S., Fluss, J., Teber M, S., Topcu, M., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akgul, M., Akcakus, M., Al Gazali, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Carr, L., Hennekam, R., Lees, M., McKay, F., Yates, L., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J., Viskochil, D.

المساهمون: Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Gomes, C., Ardissino, G. L., Bertini, E., Boltshauser, E., Castorina, P., D'Arrigo, S., Fischetto, R., Leroy, B., Loget, P., Bonnière, M., Starck, L., Tantau, J., Gentilin, B., Majore, S., Swistun, D., Flori, E., Lalatta, F., Pantaleoni, C., Penzien, J., Grammatico, P., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Attie-Bitach, T., Valente, E. M., Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou-Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R.

مصطلحات موضوعية: COACH syndrome, Congenital hepatic fibrosis, Joubert syndrome, Meckel syndrome, MKS3, TMEM67

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20232449; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000279982000001; volume:31; issue:5; firstpage:E1319; lastpage:E1331; numberofpages:12; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11365/37808; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-77951821478

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11365/37808
https://doi.org/10.1002/humu.21239

المؤلفون: Matera, I, Bachetti, T, Puppo, F, Di Duca, M, Morandi, F, Casiraghi, G M, Cilio, M R, Hennekam, R, Hofstra, R, Schöber, J G, Ravazzolo, R, Ottonello, G, Ceccherini, I

مصطلحات موضوعية: Letters to JMG

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/41/5/373; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2003.015412

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/41/5/373
https://doi.org/10.1136/jmg.2003.015412

المؤلفون: Cilio M. R., Pisani F.

المساهمون: Cilio, M. R., Pisani, F.

مصطلحات موضوعية: Electroencephalography, Neurophysiology, Preterm Infant

Relation: ispartofbook:Fetal and Neonatal Physiology, 2-Volume Set; firstpage:1362; https://hdl.handle.net/11573/1670128; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85136032906

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1670128
https://doi.org/10.1016/B978-0-323-35214-7.00136-0

المؤلفون: Helbig I., Riggs E. R., Barry C. -A., Klein K. M., Dyment D., Thaxton C., Sadikovic B., Sands T. T., Wagnon J. L., Liaquat K., Cilio M. R., Mirzaa G., Park K., Axeen E., Butler E., Bardakjian T. M., Striano P., Poduri A., Siegert R. K., Grant A. R., Helbig K. L., Mefford H. C.

المساهمون: Helbig, I., Riggs, E. R., Barry, C. -A., Klein, K. M., Dyment, D., Thaxton, C., Sadikovic, B., Sands, T. T., Wagnon, J. L., Liaquat, K., Cilio, M. R., Mirzaa, G., Park, K., Axeen, E., Butler, E., Bardakjian, T. M., Striano, P., Poduri, A., Siegert, R. K., Grant, A. R., Helbig, K. L., Mefford, H. C.

مصطلحات موضوعية: ClinGen/Clinical Genome Resource, clinical validity, epilepsy, epileptic encephalopathy, gene–disease association

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30311377; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000447138900002; volume:39; firstpage:1476; lastpage:1484; numberofpages:9; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11567/1022047; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85054687986

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11567/1022047
https://doi.org/10.1002/humu.23632

المؤلفون: Cilio, M R, Danhaive, O, Gadisseux, J F, Otte, J B, Sokal, E M

مصطلحات موضوعية: Research Article

وصف الملف: text/html

Relation: http://adc.bmj.com/cgi/content/short/68/3/405; http://dx.doi.org/10.1136/adc.68.3.405

الاتاحة: http://adc.bmj.com/cgi/content/short/68/3/405
https://doi.org/10.1136/adc.68.3.405

المؤلفون: Vilan A., Mendes Ribeiro J., Striano P., Weckhuysen S., Weeke L. C., Brilstra E., De Vries L. S., Cilio M. R.

المساهمون: Vilan, A., Mendes Ribeiro, J., Striano, P., Weckhuysen, S., Weeke, L. C., Brilstra, E., De Vries, L. S., Cilio, M. R.

مصطلحات موضوعية: Amplitude-integrated electroencephalography, Carbamazepine, KCNQ2 mutation, KCNQ2-related epilepsy, Neonatal seizures

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000414355900013; volume:112; firstpage:387; lastpage:393; numberofpages:7; journal:NEONATOLOGY; http://hdl.handle.net/11567/1022113; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85029754628

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11567/1022113
https://doi.org/10.1159/000478651

المؤلفون: Spagnoli C., Cilio M. R., Pavlidis E., Pisani F.

المساهمون: Spagnoli, C., Cilio, M. R., Pavlidis, E., Pisani, F.

مصطلحات موضوعية: febrile status epilepticu, neonatal seizure, postneonatal epilepsy, preterm birth, two-hit hypothesis

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000352013100014; volume:30; issue:5; firstpage:615; lastpage:618; numberofpages:4; journal:JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11573/1670258; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84925623440

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1670258
https://doi.org/10.1177/0883073814533004

المؤلفون: Striano, P., Madia, F., Coppola, A., Mancardi, M. M., Gennaro, E., Budetta, M., Cilio, M. R., Ciampa, C., Errichiello, L., Gaggero, R., Zara, F.

المساهمون: Striano, P., Madia, F., Coppola, A., Mancardi, M. M., Gennaro, E., Budetta, M., Cilio, M. R., Ciampa, C., Errichiello, L., Gaggero, R., Zara, F.

Relation: ispartofbook:Bollettino lega italiana contro L'epilessia; issue:136-137; firstpage:73; lastpage:75; numberofpages:3; http://hdl.handle.net/11588/722585; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-51849091921; https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-51849091921&partnerID=40&md5=797ba8150ebd97dcb6d1075a656df0ef

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11588/722585
https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-51849091921&partnerID=40&md5=797ba8150ebd97dcb6d1075a656df0ef

المؤلفون: Cassandrini D., Cilio M. R., Bianchi M., Doimo M., Balestri M., Tessa A., Rizza T., Sartori G., Nesti C., Tozzi G., Petruzzella V., Piemonte F., Bisceglia L., Bruno C., Dionisi Vici C., D'Amico A., Fattori F., Carrozzo R., Salviati L., Santorelli F. M., Bertini E., Meschini, Maria Chiara

المساهمون: Cassandrini, D., Cilio, M. R., Bianchi, M., Doimo, M., Balestri, M., Tessa, A., Rizza, T., Sartori, G., Meschini, Maria Chiara, Nesti, C., Tozzi, G., Petruzzella, V., Piemonte, F., Bisceglia, L., Bruno, C., Dionisi Vici, C., D'Amico, A., Fattori, F., Carrozzo, R., Salviati, L., Santorelli, F. M., Bertini, E.

مصطلحات موضوعية: pontocerebellar hypoplasia type 6, RARS2 gene, mutation, patients

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22569581; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/000313494500007; volume:36; issue:1; firstpage:43; lastpage:53; numberofpages:11; journal:JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE; http://hdl.handle.net/11562/895785; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84872609485; http://dx.doi.org/10.1007/s10545-012-9487-9

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11562/895785
https://doi.org/10.1007/s10545-012-9487-9

المؤلفون: Capuano, A., Tringali, G., De Corato, A., Cilio, M. R., Valeriani, Massimiliano

المصدر: Capuano , A , Tringali , G , De Corato , A , Cilio , M R & Valeriani , M 2012 , ' Flupirtine enhances synergistically the antinociceptive effects of morphine in in vivo and in vitro rat models of pain ' , Journal of the Peripheral Nervous System , vol. 17 , no. Suppl. 1 , pp. S13 . < http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf >

Relation: https://vbn.aau.dk/da/publications/1c271b48-eb14-42f8-a95b-710880256ec5

الاتاحة: https://vbn.aau.dk/da/publications/1c271b48-eb14-42f8-a95b-710880256ec5
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2012.00386.x/pdf