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1Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot–Marie–Tooth disease 4H
المؤلفون: Lara, El-Bazzal, Adeline, Ghata, Clothilde, Estève, Jihane, Gadacha, Patrice, Quintana, Christel, Castro, Nathalie, Roeckel-Trévisiol, Frédérique, Lembo, Nicolas, Lenfant, André, Mégarbané, Jean-Paul, Borg, Nicolas, Lévy, Marc, Bartoli, Yannick, Poitelon, Pierre L, Roubertoux, Valérie, Delague, Nathalie, Bernard-Marissal
المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Lebanese American University (LAU), Albany Medical College, This research work was supported by the French Associationagainst Myopathies (Association Française contre les Myopathies)grants: # MNH-Decrypt, # TRIM-RD and # MoTharD)
المصدر: Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, 2022, ⟨10.1093/brain/awac402⟩مصطلحات موضوعية: Charcot-Marie-Tooth, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, niacin treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], endocytic trafficking, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, NRG1/ERBB2/3, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, myelin outfoldings
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المؤلفون: Christel Dagher, Audrey Criqui, Nathalie Roeckel-Trevisiol, Christel Castro, Daniel Mahfoud, Hala Mégarbané, Sylvain Baulande, André Mégarbané, Sayeeda Hana, Stephany El-Hayek, Mahmoud Taleb Al-Ali, Jean-Pierre Desvignes, Valérie Delague
المساهمون: Lebanese American University (LAU), Institut Jérôme Lejeune, Centre for Arab Genomic Studies (CAGS), University of Balamand [Liban] (UOB), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génopole [Evry], Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Gall, Valérie
المصدر: Molecular Syndromology
Molecular Syndromology, 2021, 12 (6), pp.342-350. ⟨10.1159/000517253⟩
Mol Syndromol
Molecular Syndromology, Karger, 2021, 12 (6), pp.342-350. ⟨10.1159/000517253⟩مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, Pediatrics, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Dysmorphology, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, HAMAMY SYNDROME, [SDV] Life Sciences [q-bio], Genetics, medicine, Original Article, IRX5, Hamamy, Genetics (clinical), [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
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3
المؤلفون: Alicia Gambarini, Mahmoud Taleb Al-Ali, Pratibha Nair, Christel Castro, Stephany El-Hayek, André Mégarbané, Victor Wakim, Sami Bizzari, Valérie Delague
المساهمون: Lebanese American University, School of Medecine, Human Genetics Department, (LAU), Lebanese American University (LAU), Centre for Arab Genomic Studies (CAGS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Jérôme Lejeune, Human Genetics Department [LAU Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine], Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine [Lebanese American University], Lebanese American University (LAU)-Lebanese American University (LAU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), delague, valérie
المصدر: Clinical Dysmorphology
Clinical Dysmorphology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2021, 30 (1), pp.44-49. ⟨10.1097/MCD.0000000000000348⟩مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, MEDLINE, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Pathology and Forensic Medicine, SOXC Transcription Factors, 03 medical and health sciences, Electrocardiography, 0302 clinical medicine, Exome Sequencing, SOX11, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Exome, Variant, Intensive care medicine, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, Dysmorphology, Genetic Variation, Electroencephalography, General Medicine, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Anatomy, business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Marc Bartoli, Salam Koussa, Nathalie Bernard-Marissal, Rosette Jabbour, Khalil Rihan, Christel Castro, André Mégarbané, Valérie Delague, Nicolas Lévy, Lara El-Bazzal, Alexandre Atkinson, Jean-Pierre Desvignes, Eliane Chouery-Khoury, Karine Bertaux
المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Department of Neurology, Lebanese University Hospital-Geitaoui, Institut Jérôme Lejeune, Centre Médical et Psychopédagogique (CEMEDDIP), University of Balamand [Liban] (UOB), delague, valérie, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Balamand - UOB (LIBAN)
المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2019, ⟨10.1093/hmg/ddz060⟩مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, relationship - sibling, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, medicine.disease_cause, Compound heterozygosity, 0302 clinical medicine, neuritis, genes, Genetics (clinical), Mutation, phosphorylation, catabolism, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Nuclear Proteins, General Medicine, Middle Aged, Phenotype, motor, medicine.anatomical_structure, cytoplasm, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Female, Coilin, Proteasome Inhibitors, Adult, Neurite, phenotype, Induced Pluripotent Stem Cells, Protein Serine-Threonine Kinases, Biology, 03 medical and health sciences, fibroblasts, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Exome Sequencing, Genetics, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Humans, nervous system disorders, motor neurons, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Motor Neuron Disease, Molecular Biology, vaccinia, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, cell nucleus, Motor neuron, heterozygote, Cell nucleus, 030104 developmental biology, Cajal body, coiled bodies, phosphotransferases, mutation, Protein Processing, Post-Translational, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Thomas Müller, Koumudi Godbole, Mirna Assoum, Valérie Delague, Carolin E. Sadowski, Dagmar Wieczorek, Jens-Oliver Steiß, Denny Schanze, Andreas Hahn, Johannes A. Mayr, Berthold Streubel, Friedhelm Hildebrandt, Daniela Prayer, Grazia M.S. Mancini, Martin Zenker, Andreas R. Janecke, Rainer Seidl, Christel Castro, André Mégarbané, M. Imran Khan, Julia Vodopiutz, Nicolas Lévy, Dagmar Csaicsich
المساهمون: Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna, Departement of Pathology, Institute of Food Science and Human Nutrition, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik [Essen], Universitätsklinikum Essen [Universität Duisburg-Essen] (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Pediatrics, University of Michigan [Ann Arbor], University of Michigan System-University of Michigan System, Division of Clinical Genetics, Innsbruck Medical University [Austria] (IMU), Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck (IMU), Medical University of Vienna, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Institut für Humangenetik [Essen], Universitätsklinikum Essen, Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Saint-Joseph de Beyrouth ( USJ ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Innsbruck Medical University [Austria] ( IMU ), Internal Medicine, Clinical Genetics
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (11), pp.1021-1028. ⟨10.1002/humu.22828⟩
Human Mutation, 2015, 36 (11), pp.1021-1028. ⟨10.1002/humu.22828⟩
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (11), pp.1021-1028. 〈10.1002/humu.22828〉
Human Mutation, 36(11), 1021-1028. Wiley-Liss Inc.مصطلحات موضوعية: Male, Microcephaly, Pathology, Biopsy, DNA Mutational Analysis, Medizin, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Glomerulonephritis, Missense mutation, Child, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetics (clinical), Exome sequencing, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 0303 health sciences, Brain, 3. Good health, Galloway Mowat syndrome, Pedigree, Phenotype, Child, Preschool, Heredodegenerative Disorders, Nervous System, Nephrosis, Cerebellar atrophy, Female, medicine.symptom, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Molecular Sequence Data, Neuroimaging, Biology, Short stature, Article, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Internal medicine, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Genetics, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Genetic heterogeneity, Proteins, medicine.disease, Endocrinology, Hernia, Hiatal, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Sequence Alignment, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
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المؤلفون: Imen Abid, Emna Kerkeni, Valérie Delague, Ines Ayadi, Chahnez Triki, Rafaëlle Bernard, Inès Hsairi-Guidara, Amandine Boyer, Christel Castro, Nicolas Lévy, Nathalie Bonello-Palot, Hassen Ben Cheikh, Joël Courageot, Chokri Boubaker, Fatma Kamoun
المصدر: Annals of Human Genetics. 77:336-343
مصطلحات موضوعية: Genetics, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, 0303 health sciences, Mutation, business.industry, Genetic heterogeneity, Consanguinity, medicine.disease_cause, medicine.disease, Phenotype, nervous system diseases, 3. Good health, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Charcot-Marie-Tooth disease type 4H, Genotype, medicine, business, Kyphoscoliosis, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), 030304 developmental biology
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المؤلفون: Francesca Puppo, Catherine Vovan, Rafaëlle Bernard, Christel Castro, Yukiko K. Hayashi, Eugénie Dionnet, Martin Krahn, Nicolas Lévy, Françoise Helmbacher, Kanako Goto, Karine Bertaux, Shahram Attarian, Ichizo Nishino, Frédérique Magdinier, Marc Bartoli, Pascaline Gaildrat, Marie-Cécile Gaillard
المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de Biologie du Développement de Marseille (IBDM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Bartoli, Marc, Aix Marseille Université (AMU)-Collège de France (CdF)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Institut de Biologie du Développement de Marseille ( IBDM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (4), pp.443-453. ⟨10.1002/humu.22760⟩
Human Mutation, 2015, 36 (4), pp.443-453. ⟨10.1002/humu.22760⟩
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (4), pp.443-53. ⟨10.1002/humu.22760⟩
Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (4), pp.443-453. 〈10.1002/humu.22760〉مصطلحات موضوعية: Gene Expression, medicine.disease_cause, Exon, 0302 clinical medicine, facioscapulo- humeral dystrophy, Genes, Reporter, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Exons, Middle Aged, Cadherins, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Phenotype, Child, Preschool, RNA splicing, Chromosomes, Human, Pair 4, FAT1, musculoskeletal diseases, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Young Adult, medicine, Humans, Allele, Gene, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Alleles, 030304 developmental biology, Aged, Alternative splicing, Infant, Newborn, Genetic Variation, Infant, facioscapulohumeral dystrophy, Sequence Analysis, DNA, DNA Methylation, Molecular biology, Alternative Splicing, FAT1-protocadherin, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, neuromuscular pathology, 030217 neurology & neurosurgery, Minigene
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Chokri, Boubaker, Inès, Hsairi-Guidara, Christel, Castro, Ines, Ayadi, Amandine, Boyer, Emna, Kerkeni, Joël, Courageot, Imen, Abid, Rafaëlle, Bernard, Nathalie, Bonello-Palot, Fatma, Kamoun, Hassen Ben, Cheikh, Nicolas, Lévy, Chahnez, Triki, Valérie, Delague
المصدر: Annals of human genetics. 77(4)
مصطلحات موضوعية: Male, Tunisia, Adolescent, Biopsy, DNA Mutational Analysis, Microfilament Proteins, Nerve Fibers, Myelinated, Pedigree, Consanguinity, Young Adult, Phenotype, Charcot-Marie-Tooth Disease, Mutation, Humans, Female, Child
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9
المؤلفون: Christel Castro, Tarik Hamadouche, Cécile Baudot, Maryam El-Rajab, Clothilde Esteve, Yannick Poitelon, Nicolas Lévy, André Mégarbané, Camille Mas, Valérie Delague
المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de biologie moléculaire, Université M'Hamed Bougara Boumerdes (UMBB), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Journal of the Peripheral Nervous System
Journal of the Peripheral Nervous System, 2012, 17 (2), pp.141-146. ⟨10.1111/j.1529-8027.2012.00405.x⟩
Journal of the Peripheral Nervous System, Wiley-Blackwell, 2012, 17 (2), pp.141-146. ⟨10.1111/j.1529-8027.2012.00405.x⟩مصطلحات موضوعية: Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, MESH: Pedigree, DNA Mutational Analysis, Mutation, Missense, 03 medical and health sciences, MESH: Microfilament Proteins, 0302 clinical medicine, Peripheral nerve, Charcot-Marie-Tooth Disease, MESH: Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, MESH: Charcot-Marie-Tooth Disease, Missense mutation, Medicine, Humans, MESH: DNA Mutational Analysis, 030304 developmental biology, Early onset, Disease gene, Genetics, MESH: Adolescent, 0303 health sciences, MESH: Mutation, Missense, MESH: Humans, business.industry, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, General Neuroscience, Microfilament Proteins, MESH: Child, Preschool, MESH: Male, 3. Good health, Pedigree, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Female, Neurology (clinical), Nerve conduction, business, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery