المؤلفون: Thomas, Lucie, Cuisset, Laurence, Papon, Jean-François, Tamalet, Aline, Pin, Isabelle, Taam, Rola, Abou, Faucon, Catherine, Montantin, Guy, Tissier, Sylvie, Duquesnoy, Philippe, Dastot- Le Moal, Florence, Copin, Bruno, Carion, Nathalie, Louis, Bruno, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre, Mitri, Rana, Coste, André, Escudier, Estelle, Thouvenin, Guillaume, Amselem, Serge, Legendre, Marie

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC)

المصدر: The European Society of Human Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-04614713 ; The European Society of Human Genetics, Jun 2024, Berlin (DE), Germany

مصطلحات موضوعية: Primary Ciliary Dyskinesia, X-linked disease, skewed X inactivation, female carrier, bisulfite conversion, lyonization, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Berlin (DE), Germany

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-04614713
https://inserm.hal.science/inserm-04614713v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-04614713v1/file/MarieLEGENDRE_P05.004.D_V4.pdf

المؤلفون: Zeitz, Christina, Navarro, Julien, Azizzadeh Pormehr, Leila, Méjécase, Cécile, M. Neves, Luiza, Letellier, Camille, Condroyer, Christel, Albadri, Shahad, Amprou, Andréa, Antonio, Aline, Ben-Yacoub, Tasnim, Wohlschlegel, Juliette, Andrieu, Camille, Serafini, Malo, Bianco, Lorenzo, Antropoli, Alessio, Nassisi, Marco, El Shamieh, Said, Chantot-Bastaraud, Sandra, Mohand-Saïd, Saddek, Smirnov, Vasily, Sahel, José-Alain, del Bene, Filippo, Audo, Isabelle

المساهمون: Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de chimie bactérienne (LCB), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Beirut Arab University Beyrouth, Liban (BAU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de pathologie CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: UBAP1L, autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy, novel gene defect, genome sequencing, retinal organoids, retinal pigment epithelium, zebrafish, 3D-modelling, [SDV.MHEP.OS]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38293907; PUBMED: 38293907

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https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101081

المؤلفون: Portnoi, Marie-France, Dumargne, Marie-Charlotte, Rojo, Sandra, Witchel, Selma F, Duncan, Andrew J, Eozenou, Caroline, Bignon-Topalovic, Joelle, Yatsenko, Svetlana A, Rajkovic, Aleksandar, Reyes-Mugica, Miguel, Almstrup, Kristian, Fusee, Leila, Srivastava, Yogesh, Chantot-Bastaraud, Sandra, Hyon, Capucine, Louis-Sylvestre, Christine, Validire, Pierre, de Malleray Pichard, Caroline, Ravel, Celia, Christin-Maitre, Sophie, Brauner, Raja, Rossetti, Raffaella, Persani, Luca, Charreau, Eduardo H, Dain, Liliana, Chiauzzi, Violeta A, Mazen, Inas, Rouba, Hassan, Schluth-Bolard, Caroline, MacGowan, Stuart, McLean, WH Irwin, Patin, Etienne, Meyts, Ewa Rajpert-De, Jauch, Ralf, Achermann, John C, Siffroi, Jean-Pierre, McElreavey, Ken, Bashamboo, Anu

المصدر: Human Molecular Genetics. 27(7)

مصطلحات موضوعية: Rare Diseases, Contraception/Reproduction, Infertility, Clinical Research, Genetics, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Reproductive health and childbirth, 46, XX Disorders of Sex Development, Adolescent, Child, Disorder of Sex Development, 46, XY, Female, Humans, Male, Mutation, Missense, Oligospermia, Primary Ovarian Insufficiency, SOXE Transcription Factors, Biological Sciences, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/41s0n02d
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المؤلفون: Jacquin, Clémence, Landais, Emilie, Poirsier, Céline, Afenjar, Alexandra, Akhavi, Ahmad, Bednarek, Nathalie, Bénech, Caroline, Bonnard, Adeline, Bosquet, Damien, Burglen, Lydie, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Coubes, Christine, Coutton, Charles, Delobel, Bruno, Descharmes, Margaux, Dupont, Jean‐michel, Gatinois, Vincent, Gruchy, Nicolas, Guterman, Sarah, Heddar, Abdelkader, Herissant, Lucas, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jaeger, Pauline, Jouret, Guillaume, Keren, Boris, Kuentz, Paul, Le Caignec, Cedric, Levy, Jonathan, Lopez, Nathalie, Manssens, Zoe, Martin-Coignard, Dominique, Marey, Isabelle, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Pebrel-Richard, Céline, Pinson, Lucile, Puechberty, Jacques, Redon, Sylvia, Sanlaville, Damien, Spodenkiewicz, Marta, Tabet, Anne‐claude, Verloes, Alain, Vieville, Gaelle, Yardin, Catherine, Vialard, François, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille, Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHI Poissy-Saint-Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Biologie médicale et Anatomie pathologique CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, CHU Limoges, BIO-SANTÉ (XLIM-BIO-SANTÉ), XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, chromosomal deletion, genotype–phenotype correlation, monosomy 1p36, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36369750; PUBMED: 36369750; WOS: 000881874500001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03899297
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https://hal.science/hal-03899297v1/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202022%20-%20Jacquin%20-%201p36%20deletion%20syndrome%20%20Review%20and%20mapping%20with%20further%20characterization.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041

المؤلفون: Verebi, Camille, Caumes, Roseline, Chantot-Bastaraud, Sandra, Deburgrave, Nathalie, Orhant, Lucie, Vaucouleur, Nicolas, Cuisset, Laurence, Bienvenu, Thierry, Leturcq, France, Nectoux, Juliette

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, issue 5, page 367-370 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2023.03.004
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المؤلفون: Rive Le Gouard, Nicolas, Nicolle, Romain, Lefebvre, Mathilde, Gelot, Antoinette, Heide, Solveig, Gerasimenko, Anna, Grigorescu, Romulus, Derive, Nicolas, Jouannic, Jean-Marie, Garel, Catherine, Valence, Stéphanie, Quenum-Miraillet, Geneviève, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Heron, Delphine, Attie-Bitach, Tania

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 66, issue 8, page 104797 ; ISSN 1769-7212

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104797
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المؤلفون: Garcia, Aubin, Legendre, Marie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre, Christin-Maitre, Sophie

المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 84, issue 2, page 260-264 ; ISSN 0003-4266

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2022.01.003
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المؤلفون: Jouret, Guillaume, Heide, Solveig, Sorlin, Arthur, Faivre, Laurence, Chantot-Bastaraud, Sandra, Beneteau, Claire, Denis-Musquer, Marie, Turnpenny, Peter D, Coutton, Charles, Vieville, Gaëlle, Thevenon, Julien, Larson, Austin, Petit, Florence, Boudry, Elise, Smol, Thomas, Delobel, Bruno, Duban-Bedu, Bénédicte, Fallerini, Chiara, Mari, Francesca, Lo Rizzo, Caterina, Renieri, Alessandra, CABERG, Jean-Hubert, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Tran Mau-Them, Frédéric, Maystadt, Isabelle, Courtin, Thomas, Keren, Boris, Mouthon, Linda, Charles, Perrine, Cuinat, Silvestre, Isidor, Bertrand, Theis, Philippe, Müller, Christian, Kulisic, Marizela, Türkmen, Seval, Stieber, Daniel, Bourgeois, Dominique, Scalais, Emmanuel, Klink, Barbara

المصدر: Clinical Genetics, 102 (2), 117 - 122 (2022-08)

مصطلحات موضوعية: BRD4, BRD4-related syndrome, Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, cohesinopathy, BRD4 protein, human, Cell Cycle Proteins, Nuclear Proteins, Transcription Factors, Cell Cycle Proteins/genetics, Child, Female, Genomics, Humans, Mutation, Phenotype, Pregnancy, Transcription Factors/genetics, De Lange Syndrome/diagnosis, De Lange Syndrome/genetics, De Lange Syndrome/pathology, Nuclear Proteins/genetics, De Lange Syndrome, Genetics, Genetics (clinical), Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14141; urn:issn:0009-9163; urn:issn:1399-0004

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/298272

المؤلفون: Louvrier, Camille, Awad, Fawaz, Cosnes, Anne, El Khouri, Elma, Assrawi, Eman, Daskalopoulou, Aphrodite, Copin, Bruno, Bocquet, Hélène, Chantot-Bastaraud, Sandra, Arenas Garcia, Angela, Dastot - Le Moal, Florence, de la Grange, Pierre, Duquesnoy, Philippe, Guerrera, Ida Chiara, Piterboth, William, Ortonne, Nicolas, Chosidow, Olivier, Karabina, Sonia Athina, Amselem, Serge, Giurgea, Irina

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Henri Mondor, GenoSplice Paris, Plateforme Protéomique Necker SFR Necker (PPN - 3P5), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Dynamic Microbiology - EA 7380 (DYNAMIC), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES)-Université Paris-Est (UPE)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405699 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

مصطلحات موضوعية: RNF213, inflammation, Lésions urticariennes, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity

جغرافية الموضوع: Paris, France

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-04405699

المؤلفون: Louvrier, Camille, Awad, Fawaz, Cosnes, Anne, El Khouri, Elma, Assrawi, Eman, Daskalopoulou, Aphrodite, Copin, Bruno, Bocquet, Hélène, Chantot Bastaraud, Sandra, Arenas Garcia, Angela, Dastot Le Moal, Florence, De La Grange, Pierre, Duquesnoy, Philippe, Guerrera, Chiara, I, Piterboth, William, Ortonne, Nicolas, Chosidow, Olivier, Karabina, Sonia, A, Amselem, Serge, Giurgea, Irina

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de dermatologie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), GenoSplice Paris, Plateforme Protéomique Necker SFR Necker (PPN - 3P5), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Service d'Anatomopathologie Hôpital Henri Mondor - APHP, CHU Henri Mondor Créteil, Dynamic Microbiology - EA 7380 (DYNAMIC), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES)-Université Paris-Est (UPE)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), ANR-17-CE17-0021,FMFgeneToDiag,Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et maladies apparentées : des bases moléculaires et cellulaires à la mise au point de tests diagnostiques(2017)

المصدر: ISSN: 0091-6749 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology ; https://inserm.hal.science/inserm-03776857 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2022, Online ahead of print. ⟨10.1016/j.jaci.2022.06.016⟩.

مصطلحات موضوعية: RNF213, hypercytokinemia, urticarial lesions, genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology

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https://inserm.hal.science/inserm-03776857v1/file/Louvrier_RNF213-associated%20urticarial%20lesions%20with%20hypercytokinemia_2022_HAL.pdf
https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.06.016

المؤلفون: Rouen, Alexandre, Rogers, Eli, Kerlan, Veronique, Delemer, Brigitte, Catteau-Jonard, Sophie, Reznik, Yves, Gompel, Anne, Cedrin, Isabelle, Guedj, Anne-Marie, Grouthier, Virginie, Brue, Thierry, Pienkowski, Catherine, Bachelot, Anne, Chantot-Bastaraud, Sandra, Rousseau, Alexandra, Simon, Tabassome, Kott, Esther, Siffroi, Jean-Pierre, Touraine, Philippe, Christin-Maitre, Sophie

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hopital port Royal, Partenaires INRAE, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix Marseille Université (AMU), Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques Hôpital de la Conception - APHM, CHU Saint-Antoine AP-HP, Programme Hospitalier de Recherche Clinique AOM08084, NI07022 FAMIOP

المصدر: ISSN: 0015-0282 ; Fertility and Sterility ; https://hal.science/hal-03678844 ; Fertility and Sterility, 2022, 117 (4), pp.843-853. ⟨10.1016/j.fertnstert.2021.12.023⟩.

مصطلحات موضوعية: Genes in POI, hypergonadotropic hypogonadism, premature ovarian insufficiency, primary amenorrhea, whole exome sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.12.023

المؤلفون: Depienne, Christel, Nava, Caroline, Keren, Boris, Heide, Solveig, Rastetter, Agnès, Passemard, Sandrine, Chantot-Bastaraud, Sandra, Moutard, Marie Laure, Agrawal, Pankaj B., VanNoy, Grace, Stoler, Joan M., Amor, David J, Billette de Villemeur, Thierry, Doummar, Diane, Alby, Caroline, Cormier-Daire, Valérie, Garel, Catherine, Marzin, Pauline, Scheidecker, Sophie, de Saint-Martin, Anne, Hirsch, Edouard, Korff, Christian, Bottani, Armand, Faivre, Laurence, Verloes, Alain, Orzechowski, Christine, Burglen, Lydie, Leheup, Bruno, Roume, Joelle, Andrieux, Joris, Sheth, Frenny, Datar, Chaitanya, Parker, Michael J., Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Naudion, Sophie, Delrue, Marie Ange, Le Caignec, Cédric, Vincent, Marie, Isidor, Bertrand, Renaldo, Florence, Stewart, Fiona, Toutain, Annick, Koehler, Udo, Häckl, Birgit, von Stülpnagel, Celina, Kluger, Gerhard, Møller, Rikke S., Jonson, Tord, Soller, Maria

المصدر: Human Genetics. 136(4):463-479

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik, Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics

URL الوصول: https://lup.lub.lu.se/record/0ad511dd-dd21-4406-92eb-78d35e193ce3
http://dx.doi.org/10.1007/s00439-017-1772-0

المؤلفون: Fernández-fructuoso, José Ramón, De La Torre-sandoval, Cristina, Harbison, Madeleine D., Chantot-bastaraud, Sandra, Temple, Karen, Lloreda-garcia, Jose Maria, Olmo-sanchez, Maria, Netchine, Irene

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.soton.ac.uk/451767/1/Silver_Russell_syndrome_8q12.1_deletion.doc; Fernández-fructuoso, José Ramón, De La Torre-sandoval, Cristina, Harbison, Madeleine D., Chantot-bastaraud, Sandra, Temple, Karen, Lloreda-garcia, Jose Maria, Olmo-sanchez, Maria and Netchine, Irene (2021) Silver Russell syndrome in a preterm girl with 8q12.1 deletion encompassing PLAG1. Clinical Dysmorphology, 30 (4), 194-196. (doi:10.1097/MCD.0000000000000375 ).

الاتاحة: https://eprints.soton.ac.uk/451767/
https://eprints.soton.ac.uk/451767/1/Silver_Russell_syndrome_8q12.1_deletion.doc

المؤلفون: Zeitz, Christina, Méjécase, Cécile, Michiels, Christelle, Condroyer, Christel, Wohlschlegel, Juliette, Foussard, Marine, Antonio, Aline, Démontant, Vanessa, Emmenegger, Lisa, Schalk, Audrey, Neuillé, Marion, Orhan, Elise, Augustin, Sébastien, Bonnet, Crystel, Estivalet, Amrit, Blond, Frédéric, Blanchard, Steven, Andrieu, Camille, Chantot-Bastaraud, Sandra, Léveillard, Thierry, Mohand-Saïd, Saddek, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle

المساهمون: Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), Institut de l'Audition Paris (IDA), Institut Pasteur Paris (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Genopole Research, Genopole, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Académie des sciences Paris, France, Department of Ophthalmology Pittsburgh, PA, États-Unis, University of Pittsburgh School of Medicine Pittsburgh, PA, États-Unis, University of Pittsburgh Medical Center Pittsburgh, PA, États-Unis (UPMC)-University of Pittsburgh Medical Center Pittsburgh, PA, États-Unis (UPMC), Institute of Ophthalmology London, University College of London London (UCL), This research was funded by Fondation Voir et Entendre (CZ), Prix Dalloz for “La recherche en ophtalmologie” (CZ), LABEX LIFESENSES (reference ANR-10-LABX-65) supported by French state funds managed by the Agence Nationale de la Recherche within the Investissements d’Avenir program (ANR-11-IDEX-0004-0), IHU FOReSIGHT (ANR-18-IAHU-0001) supported by French state funds managed by the Agence Nationale de la Recherche within the Investissements d’Avenir program, Foundation Fighting Blindness center grant C-CMM-0907-0428-INSERM04 , grant (BR-GE-0619-0761-INSERM) Prix de la Fondation de l’Œil (IA), UNADEV (Union Nationale des Aveugles et Déficients Visuels) in partnership with ITMO NNP/AVIESAN (alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé) for research in visual disorders, and doctoral funding from the Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche (MESR) and Fondation de France (CM)., ANR-10-LABX-0065,LIFESENSES,DES SENS POUR TOUTE LA VIE(2010), ANR-11-IDEX-0004,SUPER,Sorbonne Universités à Paris pour l'Enseignement et la Recherche(2011), ANR-18-IAHU-0001,FOReSIGHT,Enabling Vision Restoration(2018)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: CCDC51, MITOK, candidate gene, inner segments, mitochondrial protein, retina, retinitis pigmentosa, rod-cone dystrophy, MESH: Adult, MESH: Cone-Rod Dystrophies, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Mitochondrial Proteins, MESH: Mutation, MESH: Pedigree, MESH: Phenotype, MESH: Potassium Channels, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34360642; PUBMED: 34360642; PUBMEDCENTRAL: PMC8346125; WOS: 000681961600001

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-03841438
https://inserm.hal.science/inserm-03841438v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-03841438v1/file/ijms-22-07875-v2.pdf
https://doi.org/10.3390/ijms22157875

المؤلفون: Hureaux, Marguerite, Chantot-Bastaraud, Sandra, Cassinari, Kévin, Martinez Casado, Edouard, Cuny, Ariane, Frébourg, Thierry, Vargas-Poussou, Rosa, Bréhin, Anne-Claire

المساهمون: Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte CHU-Necker (MARHEA), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU)

المصدر: ISSN: 1755-8166 ; Molecular Cytogenetics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03228799 ; Molecular Cytogenetics, 2021, 14 (1), ⟨10.1186/s13039-021-00543-4⟩.

مصطلحات موضوعية: Uniparental disomy of chromosome 20, Infantile hypercalcemia, CYP24A1, Silver-Russell-like syndrome, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33952337; PUBMED: 33952337; PUBMEDCENTRAL: PMC8101107; WOS: 000647638000001

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03228799
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03228799v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03228799v1/file/s13039-021-00543-4.pdf
https://doi.org/10.1186/s13039-021-00543-4

المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-16-IDEX-0007,NExT (I-SITE),NExT (I-SITE)(2016)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128v1/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdf
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328

المؤلفون: Ader, Flavie, Heide, Solveig, Marzin, Pauline, Afenjar, Alexandra, Diguet, Flavie, Chantot Bastaraud, Sandra, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Sanlaville, Damien, Portnoï, Marie-France, Siffroi, Jean-Pierre, Schluth-Bolard, Caroline

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03489514 ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (4), pp.103776. ⟨10.1016/j.ejmg.2019.103776⟩.

مصطلحات موضوعية: 14q deletion, Chromoanagenesis, Coloboma, Constitutionnal, Genome sequencing, Hypoplastic corpus callosum, Intellectual disability, Microcephaly, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31562959; PUBMED: 31562959

الاتاحة: https://hal.science/hal-03489514
https://hal.science/hal-03489514v1/document
https://hal.science/hal-03489514v1/file/S1769721218305949.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103776

المؤلفون: Hercent, Agathe, Amar, Edouard, Valent, Alexander, Belloc, Stéphanie, Ferraretto, Xavier, Hermieu, Jean-François, Battin-Bertho, Régine, Storey, Caroline, Goubin-Versini, Isabelle, Dijoud, Frédérique, Tabet, Anne, Chantot-Bastaraud, Sandra, Peycelon, Matthieu, Morel, Hélène, Siffroi, Jean-Pierre

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Cabinet d'Andrologie Victor Hugo Paris, Cerballiance, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CH René Dubos, Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), no funding

المصدر: ISSN: 1661-5425.

مصطلحات موضوعية: Human chimeras, Male infertility, XX testicular DSD, Sex development, Ovotestis, MESH: Human chimeras, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32961533; PUBMED: 32961533; WOS: 000583314200007

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-03798540
https://inserm.hal.science/inserm-03798540v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-03798540v1/file/XX-XY%20chimeras%20Hercent%20A.%20et%20al.%20Revised%20clean%20version.pdf
https://doi.org/10.1159/000510532

المؤلفون: Bunod, Roxane, Doummar, Diane, Whalen, Sandra, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Maincent, Kim, Villy, Marie-Charlotte, Mayer, Michèle, Rodriguez, Diana, Burglen, Lydie, Léger, Pierre-Louis, Kieffer, François, Martin, Isabelle, Héron, Delphine, Buratti, Julien, Isapof, Arnaud, Afenjar, Alexandra, Billette de Villemeur, Thierry, Mignot, Cyril

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474 ; Neurology Genetics, 2020, 6 (6), pp.e520. ⟨10.1212/NXG.0000000000000520⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33134516; PUBMED: 33134516; PUBMEDCENTRAL: PMC7577533; WOS: 000607814300004

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474v1/file/e520.full.pdf
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000520

المؤلفون: El Kholy, Mohamed, Elsedfy, Heba, Perin, Laurence, Abi Habid, Walid, Thibaud, Nathalie, Bozzola, Mauro, Rossignol, Sylvie, Leneuve, Patricia, Godeau, François, Chantot-Bastaraud, Sandra, Netchine, Irène, Le Bouc, Yves

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1663-2818.

مصطلحات موضوعية: Growth Insulin-like growth factors IGF/IGFBP-3 molar ratio Combined pituitary hormone deficiency, Growth, Insulin-like growth factors, IGF/IGFBP-3 molar ratio, Combined pituitary hormone deficiency, growth insulin-like growth factors IGF/IGFBP3 molar ratio CPHD, IGF/IGFBP3 molar ratio, CPHD, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

Relation: hal-04026465; https://hal.science/hal-04026465; https://hal.science/hal-04026465/document; https://hal.science/hal-04026465/file/El%20Kholy_Le%20Bouc%20clean%20revised%20version.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-04026465
https://hal.science/hal-04026465/document
https://hal.science/hal-04026465/file/El%20Kholy_Le%20Bouc%20clean%20revised%20version.pdf
https://doi.org/10.1159/000499318