المؤلفون: Elisa Le Boiteux, Franck Court, Pierre‐Olivier Guichet, Catherine Vaurs‐Barrière, Isabelle Vaillant, Emmanuel Chautard, Pierre Verrelle, Bruno M. Costa, Lucie Karayan‐Tapon, Anne Fogli, Philippe Arnaud

المصدر: Molecular Oncology, Vol 15, Iss 8, Pp 1995-2010 (2021)

مصطلحات موضوعية: alternative promoters, cancer, epigenetics, glioma, glioma stem cells, HOX genes, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1574-7891; https://doaj.org/toc/1878-0261

URL الوصول: https://doaj.org/article/fed95548f2564556b60979aca372b0ee

المؤلفون: Elisa Le Boiteux, Pierre-Olivier Guichet, Konstantin Masliantsev, Bertille Montibus, Catherine Vaurs-Barriere, Céline Gonthier-Gueret, Emmanuel Chautard, Pierre Verrelle, Lucie Karayan-Tapon, Anne Fogli, Franck Court, Philippe Arnaud

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 9; Pages: 4743

مصطلحات موضوعية: cancer, glioma stem cells, long non-coding RNA, HOX genes, post-transcriptional regulation, histone marks

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

Relation: Molecular Oncology; https://dx.doi.org/10.3390/ijms23094743

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23094743

المؤلفون: Marie-Elisa Pinson, Franck Court, Aymeric Masson, Yoan Renaud, Allison Fantini, Ophélie Bacoeur-Ouzillou, Marie Barriere, Bruno Pereira, Pierre-Olivier Guichet, Emmanuel Chautard, Lucie Karayan-Tapon, Pierre Verrelle, Philippe Arnaud, Catherine Vaurs-Barrière

المساهمون: BARRIERE, Catherine, Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne (UCA), Unité de Biostatistiques [CHU Clermont-Ferrand], Direction de la recherche clinique et de l’innovation [CHU Clermont-Ferrand] (DRCI), CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Cancérologie Biologique [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Institut Curie [Paris], Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC), Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, In press
Human Molecular Genetics, 2022, 31 (15), pp.2606-2622. ⟨10.1093/hmg/ddac056⟩

مصطلحات موضوعية: Retroelements, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Brain, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Glioma, General Medicine, Long Interspersed Nucleotide Elements, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Genetics, Humans, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Promoter Regions, Genetic, Molecular Biology, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c76312db2c614ceea8bf32459fa44595
https://doi.org/10.1093/hmg/ddac056

المؤلفون: Mélanie Müller-Barthélémy, Elisa Le Boiteux, Franck Court, Julian Biau, Lucie Karayan-Tapon, Toufic Khalil, Pierre Verrelle, Philippe Arnaud, Jean-Louis Kemeny, Anne Fogli, Catherine Vaurs-Barrière, Bruno Pereira, Emmanuel Chautard

المساهمون: Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Clermont-Ferrand], CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Thérapie ciblée combinatoire en Onco-Hématologie (EA3846), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Unité de Biostatistiques [CHU Clermont-Ferrand], Direction de la recherche clinique et de l’innovation [CHU Clermont-Ferrand] (DRCI), CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Laboratoire de pathologie, Service de Neurochirurgie [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], Institut National de la Transfusion Sanguine [Paris] (INTS), Arnaud, Philippe, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie Médicale et Biologie Moléculaire [CHU Clermont-Ferrand], Centre Jean Perrin, CRLCC Jean Perrin, Unité de biostatistiques, CHU Clermont-Ferrand-Hôpital Montpied, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), CHU Clermont-Ferrand-Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurochirurgie [CHU Clermont-Ferrand], ANR-16-IDEX-0001,CAP 20-25,CAP 20-25(2016), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Genome Research
Genome Research, 2019, 29 (10), pp.1605-1621. ⟨10.1101/gr.249219.119⟩
Genome Research, Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2019, 29 (10), pp.1605-1621. ⟨10.1101/gr.249219.119⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases, Transcription, Genetic, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease_cause, Epigenesis, Genetic, Histones, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Cell Line, Tumor, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Genetics, medicine, Humans, transcriptional defects, Epigenetics, Promoter Regions, Genetic, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Mutation, Research, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.MN]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular Networks [q-bio.MN], Promoter, Glioma, DNA Methylation, Chromatin, Isocitrate Dehydrogenase, 3. Good health, Cell biology, Gene Expression Regulation, Neoplastic, [SDV.BBM.MN] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular Networks [q-bio.MN], CpG site, CpG-island, Cancer cell, DNA methylation, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], CpG Islands, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Bivalent chromatin

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a976cd21f9127bb91cbb3859bc871cd6
https://doi.org/10.1101/gr.249219.119

المؤلفون: Catherine Vaurs-Barrière, Elisa Le Boiteux, Isabelle Vaillant, Anne Fogli, Bruno M. Costa, Pierre Verrelle, Emmanuel Chautard, Lucie Karayan-Tapon, Pierre-Olivier Guichet, Franck Court, Philippe Arnaud

المساهمون: Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC), Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Molecular Oncology
Molecular Oncology, Elsevier, 2021, ⟨10.1002/1878-0261.12944⟩
Molecular Oncology, 2021, ⟨10.1002/1878-0261.12944⟩
Molecular Oncology, Vol 15, Iss 8, Pp 1995-2010 (2021)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cancer Research, animal structures, Transcription, Genetic, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Gene mutation, Biology, Histones, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cell Line, Tumor, glioma, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Genetics, Humans, cancer, Epigenetics, alternative promoters, Promoter Regions, Genetic, Hox gene, Gene, Transcription factor, RC254-282, Research Articles, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, epigenetics, Brain Neoplasms, Genes, Homeobox, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, Promoter, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.MN]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular Networks [q-bio.MN], General Medicine, DNA Methylation, HOX genes, Isocitrate Dehydrogenase, 3. Good health, Gene Expression Regulation, Neoplastic, 030104 developmental biology, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, embryonic structures, DNA methylation, Cancer research, glioma stem cells, Molecular Medicine, Homeobox, Research Article

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c663b7f53d6cfea16f45f720db7c7867
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03172071/document

المؤلفون: Pierre-Olivier Guichet, Elisa Le Boiteux, Bruno M. Costa, Isabelle Vaillant, Lucie Karayan-Tapon, Catherine Vaurs-Barrière, Pierre Verrelle, Anne Fogli, Emmanuel Chautard, Philippe Arnaud, Franck Court

مصطلحات موضوعية: chemistry.chemical_compound, chemistry, Glioma, Cancer research, medicine, Biology, medicine.disease, Hox gene, DNA

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7f6bc9f29c8dba202efacfa4e9486e35
https://doi.org/10.1002/1878-0261.12944/v2/response1

المؤلفون: Pierre Verrelle, Lucie Karayan-Tapon, Emmanuel Chautard, Anne Fogli, Frank Court, Bruno Pereira, Jean-Louis Kemeny, E. Le Boiteux, Catherine Vaurs-Barrière, M. Müller-Barthelemy, Toufic Khalil, Julian Biau, Philippe Arnaud

مصطلحات موضوعية: CpG site, Glioma, DNA methylation, Cancer cell, Cancer research, medicine, Promoter, Epigenetics, Biology, medicine.disease, Gene, Bivalent chromatin

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e17b0d42885633e9523521a8ff13440a
https://doi.org/10.1101/516997

المؤلفون: Catherine Vaurs-Barrière, Philippe Arnaud, Marie-Elisa Pinson, Romain Pogorelcnik, Franck Court

المساهمون: Génétique, Reproduction et Développement (GReD ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), BARRIERE, Catherine, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])

المصدر: Bioinformatics
Bioinformatics, Oxford University Press (OUP), 2017, ⟨10.1093/bioinformatics/btx671⟩
Bioinformatics, 2017, ⟨10.1093/bioinformatics/btx671⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Statistics and Probability, Sequence analysis, Genomics, RNA-Seq, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biochemistry, Genome, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Transcription (biology), [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Humans, Molecular Biology, Genetics, [SDV.BIBS] Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Genome, Human, Sequence Analysis, RNA, Gene Expression Profiling, Promoter, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Computer Science Applications, Computational Mathematics, Antisense Orientation, 030104 developmental biology, Long Interspersed Nucleotide Elements, Computational Theory and Mathematics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 030220 oncology & carcinogenesis, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Human genome, Software

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::012e1e862d48c2d57bf2154684eab585
https://hal.uca.fr/hal-01629422/document

المؤلفون: Odile Boespflug-Tanguy, Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Mélina Bégou, Johan Auwerx, Jone López-Erauskin, Aurora Pujol, Nathalie Launay, Céline Guéret-Gonthier, Catherine Vaurs-Barrière, Pablo Ranea-Robles, Patrizia Bianchi, Stéphane Fourcade, Bérengère Petit, Laia Morató, Montserrat Ruiz, Cristina Guilera

المساهمون: Neuro-Dol (Neuro-Dol), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Pharmacologie fondamentale et clinique de la douleur, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of Integrative and Systems Physiology (LISP), Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuro-Dol - Clermont Auvergne (Neuro-Dol), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Mixte de Recherches sur les Herbivores - UMR 1213 (UMRH), VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuro-Dol - Clermont Auvergne ( Neuro-Dol ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Clermont Auvergne ( UCA ), Neuro-Dol ( Neuro-Dol ), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité Mixte de Recherches sur les Herbivores ( UMR 1213 Herbivores ), VetAgro Sup ( VAS ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Génétique, reproduction et développement ( GReD ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR79-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ) -Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 ( UBP ), Laboratory of Integrative and Systems Physiology ( LISP ), Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne ( EPFL ), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )

المصدر: Brain Pathology
Brain Pathology, 2017, ⟨10.1111/bpa.12571⟩
Brain Pathology, Wiley, 2017, ⟨10.1111/bpa.12571⟩
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Brain Pathology, Wiley, 2017, 〈10.1111/bpa.12571〉

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Proteolipid protein 1, Pelizaeus-Merzbacher Disease, [SDV]Life Sciences [q-bio], experimental autoimmune encephalomyelitis, Mitochondrion, medicine.disease_cause, Mitochondrial Dynamics, Pelizaeus‐Merzbacher disease, Myelin, 0302 clinical medicine, oxidative stress, alzheimers-disease, Child, Cells, Cultured, Research Articles, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, General Neuroscience, Neurodegeneration, Mitochondria, Rare diseases, 3. Good health, Myelin proteolipid protein, Cell biology, antioxidants, medicine.anatomical_structure, Spinal Cord, multiple-sclerosis, Child, Preschool, Malalties rares, axonal degeneration, Research Article, Estrès oxidatiu, Glutamic Acid, Mice, Transgenic, Oxidative phosphorylation, Biology, DNA, Mitochondrial, energy-metabolism, Pathology and Forensic Medicine, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, medicine, Animals, Humans, RNA, Messenger, Myelin Proteolipid Protein, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], bioenergetic failure, Infant, Pelizaeus–Merzbacher disease, proteomic identification, Fibroblasts, medicine.disease, Mice, Inbred C57BL, transgenic mouse model, 030104 developmental biology, Oxidative stress, central-nervous-system, x-adrenoleukodystrophy, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21be927e5d376dd6689ba3c95b010238
https://hal.uca.fr/hal-01662573

المؤلفون: Bruno Pereira, Marie-Véronique Demattei, Pierre Verrelle, Jean-Louis Kemeny, Anne Fogli, Julian Biau, Nathalie Grandin, Philippe Arnaud, Emmanuel Chautard, Laetitia Corset, Catherine Godfraind, Michel Charbonneau, Catherine Vaurs-Barrière, T. Khalil

المساهمون: Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Clermont-Ferrand], CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Génétique, Reproduction et Développement (GReD ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique, immunothérapie, chimie et cancer (GICC), UMR 7292 CNRS [2012-2017] (GICC UMR 7292 CNRS), Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Cancer Resistance Exploring and Targeting (CREaT), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Laboratoire de pathologie, Laboratoire de Neuropathologie, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Clinique Saint-Luc, Unité de Biostatistiques [CHU Clermont-Ferrand], Direction de la recherche clinique et de l’innovation [CHU Clermont-Ferrand] (DRCI), CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Neurochirurgie [CHU Clermont-Ferrand], Image Guided Clinical Neurosciences and Connectomics (IGCNC), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire d'Etude des Parasites Génétiques (LEPG), Université de Tours, Université de Tours-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD ), Thérapie ciblée combinatoire en Onco-Hématologie (EA3846), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), service d’anatomopathologie, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Montpied, Laboratoire de Pathologie, Université Catholique de Louvain (UCL)-Clinique Saint-Luc, Délégation à la Recherche Clinique et à l’Innovation, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Service de Neurochirurgie A [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-Hôpital Gabriel Montpied, Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Jean Perrin, CRLCC Jean Perrin, CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Service de Biochimie Médicale et Biologie Moléculaire [CHU Clermont-Ferrand], Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne ( GReD ), IFR79-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Clermont Auvergne ( UCA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), UMR 6239, Equipe Cellules usine, Ingénierie des protéines et Bio-informatique, Université Francois Rabelais [Tours]-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génétique, Immunothérapie, Chimie et Cancer ( GICC ), Université de Tours-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Cancer Resistance Exploring and Targeting ( CREaT ), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne ( IMoST ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Clermont Auvergne ( UCA ), Université Catholique de Louvain ( UCL ) -Clinique Saint-Luc, Biostat Unit, Image Guided Clinical Neurosciences and Connectomics ( IGCNC ), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier ( IGMM ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHAUTARD, Emmanuel

المصدر: Journal of Neuro-Oncology
Journal of Neuro-Oncology, 2017, 135 (2), pp.381-390. ⟨10.1007/s11060-017-2585-7⟩
Journal of Neuro-Oncology, Springer Verlag, 2017, 135 (2), pp.381-390. ⟨10.1007/s11060-017-2585-7⟩
Journal of Neuro-Oncology, Springer Verlag, 2017, 135 (2), pp.381-390. 〈10.1007/s11060-017-2585-7〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Cancer Research, Telomerase, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], medicine.disease_cause, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Cohort Studies, Exon, chemistry.chemical_compound, DNA Modification Methylases, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Mutation, Brain Neoplasms, Brain, Methylation, Glioma, Middle Aged, Isocitrate Dehydrogenase, 3. Good health, Neurology, Oncology, [ SDV.NEU.NB ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Female, Adult, X-linked Nuclear Protein, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, 03 medical and health sciences, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Extrachromosomal DNA, Cell Line, Tumor, medicine, Humans, ATRX, Tumor Suppressor Proteins, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Telomere Homeostasis, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Molecular biology, Telomere, 030104 developmental biology, DNA Repair Enzymes, chemistry, RNA, Neurology (clinical), Neoplasm Grading, DNA

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::adbc3dffe5c44741fcb701c178712691
https://hal.science/hal-01643036

المؤلفون: Eleonore Eymard-Pierre, Diana Rodriguez, Vincent Planche, Odile Boespflug-Tanguy, Catherine Sarret, Catherine Vaurs-Barrière, Patricia Combes

المصدر: Annals of Human Genetics. 76:261-267

مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, Candidate gene, Disease, Biology, Bioinformatics, Phenotype, 03 medical and health sciences, Myelin, 0302 clinical medicine, medicine.anatomical_structure, Endoderm formation, Genetic variation, medicine, Allele, Gene, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), 030304 developmental biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b0eba69aaefc133e1cdbad3f47d25c9f
https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2011.00702.x

المؤلفون: Bruno M. Costa, Jean-Louis Kemeny, Pierre Verrelle, Catherine Vaurs-Barrière, Afonso A. Pinto, Bruno Pereira, Lucie Karayan-Tapon, Mélanie Müller-Barthélémy, Franck Court, Julian Biau, Anne Fogli, Philippe Arnaud, Emmanuel Chautard, Toufic Khalil

المساهمون: Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Génétique, Reproduction et Développement (GReD ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Faculté de Médecine - Clermont-Ferrand, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Biostatistiques [CHU Clermont-Ferrand], Direction de la recherche clinique et de l’innovation [CHU Clermont-Ferrand] (DRCI), CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Laboratoire de pathologie, Service de Neurochirurgie [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], Institut National de la Transfusion Sanguine [Paris] (INTS), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurochirurgie [CHU Clermont-Ferrand], Service de Biochimie Médicale et Biologie Moléculaire [CHU Clermont-Ferrand], Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne ( GReD ), IFR79-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Clermont Auvergne ( UCA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ), Génétique, reproduction et développement ( GReD ), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 ( UBP ) -Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ) -IFR79-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Biostat Unit, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier ( IGMM ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Clermont-Ferrand-Hôpital Gabriel Montpied, Institut National de la Transfusion Sanguine [Paris] ( INTS ), Centre Jean Perrin, CRLCC Jean Perrin, [et.al.], Universidade do Minho

المصدر: Carcinogenesis
Carcinogenesis, Oxford University Press (OUP), 2016, 37 (2), pp.169-176. ⟨10.1093/carcin/bgv251⟩
Carcinogenesis, 2016, 37 (2), pp.169-176. ⟨10.1093/carcin/bgv251⟩
Carcinogenesis, Oxford University Press (OUP), 2016, 37 (2), pp.169-176. 〈10.1093/carcin/bgv251〉
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Cancer Research, Methyltransferase, IDH1, Genotype, Single-nucleotide polymorphism, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Kaplan-Meier Estimate, Biology, Bioinformatics, Polymerase Chain Reaction, Polymorphism, Single Nucleotide, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Glioma, medicine, Humans, Promoter Regions, Genetic, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, DNA Modification Methylases, neoplasms, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Proportional Hazards Models, Retrospective Studies, Temozolomide, Brain Neoplasms, Tumor Suppressor Proteins, Promoter, General Medicine, Methylation, DNA Methylation, Prognosis, medicine.disease, digestive system diseases, 3. Good health, DNA Repair Enzymes, CpG site, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer research, Female, Polymorphism, Restriction Fragment Length, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine.drug

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b4da31edcecef0085531ad162f18e18d
https://hal.uca.fr/hal-01629349

المؤلفون: Fernande Gauthier-Barichard, Raphael Schiffmann, Odile Boespflug-Tanguy, Patricia Combes, T. Frebourg, Diana Rodriguez, P. Vago, John A.L. Armour, Catherine Vaurs-Barrière, Pascale Saugier-Veber, Enrico Bertini, Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Robin J. Leach, Xavier T. Reveles

المصدر: Annals of Human Genetics. 70:66-77

مصطلحات موضوعية: Pelizaeus-Merzbacher Disease, Mutant, Gene Dosage, Copy number analysis, Nerve Tissue Proteins, Locus (genetics), Biology, Polymerase Chain Reaction, Myelin, Gene Duplication, Multiplex polymerase chain reaction, Gene duplication, Genetics, medicine, Humans, Myelin Proteolipid Protein, Gene, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), DNA Primers, Paraplegia, Membrane Proteins, Myelin Basic Protein, Magnetic Resonance Imaging, Molecular biology, Myelin basic protein, medicine.anatomical_structure, biology.protein, DNA Probes, Transcription Factors

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f2ba047dc5b95893621741f35635ebb8
https://doi.org/10.1111/j.1529-8817.2005.00208.x

المؤلفون: Odile Boespflug-Tanguy, Catherine Vaurs-Barrière, Michel Canis, Bernard Dastugue, Gérard Mage, Sachiko Matsuzaki

المصدر: Fertility and Sterility. 84:1180-1190

مصطلحات موضوعية: MAPK/ERK pathway, Pathology, medicine.medical_specialty, Stromal cell, Endometriosis, Biology, Endometrium, Statistics, Nonparametric, medicine, Humans, Prospective Studies, Microdissection, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Laser capture microdissection, Microarray analysis techniques, Gene Expression Profiling, Lasers, Obstetrics and Gynecology, medicine.disease, medicine.anatomical_structure, Reproductive Medicine, Cancer research, Female, DNA microarray

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::15e6ffe97e64d76a8914555b4e8fab9c
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2005.04.041

المؤلفون: Raphael Schiffmann, Christine R. Kaneski, Ehud Goldin, Kondi Wong, Catherine Vaurs-Barrière, Richard H. Quarles, John D. Heiss, Maria Tsokos, Simona Bonavita, Michael D. Weiss, Odile Boespflug-Tanguy, Thais Weibel, Isabelle Creveaux, Mones Abu-Asab, Tong Hui Mixon

المساهمون: VAURS BARRIERE, C, Wong, K, Weibel, Td, ABU ASAB, M, Weiss, Md, Kaneski, Cr, Mixon, Th, Bonavita, Simona, Creveaux, I, Heiss, Jd, Tsokos, M, Goldin, E, Quarles, Rh, BOESPFLUG TANGUY, O, Schiffmann, R.

المصدر: Annals of Neurology. 54:769-780

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proteolipid protein 1, Molecular Sequence Data, Biology, Article, Exon, Myelin, Sural Nerve, medicine, Humans, Point Mutation, Amino Acid Sequence, Child, Myelin Proteolipid Protein, Myelin Sheath, Genetics, Point mutation, Leukodystrophy, Membrane Proteins, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, Pedigree, Myelin proteolipid protein, Mutagenesis, Insertional, Transmembrane domain, medicine.anatomical_structure, Neurology, Membrane protein, Female, Neurology (clinical), Myelin Proteins, Demyelinating Diseases

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5f992e319b253f9294b43cfed850edf
https://doi.org/10.1002/ana.10762

المؤلفون: Robin P. Peeters, Sigrun Horn, W. Edward Visser, Jiesi Chen, Edith C. H. Friesema, Theo J. Visser, Catherine Vaurs-Barrière, Simone Kersseboom, Heike Heuer

المساهمون: Internal Medicine

المصدر: Molecular Endocrinology, 28(12), 1961-1970. The Endocrine Society

مصطلحات موضوعية: Monocarboxylic Acid Transporters, medicine.medical_specialty, Organic Cation Transport Proteins, Cellular differentiation, Deiodinase, In Vitro Techniques, Mice, Endocrinology, In vivo, Internal medicine, Cell Line, Tumor, Chlorocebus aethiops, medicine, Animals, Humans, Molecular Biology, Cells, Cultured, Original Research, Monocarboxylate transporter, Mice, Knockout, Triiodothyronine, biology, Symporters, Membrane transport protein, Membrane Transport Proteins, Biological Transport, Cell Differentiation, General Medicine, Muscular Atrophy, Cerebellar cortex, Knockout mouse, COS Cells, biology.protein, Mental Retardation, X-Linked, Muscle Hypotonia

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf9f02f9c7f0d4a220975ab7574cfc8c
https://pure.eur.nl/en/publications/809add75-960f-4417-abd5-2f4fe5facc75

المؤلفون: Maxime Gasnier, Cynthia Dennis, Catherine Vaurs-Barrière, Claire Chazaud

المساهمون: Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Génétique, Reproduction et Développement (GReD ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Interactions génétiques et cellulaires au cours de la différenciation, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Nature Protocols
Nature Protocols, Nature Publishing Group, 2013, 8 (12), pp.2538-2547. ⟨10.1038/nprot.2013.160⟩
Nature Protocols, 2013, 8 (12), pp.2538-2547. ⟨10.1038/nprot.2013.160⟩

مصطلحات موضوعية: Cytoplasm, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cell, In situ hybridization, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, law.invention, 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, Confocal microscopy, law, Gene expression, medicine, Animals, RNA, Messenger, In Situ Hybridization, Fluorescence, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Messenger RNA, medicine.diagnostic_test, Chemistry, RNA, Embryo, Mammalian, Staining, Cell biology, medicine.anatomical_structure, 030217 neurology & neurosurgery, Fluorescence in situ hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d24613764909f68a4993af45563e3590
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01919979

المؤلفون: Yline Capri, Catherine Vaurs-Barrière, Angela F. Brady, Renaud Touraine, Odile Boespflug-Tanguy, Theo J. Visser, Aurélie Monnier, Giusseppe De Michele, Eleonore Eymard-Pierre, Simone Kersseboom, Edith C. H. Friesema, Vincent des Portes

المساهمون: Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Genetics and Cytogenetics, CHU Clermont-Ferrand, Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des leucodystrophies, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Capri, Y1, Friesema, Ec, Kersseboom, S, Touraine, R, Monnier, A, Eymard Pierre, E, Des Portes, V, DE MICHELE, Giuseppe, Brady, Af, Boespflug Tanguy, O, Visser, Tj, Vaurs Barriere, C., CHU Saint-Etienne-Hôpital Nord - Saint-Etienne, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Internal Medicine, Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2013, 34 (7), pp.1018-25. ⟨10.1002/humu.22331⟩
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (7), pp.1018-25. ⟨10.1002/humu.22331⟩
Human Mutation, 34(7), 1018-1025. Wiley-Liss Inc.

مصطلحات موضوعية: Male, Monocarboxylic Acid Transporters, Thyroid Hormones, Adolescent, 030209 endocrinology & metabolism, Gene mutation, medicine.disease_cause, Severity of Illness Index, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cell Line, Tumor, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Child, Cells, Cultured, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Loss function, 030304 developmental biology, Monocarboxylate transporter, 0303 health sciences, Mutation, Symporters, biology, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, Transporter, Transfection, Fibroblasts, Solute carrier family, Child, Preschool, biology.protein, Psychomotor Disorders

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::15713ba3190360111756ff3d06253e78
https://hal.science/hal-00904130

المؤلفون: David Neil Cooper, Ercan Demir, Andrea Rossi, Fabio Corsolini, Serena Grossi, Valentina Marchiani, Roberta Biancheri, Susanna Lualdi, Alessandro Simonati, Mirella Filocamo, Antonio Percesepe, Matthew Mort, Graziella Uziel, Catherine Vaurs-Barrière, Enrico Bertini, Franco Stanzial, Odile Boespflug-Tanguy, Stefano Regis

المساهمون: S.S.D. Lab. Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, IRCCS G. Gaslini, U.O. Neuropsichiatria Infantile, Institute of Medical Genetics, Cardiff University-School of Medicine, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [Roma], Child Neurology Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico, Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des leucodystrophies, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Department of Neurological Neuropsychological, Morphological and Motor Sciences Section, Neurology-Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Child Neurology, Gazi University, U.O. Neuropsichiatria Infantile Azienda, Ospedaliera S.Orsola-Malpighi, Unit of Medical Genetics, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia = University of Modena and Reggio Emilia (UNIMORE)-Dept. of Mother and Child, Servizio di Consulenza Genetica, Centro Provinciale di Coordinamento della Rete delle Malattie Rare, Servizio di Neuroradiologia Pediatrica, The patient samples were obtained from the 'Cell Line and DNA Biobank from Patients Affected by Genetic Diseases' (G. Gaslini Institute) - Telethon Genetic Biobank Network (Project No. GTB07001A). This work was partially supported by grants from FP7-HEALTH - LeukoTreat no.241622, European Project: 241622,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2009-single-stage,LEUKOTREAT(2010), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE)-Dept. of Mother and Child, BMC, Ed., Therapeutic challenge in Leukodystrophies: Translational and ethical research towards clinical trials - LEUKOTREAT - - EC:FP7:HEALTH2010-03-01 - 2013-08-31 - 241622 - VALID

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011, 6 (1), pp.40. ⟨10.1186/1750-1172-6-40⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol 6
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2011, 6 (1), pp.40. ⟨10.1186/1750-1172-6-40⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 40 (2011)

مصطلحات موضوعية: Male, spastic paraplegia type 2, plp1 gene, Adolescent, lcsh:Medicine, PLP1 mutations, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, PLP1 Gene, medicine.disease_cause, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, PLP1-related disorders, Gene Duplication, Gene duplication, medicine, Humans, Missense mutation, Pelizaeus-Merzbacher disease, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Child, Myelin Proteolipid Protein, Gene, mutation analysis, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Genetics, Medicine(all), 0303 health sciences, Mutation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Spastic Paraplegia, Hereditary, Research, lcsh:R, Infant, DNA, General Medicine, Exon skipping, nervous system diseases, 3. Good health, Child, Preschool, RNA splicing, Allelic heterogeneity, 030217 neurology & neurosurgery, Minigene

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7c9ed4982257749b66dfb57db4702fb
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00604396/document

المؤلفون: Christine Francannet, Odile Boespflug-Tanguy, Mélanie Rigal, Eleonore Eymard-Pierre, Catherine Vaurs-Barrière, Imen Dorboz, Geneviève Giraud, Alexandra Afenjar, Patricia Combes, Ronald J.A. Wanders, Catherine Sarret

المساهمون: Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Laboratory Genetic Metabolic Diseases

المصدر: Journal of the Neurological Sciences
Journal of the neurological sciences, 312(1-2), 123-126. Elsevier

مصطلحات موضوعية: Male, Adolescent, Population, Context (language use), Genetic analysis, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Medicine, Humans, Point Mutation, education, Child, Gene, 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, education.field_of_study, Sjögren–Larsson syndrome, integumentary system, medicine.diagnostic_test, business.industry, Ichthyosis, 030305 genetics & heredity, Infant, medicine.disease, Aldehyde Oxidoreductases, 3. Good health, Radiography, Sjogren-Larsson Syndrome, Neurology, Skin biopsy, Female, Neurology (clinical), France, business, Founder effect

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4d7036c29c858cf7368f169ef5bb2606
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21872273