المؤلفون: Serrano Centeno, Natalia María

المساهمون: Torres Criollo, Larry Miguel, 0105315907, .

المصدر: Universidad Católica de Cuenca ; Repositorio Institucional - UCACUE

مصطلحات موضوعية: Convulsiones febriles, Epilepsias mioclónicas, Síndrome de Dravet, Canal de Sodio activado por voltaje NAV1.1, Febrile seizures, Myoclonic epilepsies, Dravet syndrome, Voltagegated sodium channel NAV1.1

Time: Azogues-Ecuador

وصف الملف: application/pdf; vi, 29 páginas; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

Relation: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es; Serrano Centeno, N.M. (2021) Síndrome de Dravet: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Universidad Católica de Cuenca; 10BT2021-TMed-32; https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15318

الاتاحة: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15318

المؤلفون: Daniel Alejandro Restrepo, Sara Rojas, Luis Artuto Lizcano, Erika Natalia Ríos, Orlando Carreño

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 36, Iss 1 (2020)

مصطلحات موضوعية: Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1, Epilepsias Mioclónicas, Convulsiones Febriles, Epilepsias Refractarias (DeCS), Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/979; https://doaj.org/toc/0120-8748; https://doaj.org/toc/2422-4022

URL الوصول: https://doaj.org/article/c1acdc6f913e48b7909f18a4739167c4

المؤلفون: barco ríos, John, duque parra, Jorge eduardo, barco cano, Johanna alexandra

المصدر: Archivos de Medicina (Manizales); Vol. 14 No. 1; 144-149 ; Archivos de Medicina (Manizales); Vol. 14 Núm. 1; 144-149 ; Archivos de Medicina (Manizales); v. 14 n. 1; 144-149 ; 2339-3874 ; 1657-320X

مصطلحات موضوعية: tion potentials, activated sodium channel voltage, threshold, Ion channels, Potenciales de acción, Canal de sodio activado por voltaje, Umbral, Canales ionicos. / action potentials

وصف الملف: application/pdf; text/html

Relation: https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/165/382; https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/165/428; https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/165

الاتاحة: https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/165
https://doi.org/10.30554/archmed.14.1.165.2014

المؤلفون: Dolz-Gaitón, Pablo, Núñez, Mercedes, Núñez, Lucía, Barana, Adriana, Amorós, Irene, Matamoros, Marcos, Pérez-Hernández, Marta, González de la Fuente, Marta, Alvarez-López, Miguel, Macías-Ruiz, Rosa, Tercedor-Sánchez, Luis, Jiménez-Jáimez, Juan, Delpón, Eva, Caballero, Ricardo, Tamargo, Juan

المساهمون: Dolz-Gaitón,P: Núñez,M, Barana,A, Amorós,I, Matamoros,M, Pérez-Hernández,M, González de la Fuente,M, Delpón,E, Caballero,R, Tamargo,J Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain. Dolz-Gaitón,P, Núñez,M, Caballero,R Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain. Barana,A, Tamargo,J Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain. Núñez,L Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña and Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña, Spain. Álvarez-López,M, Macías-Ruiz,R, Tercedor-Sánchez,L, Jiménez-Jáimez,J Arrhytmias Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Financial support provided by Instituto de Salud Carlos III PI11/01030, Red HERACLES RD06/0009 and Red Española de Investigación Cardiovascular RD12/0042/0011 , Comunidad Autónoma de Madrid (S2012/BMD-2374), Ministerio de Ciencia e Innovación SAF2011-30088, and SAF2011-30112 , Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC-08-2009 , and Sociedad Española de Cardiología grants.

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Brugada, Línea Celular Transformada, Activación del Canal Iónico, Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5, Humanos, Arritmias Cardíacas, Análisis Mutacional de ADN, Medical Subject Headings::Diseases::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Arrhythmias, Cardiac::Brugada Syndrome, Medical Subject Headings::Anatomy::Cells::Cells, Cultured::Cell Line::Cell Line, Transformed, Medical Subject Headings::Phenomena and Processes::Cell Physiological Phenomena::Cell Physiological Processes::Ion Channel Gating, Medical Subject Headings::Chemicals and Drugs::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Carrier Proteins::Membrane Transport Proteins::Ion Channels::Sodium Channels, Medical Subject Headings::Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans, Cardiac, Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::DNA Mutational Analysis, and Proteins::Proteins::Carrier Proteins::Membrane Transport Proteins::Ion Channels::Voltage-Gated Sodium Channels::NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081493; Dolz-Gaitón P, Núñez M, Núñez L, Barana A, Amorós I, Matamoros M, et al. Functional Characterization of a Novel Frameshift Mutation in the C-terminus of the Nav1.5 Channel Underlying a Brugada Syndrome with Variable Expression in a Spanish Family. PLoS ONE; 2013, 8(11):e81493; http://hdl.handle.net/10668/1494; PMC3868464

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/1494
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0081493

المؤلفون: Restrepo, Daniel Alejandro, Rojas, Sara, Lizcano, Luis Artuto, Ríos, Erika Natalia, Carreño, Orlando

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Volume: 36, Issue: 1, Pages: 26-33, Published: MAR 2020

مصطلحات موضوعية: NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel, Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1, Convulsiones Febriles, Drug Resistant Epilepsy, Epilepsias Refractarias (DeCS), Epilepsies, Myoclonic, Refractory Epilepsies (MeSH), Epilepsias Mioclónicas, Seizures, Febrile

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::5ddaf807c10484e55d16a44ac9fda6a6
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482020000100026&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Catarina Allegue, Beatriz Sobrino, Ramon Brugada, Angel Carracedo, Maria Brion, Josep Brugada, Monica Coll, Anna Iglesias, Jesus Mates, Oscar Campuzano, Jorge Amigo, Pedro Brugada

المساهمون: Cardio-vascular diseases, Clinical sciences

المصدر: RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
PLoS ONE
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
PLoS One, 2015, vol. 10, núm. 7, p.e0133037
Articles publicats (D-CM)
DUGiDocs – Universitat de Girona
PLoS ONE, Vol 10, Iss 7, p e0133037 (2015)

مصطلحات موضوعية: Male, Candidate gene, lcsh:Medicine, A Kinase Anchor Proteins, Penetrance, Arrhythmogenic Diseases, NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel, Ancirinas, Cohort Studies, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Muerte Súbita Cardíaca, Copy-number variation, Síndrome de Brugada, lcsh:Science, Exome sequencing, Brugada syndrome, Brugada Syndrome, Medicine(all), Genetics, Multidisciplinary, Desmoglein 2, Brugada, Síndrome de, medicine.diagnostic_test, Adulto, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Middle Aged, Pedigree, Arítmia, Female, Canales de Potasio de Rectificación Interna, Arrhythmia, Research Article, Adult, Ankyrins, Desmoplaquinas, Clinical Decision-Making, Arritmias Cardíacas, Análisis de Secuencia de ADN, Biology, Proteínas del Citoesqueleto, sudden cardiac death, Proteínas de Anclaje a la Quinasa A, Pruebas Genéticas, SCN1B, Cor -- Malalties, Cor -- Malalties -- Aspectes genètics, Genetic variation, medicine, Calsequestrin, Humans, Genetic Testing, Potassium Channels, Inwardly Rectifying, Genetic testing, Retrospective Studies, Desmogleína 2, lcsh:R, Genetic Variation, Heart -- Diseases -- Genetic aspects, Arrhythmias, Cardiac, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Sequence Analysis, DNA, Heart -- Diseases, medicine.disease, Human genetics, Cytoskeletal Proteins, Calsecuestrina, Death, Sudden, Cardiac, Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina, Desmoplakins, Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5, lcsh:Q, gamma Catenin

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0df4e7cc277ea3283ed47580e8c8fafb
http://hdl.handle.net/20.500.11940/1467

المؤلفون: León-Ariza, Henry Humberto, Valenzuela-Faccini, Natalia, Rojas-Ortega, Ariana Carolina, Botero-Rosas, Daniel Alfonso

المصدر: Revista de la Facultad de Medicina, Volume: 62, Issue: 4, Pages: 587-592, Published: OCT 2014

مصطلحات موضوعية: Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5, Síndrome de QT Prolongado, Brugada syndrome, Long QT syndrome, Síndrome de Brugada, NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::cbfacab2a486c7fcb5dcf92abf27658b
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112014000400011&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Rosa Macías-Ruiz, Ricardo Caballero, Mercedes Núñez, Miguel Álvarez-López, Marcos Matamoros, Marta Pérez-Hernández, Eva Delpón, Pablo Dolz-Gaitón, Juan Tamargo, Marta González de la Fuente, Lucía Núñez, Luis Tercedor-Sánchez, Adriana Barana, Irene Amorós, Juan Jiménez-Jáimez

المساهمون: [Dolz-Gaitón,P: Núñez,M, Barana,A, Amorós,I, Matamoros,M, Pérez-Hernández,M, González de la Fuente,M, Delpón,E, Caballero,R, Tamargo,J] Department of Pharmacology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain. [Dolz-Gaitón,P, Núñez,M, Caballero,R] Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain. [Barana,A, Tamargo,J] Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos, School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain. [Núñez,L] Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña and Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña, Spain. [ Álvarez-López,M, Macías-Ruiz,R, Tercedor-Sánchez,L, Jiménez-Jáimez,J] Arrhytmias Unit, Cardiology Department, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Financial support provided by Instituto de Salud Carlos III [PI11/01030, Red HERACLES RD06/0009 and Red Española de Investigación Cardiovascular RD12/0042/0011], Comunidad Autónoma de Madrid (S2012/BMD-2374), Ministerio de Ciencia e Innovación [SAF2011-30088, and SAF2011-30112], Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares [CNIC-08-2009], and Sociedad Española de Cardiología grants.

المصدر: RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 8, Iss 11, p e81493 (2013)

مصطلحات موضوعية: Proband, Phenomena and Processes::Cell Physiological Phenomena::Cell Physiological Processes::Ion Channel Gating [Medical Subject Headings], lcsh:Medicine, Nav1.5, NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel, Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans [Medical Subject Headings], Variable Expression, Chemicals and Drugs::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Carrier Proteins::Membrane Transport Proteins::Ion Channels::Voltage-Gated Sodium Channels::NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel [Medical Subject Headings], Análisis Mutacional de ADN, Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::DNA Mutational Analysis [Medical Subject Headings], Síndrome de Brugada, lcsh:Science, Frameshift Mutation, Brugada syndrome, Brugada Syndrome, Genetics, Multidisciplinary, biology, Middle Aged, Phenylbutyrates, Humanos, Anatomy::Cells::Cells, Cultured::Cell Line::Cell Line, Transformed [Medical Subject Headings], Diseases::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Arrhythmias, Cardiac [Medical Subject Headings], Mutation (genetic algorithm), cardiovascular system, Female, Mutación del Sistema de Lectura, Research Article, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Arritmias Cardíacas, Chemicals and Drugs::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Carrier Proteins::Membrane Transport Proteins::Ion Channels::Sodium Channels [Medical Subject Headings], Mexiletine, macromolecular substances, Phenylbutyrate, Frameshift mutation, Internal medicine, medicine, Humans, cardiovascular diseases, Transporte Biológico, lcsh:R, Biological Transport, medicine.disease, Endocrinology, Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5, Activación del Canal Iónico, Ventricular fibrillation, biology.protein, lcsh:Q, Línea Celular Transformada, Diseases::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Arrhythmias, Cardiac::Brugada Syndrome [Medical Subject Headings]

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56c9644b8d4e88228f28abf129f20784
http://hdl.handle.net/20.500.11940/914