المؤلفون: Joustra, Sjoerd D., Isik, Emregul, Wit, Jan M., Catli, Gonul, Anik, Ahmet, Haliloglu, Belma, Kandemir, Nurgun, Ozsu, Elif, Hendriks, Yvonne M.C., de Bruin, Christiaan, Kant, Sarina G., Campos-Barros, Angel, Challis, Rachel C., Parry, David, Harley, Margaret E., Jackson, Andrew, Losekoot, Monique, van Duyvenvoorde, Hermine A.

المصدر: Hormone Research in Paediatrics ; page 1-11 ; ISSN 1663-2818 1663-2826

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1159/000539696
https://karger.com/hrp/article-pdf/doi/10.1159/000539696/4246416/000539696.pdf

المؤلفون: Trilla‐Fuertes, Lucía, Gámez‐Pozo, Angelo, Nogué, Miguel, Busquier, Isabel, Arias, Fernando, López‐Campos, Fernando, Fernández‐Montes, Ana, Ruiz, Ana, Velázquez, Concepción, Martín‐Bravo, Celia, Pérez‐Ruiz, Elisabeth, Asensio, Elena, Hernández‐Yagüe, Xavier, Rodrigues, Aline, Ghanem, Ismael, López‐Vacas, Rocío, Hafez, Ahmed, Arias, Pedro, Dapía, Irene, Solís, Mario, Dittmann, Antje, Ramos, Ricardo, Llorens, Carlos, Maurel, Joan, Campos‐Barros, Ángel, Fresno Vara, Juan Ángel, Feliu, Jaime

المصدر: Trilla‐Fuertes, Lucía; Gámez‐Pozo, Angelo; Nogué, Miguel; Busquier, Isabel; Arias, Fernando; López‐Campos, Fernando; Fernández‐Montes, Ana; Ruiz, Ana; Velázquez, Concepción; Martín‐Bravo, Celia; Pérez‐Ruiz, Elisabeth; Asensio, Elena; Hernández‐Yagüe, Xavier; Rodrigues, Aline; Ghanem, Ismael; López‐Vacas, Rocío; Hafez, Ahmed; Arias, Pedro; Dapía, Irene; Solís, Mario; Dittmann, Antje; Ramos, Ricardo; Llorens, Carlos; Maurel, Joan; Campos‐Barros, Ángel; Fresno Vara, Juan Ángel; Feliu, Jaime (2023). Utility of CYP2D6 copy number variants as prognostic biomarker in localized anal squamous cell carcinoma. Cancer, 129(16):2581-2592.

مصطلحات موضوعية: Functional Genomics Center Zurich, Dermatology Clinic, Clinic for Thoracic Surgery, 610 Medicine & health, 570 Life sciences, biology, Cancer Research, Oncology

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/254031/1/ZORA_utility_trilla_cancer_2023.pdf; info:pmid/37096763; urn:issn:0008-543X

الاتاحة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/254031/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/254031/1/ZORA_utility_trilla_cancer_2023.pdf
https://doi.org/10.1002/cncr.34797

المؤلفون: González Gómez, Beatriz, Corredor Andrés, Beatriz, González-Valcárcel Espinosa, Marta, Hernández de Bonis, Arturo, Herráiz Perea, Cristina, Campos-Barros, Ángel

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition) ; volume 99, issue 1, page 63-64 ; ISSN 2341-2879

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpede.2023.03.012
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2341287923001217?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: González Gómez, Beatriz, Corredor Andrés, Beatriz, González-Valcárcel Espinosa, Marta, Hernández de Bonis, Arturo, Herráiz Perea, Cristina, Campos-Barros, Ángel

المصدر: Anales de Pediatría ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2023.03.004
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1695403323000644?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Gomes, Porras Mariana, Soledad, Ruiz de Adana Navas Maria, Fontalba, Romero Maria, Lago, Sampedro Ana, Maldonado, Araque Cristina, Campos, Barros Angel

المصدر: Endocrine Abstracts ; ISSN 1479-6848

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1530/endoabs.99.p386
http://www.endocrine-abstracts.org/ea/0099/ea0099P386

المؤلفون: Gomes, Porras Mariana, Vallejo, Mora Rosario, Soledad, Ruiz De Adana Navas Maria, Campos, Barros Angel

المصدر: Endocrine Abstracts ; ISSN 1479-6848

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1530/endoabs.99.p183
http://www.endocrine-abstracts.org/ea/0099/ea0099P183

المؤلفون: Sentchordi‐Montané, Lucía, Benito‐Sanz, Sara, Aza‐Carmona, Miriam, Díaz-González, Francisca, Modamio-Høybjør, Silvia, de la Torre, Carolina, Nevado, Julián, Ruiz‐Ocaña, Pablo, Bezanilla-López, Carolina, Prieto Matos, Pablo, Bahíllo-Curieses, Pilar, Carcavilla‐Urquí, Atilano, Mulero‐Collantes, Inés, Barreda-Bonis, Ana C, Cruz-Rojo, Jaime, Ramírez-Fernández, Joaquín, Bermúdez de la Vega, José Antonio, Travessa, André M, González de Buitrago Amigo, Jesús, del Pozo, Angela, Vallespín, Elena, Solís, Mario, Goetz, Carlos, Campos-Barros, Ángel, Santos-Simarro, Fernando, González-Casado, Isabel, Ros-Pérez, Purificación, Parrón-Pajares, Manuel, Heath, Karen E

مصطلحات موضوعية: Endocrinología, 3205.02 Endocrinología

Relation: https://doi.org/10.1530/eje-21-0557; Sentchordi-Montané L, Benito-Sanz S, Aza-Carmona M, Díaz-González F, Modamio-Høybjør S, de la Torre C, Nevado J, Ruiz-Ocaña P, Bezanilla-López C, Prieto P, Bahíllo-Curieses P, Carcavilla A, Mulero-Collantes I, Barreda-Bonis AC, Cruz-Rojo J, Ramírez-Fernández J, Bermúdez de la Vega JA, Travessa AM, González de Buitrago Amigo J, Del Pozo A, Vallespín E, Solís M, Goetz C, Campos-Barros Á, Santos-Simarro F, González-Casado I, Ros-Pérez P, Parrón-Pajares M, Heath KE. High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies. Eur J Endocrinol. 2021 Oct 11;185(5):691-705; http://hdl.handle.net/10366/155665

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10366/155665
https://doi.org/10.1530/EJE-21-0557

المؤلفون: Trilla-Fuertes, Lucía, Ghanem, Ismael, Maurel, Joan, G-Pastrián, Laura, Mendiola, Marta, Peña, Cristina, López-Vacas, Rocío, Prado-Vázquez, Guillermo, López-Camacho, Elena, Zapater-Moros, Andrea, Heredia, Victoria, Cuatrecasas, Miriam, García-Alfonso, Pilar, Capdevila, Jaume, Conill, Carles, García-Carbonero, Rocío, Heath, Karen E., Ramos-Ruiz, Ricardo, Llorens, Carlos, Campos-Barros, Ángel, Gámez-Pozo, Angelo, Feliu, Jaime, Fresno Vara, Juan Ángel

المساهمون: UAM. Departamento de Medicina, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario de La Paz (IdiPAZ)

مصطلحات موضوعية: Carcinoma, Chemoradiotherapy, Drivers of oncogenesis, BRCA2, ZNF750, FAM208B, ZNF599, ZC3H13 genes, Medicina

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Relation: Translational Oncology; http://dx.doi.org/10.1016/j.tranon.2020.100778; Gobierno de España. PI15/01310; Translational Oncology 13.7 (2020): 100778; http://hdl.handle.net/10486/694022; 100778-1; 100778-8; 13

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/694022
https://doi.org/10.1016/j.tranon.2020.100778

المؤلفون: Trilla-Fuertes, Lucía, Gámez-Pozo, Angelo, Maurel, Joan, García-Carbonero, Rocío, Capdevila Castillón, Jaume, G-Pastrián, Laura, Mendiola, Marta, Peña, Cristina, López-Vacas, Rocío, Cuatrecasas, Miriam, García-Alfonso, Pilar, Ramos-Ruiz, Ricardo, Llorens, Carlos, Ghanem, Ismael, Conill, Carlos, Heredia Soto, Victoria, Campos-Barros, Ãngel, Fresno Vara, Juan Ãngel, Feliu, Jaime, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Cancer, Medical genetics, Predictive markers

وصف الملف: application/pdf

Relation: Ministerio de Economía y Competitividad DI-15-07614; Scientific reports; Vol. 11 (april 2021); https://ddd.uab.cat/record/255396; urn:oai:ddd.uab.cat:255396; urn:pmcid:PMC8016846; urn:pmid:33795829; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:8016846

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/255396

المؤلفون: Trilla-Fuertes, Lucía, Gámez-Pozo, Angelo, Maurel, Joan, Garcia-Carbonero, Rocio, Capdevila, Jaume, G-Pastrián, Laura, Mendiola, Marta, Peña, Cristina, López-Vacas, Rocío, Cuatrecasas, Miriam, García-Alfonso, Pilar, Ramos-Ruiz, Ricardo, Llorens, Carlos, Ghanem, Ismael, Conill, Carles, Heredia-Soto, Victoria, Campos-Barros, Ángel, Fresno Vara, Juan Ángel, Feliu, Jaime

المساهمون: Ministerio de Economía y Competitividad

المصدر: Scientific Reports ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2045-2322

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-86966-w
https://www.nature.com/articles/s41598-021-86966-w.pdf
https://www.nature.com/articles/s41598-021-86966-w

المؤلفون: Campos-Barros, Angel, Amma, Lori L., Faris, Jonathan S., Shailam, Ranu, Kelley, Matthew W., Forrest, Douglas

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2000 Feb 01. 97(3), 1287-1292.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/121645

المؤلفون: Trilla-Fuertes, Lucía, Ghanem, Ismael, Maurel, Joan, G-Pastrián, Laura, Mendiola, Marta, Peña, Cristina, López-Vacas, Rocío, Prado-Vázquez, Guillermo, López-Camacho, Elena, Zapater-Moros, Andrea, Heredia Soto, Victoria, Cuatrecasas, Miriam, García-Alfonso, Pilar, Capdevila Castillón, Jaume, Conill, Carlos, García-Carbonero, Rocío, Heath, Karen E., Ramos-Ruiz, Ricardo, Llorens, Carlos, Campos-Barros, Ãngel, Gámez-Pozo, Angelo, Feliu, Jaime, Vara, Juan Ãngel Fresno

وصف الملف: application/pdf

Relation: Translational Oncology; Vol. 13 (may 2020); https://ddd.uab.cat/record/227778; urn:10.1016/j.tranon.2020.100778; urn:oai:ddd.uab.cat:227778; urn:pmid:32422573; urn:pmcid:PMC7229291; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:7229291

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/227778

المؤلفون: van Duyvenvoorde, Hermine, Losekoot, Monique, Jackson, Andrew, Harley, Margaret, Parry, David, Challis, Rachel, Campos-Barros, Angel, Kant, Sarina, de Bruin, Christiaan, Hendriks, Yvonne, ÖZSU, ELİF, KANDEMİR, NURGÜN, HALİLOĞLU, BELMA, ANIK, AHMET, ÇATLI, GÖNÜL, Wit, Jan M., Isik, Emregul, Joustra, Sjoerd

الاتاحة: https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/a0355f73-763a-4115-96a7-59a330feeb1c/oai

المؤلفون: Hisado-Oliva, Alfonso, Ruzafa-Martin, Alba, Sentchordi, Lucia, Funari, Mariana F.A., Bezanilla-López, Carolina, Alonso-Bernáldez, Marta, Barraza-García, Jimena, Rodriguez-Zabala, Maria, Lerario, Antonio M., Benito-Sanz, Sara, Aza-Carmona, Miriam, Campos-Barros, Angel, Jorge, Alexander A.L., Heath, Karen E.

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 20, issue 1, page 91-97 ; ISSN 1098-3600

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.66
http://www.nature.com/articles/gim201766.pdf
http://www.nature.com/articles/gim201766
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http://www.nature.com/doifinder/10.1038/gim.2017.66

المؤلفون: García Teresa, María Angeles, Porto Abal, Raquel, Rodríguez Torres, Silvia, García Urabayen, Diego, García Martínez, Silvia, Trang, Ha, Campos Barros, Angel, Llorente de la Fuente, Ana, Hernández González, Arturo, Bustinza Arriortua, Amaya, de la Cruz Moreno, Jesús, Pons Odena, Martí, Ventura Faci, Purificación, Rubio Ortega, Laura, Pérez Ruiz, Estela, Aguilar Fernández, Antonio, Pérez Ocón, Amaya, Osona, Borja, Delgado Pecellin, Isabel, Arroyo Carrera, Ignacio, Sayas Catalán, Javier, González Salas, Elvira, de Vicente, Carlos Martin

المصدر: Anales de Pediatría ; volume 86, issue 5, page 255-263 ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.05.008
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المؤلفون: Rodríguez-Jiménez, Carmen, Santos-Simarro, Fernando, Campos-Barros, Ángel, Camarena, Carmen, Lledín, Dolores, Vallespín, Elena, del Pozo, Ángela, Mena, Rocío, Lapunzina, Pablo, Rodríguez-Nóvoa, Sonia

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 10, page 52-55 ; ISSN 2214-4269

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.01.003
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المؤلفون: Luque, Juan A., Mendes, Ingrid, Gómez, Beatriz, Morte, Beatriz, López de Heredia, Miguel, Herreras, Enrique, Corrochano, Virginia, Bueren, Juan, Gallano, Pia, Artuch, R, Fillat, Cristina, Pérez-Jurado, Luis A., Montoliu, Lluis, Carracedo, Ãngel, Millán, José, Webb, S. M, Palau, Francesc, Aguado, Carmen, Aguado, Cristina, Aguilera, Paula, Albiñana, Virginia, Alías, Laura, Almoguera, Berta, Alonso, Javier, Alonso-Ferreira, Verónica, Ãlvarez-Mora, María Isabel, Antiñolo Gil, Guillermo, Arbonés, M. L, Arenas, Joaquín, Arjona, Emilia, Armangue, Thais, Armstrong, Judith, Arnedo, María, Aulinas-Masó, Anna, Avila-Fernandez, Almudena, Ayuso, Carmen, Badell Serra, Isabel, Badenas, Celia, Baeza, Maria Luisa, Baiget, Montserrat, Balcells, Susana, Ballesta Martínez, María Juliana, Barahona, María-José, Barros, Francisco, Bartoccioni, Paola Chiara, Bayona-Bafaluy, María Pilar, Benito Sanz, Sara, Bernabéu, Carmelo, Bernal, Sara, Blanco-Kelly, Fiona, Blázquez, Alberto, Bodoy, Susanna, Bogliolo, Massimo, Borralleras, Cristina, Borrego, Salud, Botella, Luisa-Maria, Bou de Pieri, Francesc, Bovolenta, Paola, Bravo Gil, Nereida, Brea-Fernández, Alejandro, Bueno-Lozano, Gloria, Bustamante, Ana, Caballero, Teresa, Camacho-Macorra, Carlos, Cámara, Yolanda, Camats Tarruella, Núria, Campos-Barros, Ãngel, Campuzano, Victoria, Cantarero Abad, Lara, Cantó, Judith, Caparros-Martin, Jose A., Cardellach, Francesc, Carmona, Rosario, Carrera, Cristina, Carretero, Marta, Casado, Mercedes, Casado, José A, Casasnovas, Carlos, Cascón, Alberto, Casino, Patricia, Castaño, Luís Antonio, Castilla-Vallmanya, Laura, Català , Albert, Cayuela, Maria Luisa, Cediel, Rafael, Cervera, Javier, Codina Solà , Marta, Contreras, Julio, Cormand, Bru, Corominas, Roser, Corral, Javier, Cortés-Rodríguez, Ana, Corton, Marta, Costa-Roger, Mar, Cozar, Mónica, Crespo, Iris, Crispi, Fátima, Cruz, Raquel, Cuezva, José M. Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Cusco, Ivon, Dalmau, Josep, de Cima, Sergio, de la Luna, Susana, De Luna, Noemí, de Oyarzabal Sanz, Alfonso, del Campo, Miguel, Del Castillo, Ignacio, Del Pino Molina, Lucía, Del Pozo, Ãngela, del Río, Marcela, Delmiro, Aitor, Desviat, Lourdes R, Dierssen, Mara, Domínguez-González, C, Domínguez Ruíz, María, Dopazo, Joaquín, Errasti, Ekaitz, Escámez, M.J., Estañ, María Cristina, Esteban, Jesús, Estévez, Raúl, Ezquieta, Begoña, Fernández, Luís, Fernández, Almudena, Fernández Cancio, Mónica, Fernà ndez-Castillo, Noèlia, Fernández-San Jose, Patricia, Fons, Carmen, Fort, Joana, Fourcade, Stéphane, Fraga, Mario, Gallardo, Eduard, García, Marta, Garcia-Arumi, Elena, García-Bravo, María, García-Cazorla, Angels, García-Consuegra, Inés, Garcia-Garcia, Francesc Josep, García-García, Gema, García-Giménez, José Luís, Garcia-Gimeno, María Adelaida, García-Miñaur, Sixto, García-Redondo, Alberto, García-Silva, M. Teresa, García-Villoria, Judit, García Santiago, Fe, Garrabou, Gloria, Garrido, Gema, Garrido-Pérez, Núria, Gaztambide, Sonia, Gil-Campos, Mercedes, Giroud-Gerbetant, Judith, Glover, Guillermo Hospital, Gómez-Puertas, Paulino, Gonzalez-Cabo, Pilar, González-Casacuberta, Ingrid, González-del Pozo, María, Gonzalez-Quereda, L., González-Quintana, Adrián, Gort, Laura, Gougeard, Nadine, Gratacos, Eduard, Grau, Josep María, Grinberg, Daniel, Güenechea, Guillermo, Guerrero, Rosa, Guillén-Navarro, E., Guitart-Mampel, Mariona, Gutiérrez-Arumí, Armand, Heath, Karen, Heredia, Miguel, Hernández-Chico, Concepción, Hoenicka, Janet, Homs, Aïda, Jimenez-Estrada, Juan Andrés, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Jou, Cristina, Juarez-Flores, Diana Luz, Lapunzina, Pablo, Larcher, Fernando, Lasa, Adriana, Lassaletta, Luis, Latorre Pellicer, Ana, Linares, Daniel, Llacer, José Luis, Llames, Sara, Lopez-Gallardo, Ester, López Laso, Eduardo, López-Lera, Alberto, López López, Daniel, López-Sánchez, M., López Granados, Eduardo, Lorda-Sánchez, Isabel, Lozano, María Luisa, Madrigal, Irene, Malvehy, Josep, Manguán García, Cristina, Mansilla, Elena, Marco-Marín, Clara, Marfany, Gemma, Marina, Alberto, Martí, Ramon A, Martí, Salvador, Martin, Yolanda, Martín, Miguel A. Hospital Universitario 12 de Octubre, Martín-Hernandez, Elena, Martin-Merida, Inmaculada, Martínez, Rosa, Martínez-Azorín, Francisco, Martinez-Delgado, Beatriz, Martínez-Gil, Núria, Martinez-Glez, Víctor, Martínez-Momblán, María Antonia, Martínez-Romero, María Carmen, Martínez Fernández, Pilar, Martínez Santamaría, Lucía, Martorell, Loreto, Meade, Patricia, Meana, Ãlvaro, Medina, Miguel Ãngel, Medrano, Andrés, Méndez-Vidal, Cristina, Minguez, Pablo, Minguillón Pedreño, Jordi, Mirra, Serena, Mollá Moliner, Belén, Moltó, Eduardo, Montero, Raquel, Montoya, Julio, Morán, María, Moren, Constanza, Moreno Estelles, Mireia, Moreno, José Carlos, Moreno Galdó, Antonio, Moreno-Pelayo, Miguel Ãngel, Mori, María A., Morin, Matías, Mulero, Victoriano, Muñoz-Pujol, Gerard, Murillas, Rodolfo, Murillo-Cuesta, Silvia, Nascimento, Andrés, Navarro, Susana, Navas, Plácido, Nevado, Julián, Nicolas, AdriÃ, Nieto, M. Ãngela, O'Callaghan, Maria del Mar, Olavarrieta, Leticia, Ormazabal, Aida, Ortiz-Romero, Paula, Osorio, Ana, Páez, David, Palacín, Manuel, Palacios-Verdú, M. Gabriela, Palencia-Campos, Adrián, Pallardó, Federico V., Palomares, María, Peña-Chilet, María, Pérez, Belén, Pérez-Florido, Javier, Pérez-García, Débora, Pérez-Jiménez, Eva, Perkins, James Richard, Perona, Rosario, Pie, Juan, Pinós Figueras, Tomà s, Pinto, Sheila Centro de Investigaciones Biologicas-Margarita Salas (Espanya, Madrid), Potrony, Miriam, Puig, Susana, Puig-Butille, Joan Antón, Puisac, Beatriz, Pujol, Roser, Pujol, Aurora, Quintana, Óscar, Rabionet, Raquel, Ramírez de Haro, Ma. José, Ramos, Feliciano J., Ranea, Juan A.G., Reina-Castillón, Judith, Resmini, Eugenia, Ribes, Antonia, Rica, Itxaso, Richard, Eva, Riera, Pau, Río, Paula, Riveiro-Alvarez, Rosa, Rivera, José, Rivera-Barahona, Ana, Robledo, Mercedes, Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos, Rodríguez-de la Rosa, Lourdes, Rodríguez-Palmero, Agustí, Rodríguez-Pombo, Pilar, Rodríguez-Revenga, Laia, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Rodríguez Sureda, Víctor, Rodríguez de Alba, Marta, Rodríguez de Cordoba, Santiago, Romá-Mateo, Carlos, Rubio, Vicente, Ruíz, Ãngela, Ruíz, Montserrat, Ruiz-Arenas, Carlos, Luis Ruíz-Perez, Víctor Luís, Ruíz-Pesini, Eduardo, Ruiz-Ponte, Clara, Rullo, Josep, Sabater, Lidia, Salazar, Juliana, Salido, Eduardo, Sanchez-Jimeno, Carolina, Sánchez Cuesta, Ana María, Sánchez Soler, María José, Santacatterina, Fulvio, Santamarina, Marta, Santos, Alicia, Santos-Ocaña, C., Santos Simarro, Fernando, Sanz, Pascual, Sastre, Leandro, Schlüter, Agatha, Segovia, Jose C, Segura-Puimedon, María, Seoane, Pedro, Serra-Juhe, Clara, Serrano, Mercedes, Serratosa, Jose María, Sevilla, Teresa, Surrallés i Calonge, Jordi, Tahsin-Swafiri, Saoud, Tell-Martí, Gemma, Tenorio-Castaño, Jair Antonio, Tizzano, Eduardo F, Tobias, Ester, Tort, Frederic, Trujillano, Laura, Trujillo-Tiebas, María José, Ugalde, Cristina, Ugarteburu, Olatz, Urreizti, Roser, Urrutia, Inés, Valencia, María, Vallcorba, Patricia, Vallespín, Elena, Varela-Nieto, Isabel, Vega, Ana, Vélez-Santamaria, Valentina, Vílchez, Juan J., Villa, Olaya, Villamar, Manuela, Zubeldia, José Manuel, Zurita, Olga, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Genetics, New therapeutic approaches, Novel genes, Rare diseases, Research network

وصف الملف: application/pdf

Relation: Clinical genetics; Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022), p. 481-493; https://ddd.uab.cat/record/283198; urn:10.1111/cge.14113; urn:oai:ddd.uab.cat:283198; urn:scopus_id:85129996841; urn:pmid:35060122; urn:pmcid:PMC9305285; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9305285

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/283198

المؤلفون: García-Herrero, Carmen María, Rubio-Cabezas, Óscar, Azriel, Sharona H., Gutierrez-Nogués, Angel, Aragonés, Ángel, Vincent, Olivier, Campos-Barros, Ángel, Argente, Jesús, Navas, María Ángeles

المساهمون: UAM. Departamento de Pediatría

مصطلحات موضوعية: Amino Acid Substitution, Diabetes Mellitus, Glucokinase, Mutation, Threonine, Medicina

وصف الملف: application/pdf

Relation: Plos One; Plos One 7.1 (2012): e30518; 1932-6203 (online); http://hdl.handle.net/10486/666996; e30518

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/666996
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0030518

المؤلفون: Lapunzina, Pablo, Tenorio, Jair, Nevado, Julian, Campos Barros, Ángel, Pachajoa, Harry, Ruiz-Pérez, Victor L., Castilla, Eduardo E.

مصطلحات موضوعية: Art, Combined pituitary hormone deficiency, Genetic diseases, Growth hormone deficiency, Isolated growth hormone deficiency, Short stature, psy

Relation: http://hdl.handle.net/10261/265568

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10261/265568

المؤلفون: Aza-Carmona, Miriam, Barca Tierno, Verónica, Hisado Oliva, Alberta, Belinchón, Alberta, Gorbenko del Blanco, Darya, Rodriguez, José Ignacio, Benito Sanz, Sara, Campos Barros, Ángel, Heath, Karen E.

المصدر: Articles publicats en revistes (Biomedicina)

مصطلحات موضوعية: Factors de transcripció, Transcripció genètica, Malalties dels ossos, Creixement dels ossos, Transcription factors, Genetic transcription, Bone diseases, Bones growth

وصف الملف: 11 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0083104; PLoS One, 2014, vol. 9, num. 1, p. e83104; https://doi.org/10.1371/journal.pone.0083104; http://hdl.handle.net/2445/118928; 653000

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/118928