يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"Cabrita Pinto, Rute Luísa"', وقت الاستعلام: 0.35s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Exome Analysis Reveals Novel Missense and Deletion Variants in the CC2D2A Gene as Causative of Joubert Syndrome.

    المؤلفون: Cabrita Pinto, Rute Luísa1 (AUTHOR), Viaggi, Silvia1,2 (AUTHOR), Canale, Edoardo3 (AUTHOR), Martinez Popple, Marina3 (AUTHOR), Capra, Valeria4 (AUTHOR), Conteduca, Giuseppina1 (AUTHOR), Testa, Barbara1 (AUTHOR), Coviello, Domenico1 (AUTHOR) domenicocoviello@gaslini.org, Covone, Angela Elvira1 (AUTHOR)

    المصدر: Genes. Apr2023, Vol. 14 Issue 4, p810. 7p.

    مصطلحات موضوعية: *JOUBERT syndrome, *MISSENSE mutation, *GENETIC variation, *CHILD patients, *DEVELOPMENTAL delay

    Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء