يعرض 1 - 11 نتائج من 11 نتيجة بحث عن '"C. Le Marechal"', وقت الاستعلام: 0.48s تنقيح النتائج
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    Academic Journal
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    المساهمون: Michigan State University [East Lansing], Michigan State University System, University of Iowa [Iowa City], University of Padua [Italy], Freiburg University Medical Center, Institute of Human Genetics [Cologne], University of Cologne-Universitätsklinikum Köln (Uniklinik Köln), Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Radboud University Medical Center [Nijmegen], Institute of Human Genetics, Universität Ulm - Ulm University [Ulm, Allemagne], Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université européenne de Bretagne - European University of Brittany (UEB), Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité [Brest], Hôpital Morvan [Brest]-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Immunologie et Pathologie (EA2216), Université de Brest (UBO)-IFR148, Department of Biomedical Sciences, Department of Medical genetics, University of Antwerp (UA), This work was supported by NIDCD grant DC004568 to K. H. F., an MSU Foundation grant to R. A. F. and a Families and Communities Together Coalition grant to J. E. R. J. H. S is the Sterba Hearing Research Professor at University of Iowa College of Medicine, who supported the project in part with National Institutes of Health (NIH)–National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) grant DC02842., We are grateful to the many MSU‐DF5 family members for their participation. E. W. thanks Dr Patrick J. Venta for critical reading of the manuscript.

    المصدر: Clinical Genetics, 78, 267-74
    Clinical Genetics, 78, 3, pp. 267-74
    Clinical genetics
    Clinical Genetics
    Clinical Genetics, Wiley, 2010, 78 (3), pp.267-274. ⟨10.1111/j.1399-0004.2010.01387.x⟩

    مصطلحات موضوعية: Male, Genetics and epigenetic pathways of disease [NCMLS 6], [SDV]Life Sciences [q-bio], Penetrance, MESH: Base Sequence, Regulatory Sequences, Nucleic Acid, sensorineural hearing loss, Connexins, MESH: Genotype, MESH: Hearing Loss, Sensorineural/diagnosis, MESH: Penetrance, Genotype, Copy-number variation, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Genetics, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, MESH: Genetic Testing, MESH: Gene Expression Regulation, 030305 genetics & heredity, GJB2, Pedigree, Connexin 26, MESH: Sequence Deletion, MESH: Hearing Loss, Sensorineural/genetics, Female, Chromosome Deletion, Functional Neurogenomics [DCN 2], GJB6, MESH: Pedigree, MESH: Chromosome Deletion, Hearing Loss, Sensorineural, Molecular Sequence Data, connexin 26,connexin 30,DFNB1,gene expression regulation,GJB2,GJB6,sensorineural hearing loss,sequence deletion, Biology, MESH: Connexin 30, MESH: Connexins/genetics, MESH: Sequence Homology, Nucleic Acid, Article, Genomic disorders and inherited multi-system disorders [IGMD 3], 03 medical and health sciences, Monoallelic Mutation, MESH: Connexin 26, Sequence Homology, Nucleic Acid, Connexin 30, otorhinolaryngologic diseases, Humans, Genetic Testing, Allele, Gene, MESH: Regulatory Sequences, Nucleic Acid/genetics, Alleles, DFNB1, 030304 developmental biology, Family Health, MESH: Humans, MESH: Molecular Sequence Data, Base Sequence, Chromosomes, Human, Pair 13, MESH: Alleles, Breakpoint, MESH: Male, MESH: Comparative Genomic Hybridization, Gene Expression Regulation, MESH: Family Health, biology.protein, Human medicine, MESH: Chromosomes, Human, Pair 13/genetics, MESH: Female

    وصف الملف: application/pdf; pdf

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    Academic Journal

    المساهمون: Département Etude des Réacteurs (DER), Institut de recherche sur les systèmes nucléaires pour la production d'énergie bas carbone (CEA - DES) (IRESNE), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Anthropologie Bio-Culturelle (UAABC), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: ISSN: 0041-1132.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22420867; hal-00702172; https://hal.science/hal-00702172; PUBMED: 22420867

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    المساهمون: Science et Technologie du Lait et de l'Oeuf (STLO), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)

    المصدر: Food Microbiology
    Food Microbiology, Elsevier, 2011, 28 (2), pp.261-5. ⟨10.1016/j.fm.2010.05.029⟩

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    المساهمون: Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University, University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz, Santé Ingénierie Biologie Saint-Etienne (SAINBIOSE), Centre Ingénierie et Santé (CIS-ENSMSE), École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CIC Brest, Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital de la Cavale Blanche, Innovations thérapeutiques en hémostase = Innovative Therapies in Haemostasis (IThEM - U1140), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Université Grenoble Alpes (UGA), Université de Brest (UBO), Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique CHU Saint-Etienne (CIC-EC 1408), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Mutualiste de Montsouris (IMM), PADIS‐PE Investigators: P Jego, E Duhamel, K Provost, F Parent, D Mottier, M Guégan, A Le Hir, S Lenoir, C Lamer, J F Bergmann, D Wahl, L Drouet, P Chevarier, N Monte, F Morvan, V Kouassi, N Ibrir, G El Asri, P Y Salaun, L Bressollette, P Quéhé, S Gestin, M Nonent, J Bahuon, L Deloire, B Planquette, Y Jobic, Y Etienne, R Didier, F Leven, L Leroux, H Galinat, C Le Maréchal, L Gourhant, F Mingant, K Lacut, E Lemoigne, L De Saint Martin, A Delluc, G Le Gal, N Paleiron, R Le Mao, C Pison, P Guéret, H Décousus, C Lassagne, B Pan-Petesh, A Bura-Riviere, B Delahousse, Y Gruel, C Lorut, J Schmidt, J Connault

    المصدر: ISSN: 2475-0379.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31294323; PUBMED: 31294323; PUBMEDCENTRAL: PMC6611364