المؤلفون: Guillaume Cogan, Nicolas Bourgon, Roxana Borghese, Emmanuel Julien, Aurélia Jaquette, Bertrand Stos, Amale Achaiaa, Sophie Chuon, Patrick Nitschke, Cécile Fourrage, Julien Stirnemann, Lucile Boutaud, Tania Attie‐Bitach

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 9, Pp n/a-n/a (2023)

مصطلحات موضوعية: fetal anomalies, Menke‐Hennekam syndrome, molecular genetics, CREBBP, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/79a4b3e89846448e9a3d95301ed8bda3

المؤلفون: Athanasia Stoupa, Ghada Al Hage Chehade, Rim Chaabane, Dulanjalee Kariyawasam, Gabor Szinnai, Sylvain Hanein, Christine Bole-Feysot, Cécile Fourrage, Patrick Nitschke, Caroline Thalassinos, Graziella Pinto, Mouna Mnif, Sabine Baron, Marc De Kerdanet, Rachel Reynaud, Pascal Barat, Mongia Hachicha, Neila Belguith, Michel Polak, Aurore Carré

المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 11 (2021)

مصطلحات موضوعية: congenital hypothyroidism, dyshormonogenesis, mutations, targeted next-generation sequencing, gland in situ, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2020.545339/full; https://doaj.org/toc/1664-2392

URL الوصول: https://doaj.org/article/940eef7e0d604b4bb6f77fa5168db589

المؤلفون: Cécile Fourrage, Karl Swann, Jose Raul Gonzalez Garcia, Anthony K. Campbell, Evelyn Houliston

المصدر: Open Biology, Vol 4, Iss 4 (2014)

مصطلحات موضوعية: green fluorescent protein, protein coevolution, bioluminescence resonance energy transfer, clytin, hydrozoa, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2046-2441

URL الوصول: https://doaj.org/article/cf28e8cdaa0a471bbcfed5475e6f804c

المؤلفون: Cécile Fourrage, Sandra Chevalier, Evelyn Houliston

المصدر: PLoS ONE, Vol 5, Iss 11, p e13994 (2010)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC2982836?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/21782125e7134417bd2fe356481053b1

المؤلفون: Isabelle Perrault, Sylvain Hanein, Xavier Gérard, Nelson Mounguengue, Ryme Bouyakoub, Mohammed Zarhrate, Cécile Fourrage, Fabienne Jabot-Hanin, Béatrice Bocquet, Isabelle Meunier, Xavier Zanlonghi, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet

المصدر: Genes; Volume 12; Issue 2; Pages: 287

مصطلحات موضوعية: Leber congenital amaurosis, RPGRIP1, deep intronic variant, oligotherapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

Relation: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes12020287

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/genes12020287

المؤلفون: Quentin, Philippot, Caroline, Kannengiesser, Marie Pierre, Debray, Clément, Gauvain, Ibrahima, Ba, Margherita, Vieri, Anne, Gondouin, Jean-Marc, Naccache, Martine, Reynaud-Gaubert, Yurdagul, Uzunhan, Benjamin, Bondue, Dominique, Israël-Biet, Philippe, Dieudé, Cécile, Fourrage, Elodie, Lainey, Effrosyne, Manali, Spyros, Papiris, Lidwine, Wemeau, Sandrine, Hirschi, Hervé, Mal, Hilario, Nunes, Frédéric, Schlemmer, Elodie, Blanchard, Fabian, Beier, Vincent, Cottin, Bruno, Crestani, Raphaël, Borie

المصدر: Respirology (Carlton, Vic.)REFERENCES. 27(3)

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Exoribonucleases, Mutation, Humans, Lung Diseases, Interstitial, Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Retrospective Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a8501f62b582b497ace869cf4558cf2d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34981600

المؤلفون: Helder Fernandes, Guy Leverger, Vincent Barlogis, Yves Bertrand, Mohammed Zarhrate, Corinne Pondarré, E. Dore, Nathalie Cheikh, Elodie Colomb Bottollier, Caroline Thomas, Eric Jeziorski, Frédéric Rieux-Laucat, Fabienne Mazerolles, Y Perel, Capucine Picard, Pascale Blouin, Cécile Fourrage, Nicolas Garcelon, Aude Magerus-Chatinet, Marlène Pasquet, Sylvain Hanein, Benedicte Neven, Dominique Plantaz, Nathalie Aladjidi, Fanny Fouyssac, Thierry Leblanc, Jérémie Rosain, Alain Fischer, Marie-Claude Stolzenberg, Stéphane Ducassou, Sidonie Jacques, Frédéric Millot, Jérôme Hadjadj, Wadih Abou Chahla, Isabelle Pellier

المساهمون: Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence National des Cytopénies Auto-immunes de l'Enfant (CEREVANCE), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), The Clinical Bioinformatics laboratory (Equipe Inserm U1163), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'hématologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Amélioration génétique et adaptation des plantes méditerranéennes et tropicales (UMR AGAP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Hospices Civils de Lyon, Departement de Neurologie (HCL), Service d'Immuno-Hémato-Oncologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Clermont-Ferrand, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Service d'Immuno-hématologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Hôpital Robert Debré-Hôpital Robert Debré, Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Rieux-Laucat, Frédéric, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital des Enfants, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), Hôpital Arnaud de Villeneuve, École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Collège de France (CDF), Collège de France (CdF)

المصدر: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2019, 134 (1), pp.9-21. ⟨10.1182/blood-2018-11-887141⟩
Blood, 2019, 134 (1), pp.9-21. ⟨10.1182/blood-2018-11-887141⟩
Blood, American Society of Hematology, 2019, 134 (1), pp.9-21. ⟨10.1182/blood-2018-11-887141.⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Evans syndrome, Adolescent, [SDV.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, medicine.disease_cause, Biochemistry, Genetic determinism, LRBA, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Humans, Medicine, Child, 030304 developmental biology, Genetic testing, Autoimmune disease, 0303 health sciences, Mutation, medicine.diagnostic_test, business.industry, Infant, Cell Biology, Hematology, medicine.disease, Thrombocytopenia, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, Child, Preschool, [SDV.IMM.IA] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, 030220 oncology & carcinogenesis, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, Anemia, Hemolytic, Autoimmune, Autoimmune hemolytic anemia, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c414386ca8faf8f2241ed62a296c623
https://doi.org/10.1182/blood-2018-11-887141

المؤلفون: Amale Achaiaa, Jean Marc Garcier, Claude Darcha, Denis Gallot, Patrick Nitschke, Tania Attié-Bitach, Cécile Fourrage, Fanny Laffargue, Carole Goumy, Lucile Boutaud, Claire Dauphin

مصطلحات موضوعية: business.industry, Multicystic dysplastic kidney, medicine, Solitary median maxillary central incisor, Anatomy, medicine.disease, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ac292b81d3131b8a0a3e81745268e638
https://doi.org/10.1111/cge.13996/v2/response1

المؤلفون: Brigitte Bader-Meunier, Thibault Comont, Felipe Suarez, Alain Fischer, Vincent Barlogis, David Boutboul, Claire Fieschi, Guillaume Vogt, Marlène Pasquet, Frédéric Rieux-Laucat, Jérémie Rosain, Marine Gil, Lionel Galicier, Etienne Merlin, Cécile Fourrage, Christine Bole, Nicholas Renaud, Wadih Abou Chahla, Capucine Picard, Sylvain Hanein, Stéphane Blanche, Patrick Nitschké, Despina Moshous, Benedicte Neven, Isabelle André, Virginie Grandin, Alexandre Alcaïs, Sylvain Latour, Jean-Pierre de Villartay, Chantal Lagresle-Peyrou, Jean-Sebastien Diana, Eric Oksenhendler, Marion Malphettes, Samuel Chevalier, Elisabeth Hulier-Ammar, Olivier Hermine, Mathieu Fusaro, Jacinta Bustamante, Nathalie Lambert, Vivien Béziat, Geneviève de Saint Basile, Nizar Mahlaoui, Martin Castelle, Sven Kracker, Alain Lefevre-Utile

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)

المصدر: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Journal of Allergy and Clinical Immunology, Elsevier, 2020, ⟨10.1016/j.jaci.2020.05.046⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Adolescent, Primary Immunodeficiency Diseases, health care facilities, manpower, and services, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, education, MEDLINE, Immunoglobulins, Bioinformatics, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Immunology and Allergy, Medicine, Guanine Nucleotide Exchange Factors, Humans, Child, health care economics and organizations, Aged, Primary (chemistry), business.industry, Infant, Newborn, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Infant, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, I-kappa B Kinase, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Cohort, Mutation, Etiology, Primary immunodeficiency, Female, business, 030215 immunology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae2d32f7cde173fcd7ea430b5469b219
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03066033

المؤلفون: Tania Attié-Bitach, Claude Darcha, Claire Dauphin, Patrick Nitschké, Denis Gallot, Jean Marc Garcier, Cécile Fourrage, Fanny Laffargue, Amale Achaiaa, Lucile Boutaud, Carole Goumy

المساهمون: Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2021, 100 (3), pp.348-349. ⟨10.1111/cge.13996⟩

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030305 genetics & heredity, Multicystic dysplastic kidney, Solitary median maxillary central incisor, Anatomy, medicine.disease, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), 030304 developmental biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::77ca9b30cfd7fd054e7bdc06675f2e7d
https://doi.org/10.1111/cge.13996

المؤلفون: Olivier Alibeu, Cécile Jeanpierre, Marc Jeanpierre, Cécile Fourrage, Valérie Malan, Charline Henry, Robert Novo, Frédéric Tores, Vincent Morinière, Madeline Louise Reilly, Marc Bras, Sophie Saunier, Rémi Salomon, Corinne Antignac, Camille Humbert, Lara De Tomasi, Patrick Nitschke, Dominique Gaillard, Laurence Heidet, Marie Gonzales, Christine Pietrement, Jelena Martinovic, Joelle Roume, Christine Bole-Feysot, Elise Schaefer

المصدر: Journal of the American Society of Nephrology. 28:2901-2914

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Candidate gene, Genetic heterogeneity, Kidney development, General Medicine, Disease, Biology, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Nephrology, Cancer research, Epigenetics, Gene, Loss function, Exome sequencing

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e0938f1ec2ca48cf4fca2a6ef6d30361
https://doi.org/10.1681/asn.2017010043

المؤلفون: Sylvain Chantepie, Cécile Fourrage, Françoise Huguet, Patrice Chevallier, Elizabeth Macintyre, Hervé Dombret, Nicolas Boissel, Emmanuelle Tavernier, Véronique Lhéritier, Stéphane Leprêtre, Loïc Passini, Vahid Asnafi, Sébastien Maury, Martine Escoffre, Carlos Graux, Ludovic Lhermitte, Emmanuel Raffoux, Patrick Villarese, Norbert Ifrah, Yves Chalandon, Thibaut Leguay, Thorsten Braun, Xavier Thomas, Mathilde Hunault, Rathana Kim, Florian Thonier, Aurore Touzart

المساهمون: Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Recherche clinique appliquée à l'hématologie (URP_3518), Université Paris Cité (UPCité), Service d'hématologie [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service d’Hématologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service d'hématologie adulte [Hôpital de Saint Louis], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service Hématologie - IUCT-Oncopole [CHU Toulouse], Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle IUCT [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Plateforme de Bioinformatique [Paris] (Fondation Imagine), Innate Immunity and Immunotherapy (CRCINA-ÉQUIPE 7), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service d'hématologie [Angers], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service d'Hématologie [Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut Universitaire d'Hématologie (IUH), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service d'hématologie biologique [Avicenne], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Nord, Groupe de recherche sur la leucémie lymphoblastique aiguë chez l'adulte [Lyon] (CHU HCL - CHLS), Institut d'Hématologie de Basse-Normandie (IHBN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-UNICANCER, Laboratoire d’Hématologie [CHU Henri-Mondor - APHP], CHU Henri Mondor, CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Cancérologie de la Loire Lucien Neuwirth, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Swiss Group for Clinical Cancer Research [Bern, Switzerland], CHU Dinant-Godinne UCL Namur [Yvoir, Belgique], We thank the Swiss State Secretariat for Education, Research and Innovation (SERI) Switzerland for support. We thank Force Hemato and Association pour la Recherche contre le Cancer (ARC) for support., Bernardo, Elizabeth, Service d'Hématologie [IUCT Toulouse], Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Hematologie [CHU Pontchaillou, Rennes] (Pôle de Biologie), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes], University of Geneva [Switzerland], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Université de Paris (UP), CHU Toulouse [Toulouse]-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Toulouse [Toulouse]-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), UCL - (MGD) Service d'hématologie, UCL - SSS/IREC/MONT - Pôle Mont Godinne

المصدر: Leukemia
Leukemia, 2020, Epub ahead of print. ⟨10.1038/s41375-019-0685-4⟩
Leukemia, Springer Nature, 2020, Epub ahead of print. ⟨10.1038/s41375-019-0685-4⟩
Leukemia, Nature Publishing Group: Open Access Hybrid Model Option B, 2020, Epub ahead of print. ⟨10.1038/s41375-019-0685-4⟩
Leukemia, Vol. 34, No 7 (2020) pp. 1730-1740
Leukemia, Vol. 34, no. 7, p. 1730-1740 (2020)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Male, Cancer Research, Neoplasm, Residual, medicine.medical_treatment, Hematopoietic stem cell transplantation, medicine.disease_cause, Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, 0302 clinical medicine, Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma/genetics/pathology/therapy, Receptors, Hematopoietic Stem Cell Transplantation/mortality, ddc:616, Mutation, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Hematology, Middle Aged, Prognosis, 3. Good health, Gene Expression Regulation, Neoplastic, Survival Rate, 030220 oncology & carcinogenesis, Tumor/genetics, Residual/genetics/pathology/therapy, Female, Stem cell, Adult, Homologous, medicine.medical_specialty, Adolescent, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, 03 medical and health sciences, Young Adult, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Internal medicine, medicine, Biomarkers, Tumor, Transplantation, Homologous, Humans, Clinical significance, Interleukin-7 receptor, Chemotherapy, Neoplastic, Transplantation, Receptors, Interleukin-7, business.industry, Minimal residual disease, 030104 developmental biology, Gene Expression Regulation, Interleukin-7/genetics, Neoplasm, business, Biomarkers, Follow-Up Studies

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2432887b9d2caa6fd17a1247a9f312d6
https://www.hal.inserm.fr/inserm-02551756/document

المؤلفون: Olivier Alibeu, P. Tounian, Nadia Siala, Michela Tempia-Caliera, Jean-Pierre Hugot, Sabine Rakotobe, Christelle Lenoir, Anne Breton, Caterina Strisciuglio, Víctor Manuel Navas-López, Jan Melek, Alain Fischer, Frédéric Rieux-Laucat, Marie-Claude Stolzenberg, Eric Jeziorski, Yago González-Lama, Bénédicte Pigneur, Mongi Ben Hariz, Marina Aloi, Sylvain Latour, Fabienne Mazerolles, Christian Breuer, Julie Bruneau, Clara Crémilleux, Cecile Pelatan, Vaidotas Urbonas, Alexandre Fabre, Nadine Cerf-Bensussan, Frank M. Ruemmele, Luisa Mearin, Capucine Picard, Georgia Malamut, Neslihan Gurcan, Anders Paerregaard, Isabel Pinto Pais, Dan Turner, István Máttyus, Julie Rebeuh, Jiri Bronsky, Sylvain Hanein, Peter Lewindon, Rémi Duclaux-Loras, Graziella Guariso, Anne Bourrier, Odul Egritas Gurkan, Janos Major, Stéphanie Willot, Mara Cananzi, Marianna Parlato, Claudio Romano, Alain Lachaux, Matjaz Homan, Jorge Amil Dias, Eva Lévy, A Fischer, Stéphanie Coopman, Jan Krzysztof Nowak, Fernando Magro, Clémentine Dumant-Forest, Stephan Buderus, Bernadette Bègue, Fabienne Charbit-Henrion, Olivier Goulet, Evi Karanika, Alain Dabadie, Emmanuel Mas, Marta German Diaz, Cécile Fourrage, Rosa Lima

المساهمون: Charbit-Henrion, Fabienne, Parlato, Marianna, Hanein, Sylvain, Duclaux-Loras, Rémi, Nowak, Jan, Begue, Bernadette, Rakotobe, Sabine, Bruneau, Julie, Fourrage, Cécile, Alibeu, Olivier, Rieux-Laucat, Frédéric, Lévy, Eva, Stolzenberg, Marie-Claude, Mazerolles, Fabienne, Latour, Sylvain, Lenoir, Christelle, Fischer, Alain, Picard, Capucine, Aloi, Marina, Dias, Jorge Amil, Hariz, Mongi Ben, Bourrier, Anne, Breuer, Christian, Breton, Anne, Bronsky, Jiri, Buderus, Stephan, Cananzi, Mara, Coopman, Stéphanie, Crémilleux, Clara, Dabadie, Alain, Dumant-Forest, Clémentine, Gurkan, Odul Egrita, Fabre, Alexandre, Fischer, Aude, Diaz, Marta German, Gonzalez-Lama, Yago, Goulet, Olivier, Guariso, Graziella, Gurcan, Neslihan, Homan, Matjaz, Hugot, Jean-Pierre, Jeziorski, Eric, Karanika, Evi, Lachaux, Alain, Lewindon, Peter, Lima, Rosa, Magro, Fernando, Major, Jano, Malamut, Georgia, Mas, Emmanuel, Mattyus, Istvan, Mearin, Luisa M, Melek, Jan, Navas-Lopez, Victor Manuel, Paerregaard, Ander, Pelatan, Cecile, Pigneur, Bénédicte, Pais, Isabel Pinto, Rebeuh, Julie, Romano, Claudio, Siala, Nadia, Strisciuglio, Caterina, Tempia-Caliera, Michela, Tounian, Patrick, Turner, Dan, Urbonas, Vaidota, Willot, Stéphanie, Ruemmele, Frank M, Cerf-Bensussan, Nadine

المصدر: Journal of Crohn's and colitis, Oxford : Oxford University Press, 2021, vol. 15, no. 3, p. 517-518
Journal of Crohn's & Colitis

مصطلحات موضوعية: VEO-IBD, business.industry, Yield (finance), monogenic IBD, next generation sequencing, very early onset IBD, Gastroenterology, Inflammatory Bowel Diseases, Genetics and molecular epidemiology, Original Articles, General Medicine, monogenic disorders, Bioinformatics, Very early onset, DNA sequencing, paediatrics, Editor's Choice, Multicenter study, TNGS, Medicine, genetics and molecular epidemiology, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1a20908e17b69345cce180b7e1ba5ffc
http://hdl.handle.net/11570/3176278

المؤلفون: Katrina M Wood, Stephania Bitetti, Mohammed Zarhrate, Rafiqul Hussain, Vicky Brocklebank, Meghan Acres, Vincent Bondet, Ruyue Sun, Tracy A Briggs, Rui Chen, John H. Livingston, Richard E. Randall, Robert Wynn, Claire L. Harris, Darragh Duffy, Cécile Fourrage, Florian Gothe, Christopher J A Duncan, Sophie Hambleton, Stephen M. Hughes, Karin R. Engelhardt, Julija Pavaine, Leo A. H. Zeef, Jonathan Coxhead, Dan F. Young, Yanick J. Crow, Aneta Mikulasova, Victoria G. Shuttleworth, Bronte M. Corner, Gillian I. Rice, Edmund Cheesman, Barbara A. Innes, Ronnie Wright, David J. Kavanagh, Angela Grainger, Simon C. Lovell, Andrew J. Skelton, Benjamin J. Thompson

المساهمون: Newcastle University [Newcastle], University of Manchester [Manchester], Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), University of St Andrews [Scotland], Immunobiologie des Cellules dendritiques, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), University of Leeds, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Royal Manchester Children's Hospital, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), University of Edinburgh, British Infection Association (to C.J.A.D.), Wellcome Trust [211153/Z/18/Z (to C.J.A.D.), 207556/Z/17/Z (S.H.), and 101788/Z/13/Z (to D.F.Y. and R.E.R.)], Sir Jules Thorn Trust [12/JTA (to S.H.)], UK National Institute of Health Research [TRF-2016-09-002 (to T.A.B.)], NIHR Manchester Biomedical Resource Centre (to T.A.B.), Medical Research Foundation (to T.A.B.), Medical Research Council [MRC, MR/N013840/1 (to B.J.T.)], MRC/Kidney Research UK [MR/R000913/1 (to Vicky Brocklebank)], Deutsche Forschungsgemeinschaft [GO 2955/1-1 (to F.G.)], Agence Nationale de la Recherche [ANR-10-IAHU-01 (to Y.J.C.) and CE17001002 (to Y.J.C. and D.D.)], European Research Council [GA 309449 (Y.J.C.), 786142-E-T1IFNs], Newcastle University (to C.J.A.D.), and ImmunoQure for provision of antibodies (Y.J.C. and D.D.). C.L.H. and R.S. were funded by start-up funding from Newcastle University. D.K. has received funding from the Medical Research Council, Wellcome Trust, Kidney Research UK, Macular Society, NCKRF, AMD Society, and Complement UK, honoraria for consultancy work from Alexion Pharmaceuticals, Apellis Pharmaceuticals, Novartis, and Idorsia, and is a director of and scientific advisor to Gyroscope Therapeutics., We are grateful to the patients and our thoughts are with their family, ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), European Project: 309449,EC:FP7:ERC,ERC-2012-StG_20111109,T1-IFN(2013), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Pasteur [Paris], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Maladies Génétiques Imagine [Paris], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-10-IAHU-0001/10-IAHU-0001,Imagine,Imagine(2010)

المصدر: Rice, G, Lovell, S, Pavaine, J, Wright, R, Zeef, L, Hambleton, S, Briggs, T & et al. 2019, ' Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2 ', Science Immunology, vol. 4, no. 42, eaav7501 . https://doi.org/10.1126/sciimmunol.aav7501
Duncan, C J A, Thompson, B, Chen, R, Rice, G I, Gothe, F, Young, D F, Lovell, S C, Shuttleworth, V G, Brocklebank, V, Corner, B, Skelton, A J, Bondet, V, Coxhead, J, Duffy, D, Fourrage, C, Livingston, J H, Pavaine, J, Cheesman, E, Bitetti, S, Grainger, A, Acres, M, Innes, B A, Mikulasova, A, Sun, R, Hussain, R, Wright, R, Wynn, R, Zarhrate, M, Zeef, L A H, Wood, K M, Hughes, S M, Harris, C L, Engelhardt, K R, Crow, Y, Randall, R E, Kavanagh, D, Hambleton, S & Briggs, T A 2019, ' Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2 ', Science Immunology . https://doi.org/10.1126/sciimmunol.aav7501
Science Immunology
Science Immunology, 2019, 4 (42), pp.eaav7501. ⟨10.1126/sciimmunol.aav7501⟩
Science Immunology, American Association for the Advancement of Science, 2019, 4 (42), pp.eaav7501. ⟨10.1126/sciimmunol.aav7501⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, biology, Immunology, General Medicine, stat, Loss of heterozygosity, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Interferon, Transcription (biology), 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, medicine, Cancer research, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Missense mutation, STAT2, Transcription factor, medicine.drug

وصف الملف: application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b75b99ad822c9b4f4b821ead0cffb9e2
https://pure.manchester.ac.uk/ws/files/149146089/aav7501_ArticleContent_preedit_CD_clean.docx

المؤلفون: Nicolas Pottier, Ibrahima Ba, Maname Benyelles, Emmanuelle Ollivier, Patrick Revy, Laetitia Kermasson, Elodie Lainey, Cécile Fourrage, Alicia Fernandes, Raphael Borie, Marie-Françoise O'Donohue, Caroline Kannengiesser, Chantal Lagresle-Peyrou, Hilario Nunes, Anne-Sophie Gamez, Bruno Crestani, Denis Caillaud, Fanny Morice-Picard, Jean-Pierre de Villartay, Isabelle Callebaut, Christelle Ménard, Clarisse Cazelles, Ambroise Marçais, Pierre-Emmanuel Gleizes

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires (PHERE (UMR_S_1152 / U1152)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinical Investigation Center in Biotherapy, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pneumologie [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), The Clinical Bioinformatics laboratory (Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Pneumologie et Allergologie, CHU Clermont-Ferrand, Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine - ULR 4483 (IMPECS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Physiopathologie et Epidemiologie de l'Insuffisance Respiratoire, Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de minéralogie et de physique des milieux condensés (IMPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IPG PARIS-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Bichat - Claude Bernard, Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut de Physique du Globe de Paris (IPG Paris)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CE11-0029,RIBOMAN,Une approche intégrative de la biogenèse des ribosomes(2016), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Hôpital Avicenne, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine (IMPECS)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2020, ⟨10.1093/hmg/ddaa011⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2020, 29 (6), pp.907-922. ⟨10.1093/hmg/ddaa011⟩
Human Molecular Genetics, 2020, ⟨10.1093/hmg/ddaa011⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Premature aging, Male, Telomerase, Transcription, Genetic, Pulmonary Fibrosis, Sequence Homology, Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Biology, medicine.disease_cause, Dyskerin, Dyskeratosis Congenita, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Intellectual Disability, Genetics, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Promoter Regions, Genetic, Molecular Biology, Genetics (clinical), Aged, Mutation, Fetal Growth Retardation, Infant, Newborn, Nuclear Proteins, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Ribonucleoproteins, Small Nuclear, 3. Good health, Telomere, Pedigree, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, RNA, Ribosomal, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer research, Microcephaly, Female, Dyskeratosis congenita

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71a9599c63ffa27494e55f4339109d3b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985013

المؤلفون: Louise Rolland-Galmiche, Jean-Paul Bonnefont, Aurore Pouliet, Julie Steffann, Agnès Rötig, Cécile Fourrage, Arnold Munnich, Frédéric Tores, Houda Adjal, Christine Bole, Jelena Martinovic

المصدر: Journal of Medical Genetics. 54:324-329

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Mitochondrial DNA, Methylation, Biology, Molecular biology, 03 medical and health sciences, Exon, 030104 developmental biology, CpG site, DNA methylation, Epigenetics, Allele, Gene, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c4ab390bfd6c521961e48d6c06f00583
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104335

المؤلفون: Lucas Leclère, Cécile Fourrage, Patrick Wincker, Gonzalo Quiroga Artigas, Michaël Manuel, Karen Pottin, Tsuyoshi Momose, Coralie Horin, Pascal Lapébie, Sophie Peron, Johanna E. M. Kraus, Richard R. Copley, Sandra Chevalier, Evelyn Houliston, Eric Quéinnec, Jean-Marc Aury, Chiara Sinigaglia, Muriel Jager, Carine Barreau, Antonella Ruggiero, Thomas Condamine, Séverine Romano, Julie Poulain, Philippe Dru, Julia Steger, Ulrich Technau

المساهمون: Laboratoire de Biologie du Développement de Villefranche sur mer (LBDV), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de la Mer de Villefranche (IMEV), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale (IMBE), Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Phylogénie, Anatomie, Evolution (PAE), Evolution Paris Seine, Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie du Développement [IBPS] (LBD), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universität Wien, Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon (IGFL), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Whitney Laboratory for Marine Bioscience [St. Augustine, FL, USA], University of Florida [Gainesville] (UF), Génomique métabolique (UMR 8030), Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Laboratoire de Biologie du Développement [Paris] (LBD), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Houliston, Evelyn

المصدر: Nature Ecology & Evolution
Nature Ecology & Evolution, 2019, 3 (5), pp.801-810. ⟨10.1038/s41559-019-0833-2⟩
Nature Ecology & Evolution, Nature, 2019, 3 (5), pp.801-810. ⟨10.1038/s41559-019-0833-2⟩

مصطلحات موضوعية: Jellyfish, Genome, Evolution, Molecular, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, biology.animal, [SDV.BID.EVO] Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Populations and Evolution [q-bio.PE], Animals, 14. Life underwater, Transcription factor, Planula, Gene, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, 030304 developmental biology, Hydrozoa, 0303 health sciences, [SDV.BIBS] Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Ecology, biology, [SDV.BID.EVO]Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Populations and Evolution [q-bio.PE], biology.organism_classification, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], [SDV.BA.ZI]Life Sciences [q-bio]/Animal biology/Invertebrate Zoology, Evolutionary biology, [SDV.BA.ZI] Life Sciences [q-bio]/Animal biology/Invertebrate Zoology, Lernaean Hydra, Transcription Factor Gene, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c01715b66bd724de4ec248e691d43794
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30988487

المؤلفون: Olivier Alibeu, Marie Josèphe Tête, Olivier Gribouval, Olivia Boyer, Aude Servais, Alexandre Karras, Julien Hogan, Corinne Antignac, Cécile Fourrage, Bertrand Knebelmann, Jacques Dantal, Claire Dossier

المصدر: Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 34(11)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Nephrotic Syndrome, Adolescent, Genotype, Apolipoprotein L1, 030232 urology & nephrology, Drug Resistance, Black People, 030204 cardiovascular system & hematology, Compound heterozygosity, Gastroenterology, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Focal segmental glomerulosclerosis, Risk Factors, Internal medicine, Medicine, Humans, Minimal change disease, Genetic Predisposition to Disease, Child, Transplantation, biology, business.industry, Glomerulosclerosis, Focal Segmental, Homozygote, medicine.disease, Prognosis, Steroid-resistant nephrotic syndrome, Pedigree, Survival Rate, Nephrology, Case-Control Studies, Cohort, Mutation, biology.protein, Female, Steroids, France, business, Nephrotic syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d487b3037dc0e00717be2f1478b41ba1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29992269

المؤلفون: Laurence, Heidet, Vincent, Morinière, Charline, Henry, Lara, De Tomasi, Madeline Louise, Reilly, Camille, Humbert, Olivier, Alibeu, Cécile, Fourrage, Christine, Bole-Feysot, Patrick, Nitschké, Frédéric, Tores, Marc, Bras, Marc, Jeanpierre, Christine, Pietrement, Dominique, Gaillard, Marie, Gonzales, Robert, Novo, Elise, Schaefer, Joëlle, Roume, Jelena, Martinovic, Valérie, Malan, Rémi, Salomon, Sophie, Saunier, Corinne, Antignac, Cécile, Jeanpierre

المصدر: Journal of the American Society of Nephrology : JASN. 28(10)

مصطلحات موضوعية: Cohort Studies, DNA-Binding Proteins, Male, Basic Research, Proto-Oncogene Proteins, Urogenital Abnormalities, DNA Mutational Analysis, Pre-B-Cell Leukemia Transcription Factor 1, Humans, Exome, Female

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::876768522bec1ce1cfff7618cae7ffa8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28566479

المؤلفون: Julie, Steffann, Aurore, Pouliet, Houda, Adjal, Christine, Bole, Cécile, Fourrage, Jelena, Martinovic, Louise, Rolland-Galmiche, Agnes, Rotig, Frédéric, Tores, Arnold, Munnich, Jean-Paul, Bonnefont

المصدر: Journal of medical genetics. 54(5)

مصطلحات موضوعية: Adult, Adolescent, Base Sequence, Infant, Newborn, Infant, Cell Differentiation, Exons, DNA Methylation, Middle Aged, DNA, Mitochondrial, DNA Polymerase gamma, Mice, Young Adult, Pregnancy, Child, Preschool, Mutation, Animals, Humans, CpG Islands, Female, Child

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::222c51b9650f495a3beaa39752072cd0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28069933