المؤلفون: Mackay, Deborah J. G., Gazdagh, Gabriella, Monk, David, Brioude, Frederic, Giabicani, Eloise, Krzyzewska, Izabela M., Kalish, Jennifer M., Maas, Saskia M., Kagami, Masayo, Beygo, Jasmin, Kahre, Tiina, Tenorio-Castano, Jair, Ambrozaitytė, Laima, Burnytė, Birutė, Cerrato, Flavia, Davies, Justin H., Ferrero, Giovanni Battista, Fjodorova, Olga, Manero-Azua, Africa, Pereda, Arrate, Russo, Silvia, Tannorella, Pierpaola, Temple, Karen I., Õunap, Katrin, Riccio, Andrea, Perez de Nanclares, Guiomar, Maher, Eamonn R., Lapunzina, Pablo, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas, Bliek, Jet, Tümer, Zeynep

المصدر: Clinical epigenetics., London : BMC, 2024, vol. 16, iss. 1, art. no. 99, p. [1-19]. ; ISSN 1868-7075 ; eISSN 1868-7083

مصطلحات موضوعية: differentially methylated regions, DMR, multi-locus imprinting disturbance, MLID, imprinting disorder, clinical diagnosis, molecular diagnosis

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://epublications.vu.lt/object/elaba:204048723/204048723.pdf; https://repository.vu.lt/VU:ELABAPDB204048723&prefLang=en_US

الاتاحة: https://repository.vu.lt/VU:ELABAPDB204048723&prefLang=en_US

المؤلفون: Mackay, Deborah JG, Gazdagh, Gabriella, Monk, David, Brioude, Frederic, Giabicani, Eloise, Krzyzewska, Izabela M, Kalish, Jennifer M, Maas, Saskia M, Kagami, Masayo, Beygo, Jasmin, Kahre, Tiina, Tenorio-Castano, Jair, Ambrozaitytė, Laima, Burnytė, Birutė, Cerrato, Flavia, Davies, Justin H, Ferrero, Giovanni Battista, Fjodorova, Olga, Manero-Azua, Africa, Pereda, Arrate, Russo, Silvia, Tannorella, Pierpaola, Temple, Karen I, Õunap, Katrin, Riccio, Andrea, de Nanclares, Guiomar Perez, Maher, Eamonn R, Lapunzina, Pablo, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas, Bliek, Jet, Tümer, Zeynep

مصطلحات موضوعية: Clinical diagnosis, DMR, Differentially methylated regions, Imprinting disorder, MLID, Molecular diagnosis, Multi-locus imprinting disturbance, Humans, Genomic Imprinting, DNA Methylation, Genetic Testing

وصف الملف: application/pdf; application/zip; text/xml

Relation: https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/372144

الاتاحة: https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/372144

المؤلفون: Perge, Kevin, Capel, Emilie, Villanueva, Carine, Gautheron, Jérémie, Diallo, Safiatou, Auclair, Martine, Rondeau, Sophie, Morichon, Romain, Brioude, Frédéric, Jéru, Isabelle, Rossi, Massimiliamo, Nicolino, Marc, Vigouroux, Corinne

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité Mixte de Service d'Imagerie et de Cytométrie CHU Saint-Antoine (UMS LUMIC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine AP-HP

المصدر: ISSN: 0804-4643.

مصطلحات موضوعية: insulin resistance, POC1A, lipodystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-04455965; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/file/lvae009.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/file/lvae009.pdf
https://doi.org/10.1093/ejendo/lvae009

المؤلفون: Rive Le Gouard, Nicolas, Lafond‐Rive, Valentin, Jonard, Laurence, Loundon, Natalie, Achard, Sophie, Heidet, Laurence, Mosnier, Isabelle, Lyonnet, Stanislas, Brioude, Frederic, Serey Gaut, Margaux, Marlin, Sandrine

المصدر: Clinical Genetics; Nov2024, Vol. 106 Issue 5, p564-573, 10p

مصطلحات موضوعية: LITERATURE reviews, VESICO-ureteral reflux, ZINC-finger proteins, BASAL ganglia, HEARING disorders, DYSPLASIA

المؤلفون: Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo, Tenorio-castano, Jair, Pereda, Arrate, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Papingi, Dzhoy, De Franco, Elisa, Lever, Margaret, Sillibourne, Julie, Lombardi, Paola, Gaston, Véronique, Tauber, Maithé, Diene, Gwenaelle, Bieth, Eric, Fernandez, Luis, Nevado, Julian, Tümer, Zeynep, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R., Beygo, Jasmin, Tannorella, Pierpaola, Russo, Silvia, De Nanclares, Guiomar Perez, Temple, I. Karen, Ogata, Tsutomu, Lapunzina, Pablo, Eggermann, Thomas

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdf; Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo and Temple, I. Karen , et al. (2022) First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders. Clinical Epigenetics, 14 (1), [143]. (doi:10.1186/s13148-022-01358-9 ).

الاتاحة: https://eprints.soton.ac.uk/472604/
https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdf

المؤلفون: Pham, Aurelie, Mitanchez, Delphine, Forhan, Anne, Perin, Laurence, Le Bouc, Yves, Brioude, Frederic, Sobrier, Marie-Laure, Heude, Barbara, Netchine, Irene

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre for Research in Epidemiology and Statistics, Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1664-2392 ; Frontiers in Endocrinology ; https://hal.science/hal-04026820 ; Frontiers in Endocrinology, 2022, 13, pp.836731. ⟨10.3389/fendo.2022.836731⟩.

مصطلحات موضوعية: DLK1, small for gestational age (SGA), fetal growth restriction, placental vascular dysfunction, biomarker, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35295988; PUBMED: 35295988; PUBMEDCENTRAL: PMC8919710; WOS: 000773000900001

الاتاحة: https://hal.science/hal-04026820
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https://hal.science/hal-04026820v1/file/Pham%202022%20Front%20Endocrinol.pdf
https://doi.org/10.3389/fendo.2022.836731

المؤلفون: Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-18-CE12-0022,IMP-REGULOME,Control à différents niveaux de l'empreinte du domaine DLK1-DIO3 dans le developpement et des maladies.(2018)

المصدر: ISSN: 2073-4409 ; Cells ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849 ; Cells, 2022, 11 (12), pp.1886. ⟨10.3390/cells11121886⟩.

مصطلحات موضوعية: IGF2, growth, Silver-Russell syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, parental imprinting, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

Relation: hal-03711849; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/file/Selenou%20et%20al%202022%20Cells%20IGF2%20review.pdf

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المؤلفون: Ly, Anna, Sermondade, Nathalie, Brioude, Frederic, Berthaut, Isabelle, Bachelot, Anne, Hamid, Rahaf Haj, Khattabi, Laila El, Prades, Marie, Lévy, Rachel, Dupont, Charlotte

المساهمون: CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 2468-8495.

مصطلحات موضوعية: fertility preservation, Klinefelter syndrome, Young men, adolescent, TESE, sperm collection, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34087451; PUBMED: 34087451

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414
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https://doi.org/10.1016/j.jogoh.2021.102177

المؤلفون: Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-18-CE12-0022,IMP-REGULOME,Control à différents niveaux de l'empreinte du domaine DLK1-DIO3 dans le developpement et des maladies.(2018)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-04026789; https://hal.science/hal-04026789; https://hal.science/hal-04026789/document; https://hal.science/hal-04026789/file/DLK1_EJHG-accept.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-04026789
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https://doi.org/10.1038/s41431-021-00927-5

المؤلفون: Hamroun, Aghilès, Brioude, Frederic, Lionet, Arnaud

المصدر: Kidney International ; volume 100, issue 5, page 1145 ; ISSN 0085-2538

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.kint.2021.03.021
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المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-16-IDEX-0007,NExT (I-SITE),NExT (I-SITE)(2016)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128v1/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdf
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328

المؤلفون: Brioude, Frédéric, Kalish, Jennifer M, Mussa, Alessandro, Foster, Alison C, Bliek, Jet, Ferrero, Giovanni Battista, Boonen, Susanne E, Cole, Trevor, Baker, Robert, Bertoletti, Monica, Cocchi, Guido, Coze, Carole, De Pellegrin, Maurizio, Hussain, Khalid, Ibrahim, Abdulla, Kilby, Mark D, Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kratz, Christian P, Ladusans, Edmund J, Lapunzina, Pablo, Le Bouc, Yves, Maas, Saskia M, Macdonald, Fiona, Õunap, Katrin, Peruzzi, Licia, Rossignol, Sylvie, Russo, Silvia, Shipster, Caroleen, Skórka, Agata, Tatton-Brown, Katrina, Tenorio, Jair, Tortora, Chiara, Grønskov, Karen, Netchine, Irène, Hennekam, Raoul C, Prawitt, Dirk, Tümer, Zeynep, Eggermann, Thomas, Mackay, Deborah J G, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R

المساهمون: Brioude, Frédéric, Kalish, Jennifer M, Mussa, Alessandro, Foster, Alison C, Bliek, Jet, Ferrero, Giovanni Battista, Boonen, Susanne E, Cole, Trevor, Baker, Robert, Bertoletti, Monica, Cocchi, Guido, Coze, Carole, De Pellegrin, Maurizio, Hussain, Khalid, Ibrahim, Abdulla, Kilby, Mark D, Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kratz, Christian P, Ladusans, Edmund J, Lapunzina, Pablo, Le Bouc, Yve, Maas, Saskia M, Macdonald, Fiona, Õunap, Katrin, Peruzzi, Licia, Rossignol, Sylvie, Russo, Silvia, Shipster, Caroleen, Skórka, Agata, Tatton-Brown, Katrina, Tenorio, Jair, Tortora, Chiara, Grønskov, Karen, Netchine, Irène, Hennekam, Raoul C, Prawitt, Dirk, Tümer, Zeynep, Eggermann, Thoma, Mackay, Deborah J G, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29377879; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000427036100014; volume:14; issue:4; firstpage:229; lastpage:249; numberofpages:21; journal:NATURE REVIEWS. ENDOCRINOLOGY; http://hdl.handle.net/2318/1685739; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85043574891; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6022848/

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1685739
https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.166
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6022848/

المؤلفون: Stoupa, Athanasia, Viaud, Magali, Flechtner, Isabelle, Pinto, Graziella, Samara-Boustani, Dinane, Thalassinos, Caroline, Gabriela González Briceño, Laura, Beltrand, Jacques, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric, Legendre, Marie, Amselem, Serge, Polak, Michel

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: European Society for Paediatric Endocrinology ; https://inserm.hal.science/inserm-03956401 ; European Society for Paediatric Endocrinology, Sep 2018, Athens, Greece, Greece. ⟨10.3252/pso.eu.57ESPE.2018⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Athens, Greece

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-03956401
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https://inserm.hal.science/inserm-03956401v1/file/hrp0089p2-p207_eposter.pdf
https://doi.org/10.3252/pso.eu.57ESPE.2018

المؤلفون: Mackay, Deborah J.g., Bliek, Jet, Lombardi, Maria Paola, Russo, Silvia, Calzari, Luciano, Guzzetti, Sara, Izzi, Claudia, Selicorni, Angelo, Melis, Daniela, Temple, Karen, Maher, Eamonn, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.soton.ac.uk/428674/1/190107_discrepant_bws_srs.docx; https://eprints.soton.ac.uk/428674/2/190107_discrepant_bws_srs_table_1.docx; https://eprints.soton.ac.uk/428674/3/discrepant_molecular_es.pdf; Mackay, Deborah J.g., Bliek, Jet, Lombardi, Maria Paola, Russo, Silvia, Calzari, Luciano, Guzzetti, Sara, Izzi, Claudia, Selicorni, Angelo, Melis, Daniela, Temple, Karen, Maher, Eamonn, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène and Eggermann, Thomas (2019) Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes. Genetics Research, 101, e3. (doi:10.1017/S001667231900003X ).

الاتاحة: https://eprints.soton.ac.uk/428674/
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المؤلفون: Cohen, Enzo, Belkacem, Sabrina, Fedala, Soumeya, Collot, Nathalie, Khallouf, Eliane, Dastot, Florence, Polak, Michel, Duquesnoy, Philippe, Brioude, Frédéric, Rose, Sophie, Viot, Géraldine, Soleyan, Aude, Carel, Jean-Claude, Sobrier, Marie-Laure, Chanson, Philippe, Gatelais, Frédérique, Heinrichs, Claudine, Kaffel, Noureddine, Coutant, Regis, Savaş Erdeve, Şenay, Kurnaz, Erdal, Aycan, Zehra, Thalassinos, Caroline, Lyonnet, Stanislas, Şıklar, Zeynep, Berberoglu, Merih, Brachet, Cécile, Amselem, Serge, Legendre, Marie

المصدر: Human mutation

مصطلحات موضوعية: Biologie, Génétique clinique, functional studies, genotype-phenotype correlation, GHRHR, IGHD, molecular epidemiology

وصف الملف: 2 full-text file(s): application/pdf | application/pdf

Relation: uri/info:doi/10.1002/humu.23847; uri/info:pmid/31231873; uri/info:scp/85070510402; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/292475/4/16518024GHRHR.pdf; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/292475/3/16518024GHRHR.pdf; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/292475

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/292475
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المؤلفون: Giabicani, Eloise, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Abi Habib, Walid, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Regis, Cuvelier, Marie Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, Sechter, Claire, Souchon, Pierre François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المصدر: Journal of medical genetics

مصطلحات موضوعية: Biologie, Génétique clinique, fetal growth restriction, homozygous variant, IGF-I, IGF1R, small for gestational age

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

Relation: uri/info:doi/10.1136/jmedgenet-2019-106328; uri/info:pmid/31586944; uri/info:scp/85073159461; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdf; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdf

المؤلفون: Habib, Walid, Abi, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine, D, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 2375-2548 ; Science Advances ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873 ; Science Advances , 2019, 5 (2), pp.eaau9425. ⟨10.1126/sciadv.aau9425⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

Relation: hal-02090873; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/file/eaau9425.full.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/file/eaau9425.full.pdf
https://doi.org/10.1126/sciadv.aau9425

المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Boulé, Michèle, Aubertin, Guillaume, Galliani, Eva, Brioude, Frédéric, Dubern, Beatrice, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de chirurgie plastique et maxillofaciale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Nutrition et obésités: approches systémiques (UMR-S 1269) (Nutriomics), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1389-9457 ; Sleep Medicine ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501 ; Sleep Medicine, 2019, 64, pp.23-29. ⟨10.1016/j.sleep.2019.05.020⟩.

مصطلحات موضوعية: Silver-Russell syndrome, Sleep disordered breathing, Growth hormone, Sleep apnea syndrome, Sleep recording, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31655321; PUBMED: 31655321

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501v1/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Sleep%20disordered%20breathing%20in%20Silver%E2%88%92Russell%20syndr.pdf
https://doi.org/10.1016/j.sleep.2019.05.020

المؤلفون: Brioude, Frédéric, Toutain, Annick, Giabicani, Eloïse, Cottereau, Edouard, Cormier-Daire, Valérie, Netchine, Irène

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU Tours, Université Paris Cité, Service de Pédiatrie Générale et Maladies Infectieuses, Hôpital Necker -Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Paris, France

المصدر: ISSN: 1759-5029.

مصطلحات موضوعية: overgrowth syndrome Beckwith Wiedemann Simpson Golabi Behmel Sotos Perlman Weaver Malan PTEN hamartoma tumour syndrome PI3KCA related overgrowth syndrome, overgrowth syndrome, Beckwith Wiedemann, Simpson Golabi Behmel, Sotos, Perlman, Weaver, Malan, PTEN hamartoma tumour syndrome, PI3KCA related overgrowth syndrome, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

Relation: hal-03847645; https://hal.science/hal-03847645; https://hal.science/hal-03847645/document; https://hal.science/hal-03847645/file/Brioude%20et%20al.%202019%20Nat%20Rev%20Endoc%20%281%29.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-03847645
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https://hal.science/hal-03847645/file/Brioude%20et%20al.%202019%20Nat%20Rev%20Endoc%20%281%29.pdf

المؤلفون: Mackay, Deborah J. G., Bliek, Jet, Maher, Eamonn, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas, Lombardi, Maria Paola, Russo, Silvia, Calzari, Luciano, Guzzetti, Sara, Izzi, Claudia, Selicorni, Angelo, Melis, Daniela, Temple, Karen

المصدر: Genetics research 101, e3 (2019). doi:10.1017/S001667231900003X

جغرافية الموضوع: DE

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:30829192; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/0016-6723; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000460168100001; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1469-5073; https://publications.rwth-aachen.de/record/783648; https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-240599%22

الاتاحة: https://publications.rwth-aachen.de/record/783648
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