يعرض 1 - 20 نتائج من 100 نتيجة بحث عن '"Boysen K"', وقت الاستعلام: 0.72s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal

    المصدر: American journal of human genetics. 103(5):666-678

  2. 2
    Academic Journal

    المصدر: American journal of human genetics. 104(3):562-562

    مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

  3. 3
    Academic Journal

    المساهمون: Petri, A. -S., Boysen, K., Cehofski, L. J., van Dijk, E. H. C., Dysli, C., Fuchs, J., Mastropasqua, R., Subhi, Y.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32034689; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000517284600002; volume:9; issue:1; firstpage:191; lastpage:203; journal:OPHTHALMOLOGY AND THERAPY; http://hdl.handle.net/11380/1200851; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85080980027

  4. 4
    Academic Journal

    المؤلفون: Salpietro V., Dixon C. L., Guo H., Bello O. D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Mannikko R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G. B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K. G., Santiago-Sim T., Person R. E., Cho M. T., Willaert R., Yoo Y., Chae J. -H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R. A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M. M., Jaeger B., Schneider A. L., Boysen K., Muir A. M., Myers C. T., Gavrilova R. H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E. W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Penas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M. G., Bugiardini E., Hostettler I., O'Callaghan B., Khan A., Cortese A., O'Connor E., Yau W. Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M. C., Vari M. S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N. T., Zanetti M. N., Krishnakumar S. S., Lignani G., Jepson J. E. C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Perez-Duenas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G. V., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Soler M. A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M. C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N. E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S. Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D. A., Dauvilliers Y. A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F. S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I. B. Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E. G., Salih A. M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L. A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J. N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H. C., Scheffer I. E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J. E., Eichler E. E., Kullmann D. M., Houlden H.

    المساهمون: Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A., Chen, S., Pisani, L., Bettencourt, C., Mannikko, R., Manole, A., Brusco, A., Grosso, E., Ferrero, G. B., Armstrong-Moron, J., Gueden, S., Bar-Yosef, O., Tzadok, M., Monaghan, K. G., Santiago-Sim, T., Person, R. E., Cho, M. T., Willaert, R., Yoo, Y., Chae, J. -H., Quan, Y., Wu, H., Wang, T., Bernier, R. A., Xia, K., Blesson, A., Jain, M., Motazacker, M. M., Jaeger, B., Schneider, A. L., Boysen, K., Muir, A. M., Myers, C. T., Gavrilova, R. H., Gunderson, L., Schultz-Rogers, L., Klee, E. W., Dyment, D., Osmond, M., Parellada, M., Llorente, C., Gonzalez-Penas, J., Carracedo, A., Van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Nava, C., Heron, D., Nardello, R., Iacomino, M., Minetti, C., Skabar, A., Fabretto, A., Hanna, M. G., Bugiardini, E., Hostettler, I., O'Callaghan, B., Khan, A., Cortese, A., O'Connor, E., Yau, W. Y., Bourinaris, T., Kaiyrzhanov, R., Chelban, V., Madej, M., Diana, M. C., Vari, M. S., Pedemonte, M., Bruno, C., Balagura, G., Scala, M., Fiorillo, C., Nobili, L., Malintan, N. T., Zanetti, M. N., Krishnakumar, S. S., Lignani, G., Jepson, J. E. C., Broda, P., Baldassari, S., Rossi, P., Fruscione, F., Madia, F.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475295700001; volume:10; issue:1; firstpage:3094; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11390/1243137; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068965744

  5. 5
    Academic Journal

    Relation: Johnson, A. M., Mandelstam, S., Andrews, I., Boysen, K., Yaplito-Lee, J., Fietz, M., Nagarajan, L., Rodriguez-Casero, V., Ryan, M. M., Smith, N., Scheffer, I. E. & Ellaway, C. (2020). Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2: an Australian case series. JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH, 56 (8), pp.1210-1218. https://doi.org/10.1111/jpc.14890.; http://hdl.handle.net/11343/251463

  6. 6
    Academic Journal

    المؤلفون: Abou-Khalil B., Auce P., Avbersek A., Bahlo M., Balding D. J., Bast T., Baum L., Becker A. J., Becker F., Berghuis B., Berkovic S. F., Boysen K. E., Bradfield J. P., Brody L. C., Buono R. J., Campbell E., Cascino G. D., Catarino C. B., Cavalleri G. L., Cherny S. S., Chinthapalli K., Coffey A. J., Compston A., Coppola A., Cossette P., Craig J. J., de Haan G. -J., De Jonghe P., de Kovel C. G. F., Delanty N., Depondt C., Devinsky O., Dlugos D. J., Doherty C. P., Elger C. E., Eriksson J. G., Ferraro T. N., Feucht M., Francis B., Franke A., French J. A., Freytag S., Gaus V., Geller E. B., Gieger C., Glauser T., Glynn S., Goldstein D. B., Gui H., Guo Y., Haas K. F., Hakonarson H., Hallmann K., Haut S., Heinzen E. L., Helbig I., Hengsbach C., Hjalgrim H., Iacomino M., Ingason A., Jamnadas-Khoda J., Johnson M. R., Kalviainen R., Kantanen A. -M., Kasperaviciute D., Kasteleijn-NolstTrenite D., Kirsch H. E., Knowlton R. C., Koeleman B. P. C., Krause R., Krenn M., Kunz W. S., Kuzniecky R., Kwan P., Lal D., Lau Y. -L., Lehesjoki A. -E., Lerche H., Leu C., Lieb W., Lindhout D., Lo W. D., Lopes-Cendes I., Lowenstein D. H., Malovini A., Marson A. G., Mayer T., McCormack M., Mills J. L., Mirza N., Moerzinger M., Moller R. S., Molloy A. M., Muhle H., Newton M., Ng P. -W., Nothen M. M., Nurnberg P., O'Brien T. J., Oliver K. L., Palotie A., Pangilinan F., Peter S., Petrovski S., Poduri A., Privitera M., Radtke R., Rau S., Reif P. S., Reinthaler E. M., Rosenow F., Sander J. W., Sander T., Scattergood T., Schachter S. C., Schankin C. J., Scheffer I. E., Schmitz B., Schoch S., Sham P. C., Shih J. J., Sills G. J., Sisodiya S. M., Slattery L., Smith A., Smith D. F., Smith M. C., Smith P. E., Sonsma A. C. M., Speed D., Sperling M. R., Steinhoff B. J., Stephani U., Stevelink R., Strauch K., Striano P., Stroink H., Surges R., Tan K. M., Thio L. L., Thomas G. N., Todaro M., Tozzi R., Vari M. S., Vining E. P. G., Visscher F., von Spiczak S., Walley N. M., Weber Y. G., Wei Z., Weisenberg J., Whelan C. D., Widdess-Walsh P., Wolff M., Wolking S., Yang W., Zara F., Zimprich F.

    المساهمون: Abou-Khalil, B., Auce, P., Avbersek, A., Bahlo, M., Balding, D. J., Bast, T., Baum, L., Becker, A. J., Becker, F., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Boysen, K. E., Bradfield, J. P., Brody, L. C., Buono, R. J., Campbell, E., Cascino, G. D., Catarino, C. B., Cavalleri, G. L., Cherny, S. S., Chinthapalli, K., Coffey, A. J., Compston, A., Coppola, A., Cossette, P., Craig, J. J., de Haan, G. -J., De Jonghe, P., de Kovel, C. G. F., Delanty, N., Depondt, C., Devinsky, O., Dlugos, D. J., Doherty, C. P., Elger, C. E., Eriksson, J. G., Ferraro, T. N., Feucht, M., Francis, B., Franke, A., French, J. A., Freytag, S., Gaus, V., Geller, E. B., Gieger, C., Glauser, T., Glynn, S., Goldstein, D. B., Gui, H., Guo, Y., Haas, K. F., Hakonarson, H., Hallmann, K., Haut, S., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hengsbach, C., Hjalgrim, H., Iacomino, M., Ingason, A., Jamnadas-Khoda, J., Johnson, M. R., Kalviainen, R., Kantanen, A. -M., Kasperaviciute, D., Kasteleijn-NolstTrenite, D., Kirsch, H. E., Knowlton, R. C., Koeleman, B. P. C., Krause, R., Krenn, M., Kunz, W. S., Kuzniecky, R., Kwan, P., Lal, D., Lau, Y. -L., Lehesjoki, A. -E., Lerche, H., Leu, C., Lieb, W., Lindhout, D., Lo, W. D., Lopes-Cendes, I., Lowenstein, D. H., Malovini, A., Marson, A. G., Mayer, T., Mccormack, M., Mills, J. L., Mirza, N., Moerzinger, M., Moller, R. S., Molloy, A. M., Muhle, H., Newton, M., Ng, P. -W., Nothen, M. M., Nurnberg, P., O'Brien, T. J., Oliver, K. L.

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30531953; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000452633700009; volume:9; firstpage:5269; lastpage:5279; numberofpages:11; journal:NATURE COMMUNICATIONS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Sklodowska-Curie grant - 751761; http://hdl.handle.net/11567/1022085; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85136267598

  7. 7
    Academic Journal

    المؤلفون: Salpietro, V, Dixon, CL, Guo, H, Bello, OD, Vandrovcova, J, Efthymiou, S, Maroofian, R, Heimer, G, Burglen, L, Valence, S, Torti, E, Hacke, M, Rankin, J, Tariq, H, Colin, E, Procaccio, V, Striano, P, Mankad, K, Lieb, A, Chen, S, Pisani, L, Bettencourt, C, Mannikko, R, Manole, A, Brusco, A, Grosso, E, Ferrero, GB, Armstrong-Moron, J, Gueden, S, Bar-Yosef, O, Tzadok, M, Monaghan, KG, Santiago-Sim, T, Person, RE, Cho, MT, Willaert, R, Yoo, Y, Chae, J-H, Quan, Y, Wu, H, Wang, T, Bernier, RA, Xia, K, Blesson, A, Jain, M, Motazacker, MM, Jaeger, B, Schneider, AL, Boysen, K, Muir, AM, Myers, CT, Gavrilova, RH, Gunderson, L, Schultz-Rogers, L, Klee, EW, Dyment, D, Osmond, M, Parellada, M, Llorente, C, Gonzalez-Penas, J, Carracedo, A, Van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Nava, C, Heron, D, Nardello, R, Iacomino, M, Minetti, C, Skabar, A, Fabretto, A, Chez, M, Tsai, A, Fassi, E, Shinawi, M, Constantino, JN, De Zorzi, R, Fortuna, S, Kok, F, Keren, B, Bonneau, D, Choi, M, Benzeev, B, Zara, F, Mefford, HC, Scheffer, IE, Clayton-Smith, J, Macaya, A, Rothman, JE, Eichler, EE, Kullmann, DM, Houlden, H, Raspall-Chaure, M, Hanna, MG, Bugiardini, E, Hostettler, I, O'Callaghan, B, Khan, A, Cortese, A, O'Connor, E, Yau, WY, Bourinaris, T, Kaiyrzhanov, R, Chelban, V, Madej, M, Diana, MC, Vari, MS, Pedemonte, M, Bruno, C, Balagura, G, Scala, M, Fiorillo, C, Nobili, L, Malintan, NT, Zanetti, MN, Krishnakumar, SS, Lignani, G, Jepson, JEC, Broda, P, Baldassari, S, Rossi, P, Fruscione, F, Madia, F, Traverso, M, De-Marco, P, Perez-Duenas, B, Munell, F, Kriouile, Y, El-Khorassani, M, Karashova, B, Avdjieva, D, Kathom, H, Tincheva, R, Van-Maldergem, L, Nachbauer, W, Boesch, S, Gagliano, A, Amadori, E, Goraya, JS, Sultan, T, Kirmani, S, Ibrahim, S, Jan, F, Mine, J, Banu, S, Veggiotti, P, Zuccotti, G, Ferrari, MD, Van Den Maagdenberg, AMJ, Verrotti, A, Marseglia, GL, Savasta, S, Soler, MA, Scuderi, C, Borgione, E, Chimenz, R, Gitto, E, Dipasquale, V, Sallemi, A, Fusco, M, Cuppari, C, Cutrupi, MC, Ruggieri, M, Cama, A, Capra, V, Mencacci, NE, Boles, R, Gupta, N, Kabra, M, Papacostas, S, Zamba-Papanicolaou, E, Dardiotis, E, Maqbool, S, Rana, N, Atawneh, O, Lim, SY, Shaikh, F, Koutsis, G, Breza, M, Coviello, DA, Dauvilliers, YA, AlKhawaja, I, AlKhawaja, M, Al-Mutairi, F, Stojkovic, T, Ferrucci, V, Zollo, M, Alkuraya, FS, Kinali, M, Sherifa, H, Benrhouma, H, Turki, IBY, Tazir, M, Obeid, M, Bakhtadze, S, Saadi, NW, Zaki, MS, Triki, CC, Benfenati, F, Gustincich, S, Kara, M, Belcastro, V, Specchio, N, Capovilla, G, Karimiani, EG, Salih, AM, Okubadejo, NU, Ojo, OO, Oshinaike, OO, Oguntunde, O, Wahab, K, Bello, AH, Abubakar, S, Obiabo, Y, Nwazor, E, Ekenze, O, Williams, U, Iyagba, A, Taiwo, L, Komolafe, M, Senkevich, K, Shashkin, C, Zharkynbekova, N, Koneyev, K, Manizha, G, Isrofilov, M, Guliyeva, U, Salayev, K, Khachatryan, S, Rossi, S, Silvestri, G, Haridy, N, Ramenghi, LA, Xiromerisiou, G, David, E, Aguennouz, M, Fidani, L, Spanaki, C, Tucci, A

    Relation: pii: 10.1038/s41467-019-10910-w; Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A. ,. Tucci, A. (2019). AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. NATURE COMMUNICATIONS, 10 (1), https://doi.org/10.1038/s41467-019-10910-w.; http://hdl.handle.net/11343/246204

  8. 8
    Academic Journal
  9. 9
    Academic Journal

    Relation: pii: rsos161061; Melville, J., Haines, M. L., Boysen, K., Hodkinson, L., Kilian, A., Date, K. L. S., Potvin, D. A. & Parris, K. M. (2017). Identifying hybridization and admixture using SNPs: application of the DArTseq platform in phylogeographic research on vertebrates. ROYAL SOCIETY OPEN SCIENCE, 4 (7), https://doi.org/10.1098/rsos.161061.; http://hdl.handle.net/11343/256647

  10. 10
    Academic Journal
  11. 11
    Report
  12. 12

    المؤلفون: Salpietro, V. Dixon, C.L. Guo, H. Bello, O.D. Vandrovcova, J. Efthymiou, S. Maroofian, R. Heimer, G. Burglen, L. Valence, S. Torti, E. Hacke, M. Rankin, J. Tariq, H. Colin, E. Procaccio, V. Striano, P. Mankad, K. Lieb, A. Chen, S. Pisani, L. Bettencourt, C. Männikkö, R. Manole, A. Brusco, A. Grosso, E. Ferrero, G.B. Armstrong-Moron, J. Gueden, S. Bar-Yosef, O. Tzadok, M. Monaghan, K.G. Santiago-Sim, T. Person, R.E. Cho, M.T. Willaert, R. Yoo, Y. Chae, J.-H. Quan, Y. Wu, H. Wang, T. Bernier, R.A. Xia, K. Blesson, A. Jain, M. Motazacker, M.M. Jaeger, B. Schneider, A.L. Boysen, K. Muir, A.M. Myers, C.T. Gavrilova, R.H. Gunderson, L. Schultz-Rogers, L. Klee, E.W. Dyment, D. Osmond, M. Parellada, M. Llorente, C. Gonzalez-Peñas, J. Carracedo, A. Van Haeringen, A. Ruivenkamp, C. Nava, C. Heron, D. Nardello, R. Iacomino, M. Minetti, C. Skabar, A. Fabretto, A. Hanna, M.G. Bugiardini, E. Hostettler, I. O’Callaghan, B. Khan, A. Cortese, A. O’Connor, E. Yau, W.Y. Bourinaris, T. Kaiyrzhanov, R. Chelban, V. Madej, M. Diana, M.C. Vari, M.S. Pedemonte, M. Bruno, C. Balagura, G. Scala, M. Fiorillo, C. Nobili, L. Malintan, N.T. Zanetti, M.N. Krishnakumar, S.S. Lignani, G. Jepson, J.E.C. Broda, P. Baldassari, S. Rossi, P. Fruscione, F. Madia, F. Traverso, M. De-Marco, P. Pérez-Dueñas, B. Munell, F. Kriouile, Y. El-Khorassani, M. Karashova, B. Avdjieva, D. Kathom, H. Tincheva, R. Van-Maldergem, L. Nachbauer, W. Boesch, S. Gagliano, A. Amadori, E. Goraya, J.S. Sultan, T. Kirmani, S. Ibrahim, S. Jan, F. Mine, J. Banu, S. Veggiotti, P. Zuccotti, G.V. Ferrari, M.D. Van Den Maagdenberg, A.M.J. Verrotti, A. Marseglia, G.L. Savasta, S. Soler, M.A. Scuderi, C. Borgione, E. Chimenz, R. Gitto, E. Dipasquale, V. Sallemi, A. Fusco, M. Cuppari, C. Cutrupi, M.C. Ruggieri, M. Cama, A. Capra, V. Mencacci, N.E. Boles, R. Gupta, N. Kabra, M. Papacostas, S. Zamba-Papanicolaou, E. Dardiotis, E. Maqbool, S. Rana, N. Atawneh, O. Lim, S.Y. Shaikh, F. Koutsis, G. Breza, M. Coviello, D.A. Dauvilliers, Y.A. AlKhawaja, I. AlKhawaja, M. Al-Mutairi, F. Stojkovic, T. Ferrucci, V. Zollo, M. Alkuraya, F.S. Kinali, M. Sherifa, H. Benrhouma, H. Turki, I.B.Y. Tazir, M. Obeid, M. Bakhtadze, S. Saadi, N.W. Zaki, M.S. Triki, C.C. Benfenati, F. Gustincich, S. Kara, M. Belcastro, V. Specchio, N. Capovilla, G. Karimiani, E.G. Salih, A.M. Okubadejo, N.U. Ojo, O.O. Oshinaike, O.O. Oguntunde, O. Wahab, K. Bello, A.H. Abubakar, S. Obiabo, Y. Nwazor, E. Ekenze, O. Williams, U. Iyagba, A. Taiwo, L. Komolafe, M. Senkevich, K. Shashkin, C. Zharkynbekova, N. Koneyev, K. Manizha, G. Isrofilov, M. Guliyeva, U. Salayev, K. Khachatryan, S. Rossi, S. Silvestri, G. Haridy, N. Ramenghi, L.A. Xiromerisiou, G. David, E. Aguennouz, M. Fidani, L. Spanaki, C. Tucci, A. Raspall-Chaure, M. Chez, M. Tsai, A. Fassi, E. Shinawi, M. Constantino, J.N. De Zorzi, R. Fortuna, S. Kok, F. Keren, B. Bonneau, D. Choi, M. Benzeev, B. Zara, F. Mefford, H.C. Scheffer, I.E. Clayton-Smith, J. Macaya, A. Rothman, J.E. Eichler, E.E. Kullmann, D.M. Houlden, H. SYNAPS Study Group

  13. 13
    Electronic Resource

    المصدر: American Journal of Human Genetics; 666; 678; 0002-9297; 5; 103; ~American Journal of Human Genetics~666~678~~~0002-9297~5~103~~

  14. 14
    Conference
  15. 15
    Electronic Resource
  16. 16
    Academic Journal
  17. 17
    Academic Journal
  18. 18
    Academic Journal
  19. 19
    Academic Journal
  20. 20